从零开始进行单倍型分析之geneHapR数据准备（上）

从零开始进行单倍型分析

（一）基础知识篇

（二）分析工具篇

（三）R语言基础篇之入门（上）（只讲需要的）

（四）R语言基础篇之进阶篇（下）（只讲需要的）

（五）geneHapR之数据准备篇（上）（只讲需要的）

（六）数据准备及软件实操篇

（七）单倍型分析常见问题

（八）5分钟教你做基因单倍型分析

数据准备篇

想要进行单倍型分析，首先，必须要准备目标群体的基因型信息，为详细了解变异位点所处的位置或效应，还应该准备目标区间的注释信息，为研究不同单倍型的地理分布、表型上的的差异还需要准备目标群体中每个成员的地理位置、感兴趣的表型信息等。

一、基因型信息

1. VCF 文件（Variant Call Format）

（一）基本概念

VCF 文件是一种用于存储基因序列变异信息的文本格式，在生物信息学领域被广泛应用。它主要用于记录一个或多个样本中基因组、外显子组或转录组等区域的变异位点信息。

（二）文件结构

1. 文件头（Header）
   • 以 “##” 开头，包含了关于文件的元数据信息，例如：
     • 文件格式版本：如 “##fileformat=VCFv4.2”，明确了遵循的 VCF 规范版本。
     • 参考基因组信息：