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Enfermedad de Huntington

George Huntington describió a los 22 años la enfermedad que lleva su nombre, la enfermedad de Huntington, al observar una familia afectada. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la mutación del gen huntingtin, que produce la repetición anormal de la secuencia CAG y residuos de poliglutamina que degeneran y matan las neuronas.

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Enfermedad de Huntington

George Huntington describió a los 22 años la enfermedad que lleva su nombre, la enfermedad de Huntington, al observar una familia afectada. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por la mutación del gen huntingtin, que produce la repetición anormal de la secuencia CAG y residuos de poliglutamina que degeneran y matan las neuronas.

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George Huntington

neurólogo estadounidense
A los sus 22 años de edad describió
la enfermedad que en honor lleva
su nombre

A través de la observación de una


familia afectada

Lo que significaba que se trataba de


una enfermedad con un alto
componente hereditario o genético.
Enfermedad de Huntignton (EH)
Otros nombres: enfermedad de Corea

Es un trastorno
Autosómico Caracterizado por
neurodegenerativo
dominante corea
progresivo

Causa la
Los síntomas
degeneración
aparecen después
progresiva y muerte
de los 30 o 40 años
de las neuronas
Fisiopatología

Es el resultado de la mutación
del gen huntingtin

Ocurre una repetición


anormal de la secuencia CAG
– 36 a 120 veces más.

Produce residuos de
poliglutamina en las neuronas
y provoca la degeneración y
muerte

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