Karent

Edith Garca Zapata

GLOSARIO DE BIOLOGA MOLECULAR 1. cido Nucleico: Polmero de nucletidos unidos por enlaces 5-3 fosfodister. Segn que se trate de ribonucletidos o de desoxirribonucletidos se llama ARN o ADN, respectivamente. Desempea distintas funciones en las clulas de los organismos vivos tales como el almacenamiento de la informacin gentica y su transferencia a la generacin siguiente (ADN) o la expresin de esta informacin durante la sntesis de protenas (ARNm y ARNt), es componente estructural de orgnulos celulares como los ribosomas (ARNr), cataliza ciertas reacciones qumicas (ribozimas) y participa en mecanismos de regulacin de la expresin gnica (mediante ARN complementarios de ARNm o de ARNbc en la ribointerferencia). 2. Alelo: Cada una de las posibles formas en las que existe un gen a consecuencia de una o ms mutaciones. Los alelos (o genes allicos) estn situados en locus idnticos en cromosomas homlogos. 3. Aminocido: Unidad estructural de una protena. Es un cido orgnico compuesto de un grupo amino (-NH2), un grupo carboxilo (-COOH), un tomo de hidrgeno (-H) y un grupo distintivo o radical (-R) unidos a un tomo de carbono central (denominado carbono alfa por ser adyacente al grupo carboxilo; no marcado en la figura). En un medio acuoso de pH neutro, los aminocidos individuales existen predominantemente como iones bipolares o dipolos. 4. Anemia Falciforme: Es una enfermedad ocasionada por una mutacin en la secuencia de nucletidos que codifican los aminocidos de uno de los dos tipos de cadenas proteicas de la molcula de hemoglobina. La hemoglobina de la anemia falciforme es menos soluble que la hemoglobina normal y forma precipitados fibrosos, que llevan a la forma falciforme caracterstica de los glbulos rojos afectados. Como stos son ms frgiles y a menudo se rompen en el torrente sanguneo, los pacientes con esta enfermedad potencialmente fatal tienen un nmero reducido de glbulos rojos, deficiencia que puede causar debilidad, mareos, dolor de cabeza, dolor y falla orgnica. 5. Anticodn: Triplete de nucletidos de un ARNt que se aparea con un codn especfico del ARNm por complementariedad de bases a travs de puentes de hidrgeno. El apareamiento es antiparalelo, de modo que el extremo 5' de una secuencia coincide con el extremo 3 de la otra, por ejemplo: 5-ACG-3 (codn) 3- UGC-5 (anticodn). No obstante, para mantener la convencin de escritura de las secuencias de nucletidos en la direccin de 5 a 3 suele escribirse el anticodn al revs, con una flecha en direccin opuesta arriba. 6. Clulas Germinales: Clulas que cumplen una funcin hereditaria especial: producir gametos (espermatozoides en el hombre y vulos en la mujer). Se reproducen por un mecanismo distinto a la mitosis. Comparte algunas caractersticas de la mitosis, pero se distingue en otras que permite a las clulas generadas unirse a los gametos para crear una clula nica que se convertir en un individuo irrepetible.

Karent Edith Garca Zapata

7. Clulas Somticas: Clulas que forman el conjunto de tejidos y rganos de un ser vivo. Proceden de clulas madre originadas durante el desarrollo embrionario, y sufren un proceso de proliferacin celular, diferenciacin celular y muerte celular. 8. Caperuza: Breve secuencia de nucletidos aadidos en el extremo 5 de un ARNm eucariota mediante enlaces fosfodister 5-5 despus de la transcripcin. Se trata, por lo general, de uno a tres guanilatos (GTP). Cada nucletido aadido suele estar metilado en posiciones caractersticas. 9. Ciclo Celular: Es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos clulas hijas. Las etapas, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa la "Sntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicacin del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa la fase M, y agrupa a la mitosis o meiosis (reparto de material gentico nuclear) y citocinesis (divisin del citoplasma). Las clulas que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y las que se encuentran en fase G0 se llaman clulas quiescentes. Todas las clulas se originan nicamente de otra existente con anterioridad. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva clula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha clula, por divisin subsiguiente, origina dos nuevas clulas hijas 10. Clon: (1) Conjunto de clulas o de organismos genticamente idnticos, originados a partir de una nica clula u organismo por reproduccin asexual, por divisin artificial de estados embrionarios iniciales o por transferencia artificial de ncleos. (2) Conjunto de rplicas de un fragmento de ADN recombinado obtenido por tcnicas de ingeniera gentica. 11. Citocinesis: ltima etapa de la mitosis donde la divisin del citoplasma est bastante avanzada al final de la telofase, por lo que aparecen las dos clulas hijas, implica la formacin de un surco de segmentacin, que por pinzamiento divide a la clula en dos. 12. Codn: Secuencia de tres nucletidos consecutivos en una molcula de ARNm. Codifica un aminocido especfico o las seales de iniciacin o de terminacin de la lectura de un mensaje. 13. Cromatina: Fibras de ADN y de protena presentes en el ncleo de la mayora de las clulas eucariontes que estn en interfase. Cada fibra consta de una nica y larga molcula de ADN genmico asociado a histonas, otras protenas y ARN; est organizada en subunidades llamadas nucleosomas, ms o menos condensadas en estructuras de 30 o 10 nm de dimetro (vase la figura). En la metafase de las clulas en divisin mittica o meitica, la fibra en forma de solenoide de 30 nm ya duplicada se pliega y enrolla adicionalmente para formar supersolenoides de mayor dimetro (400-600 nm) que conforman un cromosoma de dos cromtidas unidas por el centrmero. La cromatina, como sustancia que constituye el ncleo interfsico, fue clasificada en un principio en dos categoras distintas segn su reaccin a la tincin. La cromatina mayoritaria se denomin eucromatina y la que

Karent Edith Garca Zapata

se tea de forma distinta se llam heterocromatina. Hoy da se distinguen por otras propiedades: la heterocromatina consta de fibras de nucleoprotena muy condensadas, casi como los cromosomas en la mitosis (lo cual impide la transcripcin de genes), se duplica de forma desfasada de la eucromatina y puede contener secuencias extremadamente repetidas; la eucromatina consta de fibras menos condensadas que un cromosoma mittico. Los genes se transcriben siempre a partir de la eucromatina. 14. Cromosoma: Cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). 15. Crossing Over: Intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas homlogos. Normalmente ocurre en la meiosis (entre cromtides de cromosomas homlogos), pero tambin puede darse en la mitosis e incluso puede haber entrecruzamiento entre cromtides hermanas (en cuyo caso usualmente no da por resultado una recombinacin gentica). 16. Diploide: Clula que tiene un nmero doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, posee dos series de cromosomas. 17. Doble Hlice: Estructura tridimensional que adoptan las dos hebras del modelo de ADN propuesto por James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick en 1953 (por el que obtuvieron el Premio Nobel en 1962, junto con Maurice Hugh Frederick Wilkins). Es prcticamente idntica a la estructura del ADN-B: los desoxirribonucletidos de una hebra se concatenan mediante la unin del hidroxilo 3 de una desoxirribosa con el hidroxilo 5 de la desoxirribosa adyacente por un enlace fosfodister. Cada desoxirribonucletido est formado a su vez por una base nitrogenada, que es la parte variable del ADN (adenina, citosina, timina o guanina), un azcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. Las dos hebras se mantienen unidas por puentes de hidrgeno entre bases complementarias (adenina-timina, citosina-guanosina). En la secuencia de bases reside la informacin gentica. 18. Dominio: (1) Secuencia continua de aminocidos de una protena, que se dobla o pliega varias veces sobre s misma hasta formar una unidad globular o compacta. Se estima que cada dominio puede funcionar como una unidad o un mdulo estable en solucin si se llega a escindir la cadena polipeptdica que los separa. Este tipo de dominio se denomina dominio estructural. Las protenas de tamao superior a los 20 000 Da constan de dos o ms dominios de este tipo; por ejemplo, la cadena liviana (ligera) de un anticuerpo tiene dos dominios estructurales. (2) Cualquier regin de una protena asociada a una funcin especfica, con independencia de su organizacin estructural. Este tipo de dominio se denomina dominio funcional. Cada dominio funcional puede contener a su vez uno o ms dominios estructurales. (3) Zona o regin de la membrana plasmtica formada por una determinada clase de componente. (4) Fragmento, rea o regin de ADN de tamao concreto en el genoma de un organismo.

Karent Edith Garca Zapata

19. Endonucleasa: Enzima que hidroliza los enlaces fosfodister internos de un cido nucleico y lo fragmenta en oligonucletidos. Cuando el sustrato es el ADN se denomina endodesoxirribonucleasa y si es el ARN se llama endorribonucleasa. Son endonucleasas las hidrolasas de steres de las subclases EC 3.1.21 a EC 3.1.31. 20. Entrecruzamiento: es el proceso por el cual las cromtidas de cromosomas homlogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. 21. Exn: (1) Secuencia de desoxirribonucletidos intragnica que se transcribe y se conserva en la molcula de ARN madura (ARNm, ARNr o ARNt). (2) En el transcrito primario, es la secuencia de ribonucletidos que no se elimina durante el proceso de empalme o ayuste, y que, por lo tanto, forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt). 22. Fenotipo: la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo. 23. Gen: Desde los albores de la gentica clsica hasta la actualidad se ha definido de distintas maneras: (1) En gentica clsica (mendeliana), cuando todava se desconocan las bases moleculares de la herencia (aproximadamente de 1910 a 1930), era la unidad hereditaria de un organismo que gobierna el desarrollo de un carcter y puede existir en formas alternativas. Por entonces, esta unidad hereditaria o de transmisin (cada gameto inclua una unidad de cada gen) era considerada asimismo la unidad ms pequea e indivisible de recombinacin, mutacin y funcin. (2) El descubrimiento del ADN como material hereditario y los experimentos de Beadle y Tatum (1941) y de Horowitz y Srb (1944) llevaron a percibir la funcin de un gen individual como el responsable de la sntesis de una nica enzima. Un gen se transform, pues, en el segmento de ADN que codifica una enzima capaz de desempear funciones asociadas con la expresin fenotpica de ese segmento. Esta definicin se populariz luego como la hiptesis un gen, una enzima. 3 Pronto se juntaron pruebas de que el gen como unidad de funcin no era indivisible, puesto que existan en l sitios de mutacin especficos que podan separarse entre s por medio de la recombinacin gnica (Oliver, 1940 y Lewis, 1944; Benzer, 1955-1959). Benzer propuso entonces una serie de nuevos trminos y denomin cistrn (cistron) a la unidad de funcin gentica, recn (recon) a la unidad indivisible de recombinacin y mutn (muton) a la menor unidad de mutacin. Cuando el grupo de Yanofsky, entre los aos 1958 y 1964, pudo demostrar que el cistrn consista en una porcin de ADN en donde se hallaba cifrada colinealmente la informacin para sintetizar un nico polipptido (1958- 1964), surgi un nuevo concepto de gen como cistrn, quedando inmortalizado en la hiptesis un cistrn, un polipptido (ms tarde redefinida como un gen o

Karent Edith Garca Zapata

cistrn, un ARNm, un polipptido), que reemplaz a la antigua teora de un gen, una enzima. Vase cistron, muton y recon. 4 A partir de 1970, el avance de la biologa molecular y los numerosos descubrimientos que ocurrieron desde entonces han obligado a revisar la concepcin clsica (acepcin 1) y neoclsica (acepciones 2 y 3) de gen, de modo que hoy da por gen se entiende: a) La secuencia de ADN o de ARN que codifica uno o varios productos capaces de desempear una funcin especfica generalmente fuera de su lugar de sntesis. Estos productos pueden ser polipptidos (es el caso de la mayora de los genes) o ARN (ARNt, ARNr). El segmento de ADN o de ARN que codifica un polipptido contiene asimismo secuencias reguladoras tales como los promotores, silenciadores, o potenciadores; el polipptido que resulta de la traduccin de un ARNm puede a su vez escindirse en varios polipptidos con funciones distintas; un ARN transcrito tambin puede originar varios productos funcionales por el fenmeno de corte y empalme alternativo o mediante un mecanismo de escisin (por ejemplo, en los ARNr precursores, la escisin genera los ARNr grande, pequeo y 5S). b) En los organismos eucariotas, un gen se puede definir asimismo como la combinacin de segmentos de ADN que en conjunto constituyen una unidad de expresin. La expresin lleva a la formacin de uno o ms productos gnicos funcionales, que pueden ser tanto molculas de ARN como polipptidos. Cada gen contiene uno o ms segmentos de ADN que regulan su transcripcin y, en consecuencia, su expresin. 24. Genoma: (1) Informacin gentica contenida en el juego haploide de cromosomas de un organismo eucariota (o en los gametos de cada uno de los progenitores de dicho organismo). (2) Juego completo de genes de un organismo, una clula, un orgnulo celular o un virus. Comprende tanto los genes cromosmicos como los extracromosmicos. 25. Genotipo: (1) Constitucin gentica de un organismo. Comprende toda la informacin gentica codificada en el ADN cromosmico y extracromosmico. (2) Constitucin gentica con respecto a los alelos de uno o varios locus en estudio. Si se estudian los genes responsables de determinados caracteres, el resto del genotipo se denomina residual genotype o background genotype. 26. Haploide: que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del nmero normal de cromosomas en clulas diploides (2n, diploide). 27. Helicasa: Enzima que cataliza la separacin de la doble hlice durante la replicacin, la transcripcin o la reparacin del ADN (ADN-helicasa) o la separacin de dos hebras de ARN en los ARN bicatenarios o ARN monocatenarios con apareamientos internos (ARN-helicasa). Requiere energa procedente de la hidrlisis de un nuclesido trifosfato (por lo general, ATP). 28. Heterlogo: (1) Compuesto de distintos elementos o de elementos similares en distintas proporciones. (2) Dcese de todo aquello derivado o procedente de una especie distinta de la especie de referencia (clulas heterlogas, ADN heterlogo, tejido heterlogo, suero heterlogo).

Karent Edith Garca Zapata

29. Homlogo: Sustantivo jergal para designar cualquier molcula o segmento de cido nucleico (un gen, por ejemplo) cuya secuencia es idntica a la de otro de referencia. 30. Intrn: (1) Secuencia intragnica de desoxirribonucletidos que se transcribe pero no se conserva en la molcula de ARN madura (ARNm, ARNr o ARNt). (2) En el transcrito primario, es la secuencia de ribonucletidos que se elimina durante el proceso de corte y empalme (ayuste), y que, por lo tanto, no forma parte del transcrito maduro (ARNm, ARNr, ARNt). Se distinguen cuatro tipos segn su forma de eliminacin durante el proceso de corte y empalme (ayuste) y la clase de genes en los que se observan. Los intrones de los grupos I, II y III se escinden mediante reacciones de transesterificacin. Los intrones del grupo I (presentes en los genes de ARNr de algunos organismos eucariotas inferiores como, por ejemplo, Tetrahymena thermophila, en los genes mitocondriales de hongos y en ciertos fagos) se caracterizan por carecer de secuencias consenso en los sitios de empalme, aunque pueden tenerlas en su interior, y eliminarse por un proceso autocataltico estrechamente relacionado con la estructura secundaria y terciaria de la molcula precursora de ARN (en esta clase de intrones, una guanosina o un nucletido de guanosina libre guanilato, GMP, GDP o GTP aporta el grupo OH que produce la primera transesterificacin); los intrones del grupo II (presentes en genes mitocondriales de hongos) disponen de sitios de empalme con secuencias consenso (responden a la regla GT-AT) y, al igual que los del grupo I, se eliminan mediante un proceso autocataltico dependiente de la estructura secundaria y terciaria del ARN (en este caso, una adenina cede el grupo 2OH que produce la primera transesterificacin); los intrones de los genes nucleares o del grupo III son idnticos a los del grupo II (responden a la regla GT-AT), pero, a diferencia de stos, necesitan de la presencia del empalmosoma (o ayustosoma) para escindirse (vanse los crculos amarillos y marrones en la figura de abajo); tanto en el grupo II como en el grupo III se forma una estructura en lazo caracterstica (lariat) cuando se empalman los exones; los intrones del grupo IV, presentes en los tRNA eucariotas, son los nicos que no se eliminan por medio de una reaccin de transesterificacin, sino a travs de un corte endonuclesico con ligamiento ulterior. 31. Locus: (1) Posicin que un gen ocupa en el cromosoma o en la molcula de cido nucleico que funciona como material hereditario. (2) Segmento de ADN o ARN que coincide con un gen determinado, sin tomar en consideracin su secuencia de bases (es un concepto principalmente topogrfico). 32. Meiosis: Es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Karent Edith Garca Zapata

33. Mitosis: es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas. 34. Mutacin: (1) Gene mutation (mutacin gnica): a) cualquier cambio que modifica la secuencia de bases de un gen. Este cambio no redunda necesariamente en una modificacin del producto o de la funcin del producto que el gen codifica, como es el caso de las mutaciones gnicas silenciosas; b) La transformacin de un alelo en otro (A1 g A2). (2) Cromosome mutation (mutacin cromosmica): modificacin estructural de uno o varios cromosomas. (3) Genome mutation (mutacin genmica): modificacin del nmero de cromosomas en el genoma de un organismo. (4) Mutant (mutante): cualquier organismo portador de una mutacin. 35. Nucleasa: Cualquier enzima de la subclase EC 3.1 que hidroliza los enlaces ster de los cidos nucleicos. Se clasifica a su vez en endonucleasa o exonucleasa, segn la posicin del enlace fosfodister que hidroliza, y en ribonucleasa o desoxirribonucleasa, segn el cido nucleico que sirva de sustrato. Existen nucleasas que reconocen especficamente los cidos nucleicos monocatenarios o bicatenarios e incluso las hlices hbridas de ADN y ARN. 36. Plsmido: Molcula de ADN bicatenario circular que se multiplica de forma independiente del ADN cromosmico de su hospedador natural, la clula bacteriana (y ms raramente otros microorganismos). Tiene un tamao variable entre unas 1-5 kb y ms de 100 kb y es portador de genes de resistencia a antibiticos, produccin de toxinas y enzimas. Se replica en la clula hospedadora antes de la divisin celular y por lo menos una de las copias se transmite a cada clula hija, pero pueden existir de 1 a 50 copias o ms por clula. No se consideran plsmidos ni el ADN mitocondrial ni el ADN de los cloroplastos. Se utilizan con suma frecuencia como vectores de clonacin en ingeniera gentica; en estos casos se reduce su tamao natural al mnimo a fin de poder insertarles el ADN que se desea clonar y mejorar la frecuencia de obtencin de recombinantes (la transformacin con plsmidos de tamao superior a 15 kb es extremadamente ineficaz). Entre los vectores plasmdicos ms tpicos y populares figuran los de la serie pBR (especialmente el pBR322), derivada del plsmido ColE1 de E.coli, que sintetiza a la colicina E1. 37. Polimerasa: Nombre comn con el que se designan las enzimas que forman polmeros de nucletidos. 38. Promotor: Secuencia de ADN bicatenario reconocida por la ARN-polimerasa y otros factores de transcripcin, necesaria para el inicio de la transcripcin del gen contiguo. 39. Replicacin: Reproduccin exacta de una molcula de cido nucleico monocatenario o bicatenario.

Karent Edith Garca Zapata

40. Ribozima: Molcula de ARN con actividad cataltica. A diferencia de las enzimas verdaderas de naturaleza proteica, la ribozima puede quedar alterada una vez que ha desempeado su funcin. 41. Retrotranscriptasa: Enzima caracterstica (aunque no exclusiva) de los retrovirus que cataliza la sntesis de una hebra de ADN, dirigida por un ARN que sirve de plantilla, mediante la adicin de desoxirribonucletidos de uno en uno en el extremo 3 de la cadena de ADN naciente. Necesita de un cebador (primer) de ARN o ADN, y puede asimismo sintetizar ADN a partir de una plantilla de ADN. 42. Secuencia: Orden de unin de los monmeros en un biopolmero, por ejemplo, el orden de aminocidos en un polipptido (del extremo N al extremo C) o de nucletidos en una hebra de cido nucleico (del extremo 3 al extremo 5). 43. Terminador: Secuencia de ADN bicatenario, contigua al extremo 3 de un gen, que posibilita la disociacin de la ARN-polimerasa de la hebra de ADN y la liberacin de la hebra de ARN recin sintetizada dando por finalizada la transcripcin. Slo permite la finalizacin de la transcripcin del gen precedente que ha sido previamente recorrido por la ARN-polimerasa. 44. Traduccin: Es el segundo proceso de la sntesis proteica (parte del proceso general de la expresin gnica). La traduccin ocurre tanto en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como tambin en el retculo endoplasmtico rugoso (RER). 45. Transcripcin: Es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cual se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero. Bibliografa: -Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2006). Introduccin a la Biologa Celular (2da. Ed.). Madrid, Espaa: Editorial Mdica Panamericana. -Andrs CDM, Barrio PJ (2008). Ciencias para el mundo Contemporneo. Editex. -Claros DMG. Vocabulario Ingls-Espaol de Bioqumica y Biologa Molecular. <http://www.biorom.uma.es/contenido/Glosario/>.