HYPOTHYROIDISM 

IN CHILDREN

IAP UG Teaching slides 2015-16 1

 OBJECTIVES

• Introduction
• Congenital hypothyroidism 
– Etiology, clinical features, diagnosis, approach, 
treatment and prognosis
• Acquired hypothyroidism  
– Etiology, clinical features, diagnosis, approach, 
treatment and prognosis

IAP UG Teaching slides 2015-16 2

 INTRODUCTION

• Hypothyroidism occurs due to decreased production 
of thyroid hormone either 
– From the gland (primary hypothyroidism) 
or 
– Due to reduced thyroid‐stimulating hormone (TSH) 
stimulation (central or secondary hypothyroidism)
• It may be manifested from birth (congenital) or 
acquired.

IAP UG Teaching slides 2015-16 3

 CONGENITAL
HYPOTHYROIDISM

IAP UG Teaching slides 2015-16 4

 INTRODUCTION

• Congenital hypothyroidism is one of the most 
common preventable causes of mental retardation 
• May not have obvious manifestations at birth
– Due to transplacental passage of maternal thyroid 
hormone (T4)
– Half‐life of T4 is 6 days
– Maternal T4 will be metabolized and excreted by 
     3 to 4 wks of age.
– Around 3 – 4 weeks of age clinical features of 
congenital hypothyroidism are appreciated.
• INCIDENCE: 1:3000 to 1:4000

IAP UG Teaching slides 2015-16 5

 MATERNAL & FETOPLACENTAL UNIT IN THYROID HORMONE TRANSPORT

MOTHER PLACENTA FETUS

TRH
TRH
TSH HCG

T4 T4

TYPE 3 MONO
DEIODINASE
rT3 rT3

T3 T3

T2
IODINE
RADIOIODINE
TSH receptor Ab
ANTI THYROID DRUGS
β BLOCKING AGENTS IAP UG Teaching slides 2015-16 6 6
 THYROID FUNCTION IN THE PRETERM

• Hypothalamo pituitary thyroid axis is immature
– Reduced hypothalamic TRH production and 
secretion
– Immature response of the thyroid gland to TSH
• Inefficient organification of  iodine 
• Reduced capacity to convert T4 into active T3
• Loss of the maternal T4 contribution
• Immaturity of peripheral tissue deiodination

IAP UG Teaching slides 2015-16 7 7

 ETIOLOGY OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
• PRIMARY / THYROIDAL: 
– Thyroid dysgenesis: (80 – 90%)
• Athyrosis, Hypoplasia, Ectopic thyroid
– Dyshormonogenesis : (10–20%)
• Sodium‐iodide symporter (trapping) defect, Thyroid 
peroxidase defect, Thyroglobulin defect, Deiododinase 
defect
– Others:
• Transient – maternal TSH‐receptor blocking antibodies, 
Maternal anti thyroid drugs, Maternal or neonatal 
Iodine deficiency/ excess iodine exposure
• SECONDARY/ CENTRAL (hypothalamic & pituitary):
– Isolated TSH deficiency , hypopituititarism 

IAP UG Teaching slides 2015-16 8 8

 CLINICAL FEATURES OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
(NEONATAL PERIOD)

• Most common symptoms:
– Prolonged jaundice
– Feeding difficulty 
– Sluggishness / Lethargy
– Constipation
– Umbilical hernia
– Macroglossia
– Hypothermia
– Hoarse cry

IAP UG Teaching slides 2015-16 9

CLINICAL FEATURES OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM 
( NEONATAL PERIOD)
• Birth weight & length – normal
• Head/CNS:
– Increased  head circumference (due to myxedema of brain)
– Wide open anterior and posterior fontanel
– Lethargy/ sluggishness/ excessive sleepiness
– Poor cry, hypotonia
• GIT:
– Constipation 
– Prolongation of physiological jaundice (delayed maturation 
of glucuronide conjugation)
– Protruded abdomen, umbilical hernia, protruded tongue

IAP UG Teaching slides 2015-16 10 10

 CLINICAL FEATURES OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
 (NEONATAL PERIOD)

• Goiter / Thyromegaly – most commonly seen in 
dyshormonogenesis
• Skin:
– Hypothermia (<35oC), cold & mottled skin
• CVS:
– Bradycardia, slow pulse, cardiomegaly, pericardial effusion
• Respiratory difficulties (due to large tongue)
– Apnea, nasal obstruction, choking

IAP UG Teaching slides 2015-16 11

 CLINICAL FEATURES OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
(LATER AGE) 
• If undetected/ untreated: (by 3‐6 months of age)
– Physical & mental retardation
• Stunted growth, short extremities
• Delayed milestones, Delayed dentition
– Facies:
• Narrow palpebral fissures with swollen eyelids (myxedema)
• Mouth kept open, and the thick, broad tongue protrudes 
• Short and thick neck
• Dry  skin with pale/ sallow complexion and coarse hair
– Muscles:
• Hypotonia 
• Pseudo hypertrophy ‐ Kocher‐Debré‐Sémélaigne syndrome

IAP UG Teaching slides 2015-16 12

CONGENITAL HYPOTHYROIDISM

3 month old child with undetected congenital 
hypothyroidism

(note: apathic facies, dry and 
coarse skin, puffy eyelids and 
depressed nasal bridge)

IAP UG Teaching slides 2015-16 13

 INVESTIGATIONS

• Low serum T4 and elevated TSH level
• Best and most sensitive identification strategy is newborn TSH 
screening program by heel prick 
– The best window for testing is 48‐72 hours of age
• Other helpful investigations:
– Serum thyroglobulin, Technetium 99m Scintigraphy of 
neck for thyroid morphology, ultrasonography of thyroid 
– X‐ray: Absent distal femoral epiphysis and stippled 
epiphysis, intra sutural wormian bones

IAP UG Teaching slides 2015-16 14

 NEWBORN THYROID SCREENING
• Heel prick capillary TSH level > 40 mU/L
–  Send venous sample for TSH & FT4 for confirmation 
– Start on thyroxine
• Capillary TSH level < 40 mU/L 
– Send venous sample for TSH & FT4 for confirmation 
• Venous TSH > 20 mU/L  : start on thyroxine
•  Venous TSH 6 ‐20 mU/L  and FT4 –low: (Probable 
secondary hypothyroidism) – start on thyroxine, work 
up for hypopituitarism
• Venous TSH between 6 ‐20 mU/L  and FT4 – normal: 
Diagnostic  imaging and repeat testing
• Capillary TSH level < 6 mU/L 
– Normal and reassure

IAP UG Teaching slides 2015-16 15

SKELETAL X‐RAY IN CONGENITAL HYPOTHYROIDISM

Absence of distal femoral epiphysis in  Epiphyseal dysgenesis in the 
untreated congenital hypothyroidism head of the humerus in 
untreated hypothyroidism

IAP UG Teaching slides 2015-16 16

 MANAGEMENT OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM

• Treatment:
– Replacement with levothyroxine (LT4)
– Dosage: 10‐15 µg/kg 
– Administration: fasting state, early morning and 
avoid food for 30‐60 min or pre‐feed in neonates

IAP UG Teaching slides 2015-16 17

 MONITORING TREATMENT 
     ‐ Clinical : growth monitoring, hearing and
        developmental assessment 
  ‐ Laboratory – TSH & FT4 levels 
•2 weeks after starting treatment 
•Every 2 weekly till normalization of TSH (0.5 – 
2 mU/L)
•Every 1‐3 months till 1 year of age
•Every 2‐4 months from 1‐3 years of age
•Every 3‐ 12 monthly till growth is completed
•4‐6 weeks after change in dose

IAP UG Teaching slides 2015-16 18

 PROGNOSIS

• Delay in diagnosis, inadequate treatment & poor compliance 
results in variable degrees of brain damage
• Early diagnosis and adequate treatment from the 1st weeks of 
life 
– Result in normal linear growth and development, normal 
scoring in psychometric testing
• Most severely affected infants (having lowest T4 levels and 
retarded skeletal maturation) 
– Can have reduced IQs (by 5‐20 points) and other 
neuropsychological sequelae
• 20% can have a neurosensory hearing deficit

IAP UG Teaching slides 2015-16 19

ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

IAP UG Teaching slides 2015-16 20

 INTRODUCTION

• Incidence – 0.3%
• Female : male – 2:1
• Acquired hypothyroidism can be 
– Overt hypothyroidism (high serum TSH level and 
low serum free T4 level) 
– Subclinical hypothyroidism (high serum TSH level 
and normal serum free T4 level)

IAP UG Teaching slides 2015-16 21

 ETIOLOGY OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM
• Primary Hypothyroidism ‐ Most common
– Autoimmune Hypothyroidism 
• Hashimoto thyroiditis – most common
• Autoimmune polyglandular syndrome  (APS ‐1 &2)
• Down syndrome (30% prevalence)
• Turner syndrome (40% prevalence)
• Klinefelter syndrome (20% prevalence)
– Thyroid surgery / Irradiation/ Post thyroiditis/ 
infiltrative disorders
– Drugs ‐ lithium, iodine, amiodarone, methimazole, 
propylthiouracil, anticonvulsants

IAP UG Teaching slides 2015-16 22

 ETIOLOGY OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

• Secondary / Central Hypothyroidism
– CNS tumors / CNS irradiation/ 
meningoencephalitis/ infiltrative disorders
– Hypopituitarism (multiple pituitary hormone 
deficiency)
• Peripheral Hypothyroidism: 
– Resistance to thyroid hormones
– Consumptive hypothyroidism (large hemangiomas)

IAP UG Teaching slides 2015-16 23

 CLINICAL FEATURES OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

• Goiter
• Growth retardation
• Delayed bone age
• Pubertal disorders 
– Pubertal delay  
– Pseudo precocity (breast development, vaginal 
bleed in girls/ macrorchidism in boys)
– Menometorrhagia
– Galactorrhoea 
• Lethargy, fatigue
IAP UG Teaching slides 2015-16 24
 CLINICAL FEATURES OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM
• Weight gain (fluid retention due to impaired renal 
free water clearance)
• Bradycardia, pericardial effusion, heart failure
• Constipation
• Cold intolerance, hypothermia, dry and 
myxedematous skin
• CNS:
– Muscle hypotonia, Delayed deep tendon reflexes
– Muscle pseudo hypertrophy
– Scholastic performance – unaffected
• Headaches & vision problem (due to thyrotroph 
hyperplasia)

IAP UG Teaching slides 2015-16 25

 Smooth, uniform enlargement of 
thyroid – Hashimoto’s thyroiditis

Asymmetric enlargement of 
thyroid – benign adenoma Rt. 
Lobe of thyroid 

IAP UG Teaching slides 2015-16 26

 Multinodular goiter – 
papillary ca. thyroid

IAP UG Teaching slides 2015-16 27

 DIAGNOSIS OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

• Serum Free T4, Serum TSH (to use age specific 
ranges)
• Serum thyroid peroxidase and thyroglobulin 
antibodies
• X‐ray Bone age – for assessment of retarded skeletal 
maturation (delayed bone age)
• Ultrasonography for thyroid morphology
• Technetium 99m scan of thyroid – rarely required (if 
nodular goiter)

IAP UG Teaching slides 2015-16 28

 APPROACH TO ACQUIRED HYPOTHYROIDISM
• Elevated TSH and low FT4
–  Overt Primary hypothyroidism
• Do thyroid antibodies
– Positive ‐ Autoimmune thyroid disease
– Negative ‐ Autoimmune thyroid disease, Drug 
induced, Dyshormonogenesis 
• Start thyroxine
• Elevated TSH and normal FT4
– Subclinical hypothyroidism – start thyroxine if 
thyroid antibodies are positive

IAP UG Teaching slides 2015-16 29

 APPROACH TO ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

• Low FT4  and normal TSH
– Secondary hypothyroidism – screen for 
hypopituitarism
• Goiter with normal Thyroid function test and 
negative for thyroid antibodies 
– Reassure, Needs only follow up

IAP UG Teaching slides 2015-16 30

 TREATMENT OF ACQUIRED HYPOTHYROIDISM

• Levothyroxine (L‐T4)  is the treatment of choice
• Dosage:
– For children age 1‐3 yr: 4‐6 μg/kg/day
– For age 3‐10 yr: 3‐5 μg/kg/day
– For age 10‐16 yr: 2‐4 μg/kg/day
• Administration: fasting state, early morning and 
avoid food for 30‐60 min
• Monitoring:
– Clinical – growth monitoring
– Laboratory – TSH and FT4 – 6 weeks after starting 
treatment and dosage change ; otherwise 4‐6 monthly

IAP UG Teaching slides 2015-16 31

 PROGNOSIS

• 1st year of therapy ‐ Transient deterioration of 
schoolwork, poor sleeping habits, restlessness, short 
attention span, and behavioral problems can occur. 
– Needs only reassurance
• Catch up growth – adequate growth can be achieved 
if diagnosed early and adequately treated.
• Poor catch up growth is observed in long standing or 
untreated hypothyroidism

IAP UG Teaching slides 2015-16 32

THANK YOU

IAP UG Teaching slides 2015-16 33