ENFERMEDADES
GENETICAS
ENFERMEDADES GENETICAS
Afección médica hereditaria o no, provocada por
una anomalía en el ADN.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético y congénito que se caracteriza por la alteración en la
percepción de los colores. Es más frecuente en hombres que en mujeres ya que el gen
alterado se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, una mujer solo puede desarrollar la
deficiencia si recibe el gen de ambos padres. Es importante destacar que las portadoras del
gen son las mujeres.
• Causas del daltonismo
Algunas enfermedades, traumatismos, condiciones oculares como el glaucoma o la degeneración macular o
la hidroxicloroquina –un fármaco que se usa para tratar la artritis reumatoide– pueden producir daltonismo
adquirido.
• Síntomas del daltonismo
Normalmente las personas daltónicas confunden el rojo y el verde y presentan dificultades para distinguir
rojos, naranjas, amarillos, verdes y marrones. También pueden confundir los tonos azules.
• Diagnostico
El test más utilizado para diagnosticar el daltonismo es el test de Ishihara. Consiste en 38 láminas que
contienen círculos de diferentes tamaños y colores, con números en el centro que para las persones con
buena percepción de los colores se reconoce fácilmente.
Tipos de Daltonismo:
• Acromatico: es el estadio más grave porque solo pueden distinguir los colores en una
escala de grises.
• Deuteranopia: Es la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.
• Protanopia: Es la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del color rojo.
• Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los
fotorreceptores retinianos del color azul.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que
es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad
para sentir el dolor y la temperatura.
SINTOMAS
• Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar
desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor
• Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con
quemaduras en los niños pequeños
• Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del
olfato (anosmia)
Puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en
varios genes diferentes pero en todos los casos estas
mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que
tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores
que no funcionan o que no se desarrollan bien. En la mayor
parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es
causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen
NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el
gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser
causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o
en el gen SCN11A.
DIAGNOSTICO
• Una historia detallada para saber si
hay alteración de la percepción del
dolor
• Examen físico
• Biopsia de la piel
• La prueba genética mostrando la
mutación en uno de los genes
relacionados a la enfermedad
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también
llamado “enfermedad de los tics”, es una patología
rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics
consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e
involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos
relacionados funcionalmente, carentes de finalidad
como acto motor, o bien en una producción
involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire
por la nariz, tos) y palabras.
Tics simples Tics complejos Tics simples Tics complejos
Parpadeo de ojos Tocar u oler objetos
Resoplar Repetir palabras o
frases propias
Sacudir la cabeza Repetir movimientos
observados
Encoger los hombros Caminar siguiendo un Toser Repetir palabras o
patrón determinado frases de otros
Mover los ojos Hacer gestos Aclarar la Usar palabras
repentinamente obscenos garganta vulgares, obscenas
o insultos
Retorcer la nariz Inclinarse o girar
Hacer movimientos Saltar
con la boca
Se desconoce la causa exacta del síndrome de
Gilles de la Tourette. Es un trastorno
complejo que, probablemente, se
desencadena a causa de una combinación de
factores heredados (genéticos) y ambientales.
TRATAMIENTO
• Técnicas de relajación
• Terapia cognitivo-conductual y Exposición
con prevención de respuesta
• Antipsicótico
Mucopolisacáridos II (hunter)
Afecta mas a los hombre que a las mujeres por
presentar un patrón de herencia recesiva ligada al
cromosoma x. la enzima iduronato-LA-sulfatasa
mutada genera alteraciones en proceso de clivaje de
las fracciones sulfatadas del DS y del HS.
• MPS II A(severa) aparición a los mese de nacido.
• MPS II B (moderada) aparece a partir de los 3-4
años.
MANIFESTACIONES: COMPLICACIONES:
• Facies tosca • Otitis media
• Hipoacusia
• Opacidades corneales
• Mielopatía cervical
• Macroglosia • Compresión medular
• Rinorrea
• Artropatía de cadera
• Articulaciones rígidas
• Hipertrofia gingival
• Hirsutismo
• Cuello y tórax cortos
• Manos en garra
• Hipercifosis lumbar
• Hepatoesplenomegalia leve
• Disostosis ósea
• Valvulopatías
Síndrome de Patau
• Es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un
cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.
Alteraciones del sistema nervioso: retraso mental, holoprosencefalia e hipotonía
muscular.
Anomalías faciales: coloboma, puede a ver fusión de ambos ojos y labio leporino.
Además, pueden llegar a desarrollar dos o más narices y presentar trastornos en la
formación de la lengua.
Otras alteraciones: el aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis o ciertas
anomalías cardiovasculares, como la displasia valvular. Además, polidactilia
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es causado por
un cambio (mutación) en el gen AKT1.
No se hereda, sino que ocurre como una
mutación aleatoria en una célula del
cuerpo de un bebé que se está
desarrollando durante el embarazo. La
mutación del gen AKT1 afecta sólo a
una parte de las células del cuerpo
Síndrome de Proteus
CAUSA.
El síndrome de Proteus es causado por
cambios en el gen AKT1. Estas mutaciones no
son heredadas, sino que se originan en una
célula del embrión durante las primeras etapas
de desarrollo antes del nacimiento. A medida
que las células continúan creciendo y
dividiéndose, algunas células tendrán la
mutación y otras no. Por lo tanto, tienen un
gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus
células. Esta mezcla de células con y sin una
mutación genética se conoce como
mosaicismo
Síndrome de Proteus
DIAGNOSTICO.
El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres
características generales y una lista específica de síntomas.
1. Distribución en mosaico: Esto 2. Ocurrencia esporádica: Esto
significa que sólo algunas partes significa que nadie más en la familia
del cuerpo muestran signos de de la persona afectada tiene
crecimiento excesivo mientras características similares de este
que otras áreas no se ven crecimiento excesivo.
afectadas.
3. Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia
de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el pasar del tiempo, o que
nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo
Síndrome de Proteus
TRATAMIENTO.
Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que
requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus
son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y
otros.
Sindrome de treacher collins
(Disostosis mandibulofacial)
El Síndrome de Treacher-Collins es una
afeccion genetica, se describe como un
trastorno que se caracteriza por la presencia
de anomalías en el desarrollo morfológico
del cráneo y la cara, por lo que tienen
rasgos faciales característicosLa mayoría de
los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditaria).
Síndrome de treacher collins
CAUSA. También se ha observado que
la presencia de mutaciones en el gen POLR1
Hasta el momento, se sabe que en la C del cromosoma 6
mayoría de casos este síndrome está o en gen POLR1D del cromosoma 13 puede p
causado por mutaciones en roducir el síndrome.
el gen TCOF1, ubicado en el En estos casos, el patrón de herencia es recesi
cromosoma 5. Estas mutaciones pueden vo, lo que significa que se necesitan las
aparecer de novo, lo que quiere decir dos copias del gen mutadas para que
que no se heredan de los padres. Sin se manifieste la enfermedad
embargo, también se manifiesta la
enfermedad al heredar una copia del
gen mutado de al menos uno de los
padres, por lo que su patrón
de herencia es dominante.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins se puede realizar observando el conjunto de síntomas,
el cuadro clínico, que presenta el paciente y detectando el gen mutado mediante análisis moleculares de
ADN.
En cuanto al tratamiento, cabe señalar que está dirigido a la mejora de la calidad de vida de los
afectados, puesto que el Síndrome de Treacher-Collins es incurable. Lo más usual es el empleo de
intervenciones quirúrgicas como traqueotomías o cirugías reconstructivas. También se recomienda el
asesoramiento de muchos tipos de especialistas, como oftalmólogos, logopedas u otorrinolaringólogos,
para poder realizar un estudio correcto del paciente. Si se siguen las directrices de estos profesionales,
el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.
Hemofilia
Es un trastorno hemorrágico hereditario en
el cual la sangre no se coagula de manera
adecuada. Esto puede causar hemorragias
tanto espontáneas como después de una
operación o de tener una lesión.
Hemofilia
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la
coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con
hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o
del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que
tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la
sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la
probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios
problemas de salud.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son
los más comunes:
• Hemofilia A (hemofilia clásica).- Es causado por una falta o
disminución del factor de la coagulación VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas).- Es causado por
una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
Causas
Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:
➢ Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma
Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio
genético
➢ Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la
madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:
▪ Ambos cromosomas X tienen el cambio genético
▪ Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está
inactivo
Causas
Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son
"portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y
pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.
La hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida. Es poco común. Ocurre
cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan
y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un
embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos
medicamentos. A veces la causa es desconocida.
Signos y
Síntomas
• Hemorragias en las articulaciones.
• Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos
y los tejidos blandos.
• Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de
detener después de que se caiga un diente.
• Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza
a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta
del pene, llamada prepucio).
• Hemorragias después de recibir inyecciones, como las
vacunas.
• Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un
parto difícil.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
A quiénes afecta
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000
bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro
veces más común que la hemofilia B y
aproximadamente la mitad de las personas
afectadas tienen la forma grave de la
enfermedad. La hemofilia afecta a las
personas de todos los grupos raciales y
étnicos.
Como se diagnóstica
Para saber si tiene hemofilia, su profesional de la salud puede:
• Preguntar sobre su historial médico, incluyendo síntomas y otras afecciones de salud que
pueda tener
• Preguntar sobre sus antecedentes familiares, para saber si tiene familiares que tengan o hayan
tenido hemofilia
• Realizar un examen físico para buscar signos de hemofilia, como hematomas
• Solicitar ciertos análisis de sangre para mostrar si su sangre está coagulando como debe. Si no
es así, se le realizarán pruebas de factor de coagulación para diagnosticar la causa del
trastorno hemorrágico. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y su gravedad.
Como se diagnóstica
Hay pruebas genéticas para los genes del factor VIII (8) y del
factor IX (9). Esta prueba se puede usar en personas que tienen
antecedentes familiares de hemofilia para:
• Identificar a las personas que son portadoras antes de tomar
decisiones sobre un embarazo
• Hacer pruebas para la hemofilia a un feto durante el
embarazo
• Hacer pruebas para la hemofilia a un recién nacido
Tratamientos
La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la
sangre pueda coagular bien. En general, esto se hace inyectando un factor de coagulación de
reemplazo en una vena. El factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre
humana donada. O puede hacerse en un laboratorio; a lo que se llama factor de coagulación
recombinante.
El factor de coagulación de reemplazo puede ayudar a tratar un episodio de sangrado. En los
casos más graves de hemofilia, es posible que reciba el factor de manera regular para prevenir el
sangrado. Puede aprender cómo inyectar el factor para que pueda hacerlo usted mismo en casa.
Tratamientos
Hay otros medicamentos para tratar la hemofilia. Pueden funcionar liberando el factor VIII (8)
desde donde está almacenado en los tejidos del cuerpo, reemplazando la función del factor VIII
(8) o evitando que se disuelvan los coágulos.
Si el sangrado ha dañado sus articulaciones, la terapia física puede ayudar a mejorar su
funcionamiento.
Una atención médica de buena calidad entregada por profesionales de la salud con amplios
conocimientos sobre el trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. A menudo,
la mejor opción de atención es visitar un centro de tratamiento para la hemofilia (HTC).
REFERENCIAS
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• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor
• https://www.fundacionmencia.org/9-enfermedades-raras/
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus
• https://genotipia.com/sindrome-de-treacher-collins/
• https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20tr
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• https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html
