Curso 1 Autismo PDF
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1. Introducción
5. Diagnóstico
7. Mitos y certezas
8. Bibliografía
Módulo 1 de 8
1. Introducción
El autismo se caracteriza por presentar algún grado de dificultad en la interacción social y/o la
comunicación. Además, se pueden presentar otras características como patrones atípicos de
actividad y comportamiento, como dificultad para pasar de una actividad a otra, una gran atención
a los detalles y reacciones poco habituales a las sensaciones.
Es importante comprender que las capacidades y las necesidades de las personas con autismo varían
y pueden evolucionar con el tiempo. Aunque algunas personas con autismo pueden vivir de manera
independiente, otras necesitan atención y apoyo constantes a lo largo de toda su vida.
El autismo a menudo influye en la educación y las oportunidades de empleo. Además, puede imponer unas
exigencias considerables a las familias que prestan atención y apoyo. Las actitudes sociales y el nivel de apoyo y
los servicios que prestan las autoridades locales y nacionales son factores importantes que determinan la calidad
de vida de las personas con autismo. Según estudios epidemiológicos, apuntan a una prevalencia aproximada
Por lo tanto, se considera que el trastorno del espectro autista es un trastorno neurológico y del
desarrollo complejo que se manifiesta en los primeros años de vida y afecta a cómo una persona
actúa e interactúa con otras, se comunica y aprende. Afecta la estructura y el funcionamiento del
cerebro y el sistema nervioso.
En la última actualización del manual diagnóstico DSM, DSM-5, se engloban dentro del diagnóstico
de autismo distintos grados de afectación.
Anteriormente en la versión anterior del DSM, el TEA era una categoría y había cuatro tipos de
autismo dentro de la categoría. Estos eran:
Trast orno desint egrat ivo de la inf ancia en el que un niño se desarrolla
normalmente durante varios meses o años y luego pierde habilidades
relacionadas con el lenguaje, los movimientos y la coordinación, así como
otras funciones cerebrales.
Estos términos están en desuso y no se emplean por profesionales de la salud. Según el DSM 5:
Comunicación social.
Conductas repetitivas.
Requiriendo soporte.
Es decir que, el enfoque es híbrido, con una aproximación categorial (TEA frente a TEA) y luego
dimensional (dimensiones de las características principales).
Finalmente, se crea una categoría diagnóstica, trastorno de la comunicación social, fuera de los TEA,
en la que se incluye a los sujetos con alteraciones en la comunicación social pero que no presentan
conductas repetitivas y estereotipadas.
A continuación, se presentan los criterios diagnósticos del TEA (Trastorno del Espectro Autista)
según el DSM – 5. Según este, en un diagnóstico de TEA, deben cumplirse los criterios A, B, C y D. Se
describen a continuación:
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A.1 Def iciencias en la reciprocidad socioemocional, como por ejemplo son: acercamiento
social anormal, fracaso en la conversación normal en ambos sentidos, disminución en
intereses, emociones o afectos compartidos o fracaso en iniciar o responder a interacciones
sociales.
B.3 Intereses muy restrictivos y f ijos que son anormales en cuanto a su intensidad y f ocos
de interés se ref iere; por ejemplo: fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos
inusuales y también intereses excesivamente circunscritos y perseverantes.
B.4 Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los aspectos
sensoriales del entorno; por ejemplo: aparente indiferencia al dolor/temperatura, respuesta
adversa a sonidos y texturas específicas, oler o tocar excesivamente objetos o fascinación
visual con luces o movimientos.
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Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo temprano. No obstante, pueden
no revelarse totalmente hasta que las demandas sociales sobrepasen sus limitadas capacidades.
Estos síntomas pueden encontrarse enmascarados por estrategias aprendidas en fases
posteriores de la vida.
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Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, académico, laboral o en otras
importantes para el funcionamiento cotidiano.
A día de hoy no existe un tratamiento único y eficaz como tal para el autismo, pero la identificación
precoz y la atención tenmprana desde distintos ámbitos como las habilidades sociales, la logopedia,
la atención al lenguaje y a la comunicación, psicomotricidad, etc. cuando el niño es pequeño, puede
Desde salud mental, suelen incluirse a estos niños en el programa de continuidad de cuidados, en el
que la enfermera de salud mental lleva a cabo un papel fundamental de coordinación entre los
distintos profesionales que atienden al niño.
Hoy en día se conoce que los pacientes con TEA presentan una elevada heterogeneidad a nivel
etiológico. Además, en la mayoría de las ocasiones, no se encuentra una causa precisa (autismo
primario o idiopático). Se encuentra un trastorno médico en 10–25% de los casos, dependiendo de
la muestra y de las herramientas utilizadas (autismo sindrómico). Por otro lado, los niños con TEA
pueden presentar asociados múltiples trastornos genéticos, trastornos congénitos del
metabolismo, embriopatías y fetopatías tóxicas, epilepsia, infecciones congénitas/adquiridas y
exposición intrauterina a drogas.
El resultado final de las diferentes vías etiológicas asociadas con TEA es la afectación de
mecanismos moleculares (sinaptogénesis, movilidad neuronal, guía axonal). Existen alteraciones de
la actividad y la conectividad entre grupos o redes neuronales, y afectación de circuitos implicados
en el procesamiento socioemocional, visuoespacial y del lenguaje.
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Factores genéticos
Si bien es verdad que se ha estimado una heredabilidad del 90% para el autismo, los factores
genéticos son heterogéneos, complejos y poco comprendidos. La tasa de recurrencia en
hermanos de niños con TEA puede llegar hasta el 8% . Entre los familiares de pacientes con autismo,
hay una mayor prevalencia de dificultades menores del desarrollo relacionadas con la comunicación
y las habilidades sociales.
Según Devlin, la arquitectura genética de los TEA incluye síndromes relacionados en un 10% de los
sujetos, anomalías cromosómicas raras en un 5% , variaciones en el número de copias raras en el 5–
10% de los casos de autismo idiopático, de novo o heredadas, y mutaciones raras de genes. Los
trabajos más recientes resaltan la importancia cada vez mayor de estas variaciones en el número
de copias raras detectables por técnicas de array de alta resolución, y la superposición de estas
variaciones con otros trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el TDAH y la
diversidad funcional.
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Factores de riesgo
Empleando nuevamente la Guía NICE, cabe destacar que, aunque señala la baja calidad de la
evidencia encontrada, enumera unos factores de riesgo para TEA que son clínica y
estadísticamente importantes:
Género masculino.
Otros
Otros posibles factores etiológicos propuestos son las infecciones postencefalitis y las sepsis, y
factores autoinmunitarios.
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Módulo 2 de 8
Hay un incremento real de la prevalencia en autismo explicado por cambios en los criterios
diagnósticos, mayor conocimiento, heredabilidad y factores ambientales.
En cuanto a las causas se consideran los factores genéticos y los ambientales. La proporción de la
varianza fenotípica debida a factores genéticos (heredabilidad) es aproximadamente el 90%.
En cuanto a los factores ambientales el incremento de la edad paterna y calidad del esperma son significativos y
en cuanto a la madre es importante señalar las alteraciones en la hormona tiroidea, el tabaquismo y el
alcoholismo durante el embarazo, a su vez también el déficit de ácido fólico, uso de antiepilépticos y otros
Teoría de la ment e
–
Déficit en la habilidad para atribuir y responder a estados mentales (pensamientos, creencias, deseos,
intenciones, necesidades, emociones, etc…) en las otras personas y utilizar esa información para comprender
y predecir su conducta, así como para organizar el propio comportamiento en base a ello.
Regulación emocional.
Iniciativa.
Memoria de trabajo.
Planificar / organizar, anticipar, secuencias de pasos y dirigir la acción de manera eficaz a una finalidad.
Todas estas funciones ejecutivas están implicadas en la autoregulación, el éxito social, la gestión emocional,
demora de la gratificación, planificación, éxito en la autonomía y éxito en la vida.
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Módulo 3 de 8
Los signos y síntomas del autismo pueden ser muy diferentes en una u otra persona. Los profesionales de la
salud consideran al autismo como un t rast orno de espect ro , es decir, que hay diversas características
El trastorno del espectro autista abarca una gran variedad de síntomas que van desde síntomas leves a graves.
Por lo que dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener una funcionalidad muy diferente en función de
si presentan un grado u otro de autismo.
A pesar de la variedad de posibles síntomas, hay ciertas acciones y conductas comunes en las
personas con TEA que podrían indicar que un niño se encuentra dentro del espectro autista. Los
padres y cuidadores que observen estas “señales de advert encia” deberían hablar con el
profesional de la salud de referencia del niño sobre estas señales y que puedan realizarse las
evaluaciones pertinentes sobre el autismo y realizarle al niño las evaluaciones necesarias para
determinar si tiene TEA.
C O N D U C TA
CO MUNICACIÓ N C O N D U C TA S O C I A L O TR A S C O N D U C TA S
ES TER EO TI P A D A
No sigue instrucciones.
C O N D U C TA
CO MUNICACIÓ N C O N D U C TA S O C I A L O TR A S C O N D U C TA S
ES TER EO TI P A D A
C O N D U C TA
CO MUNICACIÓ N C O N D U C TA S O C I A L O TR A S C O N D U C TA S
ES TER EO TI P A D A
Se “queda estancado” haciendo lo mismo una y otra vez y no puede pasar a otra cosa.
Muestra un apego inusual a los juguetes, los objetos o las rutinas (por ejemplo, sostener siempre una
cuerda o tener que ponerse los calcetines antes que los pantalones).
C O N D U C TA
CO MUNICACIÓ N C O N D U C TA S O C I A L O TR A S C O N D U C TA S
ES TER EO TI P A D A
Camina de puntillas.
Muchos niños con trastorno del espectro autista (TEA) muestran diferencias en el desarrollo cuando son bebés ,
especialmente relacionados con sus habilidades sociales y del lenguaje. Debido a que por lo general se sientan,
gatean y caminan a tiempo, con frecuencia, algunas diferencias reseñables en el desarrollo de gestos, juegos de
simulación, lenguaje y destrezas sociales pasan desapercibidas.
Además de los retrasos en el habla y las diferencias de comportamiento, las familias podrían notar algunas
diferencias en la forma como su hijo se relaciona con ellos o niños de su edad.
No mira los objetos ni los eventos que están mirando o señalando los padres.
No señala objetos ni eventos para lograr que los padres los miren.
Es incapaz de percibir lo que otros podrían estar pensando o sintiendo al observar sus expresiones
faciales.
No señala cosas para indicar sus necesidades ni comparte cosas con los demás.
Repite exactamente lo que otros dicen sin comprender el significado (generalmente llamado repetición
mecánica o ecolalia).
No responde cuando lo llaman por su nombre, pero sí responde a otros sonidos (como la bocina de un
automóvil o el maullido de un gato).
Se refiere a sí mismo como "tú" y a otros como "yo", y puede mezclar los pronombres.
No usa juguetes ni otros objetos para representar a la gente o la vida real en los juegos simulados.
Puede tener buena memoria, especialmente para los números, las letras, las canciones, las canciones
publicitarias de la televisión o un tema específico.
Puede perder el lenguaje u otros logros sociales, generalmente entre los 15 y 24 meses (que con frecuencia
se denomina regresión).
Se mece, da vueltas, se balancea, se tuerce los dedos, camina en la punta de los dedos de los pies durante
largo tiempo, aletea las manos (comportamiento llamado "estereotípico")
Prefiere las rutinas, el orden y los ritos. Tiene dificultadas con los cambios o la transición de una actividad
a otra.
Se obsesiona con algunas actividades inusuales, que hace de forma repetitiva durante el día.
Juega con partes de los juguetes en lugar del juguete entero (por ejemplo, le da vuelta a las llantas de un
camión de juguete).
Puede ser muy sensible o no tener sensibilidad alguna a los olores, sonidos (ruidos), luces, texturas y al
tacto (contacto).
Mira o contempla de forma inusual, mira a los objetos desde ángulos poco comunes.
El formulario de indicadores del desarrollo en la infancia es muy
importante para identificar los primeros hitos del niño: dar los
primeros pasos, sonreír por primera vez y decir “adiós” con la mano
son destrezas a las que se denomina indicadores del desarrollo. Los
niños alcanzan estos indicadores en la forma en que juegan,
aprenden, hablan, actúan y se mueven (como gatear, caminar, etc.).
La manera de distinguir a un niño con autismo de otros niños con desarrollo típico es identificando
los síntomas tempranos del autismo.
Los síntomas conductuales del trastorno del espectro autista suelen aparecer en una etapa temprana
del desarrollo. Muchos niños muestran síntomas de autismo para los 12 a 18 meses de edad o antes.
Algunos de los síntomas tempranos de autismo son:
Problemas con el contacto visual.
No responden a su nombre.
Poca habilidad para los juegos que requieran "hacer de cuenta" e imitar.
Muchos padres no conocen estos síntomas “tempranos” del autismo y en seguida comienzan a
pensar en el autismo cuando los niños no comienzan a hablar a la edad habitual.
La mayoría de los niños con autismo no son diagnosticados hasta después de los 3 años, aunque
los profesionales de la salud con frecuencia observan problemas en el desarrollo antes de esa edad.
ampliamente los resultados, por lo que es importante tratar de detectar estos síntomas lo antes
posible.
Los síntomas se reconocen más comúnmente durante el segundo año de vida, pero pueden estar
presentes antes. Las formas de presentación pueden ser diversas: desde un patrón de aparición
temprana, con diferencias en el desarrollo desde el primer año de vida, pasando por un patrón de
desarrollo normal y luego un estancamiento, con dificultades para seguir progresando, hasta los
casos de niños que presentan una regresión, con pérdida de habilidades adquiridas después de un
período de desarrollo típico.
Es importante señalar que aproximadamente, dos tercios de los pacientes con TEA presentan una
ausencia de adquisición de las habilidades de comunicación durante los 2 primeros años de vida. De
un cuarto a un tercio de los niños con TEA adquieren los hitos del desarrollo del lenguaje, pero
muestran una regresión del lenguaje, de la comunicación y/o de las habilidades sociales entre los 15 a
24 meses de edad. La regresión de estas habilidades puede ser gradual o súbita, y puede ocurrir en el
contexto de un desarrollo atípico o de retrasos en el desarrollo.
Las manif est aciones clínicas que definen los TEA han sido descritas en diferentes guías y textos. En
este caso, nos vamos a centrar en los señalados por NICE; en esta, los signos y síntomas de posible
autismo, en las diferentes edades, son los que se presentan a continuación:
B) Respuesta a otros: respuesta ausente o retrasada a las llamadas por su nombre, sin alteración
auditiva. Respuesta ausente o reducida a la sonrisa social. Respuesta ausente o reducida a las
expresiones faciales o sentimientos de los demás. Respuesta inusualmente negativa a los
requerimientos de los otros (conducta de evitación de la demanda). Rechazo a los abrazos
iniciados por los padres o cuidadores, aunque pueden iniciarlos ellos
C) Interacción con otros: falta de consciencia del espacio personal o intolerancia a la intromisión
de ese espacio. Falta o escaso interés por los otros, incluyendo sus iguales. Rechazo o
aproximación inapropiada, agresiva o disruptiva. Ausencia o escasa imitación de las acciones de los
otros. Ausencia o escaso interés en iniciar juego social con otros, juega solo. Ausencia o escaso
disfrute de situaciones en las que la mayoría de los niños lo hacen (cumpleaños). Ausencia o escaso
disfrute compartido.
D) Contacto ocular, señalar y otros gestos: uso reducido o ausente de gestos faciales y
expresiones para la comunicación (puede coger la mano del adulto y colocarla en los objetos).
Reducida o escasa integración de los gestos, la expresión facial, la orientación corporal, el
contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje en la comunicación social. Disminución o
ausencia del uso social del contacto ocular, con adecuada visión. Alteraciones en atención conjunta:
falta de cambio o desvío de la mirada, seguimiento con la mirada donde señala el otro (mira a la
mano), no señala o muestra para compartir interés
A) Lenguaje hablado: uso muy limitado. Monótono. Lenguaje repetitivo, con uso frecuente de
frases estereotipadas aprendidas, contenido centrado en los temas de interés con excesiva
información. Hablan a los otros más que compartir una conversación entre 2. Respuestas
inadecuadas, toscas o groseras.
B) Respuesta a los otros: ausencia o escasa respuesta a las expresiones faciales o sentimientos
de los otros. Ausencia o escasa respuesta cuando se le llama por su nombre, sin que haya
alteraciones auditivas. Dificultades subliminales en la comprensión de las intenciones de los otros.
Literalidad. No comprensión de bromas o metáforas. Respuesta inusualmente negativa a los
requerimientos de los otros (conducta de evitación de la demanda).
C) Interacción con otros: ausencia o escasa conciencia del espacio personal, o intolerancia a la
intromisión de ese espacio. Escaso o nulo interés por los otros, incluyendo sus iguales, con
rechazo o conductas inapropiadas, agresivas o disruptivas. Ausencia o escasa frecuencia de
conductas de saludo y despedida. Ausencia o escasa conciencia de la conducta social esperada.
Ausencia o escasa capacidad de compartir ideas-juegos de otros, juega solo. Incapacidad de
adaptar el estilo de comunicación a las situaciones sociales, puede ser excesivamente formal o
inapropiadamente familiar. Ausencia o escasa capacidad de disfrute de situaciones en las que la
mayoría de los niños lo hacen.
D) Contacto ocular, señalar y otros gestos: reducida o escasa integración de los gestos, la
expresión facial, la orientación corporal, el contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje
en la comunicación social. Disminución o ausencia del uso social del contacto ocular, con adecuada
visión. Alteraciones en atención conjunta.
Fuertes preferencias por rutinas familiares y por hacer las cosas «de forma correcta».
Malestar por el cambio, con reacciones de ansiedad u otras formas de distrés, incluyendo
agresión.
A) Lenguaje hablado: uso muy limitado. Monótono. Lenguaje repetitivo, con uso frecuente de
frases estereotipadas aprendidas, contenido centrado en los temas de interés con excesiva
información. Hablan a los otros más que compartir una conversación entre dos. Respuestas
inadecuadas, toscas o groseras.
B) Interacción con otros: ausencia o escasa conciencia del espacio personal, o intolerancia a la
intromisión de ese espacio. Dificultades en la comunicación e interacción social recíproca: pocos
amigos íntimos o relaciones recíprocas. Escasa o nula comprensión de la amistad; deseo
infructuoso de tener amigos (más fácil con adultos o con niños más pequeños). Aislamiento social y
preferencia aparente por la soledad. Ausencia o escasas conductas de saludo y despedida.
Ausencia o escasa conciencia de la conducta social esperada. Problemas al perder en los juegos,
en la comprensión de las reglas y sus cambios. Puede parecer incapaz o no interesado en lo que
sus iguales están interesados. Incapacidad de adaptar el estilo de comunicación a las situaciones
sociales, puede ser excesivamente formal o inapropiadamente familiar. Dificultades subliminales en
la comprensión de las intenciones de los otros. Literalidad. No comprensión de bromas o
metáforas. Comentarios sin tener en cuenta las sutilezas o jerarquías sociales. Respuesta
inusualmente negativa a los requerimientos de los otros (conducta evitativa de la demanda).
C) Contacto ocular, señalar y otros gestos: reducida o escasa integración de los gestos, la
expresión facial, la orientación corporal, el contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje
en la comunicación social
Distrés emocional excesivo para lo que parece sin importancia a los otros, por ejemplo
cambios en la rutina.
Malestar por los cambios, con reacciones de ansiedad u otras formas de distrés, incluyendo
agresión.
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Módulo 4 de 8
que compart e el TEA, pero reconoce explícit ament e la variabilidad de las personas que lo
present an en cuant o a sus habilidades lingüíst icas e int elect uales.
Éste es el trastorno que la mayoría de individuos asocia con el trastorno del espectro autista, y
recibe el nombre de Síndrome de Kanner en relación con el Dr. Kranner, un médico que estudió y
describió esta condición en los años 30.
Los sujetos con autismo poseen una una limitada conexión emocional con los demás, y parece
que estén inmersos en su propio mundo. Son más propensos a mostrar comportamientos
repetitivos, por ejemplo, pueden organizar y reorganizar el mismo grupo de objetos, hacia
adelante y atrás durante períodos prolongados de tiempo. Y son individuos altamente sensibles
ante estímulos externos como sonidos.
Es decir, pueden estresarse o agitarse cuando se expone a ruidos específicos, luces brillantes o
sonidos o, por otro lado, van a insistir en el uso de determinadas prendas de vestir o colores o van
a querer ubicarse en determinadas zonas de la habitación sin ningún motivo aparente.
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El Síndrome de Asperger
Por lo que respecta al síndrome de Asperger, los criterios diagnósticos del citado DSM-5
establecen que a las personas “con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de
trastorno autista, enf ermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no
especif icado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del
autismo”.
Esta afirmación no deja lugar a dudas: el síndrome de Asperger está incorporado en la definición de
TEA. Concretamente, en el caso de los criterios que establece el DSM 5 se identificaría bajo la
denominación de “TEA sin déf icit intelectual acompañante” o “TEA sin discapacidad
intelectual asociada”.
Todas las personas con TEA comparten características que definen este trastorno y que se
manifiestan fundamentalmente en dos áreas de su desarrollo evolutivo y funcionamiento personal:
la comunicación social y la flexibilidad del comportamiento y del pensamiento.
En el caso del TEA sin discapacidad intelectual asociada, o síndrome de Asperger, las principales
características en el área de la comunicación social se manifiestan en relación a la comprensión y
manejo de los aspectos verbales (interpretación de significados no literales del lenguaje,
pragmática) y no verbales (contacto ocular, gestos, postura corporal, etc.) de la comunicación, y en
su uso social (comprensión de situaciones sociales, manejo de relaciones interpersonales,
resolución de conflictos, etc.) En el ámbito de la f lexibilidad del pensamiento y del
comportamiento, se presentan patrones restringidos, estereotipados y repetitivos de intereses
y conductas, que hacen que para la persona sea difícil adaptarse de manera flexible a las demandas
cambiantes del entorno.
La causa del Síndrome de Asperger parece ser la disf unción de varios circuitos cerebrales, y las
zonas afectadas son la amígdala, los circuitos frontoestriados y temporales y el cerebelo, áreas
del cerebro que están implicadas en el desarrollo de la relación social.
A pesar de que los medios de comunicación han ayudado a difundir una imagen del síndrome de
Asperger en la que se describe esta condición como una alteración mental asociada a una alta
inteligencia, hay que señalar que la mayoría de personas agrupadas en esta categoría no puntúan
significativamente por encima del CI normal, y una cantidad muy pequeña de ellas obtiene
puntuaciones muy altas.
3
Este trastorno, normalmente ref erido como Síndrome de Heller, suele aparecer sobre los 2 años,
aunque puede no diagnosticarse hasta pasados los 10 años.
Es similar a los TEA anteriores porque afecta a las mismas áreas (lenguaje, función social y
motricidad), aunque se dif erencia de éstos en su carácter regresivo y repentino, lo que puede
provocar que incluso el propio sujeto se dé cuenta del problema. Los individuos con Síndrome de
Heller pueden tener un desarrollo normal hasta los 2 años, y pasado este tiempo sufrir la
sintomatología característica de este trastorno. Distintos estudios concluyen que este trastorno es
entre 10 y 60 veces menos frecuente que el autismo. Sin embargo, su pronóstico es peor.
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Cuando los síntomas clínicos que presenta el sujeto con trastorno del espectro autista son
demasiado heterogéneos y no encajan en su totalidad con los tres tipos anteriores, se emplea la
etiqueta diagnóstica de “trastorno generalizado del desarrollo no especificado”.
El sujeto con este trastorno se caracteriza por tener un déficit de reciprocidad social, problemas
severos de comunicación y la existencia de intereses y actividades peculiares, restringidas y
estereotipadas.
Cabe destacar que si el resto de tipos de autismo ya son diversos de por sí, en esta última
categoría aún es más importante tener en cuenta las características únicas de cada individuo, y no
caer en la trampa de dejar que la etiqueta explique completamente a la persona. Este sistema de
clasificación es tan solo una ayuda que permite apoyarse en una serie de conceptos para
comprender mejor esta condición, pero que no agota todas las explicaciones posibles sobre lo que
está experimentando cada persona ni lo que esta necesita.
El DSM-5 también hace referencia a tres grados de severidad del Trastorno del Espectro Autista
(TEA), basados en, primero, los síntomas que tienen que ver con la comunicación social y, segundo,
los comportamientos restringidos y repetitivos.
5. Diagnóstico
Es importante señalar que existen dos vertientes muy importantes a la hora del diagnóstico de TEA, por una
parte las alteraciones en comunicación y relación social y por otra parte las alteraciones sensoriales y la
flexibilidad.
Existe un gran consenso en cuanto a la detección temprana porque mejora el pronóstico, permiten historias de
vida más saludables y hacen posible una comprensión de la propia identidad del individuo.
Diagnóstico médico
El profesional de la salud puede buscar ciertos síntomas o grupos de síntomas para diagnosticar un
trastorno del espectro autista (TEA). Debemos explicar a los padres que si tienen alguna inquietud
sobre el desarrollo de su hijo, consulten de inmediato al profesional de la salud del niño. El
profesional puede examinar al niño y revisar si hay problemas específicos, como el autismo.
Además, el profesional de la salud también podría recomendar que se le haga al niño un análisis de sangre para
descartar otras enfermedades y problemas.
Según los resultados del análisis de sangre y de las evaluaciones del desarrollo y demás pruebas, el profesional
de la salud podrá:
Descartar el autismo.
Derivar al niño a un especialista en desarrollo infantil o a un especialista de otra área para diagnosticar el
autismo. Luego, el especialista hará una serie de pruebas para determinar si el niño tiene autismo u otro
problema de salud. Éstas incluirán pruebas para evaluar las habilidades de comunicación del niño y la
observación de la conducta del niño.
Dado que los criterios para el diagnóstico del TEA cambiaron en el año 2013, las investigaciones en curso
ayudarán a garantizar que estas pruebas de detección identifiquen correctamente a los niños que cumplen con
los nuevos criterios del TEA.
Según los criterios del DSM-5, una persona tiene TEA si:
Tiene problemas con la comunicación y las interacciones sociales como por ejemplo:
Tiene al menos dos tipos de patrones de conducta repetitivos. Estos podrían incluir movimientos
repetitivos, rutinas inflexibles, intereses muy restringidos o respuestas inusuales a determinados estímulos
sensoriales, como la forma en que se siente al tacto un objeto determinado.
Los especialistas suelen usar diversas herramientas para diagnosticar el autismo. La única herramienta que
actualmente se ajusta a los criterios modificados del DSM-5 es la Escala de observación para el diagnóstico del
autismo (ADOS-2, por sus siglas en inglés). Sin embargo, esta herramienta por sí sola no es suficiente para
diagnosticar el TEA. Las herramientas de diagnóstico existentes se están modificando para ajustarse mejor a los
criterios del DSM-5.
Durante una evaluación con la ADOS-2, el especialista interactúa directamente con el niño en actividades
sociales y juegos. Por ejemplo, el especialista verá si el niño responde a su nombre y cómo se desempeña en
juegos de simulación, por ejemplo, con muñecas. El especialista busca características específicas distintivas del
TEA. Para que se le diagnostique TEA, un niño debe haber tenido síntomas desde una edad temprana.
Algún trastorno genético que se sepa causa el ASD o sus síntomas, incluidos el síndrome de X frágil o el
síndrome de Rett; podría realizársele al niño una prueba genética para detectar estos tipos de trastornos.
Cualquier enfermedad común en las personas con TEA, como convulsiones, ansiedad, depresión o
problemas en el aparato digestivo.
Según los síntomas y las necesidades específicos del niño, el equipo de especialistas también podría
realizarle otras pruebas. Si el niño tiene síntomas de convulsiones, un neurólogo, podría utilizar
sensores eléctricos para observar la actividad cerebral del niño, Electroencefalograma (EEG). Un
especialista en audición y leguaje, o logopeda, podría probar la audición de su hijo, que a veces
parece baja en los niños con TEA. Otras pruebas podrían incluir pruebas de la fuerza muscular y de la
Si existe sospecha de algún síndrome genético concreto, se recomienda realizar estudio dirigido.
Micro-arrays por CGH: se encuentran variaciones en el número de copia (CNV) clínicamente significativas
hasta en un 10%. Las más comunes están localizadas en los cromosomas 15q11-13, 16p11 y 22q11-13.
Cariotipo X frágil (varones): se recomienda realizar siempre una analítica con perfil metabólico:
hemograma, bioquímica general con ácido úrico y colesterol, lactato, amonio y gasometría; La
extensión del estudio dependerá de características individuales como el grado de discapacidad
intelectual, coexistencia de rasgos dismórficos o la presencia de otras alteraciones neurológicas o
extraneurológicas.Protocolos
El cariotipo está indicado cuando se sospecha una aneuploidía o historia de abortos repetidos que
sugieren reordenamientos cromosómicos.
Estudio de X-frágil: en todos los varones, aunque no tengan el fenotipo característico. En mujeres se
recomienda en caso de discapacidad intelectual con sospecha de patrón de herencia ligada al
cromosoma X, si hay antecedentes de síndrome de X-frágil o un fallo ovárico prematuro.
Estudio de MECP2 para el estudio de síndrome de Rett: en niñas con TEA y discapacidad intelectual, sobre
todo si hay regresión en el desarrollo, microcefalia o estereotipias manuales.
Estudio de PTEN: en pacientes que tengan macrocefalia (PC >2,5 DS), lipomatosis o poliposis intestinal.
Secuenciación completa del exoma o del genoma en el autismo. En los últimos años se han podido
identificar, mediante la secuenciación del exoma, 102 genes de riesgo de autismo. Se debe valorar
individualmente su realización y puede estar indicado en casos de afectación moderada-grave o con
afectación multisistémica. Se debe realizar consejo genético tanto a pacientes con resultados genéticos
negativos, para informar sobre el riesgo de recurrencias, como a pacientes con etiología genética
definida, para información sobre comorbilidades, tratamientos y pronóstico.
Neuroimagen
–
Las pruebas de neuroimagen se realizan en función de los datos clínicos si son sugestivos de lesión cerebral:
focalidad neurológica en la exploración física o electroencefalograma (EEG), alteraciones del perímetro
cefálico, alteraciones graves del tono muscular, regresión del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual,
epilepsia, alteraciones del nivel de conciencia.
Elect roencefalograma
–
Se debe realizar en casos en los que se sospeche epilepsia y en aquellos pacientes que presenten una regresión
en el lenguaje, para descartar síndrome de Landau-Kleffner.
Pruebas de primer nivel: aminoácidos en sangre; ácidos orgánicos en orina con determinación de 4-
hidroxibutírico, test SAICAR, biotinidasa en sangre, creatina y guanidinoacetato en orina, 7-DH-colesterol
y colesterol en sangre.
Estudio ampliado: purinas y pirimidinas en orina, folato en LCR, DNA mitocondrial en sangre o biopsia
músculo.
Oftalmología
–
Se recomienda descartar déficit visual, ya que puede interferir en la adquisición del lenguaje escrito y dificultar la
interacción social. Además, se deben descartar estigmas de infección congénita en retina.
Prueba genética del PTEN
La prueba genética del PTEN busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado PTEN.
Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.
El gen PTEN ayuda a detener el crecimiento de los tumores. Se lo conoce como un supresor tumoral.
Un supresor tumoral funciona como los frenos de un automóvil. "Frena" las células para que no se
dividan demasiado rápido. La mutación genética del PTEN puede causar tumores no cancerosos
llamados hamartomas. Los hamartomas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. La mutación
también puede hacer que se desarrollen tumores cancerosos.
La mutación genética del PTEN se puede heredar de los padres o puede ocurrir más adelante en la
vida por efecto del ambiente o por un error que ocurre en el cuerpo durante la división celular.
La mutación hereditaria del PTEN puede causar varios problemas de salud. Algunos pueden
comenzar en la primera infancia o la niñez. Otros aparecen en la adultez. Estas enfermedades a
menudo se agrupan y denominan síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PTHS, por sus siglas en
inglés) e incluyen:
Otros nombres: Gen PTEN, análisis genético completo; secuenciación y eliminación o duplicación del
PTEN
La prueba se usa para detectar la mutación genética del PTEN. No es un análisis de rutina.
Generalmente se recomienda según los antecedentes familiares, los síntomas o si hubo un
diagnóstico previo de cáncer, especialmente de seno, tiroides o útero.
Se podría necesitar una prueba genética de PTEN si se tienen antecedentes familiares de una mutación
genética del PTEN o una o más de las siguientes enfermedades o síntomas:
Autismo.
Pecas oscuras en el pene.
Cáncer de mama.
Cáncer de tiroides.
Cáncer de útero.
Saber si se tiene la mutación puede ayudar al médico a predecir el curso probable de la enfermedad y
guiar el tratamiento. La prueba de PTEN suele ser un análisis de sangre.
Todos los niños deben acudir a chequeos periódicos con un pediatra o una enfermera de atención
primaria de la primera infancia. La Academia Americana de Pediatría recomienda evaluar a todos los
niños para detectar retrasos en el desarrollo durante sus chequeos periódicos de los 9, 18 y 24 o
30 meses. La evaluación específica para trastornos del espectro autista debe hacerse en las
consultas de los 18 y los 24 meses. Es posible que se requieran evaluaciones adicionales si los
niños presentan un alto riesgo de algún trastorno del espectro autista o de otros problemas del
desarrollo. Los niños que tienen un alto riesgo incluyen aquellos que tienen familiares con estos
trastornos, muestran algunos de los comportamientos relacionados con el espectro autista, tienen
padres o madres mayores, tienen ciertas afecciones genéticas o nacieron con un peso muy bajo.
Las experiencias e inquietudes de los padres son muy importantes en el proceso de evaluación de
los niños pequeños. A veces, el médico les hará preguntas sobre el comportamiento de los niños y
usará esa información junto con herramientas para evaluar los trastornos del espectro autista y sus
propias observaciones.
Los niños que muestran ciertos problemas del desarrollo durante este proceso de evaluación se
remiten para una segunda etapa de la evaluación.
2
La segunda evaluación la realiza un equipo de médicos y otros profesionales de la salud que son
expertos en el diagnóstico de los trastornos del espectro autista.
Del lenguaje.
Las necesarias para realizar actividades diarias de forma independiente y apropiada para la
edad, como comer, vestirse o ir al baño.
Debido a que los trastornos del espectro autista son complejos y a veces se producen junto con
otras enfermedades o trastornos del aprendizaje, la evaluación completa puede incluir análisis de
sangre y una prueba de audición.
El diagnóstico formal y las recomendaciones para el tratamiento se basarán en los resultados de
esta evaluación.
A menudo, los síntomas de los trastornos del espectro autista en los niños mayores y los
adolescentes que asisten a la escuela son reconocidos primero por los padres y profesores y
luego son evaluados por el equipo de educación especial de la escuela. El equipo escolar puede
realizar una evaluación inicial y luego recomendar que estos niños vean a su pediatra o médico de
atención primaria o a un médico que se especialice en los trastornos del espectro autista para una
evaluación adicional.
2
Los padres pueden hablar con estos médicos sobre las dificultades que tienen sus hijos para
interactuar socialmente, tales como problemas con la comunicación sutil. Estos problemas con la
comunicación sutil pueden incluir dificultades para comprender el tono de voz, las expresiones
faciales o el lenguaje corporal. Los niños más grandes y los adolescentes pueden tener problemas
para entender las expresiones con sentido figurado, el humor o el sarcasmo. Los padres también
pueden notar que sus hijos tienen problemas para hacer amistades con sus compañeros.
Diagnóstico en adultos
Con frecuencia, es más difícil diagnosticar los trastornos del espectro autista en adultos que en niños.
En los adultos, algunos síntomas del espectro autista pueden superponerse con los síntomas de otros
trastornos de salud mental, como el trastorno de ansiedad o el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad.
Los adultos que notan que tienen indicios o síntomas de los trastornos del espectro autista deben
hablar con un médico y pedir que los deriven para evaluar estos trastornos. Si bien todavía se están
haciendo ajustes a estas pruebas en los adultos, se les puede remitir a un neuropsicólogo, un
psicólogo o un psiquiatra con experiencia en los trastornos del espectro autista.
Este profesional preguntará acerca de:
Asuntos sensoriales.
Comportamientos repetitivos.
Intereses limitados.
La información sobre los antecedentes del desarrollo de la persona adulta ayudará a que el médico
haga un diagnóstico preciso. Por lo tanto, una evaluación para detectar trastornos del espectro
La obtención de un diagnóstico correcto de un trastorno del espectro autista como adulto puede
ayudar a una persona a comprender los retos anteriores, identificar sus fortalezas y obtener el tipo
adecuado de ayuda. Se están realizando estudios para determinar los tipos de servicios y apoyos que
son más útiles para mejorar el funcionamiento y la integración en la comunidad de jóvenes en edad
de transición y adultos con estos trastornos.
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Módulo 6 de 8
Las características que definen el TEA no se traducen únicamente en dificultades, sino que también se asocian a
una serie de capacidades en las personas que forman parte de este colectivo, tales como:
Meticulosidad.
Sinceridad.
Honestidad.
A pesar de todas sus dificultades, hay adultos con Síndrome de Asperger que se han convertido en
verdaderos diamantes en áreas de interés específicos tales como la tecnología, la ciencia,
matemáticas o las artes. Bill Gates, Greta Thunberg, Keanu Reeves, Vincent Van Gogh. Albert Einstein,
el físico que revolucionó el mundo con su teoría de la relatividad comenzó a hablar solo a los cuatro
años, se aisló mucho y tuvo bastantes dificultades para retener información. Sin embargo todo
cambió cuando comenzó a sentir una gran obsesión y amor por el álgebra, se convirtió en un genio,
vivió para sus estudios (hasta olvidarse del mundo que le rodeaba) y pocos pudieron acompañar su
ritmo de pensamiento.
C O NT I NU E
Módulo 7 de 8
7. Mitos y certezas
Por último vamos a señalar una serie de mitos y certezas en cuanto al TEA que van a aclarar muchas
dudas con respecto a este trastorno:
M I TO S C ER TEZ A S
Las personas con autismo no quieren relacionarse con los demás, no dan abrazos y no muestran afecto.
La terapia MMS que utiliza una disolución de dióxido de cloro refuerza el sistema inmunitario de las
personas con TEA.
La alimentación de las personas con autismo es la clave en la mejora de estas personas, como por
ejemplo las dietas libres de gluten o de caseína.
M I TO S C ER TEZ A S
La prevalencia está aumentando por factores biológicos y ambientales cuya influencia se está
investigando.
Cada persona con autismo es diferente, tienen distinta capacidad intelectual, puede gustarles hablar sin
parar o no haber desarrollado el lenguaje, puede gustarles abrazar y estar mucho con gente o puede que
no les guste el contacto físico.
Lo que es común a todas las personas con autismo es que les cuesta modular las relaciones y ajustarse
correctamente a los contextos.
Las personas con autismo tienen posibilidades de aprender y desarrollarse a lo largo de la vida.
El autismo no tiene cura, los modelos de intervención validos por la evidencia y por la defensa de las
buenas prácticas especializadas son la terapia cognitivo conductual y se centran en planes individuales
objetivables y evaluables.
Las niñas con TEA están más orientadas a lo social que los niños con TEA , camuflan sus dificultades y
manifiestan menos sus estereotipias
Las mujeres con TEA sufren una doble discriminación, se detectan y diagnostican más tarde.
Hay mujeres con TEA que adoptan una expresión de género masculina y todas manifiestan dificultad para
mantener relaciones y gestionar grupos o largos tiempos en la relación social.
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Módulo 8 de 8
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