0089-【生物软件】-ANNOVAR基因变异注释

识别特定基因组区域的变异，例如 44 个物种的保守区域，预测转录因子结合位点，片段重复区域，GWAS hits，基因组变异数据库，DNAse I超敏位点，ENCODE H3K4Me1/H3K4Me3/H3K27Ac/CTCF 位点，ChIP-Seq 峰，RNA-Seq 峰，或许多其他基因组区间的注释。可以看到，总共的48万位点，其中有13万是在千人基因组计划出现的，有17万是在EXAC数据库出现，但是只有区区7527个位点是在COSMIC数据库出现，，在clinvar数据库的，有15575位点。

annovar一般只包含人类基因组注释数据库，其他的物种如小鼠需要自己进行建立注释信息。 第一步：下载annovar软件上Annovar官网下载（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/），现在要邮件注册后才能下载。邮件注册后会给你最新版软件下载地址，下载后文件为annovar.latest...

第4期 变异注解之旅 GeneDock聚道科技 为生命计算，助看病不难！ 已关注 饭饼饼 、 Suranyi 等20 人赞同了该文章 生信小白：肉哥，在第1期的介绍中，你讲了VCF文件，但我们只知道第17号染色体的43057065 上的一个T碱基突变成了G。除了这些信息我还想知道：这个位点是在某个基因上吗？这个突变有没有改变基因的功能呢？有没有影响转录和翻译？世界上有没有其他正常人的这个位点也变异了呢？如果有，是哪些人种呢？又是什么样的病例呢？…… (NEJM Illustra..

以tab分割，第1列为.variant_function文件中该变异所在行号，第2列为变异功能性后果，如外显子改变导致的氨基酸变化，阅读框移码，无义突变，终止突变等，第3列包括基因名称、转录识别标志和相应的转录本的序列变化，从第4列开始及后面的所有列其实是输入文件内容(all.clean.snp.annovar.input表格里面的内容）。使用annovar提供了两个脚本以供注释使用：annotate_variation.pl一次注释一个数据库，table_annovar.pl一次注释多个数据库。

COSMIC，即：Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer。官网：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic注意事项：Cosmic 数据库从 v71 版本开始，学术研究免费（需要学校或研究机构的邮箱注册），而商业使用需要授权目前数据库有基于 CRCh37 和 CRCh38 两种版本，根据需要选择合适的，步骤...

ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不同的注释方法，Gene-based Annotation（基于基因的注释）、Region-based Annotation（基于区域的注释）、Filter-based Annotation

GATHER:从高通量的后基因组中发现基因分子的特性。 通过分析Rb/E2F： （1）GATHER发现了通道的重要特性 （2）GATHER识别出了一系列与其他无关基因表达签名中的普通生物学中发现了乳腺癌。          （3）GATHER成功预测了庞大的基因组中90%的功能      （预测）（4）GATHER可以作为一个从基因组链中产生的分子签名（分子特性）中提取的全值的一

N年前测序还是问题，基因组的解读排在后边，现如今，测序已然不是问题， 成百上千的基因组被测序，这么多的基因组需要解读还真不是件容易的事。以前高大上的工作，注定要飞入寻常百姓家。开发出易用且准确度高的注释工具就很迫切了。   首先来说说编码蛋白基因的注释。真核生物的基因往往具有内含子，不像原核生物那样方便对于编码基因的注释现在有很多工具了，今天要说的是maker-P这款工具，当然这款工具内置了几款基

1、在桌面新建一个 start.bat文件 2、在文件中写入两行： path=D:\Java\jdk1.8.0_144\bin java -jar E:\project\xxxxx.jar 3、双击桌面的 bat文件即可运行