GATK之HaplotypeCaller

最新推荐文章于 2024-05-06 19:32:46 发布

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#java

GATK的HaplotypeCaller工具主要用于体细胞SNP和indel的识别，以其高准确性和局部重组装能力而突出。它免除了BQSR和indel realignment步骤，直接对活性区域进行单倍型重构。适用于DNA-seq和RNA-seq变异检测，但不推荐用于癌症或体细胞分析。工作流程包括寻找活跃区域、单倍型重构、计算可能性和分配基因型。常用参数如 `-A StrandAlleleCountsBySample` 提供碱基支持数。

摘要生成于 C知道，由 DeepSeek-R1 满血版支持，前往体验 >

GATK的主要功能其实就是识别变异位点，其他功能都是锦上添花。所以这一次学习GATK寻找变异位点的工具。
在GATK的文档中，与变异位点识别相关的有9个工具，分别是：

Name	Summary
ApplyRecalibration	Apply a score cutoff to filter variants based on a recalibration table
CalculateGenotypePosteriors	Calculate genotype posterior likelihoods given panel data
GATKPaperGenotyper	Simple Bayesian genotyper used in the original GATK paper
GenotypeGVCFs	Perform joint genotyping on gVCF files produced by HaplotypeCaller
HaplotypeCaller	Call germline SNPs and indels via local re-assembly of haplotypes
MuTect2	Call somatic SNPs and indels via local re-assembly of haplotypes
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