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Trastorno de Gen Único Con Herencia Clásica

Este documento clasifica y describe varios trastornos genéticos únicos. Incluye enfermedades causadas por mutaciones en genes como la enfermedad de Huntington y la neuropatía de Leber. También cubre trastornos asociados a genes mitocondriales, la impronta genómica, y el mosaicismo gonadal. Resalta la importancia clínica de estos trastornos en términos de prevalencia, proyecciones clínicas, y consejo genético.

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Trastorno de Gen Único Con Herencia Clásica

Este documento clasifica y describe varios trastornos genéticos únicos. Incluye enfermedades causadas por mutaciones en genes como la enfermedad de Huntington y la neuropatía de Leber. También cubre trastornos asociados a genes mitocondriales, la impronta genómica, y el mosaicismo gonadal. Resalta la importancia clínica de estos trastornos en términos de prevalencia, proyecciones clínicas, y consejo genético.

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Trastorno de gen único

con herencia clásica


 Enfermedad de Huntington
Enfermedad causada por  Afecta al SNC
mutaciones en repeticiones de  Triplete CAG y se repite
 Autosómica dominante
trinucleotidos
Trastorno de gen único

 Neuropatía de Leber
con herencia clásica

Importancia Clínica
Síntomas inespecíficos
Trastornos causados en  Disfunción hepática
Clasificación
genes mitocondriales  Disfunción intelectual  Importante en su prevalencia y
 ADN doble cadena circular proyecciones clínicas.

 Especialmente en lo relativo al
 Síndrome de Pradel-Willi consejo genético y
 Síndrome de Angelman
Trastornos asociados a la estimulación de riesgo de
 Expresión diferencial del fenotipo
impronta genómica  Fenómeno Epigenético recurrencia.
 Solo en células somáticas

Trastornos asociados a  El mosaico procede de un único ovulo


 Mujeres son mosaicos para el cromosoma x
mosaicismo gonadal
 Mutaciones Monogénicas

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