INTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS MÉDICAS Y HUMANÍSITAS DE NAYARIT

PROGRAMA ACADÉMICO DE:

LICENCIATURA EN MEDICINA GENERAL INTEGRAL.

UNIDAD DE APRENDIZAJE: DOCENTE RESPONSABLE:

Genética Medica Dr. Rodolfo de Jesús Ibarra García

TÍTULO DEL DOCUMENTO:

Capitulo 7 Desde defectos del progenitor de orgien sobre los patrones de

herencia hasta termiar el capítulo. Enf Huntington, Sx x frágil, neuropatia óptica de
leber, retinitis pigmentosa, neuropatía de Charcot Marie Thooth.

NOMBRE DEL ESTUDIANTE: FECHA:

5/05/2024
Luis Ramon Luna Sanchez

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Herencia pseudoautosómica

Las regiones pseudoautosómicas se encuentran en los cromosomas sexuales y

comparten características tanto de los cromosomas sexuales como de los
autosómicos. Su importancia radica en facilitar la segregación adecuada de los
cromosomas sexuales durante la meiosis, el proceso de división celular que da lugar
a los gametos.

Ejemplos de enfermedades asociadas con la herencia pseudoautosómica incluyen

el síndrome de Turner, que afecta a las mujeres y está asociado con anomalías
cromosómicas en el cromosoma X, y el síndrome de Klinefelter, que afecta a los
varones y está asociado con anomalías cromosómicas en los cromosomas
sexuales. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen SHOX, localizado en la
región pseudoautosómica de Xp e Yp son las responsables de este trastorno.

Mosaicismo:

El mosaicismo es un fenómeno en el que algunas células de un individuo tienen

mutaciones genéticas diferentes a otras.

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Esto puede tener implicaciones significativas en la expresión de enfermedades
genéticas y en la variabilidad fenotípica observada en ciertos trastornos.

Ejemplos de enfermedades que pueden presentar mosaicismo incluyen el

síndrome de Down, una anomalía cromosómica que causa discapacidad
intelectual y rasgos físicos característicos, y la neurofibromatosis, un trastorno que
causa tumores en los nervios y la piel.

Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia

Algunos genes muestran un fenómeno

conocido como impronta genómica, donde
su expresión diferirá dependiendo de si
provienen del progenitor materno o paterno.
Ejemplos notables incluyen el síndrome de
Prader-Willi, asociado con genes de origen
paterno, y el síndrome de Angelman,
relacionado con genes de origen materno.

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Estos trastornos presentan características fenotípicas distintivas, como obesidad y
baja estatura en el caso del síndrome de Prader-Willi, y retraso del desarrollo y
convulsiones en el caso del síndrome de Angelman.

los paragangliomas hereditarios (PGL) son un grupo de trastornos autosómicas

dominantes en los que aparecen múltiples tumores en los ganglios simpáticos y
parasimpáticos del sistema nervioso autónomo. causado por una mutación en el
gen SDHD.

Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables

En ciertos trastornos genéticos, las mutaciones implican la expansión de

repeticiones de secuencias de ADN. Muchas de estas unidades repetidas constan
de tres nucleótidos, tal como CAG o CCG, de manera que la repetición sería en
este caso CAGCAGCAGCAG o CCGCCGCCGCCG.

Un ejemplo clásico de este fenómeno es la enfermedad

de Huntington, donde la expansión de ciertas repeticiones
de trinucleótidos conduce a la manifestación de la
enfermedad. Otros ejemplos incluyen la ataxia
espinocerebelosa, un grupo de trastornos neurológicos
que afectan el movimiento y el equilibrio, y el síndrome del
cromosoma X frágil, una causa común de discapacidad

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intelectual y trastornos del desarrollo. La denominación de cromosoma X frágil
hace referencia a un marcador citogenético localizado en el cromosoma X, en
Xq27.3. El síndrome se hereda en forma de un trastorno ligado al cromosoma X con
una penetrancia en las mujeres.

trastornos de la poliglutamina la cual se producen cuando una expansión de la

repetición CAG da lugar a una proteína con más glutaminas de las que son
compatibles con una función normal.

Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el

genoma mitocondrial

Los trastornos causados por mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) presentan

diversos rasgos poco habituales que se deben a las características específicas de
la biología y la función mitocondriales.

Los genes contenidos en el ADN mitocondrial son heredados exclusivamente de

la madre. Esta peculiaridad genética tiene implicaciones importantes en
enfermedades mitocondriales, como la encefalopatía mitocondrial, donde las

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 mutaciones en el genoma mitocondrial pueden
ser transmitidas de madre a hijos. Otros ejemplos
de enfermedades mitocondriales incluyen la
enfermedad de Leigh, un trastorno neurológico
que afecta el desarrollo y la función del sistema
nervioso central, y la enfermedad de MELAS,
una enfermedad mitocondrial que afecta
múltiples sistemas del cuerpo y causa síntomas
como episodios de ataque cerebral, debilidad
muscular y problemas de coordinación.

Correlación entre genotipo y fenotipo:

A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la correlación entre el

genotipo y el fenotipo, estamos descubriendo la importancia de los factores
epigenéticos y ambientales en la expresión génica y la manifestación de rasgos.
Esto está cambiando nuestra forma de abordar la salud y la enfermedad, y está
dando lugar a enfoques más holísticos y personalizados en medicina.

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 o Heterogeneidad alélica: en la que distintas
mutaciones de un gen pueden producir el
mismo fenotipo.
o Heterogeneidad de locus: en la que
mutaciones de diferentes genes pueden causar
el mismo fenotipo.
o Heterogeneidad clínica o fenotípica: en la
que distintas mutaciones de un gen pueden
causar diferentes fenotipos

Importancia de la historia familiar en la práctica médica:

A medida que avanzamos en nuestra comprensión de la importancia de la historia

familiar en la práctica médica, estamos reconociendo la necesidad de integrar datos
genéticos, clínicos y ambientales en la evaluación de riesgos y la toma de
decisiones clínicas. Esto está impulsando el desarrollo de nuevas herramientas y
enfoques para la medicina de precisión y la prevención de enfermedades genéticas

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REFERENCIAS:

Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2020). Thompson & Thompson
genetics in medicine. Elsevier Health Sciences.

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