Hemofilia
Bioquímica Clínica
BQUM-2004
• Integrantes: Natalia Carrasco, Sofía
Cabezas, Antonia Chávez y Javiera
Espinoza
• Docente: Silvina Guzmán
Objetivos de aprendizaje
• Definir y explicar en qué consiste la hemofilia.
• Indicar como se diagnostica y se trata la enfermedad.
• Mencionar como prevenir la enfermedad.
JUSTIFICACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN
• El estudio de la hemofilia tiene fundamental relevancia en el ámbito de la
medicina preventiva.
• El conocimiento de esta enfermedad ya sea de que trata, diagnóstico y
tratamiento permitirá prevenir y disminuir las posibles complicaciones que
pueden presentar las personas que padecen esta enfermedad en procedimientos
clínicos y en actividades de la vida cotidiana.
¿EN QUÉ CONSISTE LA PATOLOGÍA?
¿Qué es?
-Desorden hemorrágico de origen hereditario.
-Patrón recesivo ligado al cromosoma X.
¿Cómo es causada?
-Deficiencia o ausencia de factores de coagulación.
Tipos:
-Hemofilia A: deficiencia/ausencia del factor de coagulación VII.
-Hemofilia B: deficiencia/ausencia del factor de coagulación IX.
Clasificación:
-Depende del nivel plasmático de los factores de coagulación: Definición de hemofilia. (s/f). https://www.reproduccionasistida.org/hemofilia-y-embarazo/
o Severa: <1%
o Moderada: 1-5%
o Leve: >1%
¿Cómo es transmitida la patología?
Afecta al -Mujeres: ambos
Herencia recesiva cromosomas X afectados
cromosoma ligada al sexo
-Hombres: afectados
siempre que padezcan el
X gen
Mutaciones Mutaciones
adquiridas de Sin antecedentes
de novo forma espontánea
familiares
Sintomatología
• El fenotipo característico es la tendencia a hemorragias
DIAGNÓSTICO DE LA PATOLOGÍA
Hemoleucograma
Tiempo de
protrombina
Exámenes de
laboratorio
Tiempo parcial de
tromboplastina
Semiología del activado
sangrado del
paciente
DIAGNÓSTICO Fibrinógeno
Actividad
plasmática de
factores de
coagulación
Antecedentes
familiares
TRATAMIENTO DE LA PATOLOGÍA
Tratamiento
Leve: medicamentos
Moderada y Severa:
antifibrinolíticos o
profilaxis
desmopresina
Derivados de plasma
sanguíneo
Tratamiento profiláctico con factor de vida media estándar, definida según su intensidad. (s/f). https://gpc-
peru.com/gpchemofilia
Obtenidos de forma
recombinante
NUEVOS TRATAMIENTOS
Vectores
Terapia virales y no
génica virales
-Transferencia de Requerimiento en
material genético menor cantidad del
nuevo factor coagulante
deficiente
-Reemplazo de gen
defectuoso
-Menos infusión del
Las células tienen la factor
capacidad de Esto permite que -Menos episodios
sintetizar el factor hemorrágicos
Es viable por coagulante
- leve aumento en
biológicamente
activo síntesis del factor
PREVENCIÓN DE LA PATOLOGÍA
Tratamiento
profiláctico con
agente hemostático
desde temprana Conocer
edad Prevenir síntomas de
hemorragias hemartrosis y
Diagnóstico hematomas
Las personas que
genético
padecen hemofilia
preimplantatorio
deben: No tomar
(DPG)
medicamentos
Prevenir sin recetas y
lesiones y
accidentes conocer él daño
para la
enfermedad
Prevención
CONCLUSIONES
• El estudio de la hemofilia es fundamental en la medicina preventiva
• El estudio de la hemofilia y la medicina preventiva permitirán que las personas
con hemofilia tengan una mejor calidad de vida
• La administración del factor de coagulación y el tratamiento profiláctico tienen
finalidad preventiva para controlar futuras hemorragias
• Las formas de diagnóstico son: semiología del sangrado del paciente, exámenes
de laboratorio, actividad plasmática de factores de coagulación y antecedentes
familiares
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