ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS y
estructurales
DRA. Shirley Sissy Choqueticlla Puma
GRUPO B
Historia
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS?
TRISOMÍA LIBRE: 47,XY,+21Síndrome de Down
(47 XX ou 47 XY + 21) – Esta aneuploidía es
autosómica, con un aumento en el cromosoma
21. Por esta razón, el problema también se llama
trisomía 21.
-Descrito en 1866 por John Langdon Down.
-Incidencia: 1 por cada 800 nacimientos vivos.
Signos clínicos:
Braquicefalia, fisuras de párpados inclinados
hacia arriba, orejas bajas, pliegue palmar único,
cardiopatía congénita, clinodactilia, mayor
espacio entre primer y segundo dedo del pie,
discapacidad intelectual, retraso del desarrollo,
hipotonía, baja estatura.
Características:
Hipotonía muscular
Retraso mental
Depresión del puente nasal
Pliegue epicanticos
Abertura palpebral hacia arriba
–hacia fuera
Protrusión de lengua
Surco simiano en palma
Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de
forma prenatal o tras el nacimiento.
Diagnóstico prenatal
Existen distintas formas de detectar, con mayor
o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante
el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser
de sospecha (cribado) o de confirmación. La
más importante de setas últimas es la
amniocentesis, que se suele realizar únicamente
si existen antecedentes de alteraciones
genéticas o si las pruebas de cribado dan un
riesgo alto de que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento
Se hace mediante la exploración clínica ya la
confirmación posterior con un cariotipo, es
decir, el análisis del tamaño, la forma y el
número de los cromosomas.
Tratamientos
El síndrome de Down no es una enfermedad y,
por lo tanto, no se trata médicamente. En todo
caso, la atención precoz de las distintas
complicaciones que pueden surgir mejora
significativamente la cálida de vida de estas
personas.
Atención temprana y estimulación cognitiva
Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6
años), así como la estimulación cognitiva,
permiten mejorar significativamente las
habilidades de las personas con síndrome de
Down y contribuyen a que tengan un mayor nivel
de autonomía.
Pronóstico
La esperanza de vida media de las personas con
síndrome de Down ha pasado en las últimas tres
décadas de apenas 30 años a más de 60.
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno
genético producido por una alteración en el material
genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia
extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética
influye en el desarrollo natural desde la concepción y se
traduce en múltiples alteraciones graves, tanto
anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas
vitales.
Causado por la trisomía del cromosoma 13.
Descrito en 1960 por Klaus Patau.
Incidencia: 1 - 16,000 nacimientos.
Signos clínicos:
Discapacidad intelectual, hemangiomas planos en la
cabeza, microftalmia bilateral, anoftalmia, coloboma del
iris, onfalocele, orejas malformadas con baja
implantación, labio leporino y paladar hendido
Tipos
Dependiendo de la cantidad de células
trisómicas hay 3 tipos:
Total: presencia de un tercer cromosoma en el
par 13 en todas las células del cuerpo.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un
cromosoma extra en el par 13 en algunas
células. Constituye solo el 5 por ciento de los
casos de trisomía 13. Trisomía parcial: Se trata
de la presencia de solo una parte adicional del
cromosoma 13 en las células.
Diagnóstico
El diagnóstico genético preimplantacional, entre
otras cosas, permite detectar una trisomía 13.
También, durante el período embrionario, una
ecografía obstétrica.
Tratamientos
No existe ningún tratamiento que pueda curar la
trisomía 13, únicamente existen cuidados
paliativos para las complicaciones que vayan
surgiendo producto de los síntomas.
Pronóstico
El pronóstico de esta patología genética es
negativo, un niño que nazca con el síndrome de
Patau difícilmente cumplirá el año de vida.
Las causas de la trisomía 18 o síndrome de Edwards aún
no están claras. Sin embargo, se sospecha que algunos
de los factores desencadenantes pueden ser la
exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las
razas. También se ha observado que la edad de las
mujeres puede influir de algún modo en la posibilidad de
tener un hijo con un cromosoma adicional. Sin embargo,
si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es
importante dejar claro que la mayoría de los niños de
madres mayores no tendrán un cromosoma adicional.
Lo único que se sabe a ciencia cierta es que tiene lugar
como consecuencia de un error en la formación del
óvulo o del espermatozoide y que, por tanto, puede ser
heredada de uno de los padres, o bien que puede tener
lugar durante la fecundación, que es lo más habitual.
Causado por el cromosoma 18 trisomía.
Descrito en 1960 por John H. Edwards.
Incidencia: 1 de cada 5000 nacimientos.
Signos clínicos:
Discapacidad intelectual, retraso del desarrollo,
anomalía cardíaca congénita, occipucio
prominente, micrognatia, orejas bajas, dedos
superpuestos, piernas cruzadas, pies
congénitos.
Tratamiento
No existe ningún tipo de tratamiento específico
para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen dependerán de cada
caso y serán indicados por el pediatra. Los
médicos y especialistas recomiendan a los
padres que tienen un hijo con el síndrome de
Edwards y que quieran tener más hijos que se
realicen pruebas genéticas como medida de
prevención.
Pronóstico
Cabe indicar que la mitad de los bebés que
nacen con esta afección no sobrevive a la
primera semana de vida y el 95% de los niños
mueren antes de cumplir un año de edad. El 5%
restante suele sobrevivir más tiempo, aunque
solo el 2% viven más allá de los cinco años de
vida. Por su parte, las niñas presentan mayor
tasa de supervivencia. La causa principal de
fallecimiento de estos niños suelen ser las
cardiopatías congénitas, apneas y neumonías. Si
bien es cierto que algunos niños han
sobrevivido hasta los años de adolescencia,
pero con problemas de salud y desarrollo
graves.
Causado por la presencia de un cromosoma sexual
adicional.
Incidencia: 1 por cada 500-1000 niños nacidos vivos.
Signos clínicos:
Infertilidad, hipogonadismo hipergonadotrófico,
testículos pequeños, ginecomastia. (desarrollo de los
senos), altura mayor que el promedio, disminución del
vello facial y el cuerpo, cambios de comportamiento
variables.
Diagnóstico
Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter
generalmente se diagnostica solo accidentalmente,
cuando se realiza un análisis cromosómico por otra
razón. Por ejemplo, es posible que se haya realizado una
amniocentesis o una muestra de las vellosidades
coriónicas para obtener células del feto para un análisis
cromosómico, si la madre tenía 35 años o más cuando
estaba embarazada.
Características:
Estatura alta SHOX
Proporción corporal anormal (piernas
largas, tronco corto)
Testículos atrofiados.
infertilidad
Baja testosterona
Elevada FSH y LH
Ginecomastia
Distribución femenina de vellos
Discapacidad para el aprendizaje
Personalidad alterada
Tratamiento
Para los adolescentes, la terapia de testosterona
de por vida. Los niños con síndrome de
Klinefelter, en general, se benefician de la
terapia del habla y el lenguaje y pueden terminar
bien en la escuela. Los hombres con síndrome
de Klinefelter pueden necesitar recibir
testosterona suplementaria de la pubertad. Las
hormonas mejoran la densidad ósea, hacen que
las fracturas sean menos probables y estimulan
el desarrollo de una apariencia más masculina.
La terapia de reemplazo hormonal puede ayudar
a disminuir algunos problemas de
comportamiento y desarrollo.
Los individuos tienen solo un cromosoma X
(monosomía) y características femeninas. Generalmente
son mujeres estériles, bajas, con senos poco
desarrollados, ovarios atrofiados y un cuello agrandado
en la base (cuello alado). Su cariotipo es de 45
cromosomas, 45 (X0) cuando en las mujeres es
mayoritariamente X 46 (XX), hay que tener en cuenta, que
la ausencia de un cromosoma X puede ser total o parcial.
Causado por la ausencia de un cromosoma X.
Incidencia: 1: 2.500 niñas.
Signos clínicos:
Baja estatura, enfermedad cardíaca, amenorrea, cuello corto
y alado, deterioro cognitivo, retraso en el crecimiento y
desarrollo puberal.
Fenotipo: Implantación
baja del cabello
Tronco
ancho
• Baja estatura
• Cuello ancho Acortamiento IV
metacarpiano
• Infantilismo sexual
• Defectos cardiacos y
renales,
• No retraso mental y
problemas en la
percepción espacial.
• Recién nacido linfedema
Prevención
Actualmente no se conoce ninguna forma de
prevenir el síndrome de Turner.
Diagnóstico
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en
cualquier etapa de la vida, incluso antes del
nacimiento, realizando un examen prenatal o en
un higroma quístico, es decir, una protuberancia
que se presenta en la cabeza o en la zona del
cuello. Este hallazgo se puede ver en una
ecografía durante el embarazo que lleva a más
exámenes. Además, se pueden realizar los
siguientes exámenes: Niveles hormonales en la
sangre (hormona luteinizante (LH) y hormona
foliculoestimulante (FSH).
Tratamientos
El síndrome de Turner es un trastorno genético,
no tiene cura, sin embargo, algunos de los
síntomas pueden tratarse individualmente.
Terapia con hormona de crecimiento este
tratamiento puede empezar en edad preescolar o
al inicio de la edad escolar y se realiza para
aumentar la estatura. Terapia de reemplazo
hormonal: en la mayoría de los casos, las niñas
con el síndrome de Turner necesitan terapia con
estrógenos; esto puede ayudar a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico, y
otros aspectos del aparato reproductivo. La
terapia hormonal usualmente continúa hasta la
edad típica de la menopausia hacia los 50 años.
