HEREDITE HUMAINE
Introduction :
Cette étude de l’hérédité présente de nombreux obstacles ; mais c’est dans le domaine médical que cette
génétique apporte des informations utiles.
I- Anomalies chromosomiques :
1- Sur les autosomes :
On a : la trisomie 21, la trisomie 13…
2- Sur les gonosomes :
On a : le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter…
II- Les groupes sanguins :
Il existe plusieurs systèmes des groupes sanguins :
- Le système ABO ;
- Le système Rhésus ;
- Le système MN.
1- Le système ABO :
Le gène du système ABO est pluriallélique (A, B, O) les allèles A et B sont codominants et dominent l’allèle O.
On distingue six génotypes correspondant au 4 phénotypes :
Individu A :
Individu B :
Individu AB :
Individu O :
2- Le système rhésus
C’est un système qui se superpose au système ABO, un individu possédant dans son sang le facteur rhésus est noté
et celui qui n’en possède pas est noté .
Il existe aussi une incompatibilité entre le sang de et , ces allèles se transmettent selon l’hérédité
mendélienne avec dominant.
On a les formules génotypiques suivantes :
3- Le système MN :
C’est un système qui n’intervient pas dans les transfusions sanguines, mais très utiles pour l’étude de la génétique
des populations.
Les allèles M et N contrôlent la synthèse de deux marqueurs. Les deux allèles s’expriment simultanément dans la
descendance, ils sont codominants.
III- Etude de l’arbre généalogique (pédigrée) :
L’arbre généalogique est la représentation conventionnelle des liens parentaux qui unissent les différents membres
d’une famille.
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1- Dominance :
a- Allèle anormale récessif :
L’individu atteint est issu des parents phénotypiquement normaux
b- Allèle anormale dominant :
- Tous les individus atteints ont au moins un parent atteint et l’anomalie est présente à chaque génération.
- Des parents atteints ont dans leur descendance au moins un enfant normal.
2- Localisation chromosomique :
a- Gène sur Y :
Le père est atteint et il en est de même de tous les fils : la transmission se fait de père en fils. La dominance n’a
aucune importance. L’allèle récessif ou dominant s’exprime de la même manière dans la descendance.
b- Gène sur X :
- Si l’allèle anormal est récessif, l’allèle affecte essentiellement les hommes.
Remarque : si le gène anormal n’est pas létal homozygote, on peut rencontrer des femmes atteintes.
- Si l’allèle anormal est dominant, la mutation apparaît dans la descendance en changeant de sexe en
particulier lorsque le père est atteint. Dans ce cas d’ailleurs, toutes les filles sont atteintes.
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c- Gène localisé au niveau d’un autosome :
- Si l’allèle anormal est récessif, les hommes et les femmes sont indistinctement atteints et de plus, le parent
atteint ne transmet pas le caractère à sa descendance si l’autre conjoint est homozygote normal
- Si l’allèle anormal est dominant, le père ou la mère atteint transmet indifféremment le caractère à ses fils et
ses filles.
IV- Quelques cas d’anomalies génétiques :
1- Anomalies sur les chromosomes sexuels :
a- Le daltonisme :
C’est une maladie de la vision colorée (non distinction du rouge et du vert).
Le gène responsable de l’anomalie est récessif et porté par les chromosomes X.
Il existe des femmes daltoniennes génotypes et l’homme daltonien et la forme porteuse à pour génotype
D : allèle normal ; d : allèle du daltonisme
b- L’hémophilie :
C’est une maladie héréditaire causée par l’absence dans l’organisme du facteur indispensable à la coagulation du
sang.
Cette maladie n’affecte que les hommes, les femmes ne sont que porteuses et on penserait donc que ce gène est
létal à l’état homozygote.
H : allèle normal ; h : allèle de l’hémophilie
Femme porteuse :
Homme malade :
Homme normal :
Femme normale :
c- La myopathie de Duchenne :
C’est une maladie qui se caractérise par l’atrophie des muscles et donc par l’impuissance musculaire que de ce
contracte. Ceci est dû à la non synthèse de dystrophine (protéine), protéine jouant un rôle dans la contraction du
muscle.
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M : allèle normal ; m : allèle anormal
Femme normale :
Femme porteuse :
Homme normal :
Homme malade :
NB : il n’existe pas de femme myopathe
d- Hypertrichose des oreilles :
C’est une anomalie qui se manifeste par la poussée des poils dans le lobe intérieur de l’oreille.
Le gène responsable de cette anomalie est porté par le chromosome Y.
2- Anomalie liée aux autosomes :
a- La drépanocytose ou l’anémie falciforme :
C’est une anomalie métabolique provoquée par une mutation au niveau de l’hémoglobine.
L’hémoglobine normale est notée HbA et l’hémoglobine anormale est notée HbS
- La forme hétérozygote :
- La forme homozygote :
- La forme normale :
b- L’albinisme :
C’est une anomalie de la pigmentation de la peau, des cheveux voir même des yeux. Cette anomalie est due par
l’inactivité d’une ou de deux enzymes qui catalysent les réactions de synthèse de la mélanine (pigment)
contrairement à ce que l’on a pensé que le gène de la tare se transmettait selon le mode récessif et de nos jours, on
a démontré que cette anomalie est due à une mutation se caractérisant par l’incapacité de synthétiser des enzymes
catalysant les réactions de biosynthèse.
La coloration de la peau est commandée au moins par 3 gènes :
Noir : (N1/N1) ; (N2/N2) ; (N3/N3)
Blanc : (B1/B1) ; (B2/B2) ; (B3/B3)
V- Le risque génétique :
1- Risque pour que les deux membres d’un couple soient hétérozygotes :
Soit p la probabilité pour qu’un individu dans une population soit hétérozygote.
Alors le risque P pour que 2 membres d’un couple soient hétérozygote est :
P= pxp
2- Probabilité pour qu’un enfant soit atteint d’une maladie :
Soit p1 la probabilité normale pour qu’un couple hétérozygote puisse donner un enfant malade.
Alors la probabilité pour qu’un enfant soit atteint d’une maladie alors que nous ne connaissons pas le génotype des
parents est :
P1= Pxp1
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