Biomédica

ISSN: 0120-4157
Instituto Nacional de Salud

Martínez, Julio César; Misnaza, Sandra Patricia

Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013
Biomédica, vol. 38, núm. 2, Abril-Junio, 2018, pp. 198-208
Instituto Nacional de Salud

DOI: 10.7705/biomedica.v38i0.3876

Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84356684008

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Biomédica
Martínez JC, 2018;38:198-208
Misnaza SP Biomédica 2018;38:198-208
doi: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876

ARTÍCULO ORIGINAL

Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013

Julio César Martínez1, Sandra Patricia Misnaza2
1
Centro de Investigación y Atención en Salud del Magdalena Medio, CISMAG, Barrancabermeja, Colombia
2
FETP Colombia-Grupo de Epidemiología Aplicada, Instituto Nacional de Salud, Bogotá, D.C., Colombia

Introducción. Las enfermedades huérfanas caracterizadas por su baja prevalencia, comúnmente son
de origen genético y degenerativo, y amenazan la vida.
Objetivo. Describir la mortalidad por enfermedades huérfanas y analizar la tendencia en Colombia
entre 2008 y 2013.
Materiales y métodos. Se trata de un estudio descriptivo. Se analizó la tendencia de las tasas de
mortalidad a partir de los certificados de defunción entre el 2008 y el 2013. Se calcularon las tasas
específicas de mortalidad y las ajustadas por edad y sexo.
Resultados. Se atribuyeron 7.135 defunciones a enfermedades huérfanas; 51,4 % ocurrieron en
hombres de todas las edades. La tasa media de mortalidad fue de 2,53 muertes por 100.000 personas.
La tendencia mostró un patrón de ascenso, aunque muy heterogéneo, en el territorio nacional. Las
mayores tasas de mortalidad por 100.000 habitantes se registraron en Bogotá (20,0), la región Andina
(5,3) y la Caribe (3,7). Las principales causas de muerte en hombres fueron: leucemia linfoblástica
aguda, distrofia muscular, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, esclerosis
múltiple, síndrome de Guillain-Barré y gastrosquisis, y en mujeres, esclerosis múltiple, leucemia
linfoide aguda, gastrosquisis, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, síndrome
de Guillain-Barré y leucemia mieloide aguda. La tasa media de mortalidad por leucemia linfoblástica
aguda fue de 0,17 por 100.000 hombres menores de 15 años, y la de mortalidad por esclerosis múltiple
fue de 0,16 en mujeres mayores de 40 años.
Conclusiones. Las causas de muerte mostraron un comportamiento similar en ambos sexos; sin
embargo, la mayor carga de mortalidad se registró en la población masculina de todas edades en Bogotá.
Palabras clave: registros de mortalidad, enfermedades raras, leucemia linfoide, esclerosis múltiple,
salud pública, Colombia.
doi: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876
Rare diseases mortality in Colombia, 2008-2013
Introduction: Rare diseases are characterized by their low prevalence, often of genetic origin,
degenerative and life threatening.
Objective: To describe mortality by orphan diseases and to analyze its trends in Colombia from 2008
to 2013.
Materials and methods: We conducted a descriptive study to analyze mortality rate trends from the
death certificates between 2008 and 2013. We calculated specific mortality rates and adjusted by age
and sex.
Results: Seven thousand one hundred and thirty five deaths were attributed to orphan diseases, and
51.4 % of them occurred among men of all ages. The mean mortality rate during the study period
was 2.53 deaths per 100,000 people. Overall, the trend showed an increasing pattern of mortality
although very heterogeneous across the country. Mortality rates were higher in Bogotá (20), and
the Andes and the Caribbean regions (5.3 and 3.7 deaths per 100,000 population). The five most
important causes of mortality among men were: Acute lymphoblastic leukemia, muscular dystrophy,
bronchopulmonary dysplasia originating in the perinatal period, multiple sclerosis, Guillain-Barré
syndrome and gastroschisis, and among women: Multiple sclerosis, acute lymphoblastic leukemia,
gastroschisis, bronchopulmonary dysplasia originating in the perinatal period, Guillain-Barré
syndrome and acute myeloid leukemia. The mean mortality rate by acute lymphoblastic leukemia
was 0.17 deaths per 100,000 men younger than 15 years and that of multiple sclerosis was 0.16 in
women over 40 years of age.

Contribución de los autores:

Julio Cesar Martínez: solicitud de la información ante la entidad correspondiente
Ambos autores participaron en la consolidación y el análisis de la información, y en la escritura del artículo.

198
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

Conclusion: The causes of death showed a similar pattern in both sexes. However, the burden of
mortality was higher among men of all ages in Bogota.
Key words: Mortality registries; rare diseases; leukemia, lymphoid; multiple sclerosis; public health;
Colombia.
doi: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876

Las enfermedades huérfanas constituyen un grupo protección social por parte del Estado colombiano
amplio y variado de trastornos que afectan a un a la población que las padece y a sus cuidadores
reducido número de personas o a una proporción (6). En el año 2013, mediante la Resolución
baja de la población general. Según el Ministerio 430, se estableció un listado integrado por 1.920
de Salud y Protección Social de Colombia, en el enfermedades, producto de la revisión bibliográfica
mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 sistemática de literatura y el análisis de la informa-
enfermedades huérfanas (1). ción disponible sobre las enfermedades huérfanas
Los países de la Unión Europea consideran como listadas en Orphanet (7), y en el 2015 se actualizó
enfermedades huérfanas a aquellas que afectan a dicho listado, definiendo para Colombia 2.149
1 de cada 2.000 personas; Estados Unidos, como enfermedades huérfanas (8). En el 2017, el Insti-
las que afectan a menos de 200.000 personas; tuto Nacional de Salud publicó en el protocolo de
Japón, como las que afectan a un número inferior vigilancia en salud pública (2), los códigos de la
a 50.000 personas; Taiwán establece su prevalen- Clasificación Internacional de Enfermedades en
cia como inferior a 1 por cada 10.000 personas y, su décima versión (CIE-10) correspondientes a
Colombia, en 1 por cada 5.000 (2,3). enfermedades huérfanas o raras, de acuerdo
con la revisión de la codificación realizada por el
Este grupo de enfermedades difiere ampliamente Ministerio de Salud y Protección Social.
en términos de gravedad, aunque, en promedio, la
esperanza de vida de los pacientes se reduce sig- Se desconoce el impacto, la carga de morbilidad y
nificativamente, aunque el impacto y la expectativa mortalidad, los medios diagnósticos, los tratamien-
de vida varían mucho de una enfermedad a otra. tos y las repercusiones en cuanto a discapacidad,
Algunos pacientes mueren al nacer, otros sufren de muchas de las enfermedades huérfanas. Esto
enfermedades degenerativas que amenazan la puede deberse a que, por su baja prevalencia, aún
vida, y otros padecen enfermedades que son com- son nuevas para la comunidad científica. También,
patibles con la vida si se diagnostican y manejan a la dificultad para su análisis tiene que ver con que
tiempo y adecuadamente (4). no todas las enfermedades huérfanas cuentan con
un código CIE-10.
Las enfermedades huérfanas y raras son de baja
prevalencia pero con una alta tasa de mortalidad. Debido a que este grupo de enfermedades suele
Por lo general, tienen una evolución crónica muy presentar una alta tasa de mortalidad y al des-
grave, con múltiples deficiencias motoras, senso- conocimiento de las mismas en nuestro medio, el
riales y cognitivas. Por lo tanto, suelen presentar objetivo de este estudio fue describir el compor-
gran complejidad clínica, lo que dificulta su reco- tamiento de la mortalidad y analizar la tendencia
nocimiento y diagnóstico. Entre el 75 y el 80 % en Colombia, durante el periodo comprendido entre
de estas dolencias infrecuentes se deben a una el 2008 y el 2013, en consonancia con la Ley 1392
alteración en los genes, y el 20 al 25 % restante de 2010.
son enfermedades autoinmunitarias (5).
Materiales y métodos
Entre los antecedentes normativos de Colombia,
Se hizo un estudio descriptivo para caracterizar
encontramos que en el año 2010 se expidió la
Ley 1392, por medio de la cual se reconoce a las la mortalidad por las enfermedades huérfanas en
enfermedades huérfanas como de especial interés Colombia entre 2008 y 2013, a partir de los certifi-
y se adoptan las normas tendientes a garantizar la cados individuales de defunción registrados en la
base oficial de datos del Departamento Administra-
Correspondencia: tivo Nacional de Estadística (DANE), como única
Julio César Martínez, Carrera 24S N° 43-60, Barrancabermeja, fuente secundaria de información.
Colombia
Teléfono: (577) 612 4956 Se revisó la Resolución 2048 de 2015, que listó y
[email protected] priorizó dichas enfermedades en Colombia. El lis-
Recibido: 25/04/17; aceptado: 07/09/17 tado inicial incluía 2.149 enfermedades huérfanas,

199
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las cuales no contaban con codificación CIE-10, reportada por el DANE durante los años de estudio.
por lo cual se revisó el anexo 1 del protocolo de Para comparar la evolución de la mortalidad en el
vigilancia en salud pública del Instituto Nacional tiempo, se calcularon las tasas anuales ajustadas
de Salud. En dicho anexo, se encontró que 897 por edad, utilizando el método directo (9) y tomando
enfermedades contaban con CIE-10; sin embargo, como población de referencia la población de
la gran mayoría eran códigos inespecíficos, por lo Colombia por grupos de edad y por quinquenios
cual se hizo una nueva revisión código a código, según el censo de 2005. Las tasas de mortalidad se
estableciendo que 147 tenían códigos específicos analizaron por tipo de enfermedad huérfana para
o compatibles en el CIE-10, constituyéndose estos los diez diagnósticos más frecuentes, por años de
en los códigos por depurar en las bases de defun- estudio y por sexo, y los diagnósticos restantes se
ciones no fetales de las estadísticas vitales del agruparon en “otras enfermedades huérfanas”.
DANE (anexo 1).
El procesamiento de los datos y el análisis de la
Se revisaron todas las causas de muerte del información se hicieron mediante el empleo de
certificado de defunción (causa directa, causas hojas de cálculo Microsoft Excel™ de 2013 y el
antecedentes 1, 2 y 3, causas patológicas 1 y 2 y paquete estadístico R Studio, versión 0.99.878.
causa básica).
Consideraciones éticas
El universo incluyó 1’193.048 muertes registradas
En el diseño de este estudio, se contemplaron
por todas las causas en las defunciones no fetales
los principios metodológicos para salvaguardar el
de 2008 a 2013. Tras la depuración de la base de interés de la ciencia y el respeto a los derechos
datos, se analizaron 7.135 registros de defunción de las personas. Las bases de defunciones no
cuyas causas de muerte eran las enfermedades contenían información sobre la identidad de los
huérfanas, de los cuales se excluyeron aquellos individuos; en los procedimientos realizados no se
en los que no se determinaba la edad y los de intervino ninguna persona, no se violó el derecho
personas que residían en el extranjero. a la privacidad y los resultados se presentaron de
Se evaluó la calidad de los datos con respecto a manera agrupada.
la integridad de las variables (completitud de los Resultados
datos en los campos del certificado de defunción),
evaluando la proporción de datos recopilados Entre el 2008 y el 2013, en Colombia se registraron
frente a aquellos sin información o sin diligenciar. 1’193.048 defunciones por todas las causas, de las
Se incluyeron todas las defunciones cuyas varia- cuales 7.135 presentaron, al menos, un diagnóstico
bles de estudio cumplieran con una integridad de enfermedad huérfana como causa de muerte,
de información superior al 85 %. La integridad en residentes de alguno de los 32 departamentos y
promedio de celdas vacías superó el 99,9 % en 5 distritos de Colombia (cuadro 1).
todas las variables analizadas; en cuanto a casillas Las defunciones por este grupo de enfermeda-
sin información, la integridad superó el 99,7 % en des se presentaron con mayor frecuencia en
la mayoría de las variables, excepto en el nivel los hombres, una proporción importante de las
educativo, cuyo resultado fue de 87 %. personas fallecidas no contaba con ningún grado
Mediante un análisis univariado, se caracterizó el de escolaridad y una alta proporción residía en
comportamiento de las defunciones registradas
según las variables sociodemográficas: año de Cuadro 1. Distribución de muertes por enfermedades huérfanas,
defunción, sexo, edad, departamento de residencia Colombia, 2008-2013
habitual, nivel educativo, tipo de afiliación al sis- Año Defunciones* Enfermedades %
tema general de seguridad social en salud, perte- huérfanas
nencia étnica y códigos de causas de defunción.
2008 196.943 1.058 0,54
Las muertes debidas a enfermedades huérfanas 2009 196.931 831 0,42
se analizaron en términos de frecuencias absolu- 2010 200.524 1.353 0,67
2011 195.823 1.282 0,65
tas y relativas. Se estimaron las tasas de morta-
2012 199.756 1.250 0,63
lidad específica por sexo y grupos de edad, y se 2013 203.071 1.361 0,67
expresaron por 100.000 personas al año. Como Total 1.193.048 7.135 0,60
denominador, se empleó la población a mitad
** Defunciones por todas las causas
de periodo de los respectivos grupos de edad Fuente: DANE. Estadísticas vitales, Colombia

200
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

la cabecera municipal. En relación con el tipo Cuadro 2. Comportamiento de las características sociales y
de afiliación al Sistema General de Seguridad demográficas de las defunciones por enfermedades huérfanas,
Colombia, 2008-2013
Social en Salud (SGSSS), el 45,5 % pertenecía
al régimen contributivo. De las defunciones regis- Variable/Categoría Casos %
tradas, el 6,5 % de la población se reconocía como
Sexo
afrocolombiana, afrodescendiente o mulata. En Masculino 3.667 51,4
cuanto a los grupos de edad más afectados, se Femenino 3.468 48,6
encontró una mayor proporción de fallecimientos Total 7.135 100
Nivel educativo
en los extremos de la vida (cuadro 2).
Sin escolaridad 2.445 34,3
La tasa media de mortalidad cruda para el periodo, Básica primaria 1.894 26,5
Básica secundaria 840 11,8
fue de 2,53 por 100.000 personas; la tasa más Educación media 512 7,2
alta se observó en el 2010 y se presentó una leve Educación superior 511 7,2
reducción a lo largo de los dos años siguientes, Sin información 933 13,1
para volver a aumentar en el 2013 (figura 1). Total 7.135 100
Régimen de afiliación al SGSSS
La tasa media de mortalidad debida a enfermeda- Contributivo 3.246 45,5
Subsidiado 3.060 42,9
des huérfanas según grupos de edad, mostró un Excepción 226 3,2
comportamiento similar en ambos sexos, pero las Especial 26 0,4
tasas fueron mayores en la población masculina y No afiliado 508 7,1
en los extremos de la vida. Las tasas más altas se Sin información 69 1,0
Total 7.135 100
alcanzaron a partir de los 75 años (figura 2). Pertenencia étnica
Indígena 107 1,5
Según el tipo de enfermedades huérfanas, en
Rom, gitano 18 0,3
general, en los hombres de todos los grupos de Raizal 5 0,1
edad se registraron las mayores tasas de morta- Palenquero 5 0,1
lidad. Sin embargo, se encontró que la leucemia Afrocolombiano, afrodescendiente, mulato 465 6,5
Otros 5.904 82,7
linfoblástica aguda aportó la mayor en menores Sin información 631 8,8
de 15 años, seguida por la distrofia muscular en el Total 7.135 100
grupo de 15 a 19 años, la gastrosquisis, la displasia Grupos de edad (años)
broncopulmonar originada en el periodo perinatal 0-4 2.082 29,2
5-9 201 2,8
y, en adultos mayores de 45 años, la esclerosis 10-14 245 3,4
múltiple y el síndrome de Guillain-Barré (cuadro 3). 15-19 389 5,5
20-24 283 4,0
En cuanto a las mujeres, las mayores tasas de 25-29 256 3,6
esclerosis múltiple se registraron en mayores de 30-34 248 3,5
40 años y, las de leucemia linfoblástica aguda, en 35-39 231 3,2
40-44 268 3,8
menores de 15 años, seguidas por las de la gas-
45-49 348 4,9
trosquisis y la displasia broncopulmonar originada 50-54 388 5,4
en el periodo perinatal, las cuales presentaron un 55-59 419 5,9
comportamiento similar en los hombres, aunque en 60-64 399 5,6
65 y más 1.378 19,3
términos generales fueron más bajas (cuadro 4). Total 7.135 100
Durante la primera infancia (menores de cinco Área de residencia
Cabecera municipal 5.962 83,6
años), las principales causas de muerte por enfer- Centro poblado 295 4,1
medades huérfanas fueron: displasia broncopul- Rural disperso 808 11,3
monar originada en el periodo perinatal, gastros- Sin información 70 1,0
Total 7.135 100
quisis, holoprosencefalia, atresia de los conductos
biliares, onfalocele (exónfalos), enfermedad de Fuente: DANE, Estadísticas vitales. Colombia
* Educación media: incluye media académica, media técnica y normalista
Hirschsprung, síndrome de dificultad respiratoria ** Educación superior: incluye técnica profesional, tecnológica, universitaria
del recién nacido, malformaciones congénitas y posgrados
múltiples no clasificadas en otra parte, anomalía *** Centro poblado: incluye inspección, corregimiento o caserío

de Ebstein y estenosis congénita de la válvula tri-

cúspide, las cuales correspondieron al 56,3 % de Los resultados del análisis según el ente territorial
las muertes en menores de cinco años y al 16,4 % de residencia, indicaron que Bogotá, Antioquia, Valle
de todas las muertes por estas enfermedades. del Cauca, Cundinamarca, Santander, Barranquilla,

201
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3,5 Cartagena, Tolima, Boyacá y Norte de Santander,

2,9 2,9 presentaron enfermedades huérfanas con mayor
Tasa por 100.000 habitantes

3 2,7 2,6
2,3
frecuencia: en promedio, más de 40 casos en los
2,5
seis años de estudio. La tasa de mortalidad nacional
2 1,8 ajustada por edad durante los seis años de estudio,
1,5 en promedio, fue de 2,6 por 100.000 personas, y
por regiones, Bogotá aportó la tasa más alta (20,0),
1 presentando un aumento sostenido hasta el final
0,5 del periodo. Las tasas promedio en las regiones
0
de la Amazonia, la Orinoquia y la Pacífica fueron
2008 2009 2010 2011 2012 2013 más bajas al compararse con las otras regiones.
Años En el distrito especial de Bogotá, la tasa promedio
Figura 1. Tendencia de las tasas de mortalidad cruda por
fue de 20,0 muertes por 100.000, y en los depar-
enfermedades huérfanas, Colombia, 2008-2013 tamentos de Cundinamarca y Sucre, de 21,5 y de
Fuente: cálculo a partir de Estadísticas vitales, DANE 11,3, respectivamente (cuadro 5).

12,00
Total Hombres Mujeres
Tasa por 100.000 habitantes

10,00

8,00

6,00

4,00

2,00

0,00
0-4

5-9

10-14

15-19

20-24

25-29

30-34

35-39

40-44

45-49

50-54

55-59

60-64

65-69

70-74

75-79

80 y más
Grupos de edad

Figura 2. Tasas medias anuales específicas de enfermedades huérfanas, según sexo y grupos de edad, Colombia, 2008-2013
Fuente: cálculo a partir de Estadísticas vitales, DANE

Cuadro 3. Principales causas de mortalidad por enfermedades huérfanas en hombres, Colombia, 2008-2013

Enfermedad huérfana Tasa de mortalidad por 100.000 hombres

2008 2009 2010 2011 2012 2013 Tasa media

Leucemia linfoblástica aguda 0,15 0 0,19 0,18 0,20 0,31 0,17

Distrofia muscular 0,12 0,14 0,17 0,18 0,14 0,29 0,17
Displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal 0,10 0,09 0,18 0,13 0,16 0,14 0,13
Esclerosis múltiple 0,11 0,10 0,16 0,09 0,12 0,14 0,12
Síndrome de Guillain-Barre 0,10 0,08 0,11 0,17 0,12 0,12 0,12
Gastrosquisis 0,12 0,08 0,12 0,11 0,12 0,10 0,11
Leucemia mieloide aguda 0 0 0,12 0,09 0,12 0 0,05
Anemia falciforme sin crisis 0,06 0,04 0,06 0 0 0,08 0,04
Linfoma no Hodgkin, no especificado 0 0 0,07 0,07 0,08 0,06 0,04
Deficiencia hereditaria del factor VIII 0,05 0,04 0 0,06 0 0 0,03
Enfermedad de Hirschsprung 0,04 0,04 0,07 0 0,06 0 0,03
Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parte 0 0 0 0 0,05 0,06 0,02
Estenosis congénita de la válvula tricúspide 0,05 0 0 0 0 0 0,01
Onfalocele 0 0,04 0 0,06 0 0 0,01
Agranulocitosis 0 0 0 0 0 0,05 0,00
Otras enfermedades huérfanas 1,57 1,20 1,97 1,72 1,60 1,65 1,61

Fuente: DANE. Estadísticas vitales, Colombia

202
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

Cuadro 4. Principales causas de mortalidad por enfermedades huérfanas en mujeres, Colombia, 2008-2013

Tasa de mortalidad por 100.000 mujeres

Enfermedad huérfana
2008 2009 2010 2011 2012 2013 Tasa media

Esclerosis múltiple 0,17 0,15 0,15 0,18 0,17 0,15 0,16

Leucemia linfoblástica aguda 0,16 0,00 0,15 0,18 0,17 0,17 0,14
Gastrosquisis 0,09 0,07 0,10 0,09 0,09 0,10 0,09
Displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal 0,00 0,08 0,11 0,11 0,14 0,10 0,09
Síndrome de Guillain-Barré 0,05 0,07 0,09 0,09 0,11 0,10 0,08
Leucemia mieloide aguda 0,05 0 0,10 0,14 0,10 0,05 0,07
Anemia falciforme sin crisis 0,06 0 0,07 0,06 0,07 0,06 0,05
Enfermedad de Alzheimer de comienzo temprano 0 0 0 0,05 0 0 0,05
Miastenia gravis 0,05 0,05 0,00 0 0,08 0 0,03
Linfoma no Hodgkin, no especificado 0 0 0,06 0,05 0,07 0 0,03
Anomalía de Ebstein 0,05 0 0,05 0 0 0 0,02
Atresia de los conductos biliares 0,05 0,05 0 0 0 0 0,02
Hepatitis autoinmunitaria 0 0 0,06 0 0,07 0 0,02
Poliomiositis 0,05 0 0 0 0 0 0,01
Holoprosencefalia 0 0,07 0 0 0 0 0,01
Distrofia muscular 0 0,04 0 0 0 0,06 0,01
Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parte 0 0 0 0,00 0 0,08 0,01
Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido 0 0,04 0 0 0 0 0,00
Agranulocitosis 0 0,04 0 0 0 0 0,00
Lupus eritematoso con compromiso de órganos o sistemas 0 0 0 0,05 0 0 0,00
Enfermedad de Huntington 0 0 0 0,00 0 0,06 0,00
Otras enfermedades huérfanas 1,49 1,15 1,81 1,72 1,55 1,84 1,59

Fuente: DANE. Estadísticas vitales, Colombia

Discusión los datos oficiales sobre la morbilidad en Colombia

por enfermedades huérfanas o raras, notificados
Entre el 2008 y el 2013, se presentaron 7.135
al Sistema Vigilancia en Salud Publica en el 2016,
defunciones en Colombia, en las cuales alguna
los cuales documentan un comportamiento similar
causa consignada de defunción fue por enferme-
que ha venido aumentando de forma rápida y más
dades huérfanas. No obstante, esta cifra podría
acentuada en los hombres (10). En este contexto,
ser mayor de lo que permiten ver los hallazgos dichas enfermedades adquieren una gran impor-
presentados en este trabajo, en primer lugar, tancia para la salud pública, ya que estas cifras
debido a la dificultad para el diagnóstico dada la reflejan la gran carga de morbilidad y mortalidad
rareza de muchas de estas enfermedades y, por prematura o, incluso, antes de cumplir la esperanza
otro lado, al desconocimiento del subregistro real de vida promedio (70 años), lo cual produce, ade-
pues un número importante de personas que las más de un alto grado de discapacidad y depen-
padecen mueren por complicaciones relacionadas dencia, un deterioro significativo de la calidad de
y dichos fallecimientos comúnmente se clasifican vida de los afectados (4,11).
de manera inadecuada en el certificado de defun-
ción. Sin embargo, procurando limitar este incon- En cuanto a nivel educativo, se observó una mayor
veniente, la depuración de las bases de datos proporción de personas fallecidas sin escolaridad y
incluyó el diagnóstico de enfermedades huérfanas con básica primaria, lo cual podría deberse, entre
en cualquiera de las causas de defunción y no solo otras causas, al carácter crónico y debilitante de las
en las causas básicas. enfermedades, el compromiso de las habilidades
físicas y mentales (12), las implicaciones o conse-
En el análisis de las características sociales y cuencias sociales que pueden conducir al estigma,
demográficas de los fallecimientos, se observó el aislamiento y la exclusión social (4), y a disca-
un comportamiento similar en ambos sexos. En pacidades coexistentes que acarrean múltiples
general, la mayor proporción de muertes, en su consecuencias funcionales (la denominada multi-
mayoría de origen genético, se registró en la pobla- discapacidad o pluridiscapacidad); estas disca-
ción masculina de todos los grupos de edad, sobre pacidades refuerzan la sensación de aislamiento,
todo en los menores de cinco años y en adultos pueden ser una fuente de discriminación y reducir
mayores de 65 años. Esta tendencia concuerda con o destruir oportunidades educativas (5).

203
Martínez JC, Misnaza SP Biomédica 2018;38:198-208

Cuadro 5. Tasas de mortalidad por enfermedades huérfanas, ajustadas por edad, según regiones y departamentos de residencia
habitual, Colombia, 2008-2013

Regiones Ente territorial Tasa ajustada de mortalidad por 100.000 Promedio nacional
habitantes/año y regional

  2008 2009 2010 2011 2102 2013

Colombia 2,4 1,9 2,9 2,7 2,6 2,8 2,6

Bogotá, D.C 15,0 13,3 24,3 22,4 22,2 23,0 20
  Amazonas 1,1 0,0 3,1 0,0 7,9 2,0 2,3
  Caquetá 1,7 1,1 2,7 2,7 2,7 3,3 2,4
Amazonia Guainía 4,1 0,0 0,0 0,0 0,0 2,0 1,0
  Guaviare 1,5 2,3 0,8 1,2 2,8 0,0 1,4
  Putumayo 0,8 0,0 1,2 1,0 0,6 1,6 0,9
  Vaupés 0,0 1,7 2,0 0,0 0,0 0,0 0,6
  Total 1,5 0,8 1,6 0,8 2,3 1,5 1,4
  Arauca 0,5 0,2 0,2 0,1 0,5 0,4 0,3
Orinoquia Casanare 0,7 0,6 0,7 1,5 0,6 1,0 0,9
  Meta 1,2 2,3 2,6 3,3 3,2 2,7 2,5
  Vichada 0,0 0,0 5,4 0,0 1,1 1,2 1,3
  Total 0,6 0,8 2,2 1,2 1,3 1,3 1,2
  Atlántico 8,9 7,5 10,0 7,1 7,6 11,6 8,8
  Barranquilla 0,76 0,78 0,58 0,60 0,61 0,64 0,6
  Bolívar 2,3 0,9 1,9 0,9 1,6 1,8 1,6
  Cartagena 3,2 1,8 2,5 3,4 3,0 2,9 2,8
  Cesar 2,4 2,3 3,2 2,5 2,6 3,1 2,7
Caribe Córdoba 6,1 4,6 6,6 6,1 5,9 5,8 5,9
  La Guajira 2,5 1,1 2,1 2,9 0,9 2,3 2,0
  Magdalena 1,2 1,1 1,8 15,3 0,7 2,0 3,7
  Santa Marta 1,8 1,5 0,6 2,2 1,5 2,6 1,7
  Sucre 10,2 10,8 13,2 10,2 13,2 10,2 11,3
  San Andrés y Providencia 0,1 0,0 0,1 0,1 0,1 0,0 0,1
  Total 3,6 3,0 3,9 4,6 3,4 3,9 3,7
  Buenaventura 2,3 1,4 2,5 0,8 2,2 1,0 1,7
  Cauca 1,1 1,1 2,3 1,9 1,5 1,7 1,6
Pacífica Chocó 0,3 0,3 0,3 0,4 0,5 0,5 0,4
  Nariño 1,2 1,5 1,6 1,8 1,9 2,2 1,7
  Valle del Cauca 2,9 2,3 3,8 3,1 2,7 3,0 3
  Total 1,6 1,3 2,1 1,6 1,8 1,7 1,7
  Antioquia 2,4 1,7 2,6 2,5 2,4 2,9 2,5
  Boyacá 1,8 0,9 3,2 2,7 3,0 1,9 2,2
  Caldas 3,4 2,1 2,3 2,9 3,3 2,9 2,8
  Cundinamarca 17,0 12,5 30,4 28,1 20,6 20,5 21,5
  Huila 2,5 1,7 3,0 3,6 1,9 2,4 2,5
Andina Norte de Santander 2,5 1,0 2,4 1,9 2,3 3,2 2,2
  Quindío 4,1 2,1 4,2 3,2 2,6 2,2 3,1
  Risaralda 2,5 2,3 1,9 2,4 2,8 2,6 2,4
  Santander 10,2 10,8 13,2 10,2 13,2 10,2 11,3
  Tolima 2,1 1,3 3,2 2,9 3,3 2,6 2,6
  Total 4,9 3,7 6,7 6,0 5,5 5,1 5,3

Fuente: DANE. Estadísticas vitales, Colombia

La mayoría de los fallecidos estaban afiliados al fue la principal causa de muerte de la población
régimen contributivo del SGSSS y, habitualmente, que se reconocía como mulata, afrocolombiana o
residían en las cabeceras municipales, información afrodescendiente. Esto coincide con otros estu-
que concuerda con la reportada en el censo de dios sobre esta enfermedad en cinco estados
2013 (13). de Brasil (14) y en áreas con población negra
Si bien el 82,7 % de las personas fallecidas en Colombia, en los cuales se determinó una
se clasificaba en la categoría de “otros grupos correlación significativa entre la frecuencia de
étnicos”, en este estudio se encontró que la este tipo de hemoglobinopatías y la frecuencia de
anemia de células falciformes –o drepanocitosis– autorreconocimiento como afrocolombiano (15).

204
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

Al analizar la mortalidad global por las enfer- las muertes por cáncer pediátrico se deben a
medades huérfanas priorizadas, las tasas crudas leucemias agudas (17-19). Además de ser una
presentaron una tendencia al aumento en los enorme carga en términos de costos financieros y
seis años de estudio, lo cual podría deberse al sociales, esto es un indicador trazador del acceso
fortalecimiento del sistema de información de las y la calidad de la atención médica especializada
estadísticas vitales por la promulgación de la Ley para garantizar el manejo integral que requiere el
1392 de 2010, cuyo objeto reconoce que las enfer- niño con cáncer (20).
medades huérfanas representan un problema de
La mayor tasa de mortalidad debida a displasia
especial interés en salud pública; además, en el
broncopulmonar se registró en neonatos y, la debida
artículo 14 especifica que, para cumplir con las
a gastrosquisis, en hombres. Un estudio realizado
funciones de inspección, vigilancia y control, la
en Bogotá indicó que nacer en una institución con
Superintendencia Nacional de Salud ejercerá sus
baja mortalidad neonatal disminuía el riesgo de
funciones teniendo como base diferentes están-
muerte (odds ratio, OR=0,308; IC95% 0,129-0,736),
dares, entre los cuales está vigilar que los actores pero incrementaba el de displasia broncopulmonar
del sistema garanticen la producción de los datos moderada a grave (21). En cuanto a la gastros-
con calidad, cobertura, pertinencia, oportunidad y quisis, en un estudio en un hospital de tercer nivel
transparencia (6). en Cali, se documentó que el 1 % de los mortina-
El análisis de las tasas de mortalidad por las enfer- tos entre el 2004 y el 2006 habían presentado
medades huérfanas en grupos, se convierte en una gastrosquisis (22). Sin embargo, otro estudio en
limitación, ya que el impacto sobre la esperanza de el mismo lugar indicó que este diagnóstico no era
vida varía mucho de una enfermedad a otra. Algu- el más frecuente entre los nacidos con defectos
nas causan la muerte al nacer, muchas son dege- congénitos en Cali entre 2011 y 2012 (23).
nerativas o amenazan la vida, mientras que otras La información de las tasas de mortalidad por tipo
son compatibles con una vida normal si se diag- de enfermedades huérfanas y sexo, indicó que
nostican a tiempo y se tratan adecuadamente (4). algunas enfermedades presentaban altas tasas de
Según el sexo, las tasas de mortalidad presentaron mortalidad únicamente en hombres, como la defi-
un comportamiento similar, pero fueron mayores ciencia congénita del factor VIII, la enfermedad de
en las edades extremas de la vida. La alta mortali- Hirschsprung, la estenosis congénita de la válvula
dad en menores de cinco años podría explicarse tricúspide y el exónfalos. Se revisó en Orphanet
porque muchas de las estas enfermedades son de si estas enfermedades solían ser más frecuentes
origen genético (4,12) y el 50 % de ellas se inician en un sexo específico, sin encontrar información al
en la infancia (4). respecto (24).

La tendencia al aumento en la mortalidad a La esclerosis múltiple se situó entre las enfer-

partir de los 65 años en ambos sexos, indica que medades huérfanas con mayor tasa de mortalidad
muchas de las personas diagnosticadas con una en ambos sexos, y fue la mayor en mujeres, lo cual
de estas enfermedades no fallecen en edades concuerda con lo reportado en Venezuela entre
tempranas. Sin embargo, no hay información que 1988 y 1998 (25), Ecuador (26), España (27) y
permita verificar la calidad de vida de aquellas Colombia (28).
que superaron los 65 años, ya que la mayoría de La distrofia muscular fue una de las enfermedades
dichas enfermedades afectan más de un órgano huérfanas con altas tasas de mortalidad, princi-
vital, tienen un curso clínico crónico, son progresi- palmente en hombres. Se ha documentado que,
vamente debilitantes (16) y, a veces, comprome- específicamente, la distrofia muscular de Duchenne,
ten la autonomía del enfermo (4). afecta principalmente al sexo masculino, con una
incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de
Las causas de defunción no difirieron notoriamente
varones (24), no obstante, no es posible determi-
según el sexo; las leucemias continúan siendo la
nar con esta fuente de información si las distrofias
primera causa de muerte en menores de 15 años,
eran de este tipo específico. 
con predominio de la variante linfoblástica en la
población masculina. Esta tendencia coincide con El síndrome de Guillain-Barré también presentó una
lo observado en Latinoamérica y con los datos constante en las tasas de mortalidad principales
oficiales del Instituto Nacional de Cancerología en los seis años de estudio y en ambos sexos; de
del 2008, que indican que cerca del 50 % de acuerdo con el informe de la vigilancia en salud

205
Martínez JC, Misnaza SP Biomédica 2018;38:198-208

pública de morbilidad por enfermedades huérfanas pacientes. Esta información indica la necesidad de
en Colombia en 2016, esta fue la enfermedad más estudios enfocados en la calidad de los servicios
frecuente (11). integrales para este grupo de enfermedades, en
especial, en estos departamentos.
El patrón de las defunciones debidas a este grupo
enfermedades presentó diferencias importantes Las limitaciones del presente estudio radican prin-
según las regiones. Las tasas ajustadas de mor- cipalmente en la fuente de información. En primer
talidad fueron mayores en Bogotá, en la región lugar, la cobertura de las estadísticas vitales no se
Andina y en la región Caribe, lo que puede ha logrado en todos los municipios de Colombia,
atribuirse, entre otras razones, a que los pacientes dificultad que persiste tanto en el área urbana, por
diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, la falta de sistematización, como en la rural de las
y especialmente aquellos afectados por sus com- regiones más apartadas del país; además, no se
plicaciones, requieren cuidados médicos en insti- dispone de otras fuentes de información secundaria
tuciones muy especializadas y estos centros de y de calidad para comprobar la correspondencia
atención están ubicados generalmente en las prin- (cruce de bases de datos) y, así, identificar las
cipales ciudades capitales del país y las personas muertes que no fueron incluidas en la base del
pueden acceder a este tipo servicios por medio DANE. En segundo lugar, están las limitaciones
del sistema de referencia y contrarreferencia que relacionadas con la completitud y la validación de
ofrece el modelo de salud actual (29). las variables del estudio, así como la mala codifica-
ción debido a que se registran eventos derivados
De acuerdo con lo reportado por el Ministerio de las complicaciones o de las enfermedades que
de Salud y Protección Social en el análisis de se consideran en el diagnóstico diferencial.
situación de salud de 2014, la mortalidad por
enfermedades crónicas en el país se concentra A pesar de dichas limitaciones, el presente estudio
principalmente en la región Andina, por lo cual es el primero en que se analiza el comportamiento
los perfiles de mortalidad regional plantean la de la mortalidad por las enfermedades huérfa-
necesidad de formular respuestas diferenciadas nas en su conjunto, priorizadas en el marco de la
entre las regiones del país, según la afectación Resolución 2048 de 2015 del Ministerio de Salud
de los factores determinantes de la salud. Las y Protección Social, y puede ser la base para llevar
intervenciones deben adaptarse a las condiciones a cabo nuevas investigaciones que permitan explo-
de servicios, a las características de la demanda, rar diferentes metodologías de análisis, ampliar el
y a la capacidad en recursos humanos y tecnoló- conocimiento y priorizar aquellas regiones en donde
gicos en cada territorio (30). se deberían evaluar las intervenciones actuales de
salud pública, que puedan orientar a desarrollar
Los departamentos que registraron muertes por mejores políticas y planes de prevención, atención
enfermedades huérfanas con mayor frecuencia, y tratamiento que permitan mejorar la calidad de
coinciden parcialmente con lo reportado por el vida de las personas que padecen alguna de estas
Sistema Integral de Información de la Protección enfermedades y de sus familias.
Social (SISPRO) con base en el censo elaborado
en el 2013, cuando las mayores frecuencias Se concluyó que la mortalidad por enfermedades
se presentaron en Bogotá, Antioquia, Valle del huérfanas priorizadas y analizadas en conjunto,
Cauca, Santander, Atlántico, Cundinamarca, Bolívar, ha mostrado una tendencia general a aumentar
Risaralda, Caldas y Tolima (13). en el país. Si bien este comportamiento fue
similar en ambos sexos, es importante mencionar
Según este mismo informe, Bogotá, Cundinamarca, que la población masculina de todas las edades
Sucre, Santander, Atlántico y Córdoba registraron registró las mayores tasas de mortalidad, principal-
las mayores tasas de mortalidad. Al comparar esta mente por leucemia linfoblástica aguda, distrofia
información con las prevalencias de enfermedades muscular, displasia broncopulmonar originada en
huérfanas (morbilidad) reportadas por la Cuenta el periodo perinatal, esclerosis múltiple, síndrome
de Alto Costo en 2013 (13), se observa que en de Guillain-Barré y gastrosquisis. En las mujeres, la
las entidades territoriales como Sucre y Córdoba esclerosis múltiple fue la primera causa de muerte,
es mayor el número de personas que mueren por seguida de leucemia linfoide aguda, gastrosquisis,
estas causas, lo cual podría deberse a deficiencias displasia broncopulmonar originada en el periodo
en la red de prestación de servicios para el diag- perinatal, síndrome de Guillain-Barré y leucemia
nóstico oportuno y el tratamiento continuo de estos mieloide aguda.

206
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

La distribución geográfica ha sido heterogénea, 7. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución

concentrándose la mayor proporción de las muer- 430 de 2013 “por la cual se define el listado de las enfer-
medades huérfanas-raras” del 20 de febrero de 2013.
tes en Bogotá, y las regiones Andina y Caribe. El Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social; 2013.
distrito especial de Bogotá y los departamentos
8. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución
de Cundinamarca, Sucre, Santander, Atlántico, 2048 de 2015 “por la cual se actualiza el listado de las
Córdoba, Magdalena, Quindío, Caldas, Tolima, enfermedades huérfanas y se define el número con el cual
Huila y Antioquia registraron tasas de mortalidad se identifica cada una de ellas en el sistema de informa-
(ajustadas por edad) mayores que la nacional. ción de pacientes con enfermedades huérfanas” del 9 de
junio de 2015. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección
Agradecimientos Social; 2015.

Al Observatorio Nacional de Salud del Instituto 9. Organización Panamericana de la Salud. La estandariza-

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Conflicto de intereses 2017. Disponible en: http://www.bvsde.paho.org/bvsea/
fulltext/estandar.pdf
Los autores declaran no tener conflicto de intereses
en relación con la preparación y publicación de 11. Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent-Farnell J, Ramón JR.
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este trabajo. un nuevo enfoque sociosanitario. An Sist Sanit Navar.
2007;30:177-90.
Financiación
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No se recibió financiación para la elaboración de the field of rare diseases. Public Health Genomics. 2013;
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Martínez JC, Misnaza SP Biomédica 2018;38:198-208

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208
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

Anexo 1. Homologación de códigos CIE-10 de enfermedades huérfanas

Nombre de la enfermedad huérfana Código Nombre CIE 10

(Resolución 2048 de 2015) CIE 10

Fiebre botonosa A771 Fiebre maculosa debido a Rickettsia conorii

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810 Enfermedad de Creutzfeldt
Amebiasis por amebas salvajes B601 Acantamebiasis
Anisakiasis B810 Anisaquiasis
Síndrome de Sézary C841 Enfermedad de Sézary
Enfermedad de Letterer-Siwe C960 Enfermedad de Letterer
Síndrome de Plummer-Vinson D501 Disfagia sideropénica
Betatalasemia D561 Betatalasemia
Drepanocitosis D57 Trastornos falciformes
Esferocitosis hereditaria D580 Esferocitosis hereditaria
Hemoglobinuria paroxística nocturna D595 Hemoglobinuria paroxística nocturna (marchiafava)
Anemia de Fanconi D610 Anemia aplástica constitucional
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X D640 Anemia sideroblástica hereditaria
Déficit congénito del factor VIII D66 Deficiencia hereditaria del factor VIII
Déficit congénito del factor IX D67 Deficiencia hereditaria del factor IX
Enfermedad de von Willebrand D680 Enfermedad de von Willebrand
Déficit congénito del factor XI D681 Deficiencia hereditaria del factor XI
Déficit congénito de fibrinógeno D682 Deficiencia hereditaria de otros factores de la coagulación
Enfermedad de von Willebrand, adquirida D684 Deficiencia adquirida de factores de la coagulación
Púrpura de Henoch-Schönlein D690 Púrpura alérgica
Neutropenia cíclica D70 Agranulocitosis
Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 D812 Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con cifra baja o
normal de linfocitos B
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del D817 Deficiencia de la clase II del complejo de histocompatibilidad
HLA de clase 2 mayor
Síndrome de Wiskott-Aldrich D820 Síndrome de Wiskott
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante D824 Síndrome de hiperinmunoglobulina e [IgE]
Inmunodeficiencia común variable D83 Inmunodeficiencia variable común
Sarcoidosis D86 Sarcoidosis
Crioglobulinemia mixta D891 Crioglobulinemia
Acromegalia E220 Acromegalia y gigantismo hipofisario
Síndrome de secreción inapropiada de E222 Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética
hormona antidiurética
Síndrome de Cushing E24 Síndrome de Cushing
Enfermedad de Cushing E240 Enfermedad de Cushing dependiente de la hipófisis
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos E345 Síndrome de resistencia androgénica
Fenilcetonuria E700 Fenilcetonuria clásica
Albinismo ocular sordera sensorial tardía E703 Albinismo
Trastornos del metabolismo de los ácidos E713 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
grasos
Galactosemia E742 Trastorno del metabolismo de la galactosa
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil E754 Lipofuscinosis ceroide neuronal
Síndrome de Hurler E760 Mucopolisacaridosis tipo I
Mucopolisacaridosis de tipo 2 E761 Mucopolisacaridosis tipo II
Mucopolisacaridosis de tipo 7 E762 Otras mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis no especificada E763 Mucopolisacaridosis no especificada
Mucolipidosis de tipo 2 E770 Defectos en la modificación postraslacional de enzimas
lisosomales
Síndrome de Lesch-Nyhan E791 Síndrome de Lesch
Porfiria eritropoyética congénita E800 Porfiria eritropoyética hereditaria
Síndrome de Crigler-Najjar E805 Síndrome de Crigler
Fibrosis quística E84 Fibrosis quística
Martínez JC, Misnaza SP Biomédica 2018;38:198-208

Polineuropatia amiloide familiar E851 Amiloidosis heredofamiliar neurop[atica

Amiloidosis secundaria E853 Amiloidosis sistémica secundaria
Lipodistrofia familiar parcial asociada con E881 Lipodistrofia, no clasificada en otra parte
mutaciones en PPARG
Lipomatosis encefalocraneocutanea E882 Lipomatosis, no clasificada en otra parte
Síndrome de Rett F842 Síndrome de Rett
Enfermedad de Huntington G10 Enfermedad de Huntington
Ataxia espinocerebelosa de tipo 29 G11 Ataxia hereditaria
Ataxia de Friedreich G111 Ataxia cerebelosa de iniciación temprana
Paraplejia espástica autosómica dominante G114 Paraplejia espástica hereditaria
de tipo 10
Atrofia muscular espinal proximal G120 Atrofia muscular espinal infantil, tipo I [Werdnig]
Síndrome neuroléptico maligno G210 Síndrome neuroléptico maligno
Enfermedad de Alzheimer autosómica G300 Enfermedad de Alzheimer de comienzo temprano
dominante de aparición temprana
Esclerosis múltiple G35 Esclerosis múltiple
Enfermedad de Devic G360 Neuromielitis óptica [Devic]
Enfermedad de Refsum G601 Enfermedad de Refsum
Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva G610 Síndrome de Guillain
Miastenia grave G700 Miastenia gravis
Síndromes miasténicos congénitos G702 Miastenia congénita o del desarrollo
Distrofia facioescapulohumeral G710 Distrofia muscular
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton G731 Síndrome de Eaton
Disautonomía familiar G901 Disautonomia familiar [síndrome de Riley]
Siringomielia G950 Siringomielia y siringobulbia
Atrofia óptica H472 Atrofia óptica
Fiebre reumática I01 Fiebre reumática con complicación cardiaca
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber I780 Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Síndrome de Budd-Chiari I820 Síndrome de Budd
Hernia diafragmática K44 Hernia diafragmática
Enfermedad de Crohn K50 Enfermedades de Crohn [enteritis regional]
Cirrosis biliar primaria K743 Cirrosis biliar primaria
Hepatitis crónica autoinmunitaria K754 Hepatitis autoinmune
Enfermedad veno-oclusiva hepática K765 Enfermedad veno
Pénfigo vulgar L100 Pénfigo vulgar
Pénfigo foliáceo L102 Pénfigo foliáceo
Dermatosis pustulosa subcórnea L131 Dermatitis pustulosa subcorneal
Reumatismo psoriásico L405 Artropatía psoriásica (m07.0
Pityriasis rubra pilaris L440 Pitiriasis rubra pilaris
Urticaria solar L563 Urticaria solar
Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 Hipertricosis lanuginosa adquirida
Esclerosis sistémica cutánea limitada L940 Escleroderma localizado [morfea]
Enfermedad de Still del adulto M061 Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico M082 Artritis juvenil de comienzo generalizado
Periarteritis nodosa M300 Poliarteritis nudosa
Síndrome de Churg-Strauss M301 Poliarteritis con compromiso pulmonar [Churg]
Dermatomiositis M330 Dermatomiositis juvenil
Poliomiositis M332 Polimiositis
Esclerosis sistémica cutánea difusa M340 Esclerosis sistémica progresiva
Síndrome CREST M341 Síndrome CREST
Fascitis eosinofílica M354 Fascitis difusa (eosinofílica)
Fibrodisplasia osificante progresiva M611 Miositis osificante progresiva
Enfermedad de Paget juvenil M88 Enfermedades de Paget de los huesos [osteítis deformante]
Policondritis atrofiante M941 Policondritis recidivante
Diabetes insípida nefrogénica N251 Diabetes insípida nefrógena
Biomédica 2018;38:198-208 Mortalidad por enfermedades huérfanas

Enfermedad de Dent N258 Otros trastornos resultantes de la función tubular renal alterada
Displasia broncopulmonar P271 Displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal
Síndrome de rubéola congénita P350 Síndrome de rubéola congénita
Diabetes mellitus neonatal P702 Diabetes mellitus neonatal
Craneoraquisquisis Q001 Craneorraquisquisis
Holoprosencefalia Q042 Holoprosencefalia
Aniridia Q131 Ausencia del iris
Microtia Q172 Microtia
Estenosis pulmonar valvular Q221 Estenosis congénita de la válvula pulmonar
Atresia tricúspide Q224 Estenosis congénita de la válvula tricúspide
Malformación de Ebstein Q225 Anomalía de Ebstein
Atresia de coanas Q300 Atresia de las coanas
Arrinia Q301 Agenesia o hipoplasia de la nariz
Atresia de intestino delgado Q41 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
Atresia duodenal Q410 Ausencia, atresia y estenosis congénita del duodeno
Triada de Currarino Q42 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso
Enfermedad de Hirschsprung Q431 Enfermedad de Hirschsprung
Atresia biliar Q442 Atresia de los conductos biliares
Agenesia renal bilateral Q601 Agenesia renal, bilateral
Plagiocefalia aislada Q673 Plagiocefalia
Hemimelia tibial Q725 Defecto por reducción longitudinal de la tibia
Hemimelia fibular Q726 Defecto por reducción longitudinal del peroné
Síndrome de Klippel-Feil aislado Q761 Síndrome de Klippel
Acondrogénesis Q770 Acondrogénesis
Enanismo tanatofórico Q771 Enanismo tanatofórico
Acondroplasia Q774 Acondroplasia
Displasia espondilo-encondral Q777 Displasia espondiloepifisaria
Osteogénesis imperfecta Q780 Osteogénesis imperfecta
Encondromatosis Q784 Encondromatosis
Onfalocele Q792 Exónfalos
Gastrosquisis Q793 Gastrosquisis
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796 Síndrome de Ehlers
Ictiosis ligada al cromosoma X Q801 Ictiosis ligada al cromosoma x
Ictiosis lamelar Q802 Ictiosis lamelar
Colestasis linfedema Q820 Linfedema hereditario
Xeroderma pigmentoso Q821 Xeroderma pigmentoso
Mastocitosis Q822 Mastocitosis
Incontinentia pigmenti Q823 Incontinencia pigmentaria
Esclerosis tuberosa Q851 Esclerosis tuberosa
Síndrome de Marfan Q874 Síndrome de Marfan
Trisomía 18 Q910 Trisomía 18, por falta de disyunción meiótica
Trisomía 13 Q914 Trisomía 13, por falta de disyunción meiótica
Duplicación 6p Q923 Trisomía parcial menor
Cromosoma 1 en anillo Q932 Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Q933 Supresión del brazo corto del cromosoma 4
Monosomía 5p Q934 Supresión del brazo corto del cromosoma 5
Síndrome de Turner Q96 Síndrome de Turner
Disgenesia gonadal anomalías múltiples Q991 Hermafrodita verdadero 46,xx

Fuente: Resolución 2048 de 2015. Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, decima revisión.