【数据分析】跨群体多层次罕见变异Meta分析与整合方法：基于SCHEMA框架的实用R指南

最新推荐文章于 2025-08-05 21:13:50 发布
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分类专栏： 数据分析 (2025版) 文章标签： 数据分析 r语言 数据挖掘 数据可视化
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介绍

随着单细胞测序与大规模群体遗传数据的发展，如何整合不同来源、不同群体、不同性别的变异数据，识别出具有临床显著性的候选基因，成为精神疾病和神经疾病研究的重要方向。

本教程将基于一个真实的大型精神分裂症遗传研究（SCHEMA）的分析框架，讲解如何在R语言中：

  • 整理多种variant class（如PTV、MPC2等）对应的突变数据
  • 进行分层统计检验（CMH检验、Fisher检验）
  • 融合 de novo 突变分析结果
  • 最终输出具有跨人群统计显著性的候选基因列表，并进行可视化展示（Volcano plot）

教程不仅展示了如何完成全流程的变异整合与分析，还为读者提供了一个可以拓展的框架，可用于其他复杂表型或疾病研究。

结构简览

  1. 背景数据准备
  • 样本数量设定（不同性别、不同人群）
  • 数据读取与分组（variant class：PTV / MPC）
  1. 数据整形与NA处理
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