AMELIA
patrón de herencia autosómico
La amelia (del griego a = sin, y melos
recesivo - es decir, los padres de un
= miembro) es el defecto de
individuo con síndrome de tetra-
nacimiento de carecer de una o más
amelia llevan cada uno una copia del
extremidades. También puede
gen mutado, pero no muestran signos
resultar en una extremidad encogido
y síntomas de la enfermedad. En
o deformado. El término puede ser
unos pocos casos, Amelia puede
modificado para indicar el número de
atribuirse a complicaciones de salud
patas o brazos que faltan en el
durante las primeras etapas del
nacimiento, tales como tetra-amelia
embarazo, incluyendo la infección, no
por la ausencia de las cuatro
aborto o complicaciones asociadas
extremidades. Un término relacionado
con la eliminación de un DIU después
es meromelia, que es la ausencia
del embarazo, o el uso de
parcial de una extremidad o
teratogénicos drogas, tales como la
extremidades. Generalmente es
talidomida.
originada en la cuarta semana de
gestación embrionaria. Signos y síntomas
Causas de la Amelia
La ausencia completa de un brazo o
pierna en Amelia se produce como
resultado del proceso de formación
del miembro de ser ya sea impedido
o interrumpido muy temprano en el
embrión en desarrollo: entre 24 y 36
Ilustración 1 Amelia (malformacion)
días después de la fertilización. Tetra-
amelia síndrome parece tener un La Amelia puede estar presente como
un defecto aislado, pero a menudo se
asocia con malformaciones mayores
en otros sistemas de órganos. Estos
frecuentemente incluyen labio
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leporino y / o paladar, defectos de la ha estudiado sólo un número limitado
pared del cuerpo, la cabeza con de familias. Los niños afectados son
formato incorrecto, y los defectos del a menudo muertos o mueren poco
tubo neural, los riñones, y el después del nacimiento.
diafragma. hendiduras faciales
No existe tratamiento ni
pueden ir acompañados de otras
anomalías faciales, tales como prevención.
anormalmente pequeña mandíbula, y
las orejas o la nariz que faltan. Los
FOCOMELIA
defectos de la pared del cuerpo La focomelia o síndrome de Roberts
permiten que los órganos internos es un trastorno raro que se
sobresalgan a través del abdomen. caracteriza por una malformación de
malformaciones de cabeza pueden origen teratogénico que consiste en la
ser leves a graves con una ausencia ausencia de huesos y músculos en
casi total del cerebro. El diafragma las extremidades superiores o
puede estar herniado o ausente y uno inferiores. En su lugar aparece una
o ambos riñones puede ser pequeño especie de muñón a la altura del
o ausente. hombro o de la cintura. Puede afectar
a diversas extremidades, que siempre
Diagnostico
son más cortas de lo normal e incluso
El diagnóstico del síndrome de tetra- en casos extremos los pies o las
amelia se establece clínicamente y se manos surgen directamente del
puede hacer en la ecografía prenatal tronco.
de rutina. Wnt3 es el único gen
En la década de 1950 se extendió el
conocido asociado con el síndrome
uso de la talidomida, que provocó
de tetra-amelia. El estudio genético
numerosos casos de focomelia,
molecular sobre una base clínica se
amelia y dismelia. La talidomida se
puede utilizar para diagnosticar la
usaba como sedante no muy potente
incidencia del síndrome. La
para las mujeres embarazadas y se
frecuencia de detección de
descubrió que podía provocar
mutaciones se desconoce cómo se
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problemas en las extremidades de los los afectados tienen un alto nivel de
recién nacidos. mortalidad.
Causas de la focomelia
Factores genéticos y ambientales Síntomas de la focomelia
La focomelia, cuyo origen se asocia
al uso de la talidomida, es causada
por un defecto en la diferenciación
celular, según los últimos estudios
científicos, aunque no se han
determinado con exactitud todas las
causas. Esta enfermedad es muy rara
y afecta aproximadamente a uno de Ilustración 2 Focomelia.
cada 20.000 recién nacidos. Se Extremidades más cortas de lo
produce por causas genéticas por normal.
mutaciones en el gen ESCO2 que
La focomelia provoca un desarrollo
causan retraso de la división celular,
deficiente de los huesos de las
incremento de la muerte celular y
extremidades, con lo que estas son
defectos en la proliferación celular.
más cortas de lo normal. En casos
También se han indicado causas extremos, puede ser que manos,
ambientales. En los años 60 su dedos y pies estén enganchados al
incidencia aumentó de forma notable tronco. Estos son los síntomas de la
a consecuencia del uso médico de enfermedad:
talidomida para aliviar las náuseas
Anomalías en las extremidades:
durante el embarazo. Más tarde se
demostró que este medicamento - Pulgar corto o ausente (pulgares
causaba focomelia. Es fácil detectar aplásicos o hipoplásicos).
esta malformación durante el
- Ausencia de algunos dedos de las
embarazo, pero no tiene tratamiento y
manos o de los pies (oligodactilia).
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- Deformidad angular de los dedos Pruebas de diagnóstico por imagen
(clinodactilia).
El diagnóstico de la focomelia se
- Fusión de dos o más dedos produce normalmente durante el
(sindactilia). embarazo gracias al uso de pruebas
de diagnóstico por imagen que
Anomalías craneofaciales:
permiten ver con claridad la
- Microcefalia. existencia de malformaciones en el
- Escaso desarrollo de las alas feto.
nasales (alas nasales hipoplásicas).
Tratamiento y medicación
- Falta de desarrollo de las mejillas
de la focomelia
(hipoplasia malar).
Mal pronóstico
- Separación amplia entre órganos
gemelos (hipertelorismo). No existe tratamiento para esta
enfermedad que en un porcentaje
- Mandíbula muy pequeña
importante de casos puede llegar a
(micrognatia).
causar la muerte. En ocasiones, la
- Marca de fresa o hemangioma cirugía puede mejorar el estado del
capilar. Tumoración benigna. enfermo. Hay casos en los que el uso
- Globos oculares hacia fuera de prótesis permite mejorar la calidad
(exoftalmos). de vida del paciente.
- Hendidura entre los párpados con Prevención de la
inclinación hacia abajo. focomelia
- Orejas displásicas o pequeñas.
No hay prevención
- Córnea opaca o cataratas.
No se ha descubierto un método
- Fisura labio-palatina. preventivo eficaz más allá de la
prohibición de consumir talidomida,
Diagnóstico de la
sustancia que se ha demostrado que
focomelia puede provocar esta enfermedad.
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