生信分析项目进阶技能合集
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生信分析项目高级分析方法，主要涉及WGS、WES、CMA、CNV-seq、NIPT/NIPS、SNP-array和scRNA-seq等项目内容，可直接用于临床项目开发。
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生信与基因组学
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生信分析进阶15 - 从GTF文件提取起始密码子、终止密码子、外显子剪切供体和受体
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生信分析进阶14 - 从GTF文件提取基因、转录本、TSS和TSE
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全外显子检测家系三样本联合分析+新发变异检测分析
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生信分析进阶13 - 甲基化SNP-Calling和甲基化聚类Nextflow管道
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生信分析进阶12 - 外显子测序及捕获测序质控点
外显子测序及捕获测序质控点原创 2024-11-28 15:48:30 · 249 阅读 · 0 评论 -
全外显子测序分析流程5 - ANNOVAR注释VCF变异位点
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生信分析进阶11 - 使用IMPUTE2进行预定相和基因型填充
使用IMPUTE2进行预定相和基因型填充原创 2024-10-16 20:58:45 · 365 阅读 · 0 评论 -
生信分析进阶10 - 定相基因型数据中的血统同一性（IBD）片段和血统纯合性（HBD）片段检测
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全外数据分析：GATK碱基校正 + Calling变异原创 2024-09-10 19:49:34 · 304 阅读 · 0 评论 -
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生信分析进阶8 - 提取hg19/hg38参考基因组着丝粒和端粒区域（灰区）bed
对hg19/hg38参考基因组着丝粒区域、端粒区域、微卫星重复区域和异常比对区域等进行统计，输出bed文件原创 2024-08-21 10:22:36 · 414 阅读 · 0 评论 -
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BWA-MEM比对到参考基因组与BAM统计原创 2024-07-02 16:38:05 · 429 阅读 · 0 评论 -
全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列
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生信分析进阶6 - 基于karyoploteR包进行SNP芯片CNV分析及可视化
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全外显子组变异检测和ANNOVAR注释Snakemake分析流程原创 2024-06-16 21:39:14 · 495 阅读 · 0 评论 -
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BAM比对文件FLAG和CIGAR含义，samtools提取指定BAM区域。原创 2024-06-01 13:28:53 · 1900 阅读 · 0 评论 -
生信分析进阶3 - pysam操作bam文件统计unique reads和mapped reads高级技巧合辑
pysam统计unique reads和mapped reads高级技巧原创 2024-05-31 17:06:03 · 1450 阅读 · 0 评论 -
生信分析进阶2 - 利用GC含量的Loess回归矫正reads数量
在NGS数据比对后，需要矫正GC偏好引起的reads数量误差可用loess回归算法，使用R语言对封装的loess算法实现。原创 2024-05-09 16:08:27 · 1013 阅读 · 0 评论 -
生信分析进阶1 - HLA分析的HLA区域reads提取及bam转换fastq
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