CASOS INTEGRACIÓN OPTOMETRÍA

Caso 1

Esta usted en su consultorio particula , llegan los pacientes de la franja de las 8- 9 am, ingresan
una señora de 35 años de edad con su hija de 10 años de edad.

Usted realiza la historia clínica , pregunta sobre el motivo de consulta , si ha utilizado

previamente corrección óptica, antecedentes de enfermedades oculares en el caso de la
señora ella refiere que ha utilizado lentes , trae una fórmula de hace 2 años de -2 dioptrías
en AO.

En el caso de la niña no ha utilizado corrección óptica, refieren que ella se sienta al frente del
salón desde los últimos 6 meses por que esfuerza “ la visión” por eso la madre decidió pedir
la consulta. Además la señora de paso quiere hacerse una revisión de rutina.

Usted realiza el examen físico, con fundoscopia , agujero estenopeico, y encuentra que
ambas presentan una ametropía , en ambos casos miopía , por lo cual realiza la formulación
de la corrección respetiva

Pero hay algo que le llamo la atención:

Primero que la niña viene con inmovilizada con yeso en el miembro superior y en el cuello de pie
(tobillo)

En examen ocular observa este hallazgo en ambas pacientes

De inmediato usted piensa que algo esta pasando por lo cual le pregunta ala señora por sus
antecedentes familiares

La señora menci0na que en su familia su abuelo , su madre , su tío, ella y la niña le

diagnosticaron una enfermedad rara pero ella no se acuerda el nombre

Usted realiza un árbol genealógico y se da cuenta de_______________________

Usted le recomienda a la señora que solicite cita por medicina general y pediatría a la niña y lo
deja registrado en la historia clínica y remite a una valoración por especialista en oftalmología , y
realiza una excelente remisión con los antecedentes

Pero a usted aun le genera la duda que diagnóstico tiene estas pacientes

por lo cual usted se dirige a investigar en www. OMIM .com y orphanet y cita al paciente a
control

Llega control con la respuesta de valoración por oftalmólogo : quien corrobora síndrome de
esclera azul pero cita en control en 6 meses

Pero como usted investigo sospecha que las paciente tiene ______________ y vuelve
realizar la remisión con este diagnóstico.

Caso 2

Recibe en su consultorio una pareja de pacientes quienes traen su consulta a su hijo de 3 años
por que ha empezado a presentar problema con la visión cercana y lejana , los padres refiere”
lo trajimos a ver si requiere gafas” .

Usted le siente un acento extranjero a los padres y les pregunta de donde son : ellos refieren
que son judíos de ascendencia Askenazi

Usted muy juiciosamente pregunta antecedentes familiares: los padres refieren que son sanos
pero que en su familia por parte del padre un sobrino presenta la misma enfermedad hijo de su
hermano quien está casado con la hermana de su esposa tiene también un problema visual ,
además agrega que en su cultura es común casarse entre primos y que ellos (los padres de
nuestro paciente ) son primos . Menciona que en la familia otros primos que viven en otros países
al parecer también tienen problemas visuales

Usted realiza un árbol genealógico y evidencia_________________

Realiza el examen físico y evidencia que no presenta ningún tipo de defecto de refracción, pero el
paciente presenta escotomas (paciente refiere puntos negros en el campo visual bitemporal), y al
realizar fondo de ojo observa la siguiente imagen
Además usted observa que el niño utiliza un bastón para la marcha, sus piernas presentan
debilidad muscular y según los padres ha presentado un retraso en un su desarrollo psicomotor
según le ha mencionado el pediatra

Ellos dicen que al niño le están investigando una enfermedad rara que le han hecho exámenes,
pero solo aportan un resultado el cual ha sido el que aporta al diagnostico

Niveles de hexosaminidasa : 15%

Por lo cual revisa en OMIM y orphanet , para determinar el dx y cita a control al paciente ,
después de que lo vea el oftalmólogo.

El probable diagnostico es_____________________________

CASO 3

Usted es un optómetra investigador de Colciencias, quien realizo maestría en epidemiologia, y

quiere investigar causas de cataratas en niños menores de 5 años que consultan la clínica el
Bosque.

Ha evidenciado algunos casos de niños con catarata congénita, con hepatomegalia, y con
antecedente de realizar en el periodo de recién nacido con hipoglicemia

El gran problema es que en la base de datos los no han colocado el diagnóstico, si no solo las
causas de motivo de consulta y un breve resumen de historia clínica

Como usted vio genética en segundo semestre de su programa académico: quiere orientar el
diagnóstico de estos niños pues tiene que entregar un informe al siguiente día , y necesita
determinar si incluye o no estos pacientes en el estudio

Por lo tanto utiliza omim y orphanet para orientar su diagnostico

Cita a uno de los pacientes a su consultorio particular y evidencia en el examen ocular que
efectivamente presenta catarata y el color de la esclera es amarillo, además al realizar el árbol
genealógico evidencia que es el primer caso en la familia, los padres son sanos, el posible patrón
de herencia es _________________________ y el posible diagnostico es___________________

CASO 4

Usted es optómetra de la liga colombiana contra la diabetes , como usted lleva una semana de
trabajo, en la una consulta observa una familia en la cual el padre de 70 años y sus 2 hijos que
se encuentran en la década de los 50 años de edad son diagnosticados con diabetes mellitus tipo
2 y obesidad , usted los valora por que han perdido visión , la esposa del señor y madre de los
otros 2 pacientes presenta obesidad , no hay mas antecedente de diabetes en la familia por parte
del señor , pero si hermanos con sobrepeso

El examen físico a nivel ocular de los hijos es normal , fundoscopia normal

El padre presenta retinopatía diabética proliferativa , y amaurosis en el ojo derecho por

antecedente de hemorragia retiniana a este nivel , el izquierdo solo con signo de presbicia.

Usted realiza un análisis y se pregunta genéticamente que sucede en este caso , como asesora
a esta familia
Caso 5.

Usted es optómetra de la clínica el COBOS, le remiten un paciente con diagnóstico de trastorno de

refracción

Al ingresar llega un paciente menor de edad, de 8 años de edad, en la nota de remisión el pediatra
anota: paciente con retardo mental moderado, facies tosca, baja talla , disostosis óseas
(alteración para desarrollo óseo), hepatomegalia

La madre refiere que es el tercer hijo, el mayor es varon sano , la hermana es sana, los padres
son sanos, pero tiene un sobrino hijo de su hermana quien es sana , con las mismas características.
Su hermano menor falleció con un cuadro clínico similar a los 12 años de edad

Usted realiza un abro genealógico y evidencia que el patrón de herencia es

En el examen físico a nivel ocula muestra:

Por lo tanto remite oftalmología, pero antes usted busca una sospecha clínica en omim para
realizar una muy buena nota de remisión a su paciente
Caso 6

Usted se encuentra en una fiesta con su familia , estando allí llega una tia con su amiga , la
madre de su amiga y sus hijas , como su tía sabe que es usted es optómetra , le dice que si le
puede revisar el ojito a sus amigas , porque les dijeron que tenía algo en el ojo , pero ellas no
confían del optómetra de la EPS.

Usted por el patrón familiar determina el patrón de herencia es ________________

Usted como esta en su casa trae sus equipos , y observa el siguiente patrón en todas sus amigas

Usted observa algo raro en las señoras en su físico , pero mejor no lo menciona, sin embargo
usted les sugiere que los valore oftalmología y que vayan a ser valoradas por medicina general .

Además una de las mujeres menores muestran una foto de uno de sus hijos
Usted que piensa de este caso cual es el posible diagnostico_______________________________

Caso 7.

• Usted realizo su tesis de pregrado en enfermedades genéticas con compromiso ocular ,

con perspectivas en optometría .

• Por eses motivo en la Ips en donde labora , se le acerca el oftalmólogo, y como usted tiene
idea de genética , le comenta tiene un paciente joven de 20 años de edad , con pérdida de
visión central aguda subaguda, brusca e indolora, bilateral , de evolución progresiva,
escotoma central

• En los antecedentes famliares se observa que la madre presenta la misma

sintomatología , y sus dos hermanos también , la abuela materna presenta el mismo
patrón

• En la topografía del nervio óptico se observa :

•

• Este el tipo de árbol genealógico

Según esto usted que le sugiere al oftalmolo y cuál es el posible diagnostico

Caso 8

Se encuentra

Usted es optómetra de la clínica el COBOS, le remiten un paciente de 20 años de edad con

diagnóstico de trastorno de refracción

Usted muy juiciosamente pregunta antecedentes familiares: El padre presenta una

los padres refieren que son sanos pero que en su familia por parte del padre presenta la misma
enfermedad , su tio paterno y su abuelo paterno . Menciona que en la familia otros primos que
viven en otros países al parecer también tienen problemas visuales

Usted realiza un árbol genealógico y evidencia_________________

Realiza el examen físico Al realizar las refracciones el paciente presenta 20/40 en ambos ojos , al
realizar el fondo de ojo observa imagen sugestiva de patología macular con manchas
perilesionales , pero el paciente presenta escotomas (paciente refiere puntos negros en el campo
visual bitemporal), y al realizar fondo de ojo observa la siguiente imagen

Usted que piensa de este caso cual es el posible diagnostico_______________________________

Casso 9

Paciente de 30 años de edad remitido a consulta de optometría: paciente quien desde hace 1
año presenta visión borrosa , refiere que ha perdido visión periférica y que en la noche ya no
puede manejar por que ha perdido visión en las horas nocturna .

En la historia clínica del medico anota: hallazgos en la evaluación del fondo de ojo: áreas
irregulares de degeneración coriorretiniana con pérdida del epitelio pigmentario de la retina y
coriocapilar .

Antecedentes de importancia: Familiares: paciente tiene 3 hermanos , 2 de los cuales son

dos hermanos mayores de 30 y 37 años que presentan el mismo compromiso visual ,
tiene una hermana de 40 años sana . Su Madre es sana, pero 2 de sus tío maternos
presenta la misma condición

Paraclínicos antiguos realizados por oftalmología hace 2 años

Campimetría visual: perdida del campo visual periférico.

Electroretinograma: patrón de degeneración de cono-barra.

Usted que piensa de este caso cual es el posible diagnostico_______________________________

Caso 10

Usted se encuentra por videollamada con una de sus amigas del colegio , como usted le
comenta que es optómetra , su amiga le comenta que esta sintiendo sintomatología de
perdida de la fuerza muscular , y que los parpados se les están cayendo y parecen como si se
les cerraran, Además por este motivo le tomaron un ecocardiograma y le dijeron que tenía
cardiomegalia, ella refiere que su oftalmólogo le dijo que presentaba degeneración
pigmentaria de la retina . Ella refiere que es hija única, pero que su madre y su tía materna
y su abuela materna presentan la misma sintomatología

Así se observan los ojos de su amiga

Este la foto del fondo de ojo

Usted que piensa de este caso cual es el posible diagnostico_______________________________