Autsimo

INFORME FINAL SOBRE EL PROYECTO

“SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓN
DE FUTUROS PLANES”

30 de Octubre de 2003

Obra Social de Caja Madrid
Tercer Centenario de Ayuda a proyectos de Atención a
Personas con discapacidad y a sus familias.
Año 2002.

1
Número de expediente: 2003pd190

Este informe recoge la metodología seguida y los resultados generados por el
proyecto, y se sustenta en los anexos adjuntos al mismo. Toda demanda de información
adicional puede ser solicitada a la Dirección del proyecto.

2

Situación actual de la investigación del autismo en España y valoración de futuros planes

ÍNDICE Página

I INTRODUCCIÓN 4

Descripción de los Trastornos del Espectro Autista 4
Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio 8
Objetivos específicos del proyecto año 2002 – 2003 11
Diseño y Estrategia de estudio utilizada 12
Objetivos año 2003-2004 13

II. INDICADORES ESPECIFICOS AÑO 2003 14

III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN EN TEA 15

Resultados de la revisión bibliométrica 16
Resultados del análisis cualitativo de la revisión bibliográfica 31
Conclusiones: investigación sobre el autismo en España 47

IV. DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN 48

Elaboración de un Registro de Casos de autismo en España 55
Creación de un Banco de Muestras 59
Donación de órganos 63
Conclusiones del análisis de los cuestionarios 66

V. CREACIÓN DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO 68

VI. CONSIDERACIONES FINALES 70

Situación actual de la investigación y valoración de futuros planes. 70
Recomendaciones sobre las líneas prioritarias de investigación sobre TEA en España. 74
Conclusiones generales y agradecimientos. 77

VII. BIBLIOGRAFíA CONSULTADA 79

3


I. INTRODUCCIÓN

• Descripción de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Actualmente se acepta internacionalmente que los trastornos incluidos dentro del espectro
del autismo -según la clasificaciones vigentes: “Trastornos Generalizados del Desarrollo”- son
trastornos neuropsiquiátricos que presentan una amplia variedad de expresiones clínicas, y que
son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central.

Este amplio espectro de manifestaciones clínicas, con causas orgánicas diferentes,
comparte la afectación de determinadas funciones fisiológicas y neuro-psicológicas.

Los estudios disponibles convergen a la hora de establecer que en todo el mundo 4-5 de
cada 10.000 personas presentan un cuadro de “autismo clásico”, y que si tomamos en
consideración todo el espectro del síndrome, éste afecta, como mínimo, a 1 de cada 700 o 1.000
individuos. Algunos trabajos recientes establecen que se ha producido un gran incremento de la
tasa de casos identificados. Por el momento se desconoce si esto representa un incremento real
de la incidencia, o se debe a factores tales como las modificaciones de los criterios diagnósticos,
el que los profesionales tengan una mayor conciencia del autismo, o el que se efectúen
diagnósticos poco estrictos.

La población masculina en comparación a la femenina está sobrerepresentada en una
proporción de 4 a 1. Se encuentra la misma proporción de casos de autismo en todas las clases
sociales y en las diferentes culturas estudiadas.

Los Trastornos del Espectro Autista presentan síntomas en las siguientes tres áreas:

4


a. Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca

En algunos individuos se da un aislamiento social significativo; otros se muestran pasivos
en su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunos
individuos pueden ser muy activos en establecer interacciones sociales, pero haciéndolo de
manera extraña, unilateral, e intrusa; sin considerar plenamente las reacciones de los demás.
Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de
mostrar sus afectos.

b. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal

Algunos no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otros muestran una fluidez engañosa.
Todos carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto la
forma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia,
inversión pronominal, e invención de palabras. Las respuestas a los requerimientos verbales y no
verbales de lo demás son inadecuadas –evitación visual, incapacidad para entender las
expresiones faciales, las posturas corporales o los gestos; en otras palabras, todas las conductas
implicadas al establecer y regular una interacción social recíproca-. En algunos casos el desarrollo
del lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede
asociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo.

El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto a lo habitual; algunas
veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades para
identificar y compartir las emociones de los demás.

c. Repertorio restringido de intereses y comportamientos

La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el
espectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación, ficción o fantasía. Esta
limitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las
intenciones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva.

5


En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora.
En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás,
les resulta muy difícil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los acontecimientos pasados.

Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse a
objetos inusuales o extraños. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. A
menudo se da una gran resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambios
insignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchos niños afectados de
autismo desarrollan intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares.

Además, en muchos casos, se da una sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales
-táctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no específicos incluyen:
ansiedad, trastornos del sueño y de la alimentación, trastornos gastrointestinales y las rabietas
violentas con, a veces, conductas auto-lesivas.

La expresión clínica puede variar mucho de uno a otro individuo, y también en una misma
persona en el transcurso de su desarrollo. Algunos características pueden ser muy intensas y
dominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y si
bien conducen a perfiles clínicos muy diferentes, todos constituyen expresiones del espectro del
mismo síndrome.

Además de las variaciones de expresión conductual, se da una enorme diversidad
respecto al nivel de funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o incluso
superior, hasta un profundo retraso mental. Hay que destacar, sin embargo, que en tres cuartas
partes de los casos incluidos en el espectro del autismo, concurre una deficiencia intelectual.

Hasta el momento, las causas precisas del autismo no han sido totalmente aclaradas. Sin
embargo, las investigaciones de las últimas décadas permiten concluir de forma inequívoca:

6


(a) que el autismo tiene un origen neurobiológico (para ser precisos, orígenes
neurobiológicos múltiples o multifactoriales, algunos de los cuales parecen estar determinados
genéticamente), (b) que afecta a procesos de diferenciación neuronal que tienen lugar en
momentos muy tempranos del desarrollo del sistema nervioso central (entre el tercero y séptimo
mes del desarrollo embrionario), y (c) que, por tanto, y frente a lo postulado inicialmente desde
enfoques teóricos psicodinámicos, en ningún modo puede ser explicado por factores puramente
psicogenéticos o sociales.

7


• Contextualización y justificación de la formación del Grupo de Estudio.

El autismo ha sido objeto de atención en España desde el año 1977 cuando, tras una
conferencia internacional celebrada en Madrid, se empezó a diseminar la información sobre este
trastorno, inició su vinculación profesional un núcleo de especialistas liderados por el recordado
Prof. Ángel Rivière y se establecieron las primeras Asociaciones de familiares. La llegada de la
democracia determinó la descentralización a muchos niveles gubernamentales y los agentes
políticos, en una atmósfera de modernización y de asimilación de modelos europeos,
respondieron a las iniciativas planteadas por los usuarios. Como consecuencia, se empezaron a
desarrollar los primeros centros de educación especial, mayoritariamente regidos por asociaciones
de padres de personas afectadas, que contrataban profesionales para gestionar servicios
cubiertos mayoritariamente con fondos públicos.

Las nuevas leyes de servicios sociales aprobadas por el Parlamento introdujeron muchos
conceptos innovadores y favorecieron un enfoque integrador de las discapacidades, asignando las
labores de planificación y apoyo a las autoridades locales. En la siguiente década apareció un
fuerte movimiento a favor de la integración escolar y se fue aceptando una tendencia a la no-
exclusión y a la respuesta del alumnado sobre la base de implantación de apoyos en la escuela
ordinaria.

En estos últimos años han proliferado las respuestas, pasando de disponer únicamente de
centros educativos o alternativas escolares integradas, a desarrollarse otros recursos como
hogares de grupo, centros para personas adultas, programas de ocio y apoyo familiar, consultas
ambulatorias, etc., aunque siempre dependiendo del interés y empuje de la iniciativa local (como
un efecto secundario de la descentralización), lo que ha llevado a desigualdades significativas de
los recursos disponibles.

Esta prioridad de dar asistencia a personas que hasta entonces no la tenían ha constituido
el principal esfuerzo de las personas, familiares y profesionales, vinculadas al mundo del autismo
en España.

8


De manera complementaria y para dotar a estos recursos con personal adecuadamente
capacitado, se ha hecho especial énfasis en la formación inicial y continuada de los profesionales.

A pesar de que, como se ha señalado, existen áreas infradotadas de servicios en el país,
hay elementos que permiten anticipar un futuro esperanzador. El autismo es reconocido y
diagnosticado siguiendo criterios internacionales; existen estructuras organizativas de familiares
(Asociaciones, Federaciones...), instituciones estatales (CERMI...) y movimientos de profesionales
(como AETAPI - Asociación Española de Profesionales del Autismo), y la actitud de las
autoridades, de los medios de comunicación social y del público en general son positivas con
respecto al autismo.

Sin embargo, la investigación no ha constituido un objetivo clave y existe un gran
desconocimiento entre padres y educadores sobre su desarrollo y su futura orientación. Por lo
tanto, los desafíos que todavía quedan por afrontar incluyen el extender los programas modélicos
de algunos lugares a todo el Estado y el potenciar en España la investigación de calidad y
vincularla, siempre que sea apropiado, a las redes e iniciativas internacionales de investigación.

Por su enorme impacto social, merece destacarse que, aplicando a nuestro país las
estimaciones de prevalencia más actuales y fiables provenientes del Centro de Control de la
Enfermedades de Atlanta (CDC) y del Consejo Médico de Investigación (MRC) del Reino Unido,
padecerían Trastornos del Espectro Autista en España entre 10.000 y 22.000 niños y niñas. En
tanto que el autismo, hoy por hoy, no se cura, es fácil imaginar la dimensión de la repercusión de
estos trastornos a lo largo del ciclo vital de estas personas y de sus familias y justificar, por tanto,
la aplicación de todos los esfuerzos posibles para su tratamiento y apoyo.

En este marco histórico el CISATER, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III,
Ministerio de Sanidad y Consumo, consideró la necesidad de impulsar un proyecto para conocer
mejor la realidad del autismo en España y recomendar vías de mejora en la asistencia, la
formación y la investigación en los trastornos en los que se enmarcan los TEA o Trastornos del
Espectro Autista. Esta iniciativa es paralela a las desarrolladas por autoridades sanitarias de otros
países de nuestro entorno, que conscientes del impacto de esta problemática en la sociedad y de

9


las deficiencias señaladas por usuarios y profesionales, han establecido iniciativas similares de
estudio y mejora de la investigación. Cabe aclarar la vinculación del propio CISATER (Centro de
Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras), que ha sabido
considerar que si bien los TEA, en su conjunto, son mucho más frecuentes que las consideradas
enfermedades raras, los trastornos diversos que forman este espectro están constituidos por
enfermedades de baja prevalencia; y que diversas enfermedades raras se asocian de manera
significativa con los TEA. Además, la situación de orfandad en términos de masa crítica de
investigadores españoles interesados en el tema, colocan a los TEA más del lado de las
denominadas enfermedades raras que del lado de las enfermedades más prevalentes.

Tras conseguir, como no podía ser de otra manera, el apoyo entusiasta de las
Asociaciones de personas afectas a esta iniciativa (Confederación Autismo España, FESPAU y
Asociación Asperger España) y gracias al apoyo de la Obra Social de Caja Madrid se puso en
marcha, en Octubre del año 2002, un estudio encaminado a avaluar el estado de la investigación
en nuestro país, coordinado por un Grupo de Expertos, formado por profesionales de alto
prestigio en el campo de los TEA , que desde distintas partes del Estado, han venido
desarrollando su labor y cuyo primer fruto de trabajo se presenta en este Informe.

El Grupo de Expertos, que ha desarrollado su trabajo durante el período Octubre 2002
Octubre 2003, ha estado integrado por las siguientes personas1:

Artigas, Josep Idiazabal, María Ángeles
Belinchón, Mercedes Martos, Juan
Canal, Ricardo Mulas, Fernando
Diez-Cuervo, Ángel Muñoz, José Antonio
Ferrari, María José Palacios, Simona
Fuentes, Joaquín. Coordinador del Grupo Posada, Manuel. Director del Proyecto
Hernández, Juana Tamarit, Javier
Hervás, Amaia Valdizán, José Ramón

1
Ver Anexo 1. Perfil profesional del Grupo de Expertos en TEA y personal colaborador.
10


Han contribuido además al proyecto las siguientes personas: Leticia Boada, Eva Touriño,
Hortensia Alonso (como colaboradora a tiempo parcial), contratadas con la ayuda económica
concedida por la OBRA SOCIAL CAJA MADRID para la realización del mismo, y el Equipo del
Servicio de Informática del CISATER perteneciente al ISCIII. La colaboración de AUTISMO
ESPAÑA y el beneplácito de FESPAU han resultado inestimables para la consecución de los
objetivos.

• Objetivos específicos del proyecto año 2002 - 2003

De acuerdo con la memoria inicial del proyecto, y el informe preliminar del mismo, presentado
en Marzo del año 2002, los objetivos específicos de este proyecto para el año 2003 incluían:

1. Formar un grupo de trabajo de profesionales expertos en Autismo, de carácter
multidisciplinar, para afrontar las siguientes tareas:

a. Evaluar el estado de la investigación que sobre autismo se realiza en España,
identificando acciones realizadas o en realización, proyectos, grupos y expertos en
diversas áreas de interés.

b. Diseñar unas líneas prioritarias de actuación en investigación sanitaria sobre autismo,
que consideren las necesidades de las familias.

c. Analizar la disposición de las familias en cuanto a la participación en proyectos de
investigación; elaboración de un registro sobre los Trastornos del Espectro Autista en
España, así como a la donación de muestras de sangre para la construcción de un
banco de muestras biológicas y ADN para futuras investigaciones.

2. Difundir los resultados del proyecto, a través de un sitio Web accesible desde el Instituto
de Salud Carlos III (ISCIII), con información validada por estos expertos sobre los
Trastornos del Espectro Autista.

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• Diseño y estrategias utilizadas.

1. Se ha llevado a cabo una valoración objetiva de la situación actual de la investigación
en nuestro país. Para ello, se revisó cuantitativa y cualitativamente, de forma exhaustiva, toda la
bibliografía sobre autismo publicada por autores españoles en los últimos 30 años. El contenido
de esta revisión, y otros materiales de interés, serán objeto de progresiva inserción en un sistema
de información soportado con tecnología Web, lo que permitirá su libre acceso por parte de
colectivos y personas interesadas.

2. Se ha recogido, mediante cuestionarios diseñados específicamente para este proyecto,
la opinión del mayor número posible de personas y familias del sector, a fin de valorar su
disposición a participar en futuros proyectos de investigación. Aunque la muestra no es
necesariamente representativa de todo el colectivo afectado a nivel estatal, sí lo es del colectivo
de personas asociadas en las diferentes Federaciones de Autismo y se puede destacar que
constituye el mayor grupo de personas con autismo jamás reunido en nuestro país.

3. En tercer lugar, el “grupo de expertos” ha elaborado una serie de recomendaciones y
consensuado unas líneas prioritarias de investigación, que pretenden resultar de utilidad para los
investigadores, familiares e instituciones que participen en futuros proyectos de investigación en
España.

Grupo de expertos:

El grupo de expertos ha utilizado generosamente las tecnologías de la información, tanto a
la hora de compartir borradores y documentos de utilidad, como en el asesoramiento puntual de
las personas contratadas para realizar el trabajo de campo.

El grupo se ha reunido presencialmente a lo largo del año en diversas ocasiones, en su
totalidad o parcialmente - en función de las tareas asumidas -, con el objetivo de discutir,
consensuar el trabajo realizado y planificar las tareas futuras, coordinando su labor, en todo

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momento, con el equipo ubicado en el CISATER / ISCIII y las personas designadas por las
Asociaciones participantes.

• Objetivos año 2003-2004

De manera complementaria, y como ya fue planteado en la memoria inicial, considerando
una actividad de dos años para el proyecto, y asumiendo recibir el apoyo continuado de las
instituciones participantes, el Grupo de Expertos está profundizando actualmente en la
problemática investigada, con los objetivos finales de:

1. Estudiar el problema del retraso diagnóstico en los afectados de TEA.

2. Elaborar una guía de recursos diagnósticos, asistenciales y de investigación en nuestro
país que sirva de referencia a especialistas y familiares.

3. Completar un listado de grupos de investigación en TEA en España que permita aunar
y hacer productivos los esfuerzos de los investigadores.

4. Diseñar y planificar el Registro Español de afectados por TEA y evaluar la viabilidad de
su puesta en marcha en una Comunidad Autónoma que sirva como área geográfica
piloto.

5. Elaborar materiales de información y formación para profesionales implicados en la
sospecha diagnóstica de personas con TEA.

La consecución de estos ambiciosos objetivos permitiría establecer, en el otoño del año
2004, unas bases más sólidas que reviertan en la mejora de la atención de las personas
afectadas.

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II. INDICADORES OBJETIVAMENTE VERIFICABLES DE LOS RESULTADOS
CONSEGUIDOS EN OCTUBRE DEL AÑO 2003

1. Informe del estado actual de la investigación y recomendaciones para investigaciones futuras
sobre el espectro autista en España.

2. Informe sobre la disposición de las familias a participar en futuros proyectos de investigación:
Desarrollo de un registro de casos, Banco de tejidos y Donación de órganos.

3. Creación de un sitio Web sobre Autismo ubicado en el CISATER / Instituto de Salud Carlos III.

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III. INFORME DEL ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN SOBRE LOS TRASTORNOS
DEL ESPECCTRO AUTISTA EN ESPAÑA.

Con el objetivo de conocer el estado de la investigación sobre autismo en España, se realizó
una revisión sistemática de la literatura científica existente sobre los Trastornos del Espectro
Autista, publicada por personas de nuestro país.

La búsqueda se centró en los artículos publicados en revistas científicas indexadas en las
principales bases bibliográficas de datos, tales como Medline (PubMed) , PsycINFO, IME, ISOC y
TESEO 2.

La estrategia de búsqueda utilizada se basó en una combinación de búsqueda libre y
búsqueda controlada a través de Tesauro3. Se utilizó el término “Autismo” como palabra clave y
motor de búsqueda; relacionándolo simultáneamente con el lugar de publicación “España”
codificado por provincias. Se realizaron búsquedas específicas de artículos sobre los diversos
trastornos incluidos en los TEA (Rett, Asperger, etc.). También se realizó una búsqueda de
autores españoles que publicasen fuera de nuestras fronteras . Y por último, se llevó a cabo una
minuciosa depuración de:

a. Aquellos artículos de autores no-españoles publicados en España.
b. Aquellos cuyo lugar de origen pudiera ser confundido con un origen español, como es el
caso de determinadas ciudades americanas.
c. Los artículos intrusos en los que se empleaba el término autismo relacionado con otras
disciplinas como el arte, la literatura, la política o la economía.
d. Los artículos duplicados indexados en varias bases de datos simultáneamente.

El período de búsqueda abarcó desde la fecha de creación de cada base de datos hasta Julio
de 2003. Siendo el inicio de estas bases el siguiente: PsycINFO, 1887; ISOC, 1960; Medline,
1968; IME, 1971; TESEO, 1976)

2
Ver Anexo 2 Descripción de las bases de datos consultadas.
3
Definición de Tesauro.- Herramienta de control terminológico, utilizada para traspasar a un lenguaje más restringido
los conceptos y términos de un tema concreto.
15


La búsqueda consiguió identificar un total de 401 artículos que se ajustaban a los
criterios requeridos y cuyo tema principal era el autismo como trastorno generalizado del
desarrollo.

RESULTADOS DE LA REVISIÓN BIBLIOMÉTRICA

La distribución de artículos por fuente de procedencia se detalla en el Gráfico Nº 1:

GRÁFICO Nº 1. FUENTE DE PROCEDENCIA DE LOS ARTÍCULOS REVISADOS.

(*) Un artículo se puede encontrar indexado en más de una base de datos

Aproximadamente el 50 % de ellos fueron localizados en las bibliotecas de la Facultad de
Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), la Escuela Nacional de Sanidad del
Instituto de Salud Carlos III y en el Centro de Información y Documentación Científica (CINDOC)
del Consejo Superior de Investigación Científica (CSIC). La otra mitad de los artículos, que
estaban repartidos por toda la geografía española, fueron solicitados a través del préstamo inter-
bibliotecario de la UAM y del ISC III.

La lectura crítica de los 401 artículos permitió su clasificación de acuerdo con los objetivos
prioritarios del estudio: identificación y localización de autores y grupos de investigación;

16


evaluación de la calidad científica de los trabajos publicados y edición digital de una ficha de cada
uno de ellos que facilite su posterior accesibilidad.

Los parámetros recogidos para alcanzar los objetivos anteriormente especificados, han
sido los que se detallan a continuación:

REFERENTE AL ARTÍCULO REFERENTE AL AUTOR
Año de publicación Profesión
Idioma en el que se encuentra publicado Lugar de trabajo
Base de datos donde se encuentra indexado Dirección de contacto
Metodología empleada
Diagnóstico de la muestra
Manuales de clasificación citados
Instrumentos de evaluación empleados REFERENTE A LA REVISTA
Tema del artículo ISSN
Marco de referencia teórico Factor de impacto*
Tipo de financiación Existencia de evaluadores
externos a la entidad editora

La ejecución del proyecto exigió diseñar una base de datos específica según el modelo
“Entidad-Relación”, que permitiera recoger, clasificar y relacionar todos estos parámetros. Su
diseño se ha realizado siguiendo la metodología del CISATER en cuanto al “Diccionario de los
Sistemas de Información” (J. Álvarez, E. García, 2001)4.

Posteriormente se realizó el análisis bibliométrico y estadístico correspondiente de los 401
artículos, 554 autores y 140 revistas revisadas , cuyos resultados se presentan a continuación.

El primer artículo identificado data del año 1974. En estos casi 30 años, el número de
trabajos publicados permite constatar un claro incremento histórico, que se hace evidente en los
últimos diez años, su evolución se puede apreciar en el Gráfico nº 2.

4
Ver Anexo 3 Modelo base de datos “Entidad-Relación” aplicado a la clasificación de artículos.
17


GRÁFICO Nº 2. ARTÍCULOS PUBLICADOS PERIODO 1974-2003.

De los 554 autores identificados, se dispone del dato de su ubicación geográfica en 434
casos. De ellos, 20 son colaboradores extranjeros o españoles residentes en el extranjero. Al
considerar la distribución por Comunidades Autónomas de estos 414 residentes en España, se
constata que casi un 50 % de la totalidad de los artículos encontrados están escritos por autores
procedentes de Madrid y Cataluña.

El orden decreciente, para el resto de la Comunidades es el siguiente: Comunidad
Valenciana, Andalucía, Galicia, País Vasco, Castilla-León, Aragón, Principado de Asturias, Murcia,
Extremadura, Navarra, Canarias y Cantabria, como puede verse en el Gráfico nº 3.

Si comparamos estos datos con el análisis geográfico llevado a cabo por el CINDOC
(2002), sobre la producción científica española en todos los ámbitos del conocimiento, se observa
que el orden de CCAA según las tasas de publicaciones científicas se corresponde al encontrado
en la revisión bibliográfica sobre TEA realizada en este estudio.

18


GRÁFICO Nº 3. DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LOS AUTORES POR CCAA

En la revisión bibliográfica realizada, no se menciona la profesión del autor en 225
artículos, de los 329 restantes en los que sí aparece este dato, principalmente son los licenciados
en Medicina (Neuropediatras, psiquiatras, etc.), seguidos de los licenciados en Psicología, los que
más publican sobre TEA, como se ve en el Gráfico nº 4.

GRÁFICO Nº 4. DISTRIBUCIÓN DE AUTORES POR PROFESIÓN

19


Teniendo en cuenta que el trabajo coordinado y multidisciplinar es considerado hoy en día
como una de las piezas claves para poder avanzar en el conocimiento del autismo -su etiología,
evolución y tratamiento- (MRC, 2001;Bristol, 1998; Bristol, 1996) es importante comentar la
aparente ausencia de trabajos firmados conjuntamente por investigadores pertenecientes a
distintos ámbitos profesionales.

Otro aspecto digno de mención es que de los 554 autores, únicamente 32 de ellos han
participado en 4 o más publicaciones. Estos 32 autores aparecen en 200 ocasiones, lo que
significa que la participación del resto ha sido más puntual y esporádica.

Más adelante puede apreciarse cómo algunos de estos investigadores, a su vez, forman
parte de grupos de trabajo más amplios. Estos datos coinciden con los resultados obtenidos en el
análisis bibliométrico sobre la investigación de 27 Universidades españolas en el ámbito de la
Psicología (Igoa, 2001); en el que se comprueba que la labor científica en este campo se
desarrolla principalmente de manera individual o en grupos reducidos.

Dentro del conjunto mencionado de los 32 autores, destacan de manera sobresaliente por
su productividad: Aquilino Polaino Lorente, Domingo García Villamisar y Ángel Rivière Gómez.

Esta gran concentración de publicaciones, escritas por ese reducido número de
investigadores, podría indicar a su vez la ausencia de un interés continuado por la investigación
de estos trastornos en el resto de los autores (522) .

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LISTA DE AUTORES POR ORDEN DE ARTICULOS PUBLICADOS

AUTOR Nº ARTÍCULOS
1. Polaino Lorente, A. 16
2. García Villamisar, D. 15
3. Rivière Gómez, Á. 14
4. Martos Pérez, J. 9
5. Artigas Pallarés, J. 8
6. Belinchón Carmona, M. 8
7. García Sánchez, J. N. 8
8. Antón Sáiz, C. 7
9. Canal Bedia, R. 6
10. Fernández Álvarez, E. 6
11. Jiménez Casas, C. 6
12. Pascual Castroviejo, I. 6
13. Hervás Zúñiga, A. 5
14. Capdevila Escudé, R. 5
15. Corominas, J. 5
16. Muela Morente, C. 5
17. Mulas, F. 5
18. Muñoz-Yunta, J. A. 5
19. Navarro Humanes, J. F. 5
20. Pedreira Massa, J. L. 5
21. Prats Viñas, J. M. 5
22. Tamarit Cuadrado, J. 5
23. Valdizán Usón, J. R. 5
24. Abril Villalba, B. 4
25. Garaizar, F. J. 4
26. Doménech Llaberia, E. 4
27. Jané Ballabriga, M. C. 4
28. Jiménez Reyes, B. 4
29. Lasa Zulueta, A. 4
30. Moreno Fernández, A 4
31. Pascual Pascual, I. 4
32. Sans Capdevla, O. 4
TOTAL 200

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Dadas las dificultades de escoger entre los posibles criterios que delimitan lo que es
considerado un grupo de trabajo estable como tal, nuestra estrategia de localización de estos
grupos se ha basado en el cumplimiento de uno de los siguientes criterios:

1. Grupo de autores (al menos dos ) que hayan aparecido firmando juntos un artículo en, al
menos, tres ocasiones. Encontramos los siguientes equipos, ubicados en su mayor parte en
hospitales y cuyo listado se presenta a continuación:

GRUPOS DE TRABAJO EN AUTISMO

Servicio de Neuropediatría. Hospital La Fe. Valencia
Morant A. , Mulas F. , Hernández Muela S. , Roselló B. , Téllez de Meneses M.

Universidad Complutense de Madrid
Polaino Lorente A. , García Villamisar D. , Del Campo E. , Peña C. , Vizcaíno A.

Servicio de Neuropediatría. Hospital la Paz. Madrid
Pascual Castroviejo I. , Pascual-Pascual I. , Roche Herrero C. , Martínez Bermejo A. , Arcas J. ,
López Martín V. , Tendero A. , Esquiroz J. L. , Ruza Tardío F. , Viaño J.*, García Segura J. M. ,
Gómez Ferrer C. , Canteras M. , Barcía D *. , Murcia A. , López Rodríguez L.

Equipo "DELETREA" . Madrid
Martos J. , Ayuda Pascual R. , Llorente Comí M. , Freire Prudencio S. , Martínez Díez J. C. y
González Navarro A.

Departamento de Biología animal y Genética. Universidad del País
Vasco. Bilbao
Arrieta I. , Nuñez T. , Gil A. , Flores P. , Usobiaga E. , Martínez B. , Pérez A. , Télez M. , Criado
B.*, Gainza I.*, Lostao C. , Simón A. y Salazar J.

Servicio de Neuropediatría . Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao
Prats Viñas J. M, Álvarez Sánchez C. , Carod F. J. ,Garaizar C. , Zuazo E. , Pérez García J. , Gil
Antón J. , Rúa M. J. , García Nieto M. L. , Madoz P. , Sobradillo I. y Martínez González M.J.
Servicios de Neuropediatría y Neurofisiología Clínica y Genética del
Hospital del Mar. (Barcelona). Servicio de PET. Centro de Magneto
Encefalografía UCM. (Madrid)
Muñoz Yunta J. A. , Salvadó B. , Palau Baduell M. , Perich Alsina y J. , Aduna de Paz M.*, M. ,
Freixas A. , Valls Santasusana A. , Maldonado A. , Torrent Font C. y Martín Muñoz A., Amo C.

Servicio de Neurofisiología. Hospital Miguel Servet de Zaragoza
Valdizán Usón J. R, Abril Villalba B, Méndez García M. , Sans Capdevilla O. , Pablo M. J. , Peralta
P. , Lasierra Y. , Bernal La fuente M. , Zarazaga I. , Méndez García M. , Carvajal y Saenz de
Cabezón A.

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2. Departamentos o servicios que asuman consistentemente una metodología empírica o
cuya trayectoria investigadora esté centrada en revisiones sistemáticas de la literatura con
aportaciones teóricas. Añadiríamos a la lista anterior los siguientes grupos:

Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Madrid.
Rivière A. , Belinchón M. , Sotillo M. , Adarraga P. , Zaccagnini J. L
Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona.
Cuxart F. , Jané Ballabriga M. C. , Capdevila R. M. , Domenènech E.
Sección de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Barcelona.
Artigas J. , Brun C. , Lorente I. , Gabau E.

3. Otros grupos que a pesar de no cumplir ninguno de los dos criterios anteriores, destacan
por la cantidad de artículos que publican intra-grupalmente, representando a una sección
hospitalaria o a un centro, éste es el caso de:

Centro de Genética Médica y Molecular IRO. Hospital Duran i Reynals. Barcelona.
Nadal M. , Guitart, M. , Armengol L. , Gratacos M. , Estivill X.

Servicio de Neuropediatría. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
Maldonado A. , Armstrong J. , Fernández Álvarez E. , Gassió R. , Pujol J. , Sans A. , Boix C. , Deus J. ,
López-Sala A. Colomé R. , Vernet A. , Poo P. ,Sanmartí, F. X. , Campistol J. , Colomer J. , Conill J. ,
Pineda M. , Escofet C. , Sigtes J. , Nevot S. , Sanchos V. , March J. M. , Hernández i Zabalza J. L. , Muixí
J. M. , Solé i Llop P.
Sección de Neuropediatría. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.
Ruíz del Portal L. , Sánchez M. L. , Díaz F. , Campaña C. , Rufo-Campos M. , Nieto-Jiménez M. , Nieto
Barrera M. , Siljeström M. L. , Marchena, C.
Servicio de Neuropediatría. Hospital Clínico San Carlos. Madrid
Campos Castelló J. , Herranz Peral M. , Briceño Cuadros S.

Servicio de Neuropediatría. Hospital de Pamplona
Narbona J. , Crespo Equilaz N. , Poch Olivé M. L. , Patiño A.

Hospital Torrecardenas de Almería
Díaz Atienza J. , Marcos Pérez E. , Zapata R. , Boludo A. , Torres Salvador A. , Villegas Oliva A. ,
Blánquez Rodríguez M. P. , Martín Murcia F. , Motos Alarcos A. , Ramos J. , Cassinello E. , Calvo M. D. ,
Garcia Peñas J. (Hospital Niño Jesús).

“ASPANAES”. La Coruña. Galicia
Iglesias M. J. , Jiménez Pariente C. D. , Mendiri P. García Fuentes C. D. , Torrecilla J. A.

23


Centrándonos en la metodología empleada (clasificación basada en la adaptación de León,
2003; Montero, 2002; Montero, 2001 ) observamos que un 64.5% de los estudios publicados son
de tipo descriptivo, seguido de un 20% que utilizaron un diseño de tipo “narrativo”, y un 16 %
fueron estudios de tipo analítico (caso-control, seguimiento, cuasi-experimentales y
experimentales), como puede apreciarse en el Gráfico nº 5.

GRÁFICO Nº 5. METODOLOGÍA EMPLEADA. PERIODO 1974-2003

Como podemos observar en el Gráfico Nº 6, la metodología analítica y/o experimental se
utiliza preferentemente en el ámbito universitario (Facultades y Hospitales Universitarios) (74%), y
es realizada principalmente por especialistas de la psicología y la medicina (70%).

Estos resultados se corresponden con los del estudio realizado por el CINDOC (2002)
mencionado anteriormente, en el que igualmente 3/4 partes de la producción científica en España
procede del ámbito universitario. Las Universidades públicas españolas se consideran por
tradición, conocimientos y recursos, como los centros por excelencia más favorables para la
investigación (Fernández J. 2001) .

24


GRÁFICO Nº 6. ÁMBITO DE TRABAJO DE LOS AUTORES

En el Gráfico nº 7, puede verse la evolución del tipo de metodología empleada en los
trabajos publicados a lo largo del periodo considerado. Se aprecia una gran frecuencia del uso de
metodología descriptiva en los trabajos publicados durante estos treinta años, (entre los que se
incluyen revisiones sistemáticas de la literatura de gran calidad científica), además se constata
una ligera, pero significativa tendencia hacia el incremento de trabajos analíticos (caso-
control/experimental) en los últimos quinquenios.

GRÁFICO Nº 7. EVOLUCIÓN DE LA METODOLOGÍA PERIODO 1974-2003

25


En un 64% de los artículos, el tipo de trastorno analizado es el Trastorno Autista, mientras
que un 11% versa sobre los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) en general o del
Espectro Autista. La presencia de otros trastornos es muy limitada: 2% del Síndrome de Asperger,
5% del Síndrome de Rett, 1% del Trastorno Desintegrativo Infantil y 1% del TGD-NE.

Si se ignora la posible coincidencia con Retraso Mental, se encuentra que un 12% de los
artículos seleccionan muestras con un “diagnóstico dual” (autismo asociado a trastorno
identificable genético, psiquiátrico, neurológico, o sensorial).

El restante 14% de los trabajos escogen como población de estudio a personas
relacionadas indirectamente con el trastorno, tales como miembros de las familias, terapeutas,
profesores, etc.

Destaca negativamente el hecho de que en un 50% de los estudios de series de casos,
donde es imprescindible la correcta definición clínica de los sujetos, no se detallen los criterios
diagnósticos utilizados, lo que constituye una importante barrera tanto para la replicabilidad de los
resultados, como para la valoración científica por parte de los lectores. Sorprendentemente, un
41% de ese grupo de estudios deficientes procede de entornos hospitalarios.

Paralelamente, se sigue manteniendo en muchos contextos la confusión entre los
conceptos de “psicosis infantil” (término reservado actualmente para otros trastornos
psicopatológicos) y autismo, a pesar de que las clasificaciones internacionales establecen la
radical diferencia entre ambos trastornos desde 1980 en el DSM III.

En cuanto a los estudios analíticos (empíricos), donde es igualmente importante la
exposición de los criterios diagnósticos empleados, se aprecia que en un 57 % de los estudios se
emplean los criterios del sistema DSM de la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, un 10%
utiliza la clasificación CIE de la Organización Mundial de la Salud, un 1% utiliza otros criterios y el
restante 32% no menciona los criterios empleados.

26


Destaca negativamente que en un 33% de los estudios “casos control” no se especifique la
edad cronológica de los sujetos, y que en muchos donde ésta se menciona, el rango de edad es
muy amplio. Igualmente, en más de un 50% de los estudios con grupo control, no se explicita si
los sujetos presentan o no retraso mental asociado. De manera evidente, estas ausencias de
datos muestrales dificultan seriamente la replicabilidad y generalizabilidad de los resultados
(Charman et al, 2001).

La temática5 tratada por los artículos es muy diversa, como se puede apreciar en el
siguiente gráfico:

GRÁFICO Nº 8. CLASIFICACIÓN TEMÁTICA DE LOS ARTÍCULOS.

El conjunto de artículos catalogados como de “intervención”, término que supuestamente
debería hacer referencia a diseños experimentales del tipo de un ensayo clínico, puede originar
una lectura errónea, ya que el 54% de los trabajos considerados bajo esta denominación son
puramente descriptivos (revisiones simples – no meta-análisis) y versan sobre intervenciones
diversas - psicoeducativas, psicosociales, biológicas u de otro tipo de terapias alternativas-. El
37% restante son estudios de casos, y únicamente el 9 % se corresponde con intervenciones que
asuman una metodología de tipo experimental, incluyendo aspectos primordiales como la

5
Ver Anexo 5: Esquema de clasificación de loa artículos.
27


existencia de un grupo de comparación y la distribución aleatoria de los sujetos participantes en el
estudio. Contrariamente a lo esperado, el panorama internacional presenta la misma situación
precaria respecto a la metodología empleada en estudios de intervención, según la revisión de la
literatura escrita en inglés sobre autismo durante el 2001 (Brereton et al, 2002).

Se detecta la existencia de un 23% de artículos de “conceptualización” que definen o
divulgan el autismo. Este porcentaje estaría justificado en los primeros años revisados, pero
tendría una dudosa utilidad en los momentos actuales, en los que todavía se encuentra un
significativo número de artículos centrados en esta temática. La evolución de esta temática se
puede apreciar en el Gráfico nº 9.

GRÁFICO Nº 9. EVOLUCIÓN DE LA CONCEPTUALIZACIÓN POR AÑOS

Por otra parte, cabe destacar que un 20% de la totalidad del cuerpo de artículos
encontrados adopta un marco de referencia psicodinámico (frente a un 44 % de corte más
psicológico y un 37% biomédico) . Existe una absoluta ausencia de estudios empíricos en aquellos
trabajos que se adscriben a teorías psicodinámicas. Más de un 40% son puras narraciones. El
resto adopta una metodología descriptiva donde casi la mitad son “estudios de casos”, en los que
80% de ellos no explicitan los criterios diagnósticos. A continuación se presenta un gráfico de la
evolución histórica de este marco teórico, donde puede observarse como, a pesar del decremento
en los últimos años, todavía se aprecia una considerable presencia de este tipo de teorías entre
las publicaciones españolas.

28


GRÁFICO Nº 10 MARCO DE REFERENCIA PSICODINÁMICO

En cuanto a su difusión, únicamente el 30% de los artículos se encuentra indexado en
bases de datos con mayor alcance internacional: un 21% de los artículos se encuentra indexado
en el Medline y sólo un 9% en PsycINFO. Igualmente, la decisión de qué idioma emplear en el
artículo, es importante para la difusión del mismo. La lengua española limita el colectivo de
potenciales lectores, mientras que el inglés lo aumenta (CINDOC , 2001). La gran mayoría de los
artículos de la presente revisión, están publicados en español. Únicamente 23 de ellos están
escritos en inglés y 21 en otras lenguas, principalmente catalán y gallego.

Otro aspecto a tener en cuenta por los investigadores españoles respecto a la divulgación
internacional de sus trabajos, sería la necesidad de fomentar la incorporación de revistas
españolas en Internet, tanto en forma de página web, como en versión electrónica en portales
temáticos o de las propias editoriales (CINDOC, 2001).

En referencia a la calidad científica de la bibliografía publicada, se puede concluir que ésta
presenta abundantes debilidades. Dejando a un lado los aspectos metodológicos ya comentados
en apartados anteriores, y centrándonos en los dos parámetros más utilizados para evaluar la

29


calidad científica de una revista - como son la existencia de evaluadores externos a la entidad
editora y el factor impacto6-, se encuentran los siguientes resultados:

Por ejemplo, sólo 92 de los artículos encontrados (23%) están publicados en revistas que
exigen evaluación externa previa a su aceptación (peer-review). Este dato se obtuvo a través de
la información suministrada por PsycINFO o Medline sobre sus revistas, y en el caso de las
revistas españolas no indexadas en estas dos bases de datos, se consultó el “Sistema regional
de información en línea para revistas científicas de América Latina, El Caribe, España y Portugal”
(LATINDEX)7. Por otra parte, únicamente 80 artículos (20%) se publican en revistas que tienen
establecido su factor de impacto, (y éste es, además, considerablemente bajo).

De los 401 estudios, sólo 15 refieren haber recibido algún tipo de financiación, 6 de estas
ayudas han sido otorgadas por la universidad, 5 proceden de convocatorias externas del Plan
Nacional de la Dirección General de Investigación Científica y Técnica y 4 han sido otorgadas por
entidades privadas. Debe destacarse que un 73 % (11 de los 15 estudios financiados), seguían
una metodología experimental y que todas estas ayudas fueron otorgadas en los últimos 10 años.

Respecto a los aspectos éticos relacionados con la investigación, como la imprescindible
solicitud de consentimiento informado (MRC, 2003; Chen, 2003), cabe mencionar que únicamente
3 estudios hacen referencia a la firma de un consentimiento informado por parte de los padres de
los sujetos participantes en los estudios.

Por último, teniendo en cuenta la cuestión del formato, un 30% de los estudios no presenta
resumen y alrededor de un 15% no presenta referencias bibliográficas, no adaptándose por ello a
las directrices consensuadas por la comunidad científica.8

6
Indicador indirecto de calidad de las revistas, introducido por el Institute for Scientific Information (ISI) de EE.UU,
basado en las citas recibidas del “artículo medio” de una revista en un año y su consecuente influencia en la comunidad
científica.
7
Consulta internet http:// latindex.unam.mx
8
Modelo de manuscrito (APA, 2001).
30


RESULTADOS DEL ANÁLISIS CUALITATIVO DE LA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Después de la lectura, clasificación y análisis bibliométrico de 401 artículos publicados por
autores españoles sobre autismo, se han seleccionado aquéllos que por su metodología o
contenidos han sido considerados como los que realizan las aportaciones de mayor interés y
relevancia científica.

DIAGNÓSTICO

Hoy por hoy, no se dispone de ninguna prueba biomédica que pueda diagnosticar los
trastornos del espectro autista. No obstante, existen marcadores genéticos en el Síndrome de Rett
y en otras condiciones asociadas, que en determinadas etapas de la evolución del trastorno
pueden facilitar y completar el diagnóstico.

Por ello, actualmente, el diagnóstico se basa en los signos conductuales del trastorno y en
las pruebas estandarizadas derivadas de éstos. La adaptación y validación de estos instrumentos
en la población española se presenta como una tarea imprescindible para mejorar el proceso
diagnóstico de estos trastornos.

Dentro de este apartado, destacamos la exhaustiva revisión de García Sánchez (1984) en
relación a las propiedades del CARS y el BOS. Se desprende de este estudio que el CARS
correlaciona negativamente con el nivel de inteligencia. Asimismo, en el BOS también se
encuentra una correlación negativa entre la edad mental y las conductas solitarias y, entre la
existencia de disfunción neurológica y el nivel de inteligencia.

Aplicando los conocimientos de la Inteligencia Artificial, Adarraga y Zaccagnini (1992)
diseñan el DAI. El DAI es un sistema basado en el conocimiento de expertos que, tras una
evaluación preliminar, se presenta como una herramienta con una precisión diagnóstica
comparable a la de los especialistas humanos.

31


Por otra parte, cabe destacar también el trabajo de Martos y Fortea (1993) en el que se
expone hasta qué punto determinadas subescalas del PEP (Psychoeducational Profile) pueden
predecir, 5 años más tarde, las puntuaciones en el AAPEP (Adult and Adolescent
Psychoeducational Profile) y las implicaciones que estos resultados pueden tener para el diseño
de la intervención educativa. Igualmente, destacamos el estudio de Jané Ballabriga, y cols. (1994),
donde se presenta el diseño de un instrumento de evaluación del trastorno autista (A.T.A), basado
en los criterios del DSM-III, DSM-IIIR y CIE-10. En el artículo se exponen los estudios de fiabilidad
y validez que apoyan el uso de esta escala como un instrumento de despistaje.

En este mismo año, estos mismos autores nos presentan un estudio comparativo entre los
criterios diagnósticos del DSM-III, DSM III-R y DSM IV. En él se pone de manifiesto que las
cualidades psicométricas y diagnósticas del DSM-IV parecen apuntarse como las mejores entre
los tres manuales.

Dentro de este apartado podemos mencionar el diseño de la escala EIVA (Trias y cols
1994), como instrumento de valoración clínica del autismo que integra, las escalas BSE y CARS y
los criterios del CIE-10, aunque no se presenta la validación de la misma.

García Villamisar y Muela (1997, 2000) analizan en dos estudios las propiedades
psicométricas (estructura factorial y consistencia interna) de las versiones españolas del BSV y del
CARS. Otro trabajo de estos mismos autores (1998), compara el CARS con los criterios del DSM-
IV. En él, se recomienda utilizar el punto de corte de 28 en el CARS como el indicador cuantitativo
psicométricamente más adecuado para el diagnóstico del autismo.

En esta línea, también referente al proceso de evaluación y diagnóstico, cabe mencionar el
trabajo recopilatorio de Maganto y Cruz (2001) en el que se recogen las principales técnicas e
instrumentos de evaluación sobre el desarrollo cognitivo, lingüístico y psicomotor. También se
exponen pruebas más específicas para diagnosticar daños neurológicos, trastornos de la
conducta o autismo. En este último apartado se menciona el ADI-R (Lord, Rutter, y Le Coutteur,
1994), el ADOS-G ( Lord et al, 2000 ; Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 1999) y el CARS (Schopler,
Reichler y Renner, 1988).

32


Para concluir este apartado referente al proceso de diagnóstico, podemos mencionar el
estudio de Jordán (1997), en el que se abordan de manera empírica los problemas concretos a la
hora de asimilar el diagnóstico por parte de los padres. Partiendo del diseño de un cuestionario
específico, se demuestra cómo la capacidad de afrontamiento familiar se relaciona con variables
como la percepción de la afectividad del hijo, la percepción de su singularidad, la edad adaptativa,
el índice de progreso, o la existencia o no de problemas de conducta.

CARACTERIZACIÓN

Entre los artículos que versan sobre la definición del trastorno y que describen de forma
general diversos aspectos caracteriales del mismo, destacamos, en primer lugar, el trabajo de
Campos y cols. (1988), que recoge la primera descripción en español de casos con Síndrome de
Rett, y las revisiones recientes de Artigas (2001, 2002). En éstas últimas, y partiendo ya del
concepto del “espectro autista”, entidad que enfatiza los límites poco precisos de estos trastornos,
se abordan los fenotipos conductuales de otras entidades limítrofes o concurrentes con el autismo;
como el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el síndrome de Tourette, los
trastornos específicos del lenguaje (TEL), los trastornos del aprendizaje no verbal y otros
síndromes de base genética como el X frágil, el síndrome de Williams, el síndrome de Angelman,
el síndrome de Prader-Willi o la esclerosis tuberosa.

Desde una perspectiva histórica, Cuxart y Jané Ballabriga (1998) revisan de manera
exhaustiva y crítica las diferentes connotaciones conceptuales que se han dado a la palabra
“autismo” desde que Bleuler en el año 1911 publicara por primera vez este vocablo para sugerir
un proceso de retirada de la realidad externa. Se repasan las definiciones de L. Kanner (1943), H.
Asperger (1994), aquellas de autores como Rutter y Lockyer (1967), Ornitz y Ritvo (1968) y las
propuestas por el MRC (1970), la NASC (1977, 1978) y los criterios de la APA y de la OMS en
sus diferentes ediciones.

33


ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS

Si nos centramos en los aspectos neurobiológicos del trastorno, destacamos los siguientes
hallazgos:

HALLAZGOS FUNCIONALES

Los trabajos más destacados sobre los aspectos funcionales en la etiología del autismo
son aquéllos que emplean técnicas de neuroimagen funcional y neurofisiológicas como los
potenciales evocados de tronco (auditivos y somestésicos y los llamados potenciales relacionados
con eventos -ondas P300 y N400), y que buscan encontrar una posible implicación de las distintas
estructuras de tronco cerebral, cerebelo y neocórtex en la génesis de este proceso (Sans y cols.
2001; Valdizán y cols., 2003).

Se llega a la conclusión de que existe un hipometabolismo talámico, de giros angulares
(GA) y de los lóbulos temporales y frontales, posiblemente de forma secundaria a la alteración
funcional del tálamo. Asimismo se evidencia una disminución relativa del NAA ( ácido N acetil
aspártico) en autistas de mayor edad en dichas estructuras, lo que se considera secundario a una
posible interrupción del desarrollo neuronal normal en estos pacientes (Muñoz Yunta y cols. 2001;
Perich y cols. 2002).

Como sustrato bioquímico, citar la serotonina en relación topográfica con el GA y cuya
elevación o alteración de los biorritmos de producción, puede asociarse a cambios en su
recaptación y en su unión a los receptores (Muñoz Yunta y cols. 1999).

En el estudio de los potenciales evocados relacionados con eventos, se ha encontrado un
cambio en la localización y latencia de la onda N400 (producida ante estímulos auditivos
semánticamente anómalos) y un descenso en la amplitud de la P300 (Valdizán y cols., 2003).

34


EPILEPSIA Y AUTISMO

La epilepsia parece asociarse al autismo en casi un 30% de casos, siendo el tipo más
frecuente el de crisis parciales complejas con generalización secundaria y como focos
epileptógenos los perisilvanos, sobre todo, izquierdos, seguidos de los procedentes de otras
estructuras temporales, frontales y occipitales (Muñoz Yunta y cols., 2003).

En los estudios de EEG se encuentran alteraciones en más de un 40 % de los casos,
sobre todo en los autismos secundarios, aunque no lleguen a cursar con crisis clínicas. La
actividad eléctrica de fondo aparece más lentificada que en sujetos sanos, con menor proporción
de ritmo alfa en zonas posteriores y mayor proporción de banda delta, así como una actividad
globalmente más lentificada y menos reactiva a los estímulos (Díez Cuervo y cols. 1987, 1989;
Carod y cols., 1995).

En los análisis PSG (polisomnográficos) del sueño, destaca la mayor profundidad del
sueño en las primeras fases de mismo, pero también con periodos de vigilia intrasueño mayores
que en sujetos sanos y en definitiva menos organizado y con más paroxismos, implicándose en
estas alteraciones a una deficiencia del GABA (Valdizán y cols., 2002).

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

En las anomalías estructurales asociadas al autismo, aparte de la hipoplasia del vermis
cerebeloso o el descenso del número de células de Purkinje o las anomalías del cuerpo calloso,
gracias a los hallazgos de las técnicas de neuroimagen, cada vez más avanzadas, se destacan
las alteraciones estructurales de lóbulos temporales, sobre todo en porciones mediales, asociadas
con no poca frecuencia a quistes aracnoideos y esclerosis mesiales (Berthier y cols., 1993;
Vaquerizo, 1999).

35


Las disgenesias corticales son también otra línea de investigación abierta, sobre todo las
PMG (polimicrogirias) ahora identificadas gracias a la MEG (magnetoencefalografía). (Garaizar y
cols., 1998; Martín Murcia y cols., 2001).

HALLAGOS GENÉTICOS

En los aspectos genéticos destacan los estudios del grupo de Oxford (IMSAG), donde
colaboran investigadores españoles, y los del grupo de Arrieta y cols.. de la Universidad del País
Vasco en los que a raíz del estudio de los dermatoglifos palmares de la población autista se
evidencian asimetrías fluctuacionales que pueden interpretarse como una posible demostración de
un origen citogenético del autismo. (Arrieta y cols , 1990, 2002; IMSAG, 1998, 2001; Núñez
Galicia, 1996).

En cuanto a las regiones implicadas en la búsqueda de un marcador genético para el
autismo, cabe citar las siguientes, bien por delecciones, traslocaciones o locus de mayor fragilidad
en relación o no con la ausencia de folato: 15q11-q14, 15q11-q13, 22q11.2 y 20q13.3, 20p11 y
22p11.23, 6p23, 2q37 y 2q13, señalando que las pericentroméricas 2q11 y 2q13 son más
frecuentes en aquellos casos en que existe retraso mental. (IMSAG, 1998, 2001).

Citando un artículo de Rey Sánchez y cols. (1993) mencionar en la etiología genética los
hallazgos de un cromosoma Y largo.

OTROS

Como revisión sistemática de la etiología del autismo se ha seleccionado un artículo de
Morant, Mulas y Hernández (2001) en el que se mencionan las alteraciones estructurales del
cerebelo, amígdala, hipocampo, cuerpos mamilares, corteza entorrinal y núcleo septal medial,
adelgazamiento de las porciones posteriores del cuerpo calloso, agenesia de la oliva superior y
agenesia del núcleo facial.

36


En cuanto a los hallazgos de SPECT, parece que los distintos estudios revisados
demuestran hipoperfusión en hemisferios cerebelosos, tálamo, ganglios basales, lóbulos
parietales y lóbulo temporal.

En esta misma línea, gracias al PET, se ha identificado un aumento en el empleo de la
glucosa en núcleos basales, lóbulos frontal, temporal y parietal, y por el contrario menor utilización
de la habitual en lóbulo frontal posterior derecho, putamen superior derecho, sustancia blanca de
lóbulo frontal derecho y en ganglios basales y circunvolución del cíngulo.

En estudios PET con estimulación auditiva, se ha objetivado disminución de la activación
de la corteza auditiva y cerebelo durante la percepción auditiva no verbal así como dominancia
hemisférica inversa.

Con la ERM destaca la disminución del NAA evidenciada en cerebelo. En cuanto a los
hallazgos bioquímicos, se señala la elevación de la serotonina plaquetaria y en sangre hasta en
un 25% de los autistas. Se ha querido encontrar el origen de esta elevación en una alteración de
la unión a receptores o en incrementos en la capacidad de trasporte. De hecho, se observa
respuesta a fármacos que inhiben el trasporte de la serotonina.

Los autores de esta revisión mencionan la posible influencia de las catecolaminas en la
respuesta clínica a la risperidona, que actúa por bloqueo de receptores D2 y D4 .

Por último, en las investigaciones del sistema de opiodes endógenos, se menciona la
incompleta digestión de gluten y caseína que asociada a una anormal permeabilidad en la barrera
intestinal y disfunciones de las peptidasas del tubo digestivo o déficits inmunes del sistema de las
sulfuro transferasas, inmunizaciones o vacunas o incluso infecciones intestinales por cándida
podrían ser otra línea de investigación etiológica del autismo.

En las revisiones del Síndrome de Rett, destacamos la efectuada por Temudo y Maciel
(2002), en la que se presenta la clasificación del síndrome en sus distintas variantes clínicas:
forma de epilepsia precoz, forma congénita, forma de regresión tardía, forma fustre y forma con
conservación del lenguaje. Se habla de los estadíos evolutivos conocidos por: fase de

37


estancamiento, fase de regresión, periodo pseudoestacionario y periodo de deterioro motor tardío,
y se menciona el importantísimo hallazgo del marcador llamado MECP2 en el cromosoma Xq28,
inhibidor de la expresión de determinadas proteínas y cuya positividad es hoy por hoy diagnóstica
de SR.

Muy importante para referirnos a la influencia de los factores externos en el autismo, el
artículo sobre los niños adoptados de Mulas y cols., (2003), en los que la carencia de estimulación
sensorial y afectiva, junto con las patologías hereditarias infradiagnosticadas en fases precoces de
la vida (hipotiroidismo) y los abusos de alcohol y tóxicos en los progenitores, demuestran tener un
peso importante en el desarrollo de rasgos autistas en los niños procedentes del este de Europa.

Anteriormente Mardomingo y cols. (1991) habían señalado también la influencia de los
factores obstétricos y perinatales como factores de riesgo para un posterior desarrollo de TEAs.

ASPECTOS PSICOLÓGICOS

Si nos centramos en aquellos artículos que versan sobre funciones psicológicas,
encontramos que, en el campo del autismo, los investigadores españoles han estudiado
mayoritaria y principalmente lenguaje y comunicación, habilidades mentalistas y reconocimiento y
expresión de emociones.

LENGUAJE Y COMUNICACIÓN

Siendo ésta una de las áreas por excelencia en el intento de explicación del autismo,
dentro del gran cuerpo de artículos que se han centrado en su estudio, destacan el trabajo
seminal de Rivière (1978), en el que se ubica el estudio de estas funciones en la perspectiva de la
psicología del procesamiento de la información, y la revisión sistemática de Rivière y Belinchón
(1981). En esta revisión, partiendo de un marco de análisis neurocognitivo, se repasan de manera
exhaustiva y crítica las principales investigaciones sobre los déficits lingüísticos en el trastorno
autista. Se exponen las llamadas “tesis continuistas” con la disfasia receptiva, pero se concluye
que las anomalías que presentan las personas con autismo son, no únicamente reflejo de un

38


retraso evolutivo en el desarrollo del lenguaje, sino resultado de déficits relacionados con otros
dominios psicológicos más generales como el simbólico y el social.

En el estudio correlacional de Belinchón y Rivière (1981), se confirmó empíricamente la
relación de los déficits autistas en el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades cognitivas, y se
presentaron por primera vez en español resultados que ponen de manifiesto la relación negativa
entre la frecuencia y rigidez de las ecolalias autistas y el nivel de desarrollo cognitivo y gramatical
de los niños.

En un intento por identificar déficits precursores de las dificultades comunicativas y
lingüísticas de las personas con autismo, García-Sánchez (1990) realiza una revisión sobre la
capacidad de imitación y el papel que ésta puede desempeñar en la explicación del trastorno
autista, especialmente en los déficits de comunicación intencional y en la comunicación no verbal.

Más centrado en los precursores tempranos de las habilidades mentalistas y
comunicativas, Canal (1993, 2000) nos presenta un estudio empírico centrado en el problema
comunicativo preverbal de los niños autistas. Se estudian las relaciones madre-niño en una
situación natural de interacción. Los resultados indican que los niños con autismo, además de
carecer de actos declarativos, mostraban déficits en los actos imperativos y en su respuesta a las
expresiones emocionales positivas del adulto. Estos datos son favorables a la hipótesis de la
existencia de problemas en las habilidades comunicativas precursoras de la capacidad
metarrepresentacional.

Partiendo igualmente de un enfoque general de las habilidades comunicativas que las
vinculan a otras competencias mentalistas e interpersonales, Gómez y Rivière, en colaboración
con Baron-Cohen y otros (1995) nos presentan los resultados de un estudio empírico que evalúa
la comunicación imperativa en niños con autismo siguiendo un procedimiento previamente
utilizado con primates no humanos. Los resultados demuestran que los niños con autismo suelen
utilizar estrategias de petición en las que utilizan a la “persona como un objeto” (la persona es
vista como una herramienta), en lugar de emplear estrategias centradas en la “persona vista como
sujeto”, como hacen los niños normales. Estas estrategias de tratar a la persona como un sujeto
requieren, además de la utilización de gestos distales, un contacto visual con el adulto. Los

39


resultados son interpretados desde un déficit subyacente en la capacidad de atención conjunta,
precursora de las habilidades mentalistas y comunicativas.

Desde una óptica muy distinta, y partiendo de un marco psicolingüístico inspirado en la
gramática generativa, Rebollo y Belinchón (1997) presentan un trabajo empírico sobre el
desarrollo de las habilidades gramaticales en sujetos con autismo y con síndrome de Down, con
RM ligero. Los resultados sugieren que los sujetos del grupo con autismo no presentan problemas
para reconocer y hacer uso de la información gramatical (sintáctica) contenida en los verbos, pero
sí para la información gramatical semántica.

La comprobación de una cierta disociación evolutiva y funcional entre los dominios
sintáctico y semántico del lenguaje obtuvo evidencia complementaria en el estudio de Belinchón y
cols. (1997), en el que se empleó un conjunto diverso de tareas y materiales lingüísticos y no
lingüísticos.

Centrándose en los déficits pragmáticos que se presentan en los trastornos generalizados
del desarrollo, Olivar y Belinchón (1997) evalúan las habilidades para la comunicación referencial
de jóvenes con Síndrome de Asperger, autismo de nivel medio y alto de funcionamiento y
trastornos esquizotípico y esquizofrénico. Los resultados muestran que los tres grupos muestran
deficiencias bastante severas en sus habilidades referenciales, y que éstas empeoran cuando las
demandas cognitivas de la tarea aumentan. No obstante, los grupos con autismo demostraron un
potencial de aprendizaje en la tarea, a través de los distintos ensayos, que confirma la posibilidad
de diseñar estrategias de intervención al respecto. Analizando más en detalle los datos, se
observa que, mientras el rendimiento de los dos subrupos del espectro autista es diferenciable
entre sí de una forma sólo cuantitativa, cuando se comparan con el rendimiento del tercer grupo
las diferencias son cualitativamente diferentes.

No nos gustaría concluir este apartado sin mencionar la relevancia de trabajos que se
centran en otras poblaciones, como el de Pérez Pereira (2000), que expone las características del
lenguaje y los rasgos autistas en niños ciegos.

40


HABILIDADES MENTALISTAS

Precursores

De manera sobresaliente en este ámbito destacamos el exhaustivo estudio de reflexión de
Rivière (1997). Partiendo de un enfoque evolutivo del desarrollo normal, se exponen las distintas
hipótesis sobre la influencia que ciertas competencias iniciales de los primeros meses de vida
pueden estar teniendo en el posterior desarrollo de las competencias cognitivas y sociales. Las
competencias de armonización y sintonización, la intersubjetividad primaria y secundaria, la
percepción de contingencias, los primeros índices de apego y las primeras conductas
comunicativas no verbales hasta llegar a las primeras manifestaciones claramente mentalistas,
son consideradas por este autor, con todos sus matices, elementos fundamentales para una
explicación psicológica plausible en relación con la etiología del trastorno.

Siguiendo esta misma línea de pensamiento, cabe mencionar igualmente la revisión sobre
los orígenes y precursores de las capacidades de la teoría de la mente (TM) de Gómez, Sarriá y
Tamarit (1993). Partiendo igualmente del desarrollo normal del niño y de la comparación con
primates no humanos, se pone de manifiesto el papel que pueden estar jugando los tempranos
dominios de causalidad e imitación, los aspectos intencionales de la comunicación, el juego de
ficción, y la comprensión de los primeros estados mentales como deseos y creencias en el
desarrollo de las habilidades que permiten la comprensión de las creencias falsas.

Teoría de la mente: paradigma de la creencia falsa

Destacamos de manera sobresaliente las revisiones en torno a la teoría de la mente en
autismo publicadas por Nuñez y Rivière (1995, 2001). En estas exhaustivas revisiones, se
repasan las pruebas empleadas para evaluar esta capacidad, los patrones y requisitos de su
desarrollo habitual, y los mecanismos que pueden explicar su alteración en las personas con TEA.
De forma especialmente detallada, se analizan los resultados de la prueba por excelencia de
posesión de esta capacidad: la tarea de falsa creencia de Wimmer y Perner (1983). Los resultados
obtenidos por estos autores mediante la aplicación de distintas variantes de esta prueba

41


proporcionan un fuerte apoyo a la hipótesis de un déficit específico en el autismo, ya que un 85%
de los niños normales y un 86% de los niños con Síndrome de Down pasan la prueba, mientras
que casi el mismo porcentaje de autistas, un 80%, la falla.

Se explica cómo la naturaleza metarrepresentacional de este déficit según Baron-Cohen,
Leslie y Frtith (1985, 1986). Y se presentan otros resultados de diferentes pruebas concordantes
con dicha teoría, en los que casi siempre colabora alguno de estos autores: la tarea clásica del
paradigma de los Smarties, la de ordenación de historietas, o la tarea de apariencia falsa.
También se presentan los resultados de la tarea de la fotografía falsa y las implicaciones para la
nueva definición del término m-representación.

Se aborda igualmente el abanico de posibles precursores de las habilidades mentalistas, y
algunos aspectos reflejo de este déficit en TM, como la ingenuidad forzosa de los niños con
autismo o su incapacidad para hacer bromas y comprender recursos como la ironía.

Centrándose también en la tarea de creencia falsa, Sotillo y Núñez. M. (2000) analizan los
resultados de los estudios seminales de Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985, 1986), prestando
especial atención a ese pequeño porcentaje de autistas que sí lograban superar la prueba criterio
de TM. Se presenta la conclusión de que el acceso al mundo mental de los otros no resulta
totalmente imposible para todos los niños con autismo (pueden, por ejemplo, resolver estas tareas
haciendo uso de estrategias cognitivas operatorias). Y se destaca que, a pesar de que durante
casi una década, las posiciones más influyentes en la explicación psicológica del autismo fueron
las de tipo metarrepresentacional, Rivière siempre defendió el importante papel que desempeñan
las emociones, la importancia de buscar déficits más tempranos, y quizá más nucleares que los
evaluados a través de la tarea de creencia falsa, para explicar los déficits mentalistas y, por
extensión, las alteraciones psicológicas fundamentales de todo el cuadro autista.

Especificidad de dominio de los déficits mentalistas

Gómez y Nuñez (1988) de forma concordante con lo expuesto anteriormente, y teniendo
en cuenta las históricas disputas en torno a la dicotomía de la competencia innata/adquirida, y
especificidad/generalidad de dominio, presentan una revisión de la literatura en la que se abordan

42


los déficits que presentan los niños con autismo en torno al dominio de la cognición social vs. la
cognición física..

Finalmente, García-Sánchez (1993) presenta un estudio comparativo entre niños con
autismo, niños con retraso mental (RM) y niños con un desarrollo normal. En él, tras la aplicación
y análisis de las escalas de Uzgiris y Hunt (1975), se comprueba que, en las variables
relacionadas con la TM, los niños con autismo manifiestan déficits significativos que no presentan
los niños con RM, ni los niños de desarrollo normal. Por el contrario, en las variables relacionadas
con la Teoría instrumental (TI), los niños con autismo no difieren significativamente de los niños
con RM o de los niños con desarrollo normal.

Interacción social.

Centrándose de nuevo en lo más sobresaliente y patognomónico del trastorno, la
incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y situaciones, en el artículo de
Rivière (1983) se exponen las tesis afectivistas y cognitivistas de la explicación de esta alteración
fundamental, y se presenta una propuesta de síntesis entre ambas posturas desde un abordaje
interaccionista, el cual considera que las funciones psicológicas superiores surgen a partir de las
relaciones interpersonales. Se presentan datos concretos sobre psicología de la infancia en la que
las habilidades expresivas, comunicativas e interactivas de los bebés se dirigen de manera
diferenciada a los “objetos sociales”: las personas.

En esta línea de trabajo, cabe destacar por su relevancia y calidad científica, el trabajo de
Sarriá y Rivière (1986) sobre las interacciones sociales tempranas. Los resultados de este estudio
ponen de manifiesto que los sujetos autistas presentan un nivel significativamente inferior respecto
a los otros dos grupos control en las conductas de aproximación e interactivas, no mostrando
diferencias significativas en las conductas de evitación y/o, escape o en las conductas agresivas.

EMOCIÓN

En relación con los déficits emocionales de las personas con autismo, cabe destacar,
además del estudio ya citado de Canal (1993) con niños pequeños (ver Aptdo. “Comunicación y

43


Lenguaje”), cuatro artículos de García–Villamisar y Polaino Lorente (1998a, 1998b, 1999b, 1999b)
que presentan los resultados obtenidos con adultos con autismo en cuatro tareas distintas:

-reconocimiento de emociones (medido a través de una tarea de emparejamiento).
-nominación (expresión oral de la emoción correspondiente vs. objetos y personas).
-expresión (tarea de imitación facial).
-atribución causal (explicación de la causa que provoca una determinada emoción).

Los resultados de estos estudios ponen de manifiesto que las personas con autismo
presentan un “déficit específico” no atribuible al RM en: la nominación de emociones, el
reconocimiento de las emociones cognitivas y, en la atribución causal de aquellas emociones
basadas en creencias. Aun así se comprueba cómo este déficit puede ser compensado en
algunas ocasiones al poner en marcha estrategias alternativas.

INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO

Dentro de los artículos que hemos incluido dentro del apartado temático de intervención
psicoeducativa, destacamos el de Lozano y Faura (1998) como ejemplo de lo que consideramos
que debería ser el reflejo de una intervención específica, en un centro educativo de integración.
En este trabajo, se presenta una evaluación de la situación de partida y de los logros conseguidos
por un niño tras el proceso de intervención. Se detallan las adaptaciones curriculares individuales,
del aula, y del centro, teniendo en cuenta las necesidades y capacidades específicas del caso y
los recursos concretos disponibles.

Por otro lado, destacamos algunos artículos de corte más conductual como el de García
García y cols (2001) o Pérez González (2002), más que por el contenido de su intervención, por
la rigurosidad metodológica y fácil replicabilidad de sus resultados. Igualmente, en base a un
nuevo enfoque conductual de tratamiento, destaca el artículo de Marcos y Canal (1985) sobre la
intervención en conductas autopunitivas. En esta línea, queremos mencionar también las
exhaustivas revisiones de Rivière (1984) y de Granado (2002) sobre el tratamiento de
modificación de conducta en el autismo infantil.

44


Con carácter más general, cabe mencionar también la revisión de Martos (2001) en la
que, partiendo de las posiciones explicativas neuropsicológicas actuales, se consideran las
implicaciones de estas teorías para aspectos concretos de la intervención educativa en el autismo.

Si nos centramos en el objeto de la intervención, mencionaremos los artículos de García
Villamisar y Lorente (1993), y de García Villamisar (2000), que se centran en la intervención en el
ocio y tiempo libre, y en el contexto laboral respectivamente, en los que ambas áreas se
consideran primordiales en el programa educativo de las personas con autismo.

Con una visión más amplia, ubicando la intervención educativa en un ámbito psico-social e
implicando a diversos servicios de la comunidad, destaca el artículo de Fuentes (2000) explicando
la particular aplicación del modelo TEACCH a la provincia de Guipúzcoa.

En el tratamiento médico del autismo, la mayoría de los artículos se refieren al tratamiento
sintomático y de la patología asociada, principalmente la epilepsia.

En el síndrome de Rett, se hace especial hincapié en el tratamiento rehabilitador precoz de
las anomalías osteomusculares, el empleo de técnicas como el Bobath o el Votja y la importancia
de la conservación de las capacidades de manipulación y movilidad fina y gruesa de las manos
(Miangolarra y cols., 2003).

El fármaco de elección en los casos de autismo idiopático asociado a epilepsia parece ser
el Valproico, junto a la Carbamacepina y como primera elección en el autismo asociado a
esclerosis tuberosa, la Vigabatrina (Fuentes y cols., 2001; Prats y cols., 1991).

Para el tratamiento de las conductas autolesivas y estereotipias se cita el empleo de
neurolépticos y sobre todo inhibidores de la recaptación de serotonina por la posible implicación
de la hiperserotoninemia en la génesis del trastorno (Morant y cols., 2002; Alcamí y cols., 2002).

45


En fase más experimental y siguiendo la hipótesis de la hiperproducción de opiodes
endógenos, se cita la Naltrexona y las dietas sin gluten y caseína, a fin de evitar opiodes
procedentes de una anormal absorción de los metabolitos de estas proteínas. (Díez Atienza,
2001).

Por otra parte cabe mencionar, la existencia de dos artículos que se refieren a los
problemas odontológicos y a la necesidad de una corrección adecuada de las infecciones y
malaoclusión de estos pacientes, con el inconveniente que suponen las alteraciones conductuales
para las intervenciones y la frecuente necesidad de emplear anestesia general. (López Jiménez y
cols., 2000).9

9
Ver Anexo 6: Referencias bibliográficas de los 401 artículos.
46


CONCLUSIONES SOBRE EL ANÁLISIS DE LA INVESTIGACIÓN
SOBRE EL AUTISMO EN ESPAÑA

La revisión de todos los artículos publicados por autores españoles en nuestro país permite
deducir las siguientes conclusiones:

1. Se puede constatar un incremento de artículos sobre TEA publicados con el paso de los
años.
2. Existe una gran dificultad para localizar grupos estables que mantengan una política
continuada de publicaciones.
3. Abundan los trabajos narrativos y descriptivos frente a los analíticos.
4. Son escasos los trabajos que evalúan los resultados de las intervenciones realizadas.
5. Se detecta una ausencia de trabajos que estudien los subgrupos de los TEA.
6. Hay una llamativa proporción de estudios analíticos en los que no constan los criterios
diagnósticos o éstos no se ajustan a los criterios internacionales en vigor.
7. Las publicaciones en revistas que exijan revisión previa por parte de expertos externos son
limitadas.
8. Existe un escaso nivel de impacto y representación en bases de datos internacionales
indexadas.
9. La financiación específica de trabajos subyacentes a las publicaciones es limitada y/ o no
se especifica en los artículos.
10. A pesar de estas limitaciones, se han encontrado trabajos de gran calidad científica entre
los distintos profesionales relacionados con los Trastornos del Espectro Autista, que
reflejan el interés de los investigadores hacia la problemática de estas personas y diseñan
futuras líneas de investigación.

47


IV. EXPLORACIÓN DE LA DISPOSICIÓN DE LAS FAMILIAS A PARTICIPAR EN
FUTUROS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN.

Con el fin de valorar la opinión de las personas afectadas por TEA y la de sus familiares sobre
la posibilidad de establecer un registro de casos en España, y considerar su disposición para
participar en proyectos de investigación, incluyendo la participación en la creación de un banco de
muestras biológicas, el equipo de trabajo diseñó una serie de cuestionarios que se detallan a
continuación.

CUESTIONARIOS

Los cuestionarios han sido elaborados de forma consensuada con asesores de la
Confederación Autismo España, algunos padres y el personal contratado para la realización del
proyecto.

Se han elaborado y distribuido tres tipos de cuestionarios:

a) Cuestionario sobre situación actual y necesidades de las personas con un TEA y familias.

b) Cuestionario de opinión sobre investigación.

c) Cuestionario de evaluación sobre los cuestionarios anteriores, con el fin de poder mejorar
futuras consultas a las familias de los niños con autismo.

48


CUESTIONARIO SOBRE SITUACIÓN ACTUAL Y NECESIDADES DE FAMILIAS Y PERSONAS
CON AUTISMO

Este cuestionario de nueve páginas incluye:

• Una batería de preguntas sobre datos generales de la persona con TEA y de sus familias.

• Una batería de preguntas sobre detección del trastorno y proceso diagnóstico. Estos datos
se analizarán con mayor detenimiento en el estudio sobre proceso diagnóstico de 2004.

CUESTIONARIO DE OPINIÓN SOBRE INVESTIGACIÓN

En este cuestionario se pretende sondear la opinión de los padres de niños y niñas con
autismo sobre una serie de cuestiones, como:

a) La predisposición (o las condiciones para) participar en un Registro de Casos a nivel
estatal.

b) La predisposición para (condiciones para o motivos por los que no querrían) participar en
un Banco de Muestras que supusiera la extracción de una muestra de sangre de sus hijos
e hijas y de los miembros de la familia.

c) La predisposición para donar órganos destinados a un Banco de Tejidos con el objetivo de
investigar la etiología del trastorno.

Por otra parte, se plantean diversas pruebas de distinta índole y se pregunta a los padres si,
bajo una serie de requisitos mínimos de información y tratamiento confidencial de los datos,
estarían dispuestos a autorizar que sus hijos e hijas participasen en investigaciones que
supusieran distintos tipos de pruebas (tests, terapias, dietas, medicamentos, pruebas de
neuroimagen, etc...):

49


Las conclusiones de los resultados obtenidos en base a este cuestionario pueden servir de
base al Grupo de Expertos a la hora de definir futuras líneas de actuación e investigación en el
autismo respetando las preferencias, prioridades y condiciones expresadas por las familias de
personas con autismo.

CUESTIONARIO DE EVALUACIÓN

De forma resumida, en este cuestionario de 4 páginas se pretende recoger información
sobre la claridad de las explicaciones incluidas en los cuestionarios (especialmente las
explicaciones, introducción y definición de conceptos del apartado de investigación), la claridad de
las preguntas de los cuestionarios, su duración, la relevancia de los temas tratados, así como dar
a los padres y madres la oportunidad de que se expresen con libertad y expongan los temas que
más les preocupan por medio de preguntas abiertas. La valoración no es común para los dos
cuestionarios (diagnóstico e investigación), y cada uno de ellos se evalúa de forma separada.

METODOLOGÍA

La distribución de los cuestionarios se hizo principalmente a través de las dos grandes
federaciones de asociaciones de padres de niños con autismo (Confederación AUTISMO
ESPAÑA y FESPAU), aunque también se ha contado con otras asociaciones no federadas, e
incluso con la participación voluntaria de dos centros de Educación Especial en los que están
escolarizados niños y niñas diagnosticados de TEA, y que se mostraron dispuestos a participar en
el proyecto. Con fecha de 31 de marzo de 2003, todos los cuestionarios se habían distribuido
entre las asociaciones federadas.

Una vez aprobado el modelo de cuestionario por su Junta Directiva, la Confederación
AUTISMO ESPAÑA procedió a su distribución la segunda semana de enero, y la Federación de
Padres de Niños Autistas lo hizo un mes más tarde.

50


La tasa general de participación de las asociaciones consultadas ha sido del 85,4%. En
consecuencia, a fecha de 31 de agosto de 2003, la muestra disponible es de 607
cuestionarios.

TABLA Nº 3. CUADRO EXPLICATIVO DE LA PROCEDENCIA DE LOS CUESTIONARIOS.
Federación Asociaciones Asociaciones Cuestionarios Cuestionarios
consultadas que participan enviados recibidos

Autismo España 29 27* 1217 460
FESPAU 13 7 356 95

Asoc. No federadas 2 2 72 35
Otros 2 2 * 17
TOTAL 46 38 1645 607

*.- El asterisco indica que no disponemos del dato exacto.

Para determinar la tasa real de participación, debemos tener en cuenta que hay familias
asociadas a más de una asociación, lo que hace que existan algunos casos que estarán
duplicados en le cifra total de “cuestionarios enviados”. Afortunadamente, gracias a una de las
preguntas incluidas en el cuestionario, podemos determinar con exactitud este porcentaje. Existen
en nuestra muestra 86 familias asociadas a dos asociaciones, y 4 a tres asociaciones. Para evitar
la doble contabilización, se han cruzado los datos procedentes de las asociaciones participantes,
asegurándonos de que no existen duplicados de familias en la base de datos, obteniendo una
tasa real de participación del 40,4% de los socios consultados (para un total de 1645
cuestionarios enviados y 697 respuestas de socios). Además, existe cerca de un 2% de los socios
que han contestado que están asociados a alguna otra asociación –que no ha participado en el
estudio- relacionada con los TEA o con minusvalía psíquica en general.

51


GRÁFICO Nº 11. PARTICIPACIÓN POR FEDERACIONES.

Envío y recepción de cuestionarios

Las Federaciones remiten los cuestionarios a sus asociaciones, que a su vez realizan las
copias necesarias para repartir entre sus socios. Son también las Federaciones las encargadas de
centralizar la recepción de cuestionarios rellenados y la contabilización de los mismos, y las
encargadas de remitirlos al CISATER para ser codificados y analizados.
En el caso de asociaciones y otras organizaciones no federadas, los trámites de contacto,
envío y recepción de cuestionarios se han llevado a cabo desde el CISATER directamente.

En todo momento se ha respetado la confidencialidad y el anonimato de las personas y
familias participantes, y los cuestionarios (para evitar pérdidas y duplicados) se han identificado
gracias a un código alfanumérico rellenado por los propios padres según instrucciones precisas
contempladas en la carta de presentación que las asociaciones (o el CISATER) incluían en sus
envíos.
Los datos procedentes de los cuestionarios, ya codificados, han sido analizados gracias a
una base de datos modelo “Entidad-Relación” diseñada a partir de la implantación del Diccionario
del Sistema de Información (Álvarez y García, 2001)10 para posteriormente proceder a su análisis
estadístico y poder presentar conclusiones generales sobre los mismos.

10
Ver Anexo 3 con el modelo “Entidad-Relación” aplicado a las Bases de Datos.
52


CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA MUESTRA

Total de la muestra: 607 cuestionarios de familias de personas con un Trastorno del
Espectro Autista. En los datos relativos al sexo consideramos solo 606, ya que uno de los
cuestionarios no reflejaba ese dato en concreto.

GRÁFICO Nº 12. PROCEDENCIA GEOGRÁFICA DE LOS CUESTIONARIOS

En total han participado 36 asociaciones de toda España y dos centros de Educación
Especial. Para ver todas las cuestiones referentes a metodología, representatividad y
homogeneidad de la muestra, y distribución detallada de la muestra por sexo y edad, se remite al
anexo de Metodología 11.

11
Ver Anexo 4.
53


DISTRIBUCIÓN DE LA MUESTRA POR SEXOS Y GRUPOS DE EDAD

En la muestra recogida la razón hombre/mujer es de 3,7:1 (3,7 hombres por cada mujer).
Esta cifra coincide con la encontrada en estudios epidemiológicos previos, en los que se ha
comprobado que el autismo afecta más a los varones que a las mujeres en una proporción
cercana al 4:1.

La distribución de la muestra por edad no es una distribución “normal” (es decir, los casos
no se distribuyen de forma homogénea a los dos lados del valor medio). Existen muchos más
casos menores que la media, ya que aunque la edad media de la muestra sea de 14 años, la
mayor parte de los casos se agrupa en el intervalo de edad de 5 a 10 años, siendo la moda (el
valor más repetido) de 6,08 años. El rango de las edades va desde 28 (2 años y 4 meses) a 477
meses (39 años y 9 meses).

GRÁFICO Nº 13. DISTRIBUCIÓN POR SEXO Y EDAD

54


ACTITUDES DE LAS FAMILIAS FRENTE A LA INVESTIGACIÓN (1)

INFORME SOBRE LA POSIBILIDAD DE DESARROLLAR UN REGISTRO DE CASOS DE
AUTISMO EN ESPAÑA Y REQUISITOS NECESARIOS PARA SU ELABORACIÓN.

Se ha sondeado la predisposición de las familias con un miembro con TEA para participar en
ciertas pruebas o actividades relacionadas con la investigación, entre ellas:

• Elaboración de un Registro de casos nacional.
• Creación de un Banco de Muestras de ADN mediante extracción de sangre.
• Donación de tejidos para investigación (Banco de tejidos).

En el mismo cuestionario se aclaraban estos conceptos, así como los requisitos mínimos que
debían cumplirse para garantizar la confidencialidad de los datos y el tratamiento de la información
(se cita textualmente la explicación del cuestionario):

Un Registro de Casos es una gran base de datos que incluiría todos los aspectos relacionados
con la detección, diagnóstico y evolución del Trastorno del Espectro Autista, así como datos
personales sobre la persona con autismo. Para que permita extraer conclusiones generales sobre
el número de casos, su localización, la clasificación en subgrupos y su evolución, debe incluir
todos los casos diagnosticados en el país.

La respuesta de las familias que han contestado a este cuestionario ha sido
mayoritariamente positiva, ya que la gran mayoría se ha mostrado de acuerdo con la
elaboración (y su participación) de un Registro de Casos sin más condiciones que las expuestas
en el propio cuestionario:

• Consultas restringidas a investigadores reconocidos o acreditados en los Trastornos
del Espectro Autista.
• Tratamiento y análisis agregado de los datos.

55


• Respeto a la legislación actual sobre la confidencialidad de los datos incluidos en el
Registro.

Predisposición a participar

Algunas asociaciones no han contestado al cuestionario de investigación, con lo que la
muestra original de la que partimos en este caso es de 564 familias12 o personas con TEA (aprox.
el 93% del total). Igualmente, para analizar los resultados, se prestará atención sólo a aquellas
condiciones o requisitos mencionados por las familias que no han sido ya contemplados en la
explicación de la introducción.

GRÁFICO Nº 14 . PREDISPOSICIÓN A PARTICIPAR EN UN REGISTRO DE CASOS

El hecho de que una familia se muestre de acuerdo con la creación de un Registro de
Casos, no significa que lo haga siempre sin condiciones13.

12
Lamentablemente, y debido a un error en la distribución de las fotocopias, una asociación no incluyó esta pregunta en
sus cuestionarios, con lo que la población inicial considerada es menor que en las demás preguntas.
13
Las condiciones mencionadas deben considerarse como requisitos para contar con la participación de una familia, y
no como preferencias.
56


Condiciones de participación

Centrándonos en la parte de la muestra que sí quiere participar (485 familias), destacamos las
siguientes condiciones mencionadas por las familias para hacerlo (por orden de importancia):

1) Una parte mayoritaria de las familias que quieren participar (aproximadamente el 74%, lo
cual equivale a 360 familias) lo haría sin más condiciones que las ya mencionadas (y
contempladas en el cuestionario), o menciona alguna de las condiciones consideradas
como pre-requisitos fundamentales.

2) Respeto a la integridad física y emocional de la persona con TEA. Esta respuesta
engloba, en general, cualquier alteración (física o psíquica) que pudiera suponerle a la
persona con TEA el que la familia quisiera participar en el Registro (respuestas como “que
no sufra”, “que no se le haga daño”, “que no lo pase mal”). Hay 50 familias que menciona
esta condición.

3) Ser informado periódicamente sobre las conclusiones obtenidas gracias al Registro en
virtud de la comparación de los casos incluidos en el mismo, así como de los resultados
provenientes de investigaciones concretas con el uso de dichos datos. (28 familias).

4) Tener información detallada previa de cómo se haría y qué se les va a pedir
exactamente. Algunos padres creen que para realizar un Registro es necesario someter a
la persona con TEA a nuevas pruebas diagnósticas. (25 familias).

5) No alteración del horario laboral (en el caso de los padres) o escolar (para niños con
TEA). La preocupación fundamental es no alterar el ritmo ni el estilo de vida de la persona
con TEA. Suele ser un requisito unido al de “No desplazamientos”, ya que esto implicaría
tanto un perjuicio para el ritmo de vida de la familia (en lo referente a horarios laborales),
como un perjuicio psicológico para la persona con TEA en caso de tratarse de varias
sesiones. Algunas familias mencionan expresamente que no participarían en caso de que
tuviesen que salir de su provincia. También se sugiere que los trámites de recolección de

57


datos se hagan de acuerdo con el centro o institución al que asiste su hijo/a para evitar los
desplazamientos y para que todo el proceso esté centralizado en un ambiente familiar para
padres e hijos/as (mencionan estas condiciones aproximadamente la quinta parte de las
familias que querrían participar ).

6) Que el Registro lo gestione un organismo o profesionales reconocidos. Normalmente,
se pone mucho más énfasis en que sean profesionales de reconocido prestigio que en
tener la garantía de un organismo en concreto. (12 familias).

7) Otros.(4,5% de los casos en los que se mencionan condiciones). Engloba aspectos tan
dispares como: que sean pocas sesiones, que realmente sirva para mejorar la calidad de
vida de las personas con TEA, que se solicite el permiso de los padres antes de realizar
una publicación de los datos, depende de si se llega a un acuerdo al respecto en el seno
de la propia familia (puede haber miembros en contra y otros a favor), mantener la
capacidad de decidir que los datos personales no sean utilizados para alguna investigación
concreta, o que no suponga ningún (o un mínimo) gasto económico para la familia.

Motivos para no participar

Entre los motivos mencionados por 20 familias para no participar están el evitar
sufrimiento para la persona con TEA, o el hecho de que la inclusión de esta persona en un
Registro no tenga beneficios directos para ella. La mayor parte de las familias que no desean
participar (12 de 20), no ofrecen motivos para ello. En la categoría de “Otros” se mencionan
razones como falta de tiempo, o falta de un diagnóstico claro que facilite la comparación de ese
caso en concreto con otros de TEA.

58



CREACIÓN DE UN BANCO DE MUESTRAS

La explicación incluida en el cuestionario es:

Un Banco de Muestras es un lugar en el que se almacenarían muestras biológicas de las
personas con autismo (y de sus familiares). El análisis de estas muestras permitiría avanzar en el
conocimiento de los factores genéticos y desencadenantes del autismo, sin necesidad de tener que
recoger nuevas muestras cada vez que quiera emprenderse un nuevo estudio o investigación.
Para obtener dicha muestra hay dos posibilidades:

a) Por medio de una muestra de saliva.
b) Por medio de una muestra de sangre (una cantidad mínima equivalente a una extracción
habitual).

Las condiciones o prerrequisitos ya contemplados en el cuestionario son:

• Acceso restringido al Banco para investigadores reconocidos o acreditados en los Trastornos
del Espectro Autista.
• Información puntual de cada investigación que se haga recurriendo a ese Banco (y
autorización o denegación de la muestra concreta por parte de la familia para cada
investigación).
• Derecho a la retirada de la muestra del Banco en cualquier momento.

Predisposición a participar

Partiendo de la misma muestra de 564 familias, se encuentra la siguiente distribución:

59


GRÁFICO Nº 15. PREDISPOSICIÓN A PARTICIPAR EN UN BANCO DE MUESTRAS

El 81% de las familias que contesta a esta pregunta participaría en un Banco de Muestras, y
de éstos, hay que añadir que el 77 % lo haría sin más condiciones que las expresadas en el
propio cuestionario (porcentaje que equivale a 347 familias).

Condiciones de participación

Las familias que contestan que sí quieren participar, aunque con condiciones (131 familias),
mencionan las siguientes para hacerlo (ya que muchas son comunes con el caso anterior, no se
explican en detalle):

1) Respeto a la integridad física y emocional de la persona con TEA. Bajo esta categoría
encontramos casos en que se menciona la fobia a las agujas por parte de la persona con
TEA, lo cual condiciona la participación a la reacción ante la extracción, los que
condicionan la participación al consentimiento de la persona con TEA y los que mencionan
que no participarían si la resistencia de la persona con TEA fuese tan grande que tuvieran
que anestesiarle para realizar la extracción. Todos estos condicionantes en conjunto se
agrupan en esta categoría, y son mencionados por 41 familias.

60


2) Información detallada previa (método, responsables, propósito del Banco, derechos y
obligaciones). En este punto, ya que el cuestionario ha introducido ya el concepto de
Consentimiento Informado y su contenido, suponemos que forman parte de los pre-
requisitos establecidos, por los que los sumamos al número de familias que participarían
sin más condiciones que las expuestas (18 familias). Así mismo, incluimos como pre-
requisito la confidencialidad de los datos de la persona con TEA y su familia (10 familias).

3) No desplazamientos (17 familias).

4) Ser informado periódicamente sobre las conclusiones de las investigaciones que
recurran al Banco de Muestras (14 familias).

5) Que el Banco sea gestionado por un organismo o profesionales de reconocido
prestigio (14 familias).

6) Otros (52 familias). En esta categoría encontramos gran variedad de condicionantes. El
más importante es que se trate de una prueba rápida, y en una sola sesión, le sigue la
condición de que el uso del Banco de Muestras se limite a la investigación de los TEA (y
sirva sólo para eso), le siguen, por este orden, aprovechar los momentos en que, por
necesidades médicas o de salud, deban realizarse extracciones de sangre, que exista un
control médico y de seguridad e higiene en la extracción, no alteración de horarios para la
familia ni los niños/as, que los padres (o uno de ellos) estén presentes en la prueba, etc..

61


Motivos para no querer participar

Motivos mencionados por 68 familias para no participar en la creación de un Banco de Muestras
(por orden de importancia):

1) No quieren participar, sin aportar motivos para ello. 29 familias.

2) Evitar sufrimiento a la persona con TEA (incluye “fobia a las agujas”).24 familias.

3) Prefiere una muestra de saliva, malas experiencias previas en otras extracciones e
inexistencia de un beneficio directo para la persona con TEA (3 familias cada una).

4) No querrían participar, ya que para que la persona con TEA no se pudiera nerviosa,
se verían obligados a sedarla o anestesiarla, y no quieren pasar por eso (2
familias).

5) Otros motivos mencionados (7 familias). Prefiere donar sangre para una
investigación concreta y que luego se eliminen las muestras, no hay un diagnóstico
claro de TEA, y no serviría para establecer comparaciones, la edad de la persona
con TEA no es la adecuada (demasiado joven o demasiado mayor) y dudas sobre
la política/ética que afecte a esos datos a largo plazo (7 familias).

62



DONACIÓN DE ÓRGANOS

La interpretación de estos datos debe ser mucho más cautelosa, ya que, conscientes de la
incomodidad que esta pregunta podría causar a los padres, se decidió preguntar sobre la
donación de órganos en general, aunque destinados a la investigación. En la explicación del
cuestionario se menciona un Banco Mundial para la investigación de Trastornos del Espectro
Autista. En la evaluación que los padres hacen de los cuestionarios puede verse que esta es la
pregunta que les ha resultado más incómoda de leer y contestar de todos el cuestionarios.

De la muestra de 564 familias, la predisposición a la donación para investigación se distribuye de
la siguiente manera:

GRÁFICO Nº 16. PREDISPOSICIÓN A DONAR ÓRGANOS PARA LA INVESTIGACIÓN

63


Condiciones de participación14

De todas las familias que contestan que sí querrían participar (323), el 66,9% lo haría sin
condiciones. Del resto, las condiciones más frecuentemente mencionadas son:

1) Depende de cómo se sienta cuando llegue el momento. Estas familias no niegan la
posibilidad de donar los órganos de su hijo/a, pero se sienten incapaces de pensar qué
harían en caso de que su hijo o hija falleciese, o nunca se habían planteado esa
posibilidad, y les resulta imposible dar una contestación inmediata a esta pregunta.
(supone el 13% de las familias que ponen algún tipo de condición, es decir, 42
familias).

2) Que el Banco esté gestionado por un organismo de reconocido prestigio y seriedad.(11
familias).

3) Hipotéticamente lo haría, aunque prefiere donar para trasplantes. (11 familias).

4) Que sólo se utilizasen para la investigación de los TEA. (10 familias).

5) Información detallada previa del procedimiento, derechos y obligaciones del donante (y
su familia).(10 familias).

6) Ser informado de las conclusiones o descubrimientos de las investigaciones que
utilicen estos tejidos. (9 familias).

7) Respeto a la confidencialidad de los datos del donante (4 familias).

14
Según un artículo de El País (de 15 de mayo de 2001), que trata el tema de los bancos de cerebros para el estudio de
enfermedades neurológicas (básicamente Alzheimer y Parkinson), existen dos bancos de tejidos para la investigación
en España, uno en Madrid y otro en Barcelona, el primero con 136 cerebros recogidos en cinco años de funcionamiento,
y el segundo con 190 recogidos en 10 años de funcionamiento (con fecha de referencia de 2001).
64


8) En la categoría de “Otros” (21 familias) cabe destacar -prácticamente con la misma
frecuencia-: sólo en caso de muerte real (no clínica), tomarán la decisión después del
fallecimiento (y no antes), que sea la persona con TEA la que decida, que todo el
proceso sea respetuoso con el momento y no agrave el dolor de la familia o tomar la
decisión por consenso familiar.

Motivos para no participar

Si bien la mayor parte de las familias no ofrecen ninguna explicación, los motivos más
frecuentemente mencionados por 143 familias para no donar son:

1) Motivos éticos o personales (43 familias)
2) Prefiere donar para trasplantes (12 familias)
3) No hay en ello ningún beneficio para la persona con TEA.
4) Que elija la persona con TEA si quiere o no donar sus órganos.

Es necesario aclarar que, ya que se da la oportunidad a las familias de que mencionen todos
los motivos o condiciones que deseen, es mucho más claro hablar de número de familias que han
mencionado esa condición o motivo en concreto, que de porcentajes, ya que estos no tendrían
necesariamente que sumar el 100% de los casos.

65


CONCLUSIONES GENERADAS TRAS EL ANÁLISIS DE LOS CUESTIONARIOS REVISADOS

1. En general, y así se aprecia también en el cuestionario de diagnóstico, las familias son
sensibles a la importancia que tiene la investigación en el campo de los Trastornos Generalizados
del Desarrollo, se muestran receptivas, solicitan más información sobre los avances en este
campo (y una comunicación más fluida investigadores - familias) y muestran su disposición a
colaborar, especialmente en todo lo que esté en manos de los padres, mostrándose mucho más
precavidos con todo lo que pueda afectar a sus hijos/as directamente.

2. Si se quiere abordar la elaboración de un Registro de Casos, habría que decidir
previamente los criterios diagnósticos de las personas con TEA, y si la homogeneización de los
criterios supone nuevas pruebas diagnósticas para los individuos, ya que la predisposición de las
familias a participar -o no- dependerá de esto en gran medida. Un Registro de Casos en base
exclusivamente a informes clínicos y diagnósticos de que disponen las familias y de entrevistas
con los padres, puede aumentar el índice de participación, así como el respeto del ritmo de
actividades cotidianas de la familia (y especialmente de la persona con TEA)15.

3. En general, y para cualquier tipo de investigación, es recomendable el apoyo de un Comité
Ético de seguimiento que garantice el cumplimiento de los requisitos legales en lo que respecta a
la confidencialidad de los datos, su tratamiento, los derechos de los participantes y la devolución
de los datos de forma periódica a los mismos (Chen, 2003; MRC, 2003) Esta garantía, junto a los
medios de trasladar cualquier queja o problema directamente al Comité por parte de las familias,
aseguraría la regulación de Bancos, Registro e investigaciones a largo plazo (una de las mayores
preocupaciones de los padres).

4. En el cuestionario también se explica en qué consiste un Consentimiento Informado. La
generalización de este requisito para cualquier investigación (y el sometimiento de la misma al
Comité) acabaría con las dudas de las familias sobre el procedimiento concreto de la prueba, sus

15
La actitud de las familias ante las pruebas complementarias de diagnóstico, en caso de ser necesarias, (tests
psicológicos, pruebas de neuroimagen...) puede analizarse de forma complementaria con los datos resultantes del resto
de las cuestiones planteadas en el Cuestionario de Investigación.
66


derechos como participantes en esa investigación concreta (incluyendo la posibilidad de
suspender la actividad si lo consideran necesario), y el uso posterior de esa información.

5. En la medida de lo posible, se recomienda la coordinación con la familia de pruebas para
evitar la multiplicación de sesiones y molestar lo menos posible a la persona con TEA y su familia,
esto incluye un ocasional acuerdo con instituciones locales concretas (colegios, residencias...) y
sus profesionales – para evitar desplazamientos y ambientes desconocidos-, y en el caso de las
extracciones de sangre, un intento de coordinación con las pruebas hospitalarias que en algunas
ocasiones forman parte del seguimiento continuo de la persona con TEA.

6. También es recomendable hacer un mayor esfuerzo para informar a las familias sobre
cuáles son las líneas de investigación que se siguen actualmente, y cómo éstas y las nuevas
técnicas de neuroimagen pueden permitir apreciar alteraciones que pasaban desapercibidas con
anterioridad, ya que muchos padres han expresado que, si bien no están en contra de participar
en algunas pruebas, su hijo/a ha pasado ya por todas ellas, sin que se haya detectado ningún tipo
de anomalía física u orgánica, por lo que no entienden en qué puede ayudar que se le repitan
esas mismas pruebas para investigar el trastorno.

7. En esta misma línea, tal vez se debería informar sobre qué es y cómo funciona un Banco
de Tejidos (de Cerebros, en este caso).

8. Estudiar la posibilidad de usar el método más incruento en la obtención de una Muestra de
ADN (viabilidad de obtención a través de una muestra de saliva), o, al menos, acordar un
procedimiento general de extracción que sea lo menos perturbador posible para estas personas.

67


V. CREACION DE UN SITIO WEB SOBRE AUTISMO EN EL CISATER / ISC III.

Las nuevas tecnologías de la información y de la comunicación permiten transmitir
información de manera universal, superando en gran medida barreras económicas, geográficas,
horarias y culturales. Los nuevos espacios virtuales crean nuevas oportunidades, democratizando
el conocimiento y mejorando la accesibilidad y el intercambio de ideas y de estudios relevantes
para aquellos colectivos y personas en situación de desventaja.
Es por ello que, como parte fundamental de este proyecto, se incluye:

♦ El facilitar la accesibilidad de los materiales y datos resultantes del trabajo de investigación
realizado, a fin de contribuir a la mejora de la información sobre los Trastornos del
Espectro Autista en España en español.

♦ Establecer y mantener un sitio Web de confrontada calidad científica, dirigido
primordialmente al área de la investigación de los TEA en España.

68


A fin de superar el riesgo inherente a muchos sitios Web, que transmiten información
sesgada, interesada o de dudosa validez científica, el valor del proyecto impulsado por el
CISATER en este área radica en la determinación de que la calidad científica de los documentos
que aparezcan esta pagina esté avalada por un grupo de expertos y que desde la misma se
promueva y facilite la investigación sobre los TEA.

A continuación detallamos una lista de los documentos que se irán incorporando
progresivamente en la Web, http://cisat.isciii.es/autismo:

• Materiales de apoyo en, Atención temprana, Proceso diagnóstico y Metodología de la
Investigación, elaborados por el grupo de expertos.

• Documento traducido y validado “Definición de AUTISMO EUROPA”

• Documentación internacional clave.

• Enlaces con páginas Web relevantes.

• Fichero de publicaciones realizadas en España (2003- 04)

• Protocolos recomendados de práctica clínica e investigación (2003-04)

• Ficha digitalizada por cada trabajo publicado por autores españoles (1974-2003), que
incluya los siguientes datos:

Autores, título, revista, marco de referencia,
diseño metodológico, diagnóstico de la muestra,
tema principal y resumen.

69


VI. CONSIDERACIONES GENERALES SOBRE LA SITUACIÓN ACTUAL DE LA
INVESTIGACIÓN DEL AUTISMO EN ESPAÑA Y VALORACIÓN DE FUTUROS PLANES

El Grupo de Trabajo de expertos, tras analizar la literatura científica sobre el autismo
publicada por autores españoles, y estudiar las respuestas a los cuestionarios enviados por las
familias, desea expresar su preocupación ante la situación identificada en nuestro país. Ello es
así, entre otras cosas, porque el trabajo realizado pone de manifiesto que:

1. El importante esfuerzo hecho en las últimas décadas en nuestro país (tanto por las
administraciones públicas como por las asociaciones de afectados) para crear servicios de
atención especializada dirigidos a las personas con autismo y sus familiares no ha implicado el
desarrollo paralelo de programas institucionales de fomento de la investigación sobre estos
trastornos.

Los grupos de investigación interesados en los TEA (i.e., grupos vinculados a centros públicos
de investigación, con acceso a las convocatorias públicas -regionales, nacionales y europeas-
de ayudas a la investigación) son todavía muy escasos, poco estables y tienen poca visibilidad
internacional. La distancia entre la calidad de la atención actual a las personas con TEA y la
calidad de la investigación actual sobre autismo en nuestro país es patente.

La investigación sobre los TEA en nuestro país carece todavía de líneas estables o
específicas de financiación. Sólo un 3,74% de los trabajos publicados hasta la fecha ha
recibido algún tipo de financiación, y las actuales convocatorias nacionales (Plan Nacional de
I+D, FIS, etc.) no contemplan estos trastornos dentro de sus líneas prioritarias, lo que limita
gravemente la posibilidad de realizar investigaciones empíricas. Las instituciones privadas
(p.e., la Fundación La Caixa, la Obra Social de Caja Madrid, la Fundación ONCE y las propias
Asociaciones de afectados) carecen hasta el momento de planes definidos al respecto. La
información sobre proyectos de investigación (financiados, en curso, etc.) sobre TEA en
nuestro país no está accesible para la propia comunidad científica.

70


Es necesario incrementar el número de proyectos de investigación coordinados que se
presentan a las convocatorias de investigación estatal entre los profesionales que tratan
distintos aspectos de los TEA.

Por lo tanto, resulta urgente el establecimiento de una "política" activa de apoyo a la
investigación de los TEA en nuestro país, que fomente los proyectos de investigación
multidisciplinares y que involucre a corto y medio plazo a las distintas instituciones implicadas
(centros de investigación, asociaciones de afectados y administraciones).

2. A la vista de los contenidos y la metodología de los trabajos analizados, la investigación
sobre los TEA en nuestro país puede calificarse globalmente de "precientífica". La proporción
de trabajos en revistas que implican evaluaciones externas previas, o que hacen aportaciones
de tipo empírico es todavía muy baja (23% y 15,5% del total, respectivamente), los trabajos se
llevan a cabo desde enfoques teóricos muy dispares (incluidos algunos -como el psicoanálisis-
de dudoso valor científico), la elección de los problemas y métodos de las investigaciones se
realiza al margen de criterios objetivos de relevancia y validez científica, y la interpretación de
los datos se produce, consecuentemente, desde contextos tan alejados científicamente entre
sí, que la integración de los resultados resulta prácticamente imposible.

Entre los trabajos de tipo empírico, la disparidad de criterios en aspectos metodológicos
fundamentales (p.e., el diagnóstico clínico de los participantes, los procedimientos de
equiparación de grupos, y otros) es aún muy importante, impidiendo la comparación y
replicabilidad de los resultados.

La ausencia de relación entre los múltiples grupos de investigación supone -como es
sabido en filosofía de la ciencia- un freno para la conquista de conocimiento.

Resulta, por tanto, prioritario y urgente salir de esta situación de aislamiento y
establecer y asumir un marco común, ajustado a los estándares científicos imperantes
en otros países de nuestro entorno, y que favorezca un tipo de relación "convergente"
entre investigadores (aunque trabajen desde distintos niveles de análisis -
fenomenológico, conductual, cognitivo, neurobiológico, etc.).

71


3. Los estudios que se realizan en nuestro país sobre los TEA implican a una población
"cautiva" de participantes -el colectivo de personas afectadas y sus familiares-, pero carecen,
por lo general, de compromisos éticos explícitos. Esta situación resulta indeseable en la
medida en que no garantiza el respeto a los derechos y el bienestar de las personas que
colaboran en la realización de estos estudios (personas afectadas y familiares), y que puede
comprometer gravemente la disposición de estas mismas personas a participar en futuras
investigaciones científicas.

Resulta prioritario y urgente establecer y asumir un código deontológico basado en
principios éticos, que en primer lugar regule aspectos fundamentales para la investigación,
tales como la justificación del estudio, los beneficios y riesgos potenciales para los
participantes, el consentimiento informado, y otros. Este código debería ser distribuido tanto a
los investigadores implicados en proyectos de investigación sobre TEA en nuestro país como
a las instituciones responsables de su realización y/o patrocinio económico, y finalmente,
también debería tomar en consideración las opiniones al respecto de las propias familias
afectadas.

En los últimos años, en países de nuestro entorno, se han elaborado documentos de
consenso mediante los que se trata de optimizar tanto los recursos disponibles para la
investigación de los TEA como la validez y la aplicabilidad de sus resultados. Partiendo de
dichos documentos, el Grupo de Trabajo de expertos ha comenzado a elaborar
recomendaciones metodológicas y éticas específicas, dirigidas tanto a los investigadores
como a las instituciones implicadas (asociaciones de afectados, revistas científicas, entidades
con programas de ayuda a la investigación, etc.), cuyo objetivo es favorecer una investigación
de calidad sobre los TEA en nuestro país basada en el respeto y la confianza mutuos.

72


El objetivo pendiente para su consecución en Octubre del año 2004, momento de la
finalización del proyecto descrito en este Informe, incluirá el realizar un documento consensuado
que revise las líneas internacionales de investigación en los TEA y detalle explícitamente
las recomendaciones fundamentales para España en cuanto las metodologías a seguir
(aquellas inherentes a la investigación científica de calidad y aquellas que resultan
específicas a estos trastornos) y para la cuidadosa consideración ética a la que los
proyectos de investigación deben atender ineludiblemente.

73


INVESTIGACIÓN FUTURA SOBRE TEA EN ESPAÑA. RECOMENDACIONES DEL GRUPO DE
EXPERTOS SOBRE LAS LÍNEAS PRIORITARIAS DE INVESTIGACIÓN EN ESPAÑA

Los estudios con personas con TEA y sus familias (como, en realidad, cualquier estudio
científico) deben acreditar su relevancia científica y social e implicar diseños de investigación
rigurosos que garanticen la comprobación válida de las hipótesis planteadas y posibiliten la
generalización de los resultados obtenidos.

Los estudios sobre autismo han de respetar cuidadosamente las condiciones generales
inherentes a las estrategias y diseños metodológicos elegidos (diseños observacionales y
experimentales), pero, también, adoptar algunas cautelas específicas. Estas cautelas vienen
impuestas, sobre todo, por la heterogeneidad clínica de este espectro de trastornos y conciernen,
fundamentalmente, a la selección de los sujetos participantes en el estudio como "casos clínicos",
a la elección de los grupos de "control" y a la elección misma de los diseños y estadísticos de
prueba.

En espera de profundizar sobre estos aspectos metodológicos, el Grupo de Expertos
recomienda inicialmente y de manera consensuada, como líneas prioritarias de investigación, las
siguientes áreas en orden de interés:

Estudios epidemiológicos poblacionales

(a) Estudios epidemiológicos sobre la prevalencia e incidencia de los TEA en España.

(b) Estudios epidemiológicos de subgrupos de TEA.

(c) Estudios de seguimiento longitudinal que permitan conocer la evolución de las personas
con TEA

74


Estudios etiológicos

(d) Estudios de genes candidatos, subgrupos especiales (Incidencia múltiple, gemelos,
formas menores o cuadros fenotípicos en familiares).

(e) Estudios sobre factores de riesgo a exposiciones medioambientales.

Estudios etiopatogénicos

(f) Estudios interdisciplinares de naturaleza psicobiomédica sobre funciones psicológicas
fundamentales para la explicación causal del trastorno y sus bases neurobiológicas.
(g) Estudios sobre modelos animales.

Creación de Bancos de Datos

(h) Creación de un Registro centralizado de casos que genere un banco de datos (clínicos,
evolutivos, médicos) protocolizado, a partir del cual poder abordar ciertas preguntas de la
investigación epidemiológica y clínica.

(i) Creación de un Banco de ADN (células y plasma)

Identificación y Diagnóstico

(j) Proyectos orientados al desarrollo de métodos biomédicos que faciliten el diagnóstico de
los TEA (marcadores bioquímicos, clínicos, etc.)

(k) Proyectos orientados al desarrollo y validación de métodos de evaluación psicológica que
faciliten un diagnóstico más preciso (y teóricamente fundamentado) del nivel de
competencia y discapacidad de las personas con TEA en las distintas funciones y ámbitos.

(l) Estudios de exploración cerebral, neuroimagen funcional y estudios post-mortem.

75


Evaluación de tratamientos

(m) Desarrollo de metodologías encaminadas a la evaluación de la eficacia de tratamientos
tanto educativos como farmacológicos, sociales o clínicos, teniendo en cuenta tres áreas
de resultados: clínica, funcional y personal (calidad de vida).

Iniciativas fomentadas desde el grupo de expertos:

(n) Elaboración y difusión de un documento de “Recomendaciones metodológicas y éticas
para la investigación futura de los TEA en España”, así como de otros documentos de
utilidad al respecto (p.e., “Hoja-Modelo de Consentimiento Informado para la participación
de personas/familias con TEA en investigaciones”, “Protocolo de solicitud/acceso de los
investigadores a las familias/asociaciones de afectados” y otros).

(o) Creación de Comités éticos encargados de la valoración de los proyectos de investigación
que impliquen personas con TEA y sus familias.

(p) Apoyo al establecimiento de alianzas estratégicas (convenios específicos de colaboración)
entre centros de investigación y centros de servicios que garanticen la viabilidad de
proyectos científicos de calidad, permitan la identificación de problemas de investigación
de interés común, y faciliten una mayor implicación en el diseño y realización de los
estudios por parte de los familiares y profesionales que atienden a las personas con TEA.

(q) Apoyo a iniciativas que favorezcan el intercambio de información y la colaboración entre
los investigadores españoles interesados en los TEA, tales como la difusión de las
investigaciones sobre TEA realizadas en nuestro país (p. Ej., publicación en el sitio Web
del grupo de los trabajos de investigación sobre TEA y de otras informaciones de interés al
respecto – proyectos en curso, convocatorias, etc. -, organización de Jornadas Científicas.

76


CONCLUSIONES GENERALES Y AGRADECIMIENTO

El Grupo de Estudio entiende que el proyecto ha culminado satisfactoriamente sus
objetivos iniciales, generando, por primera vez, datos sobre la situación real de la investigación del
autismo en el Estado, aunque subraya que, para hacerlo, ha escogido la metodología del análisis
de los trabajos publicados. Esta táctica ignora, como no podía ser de otra manera, las
investigaciones no publicadas en revistas o en vías de publicación. En todo caso, a pesar de esta
limitación, el rigor aplicado en el análisis realizado aporta una clara visión de la investigación
desarrollada en estos años y sugiere claras oportunidades de mejora.

En segundo lugar, se establece la previsible respuesta mayoritariamente positiva para la
investigación en un amplio colectivo de familias asociadas en nuestro país. De nuevo, hay que
destacar que no necesariamente este colectivo representa a todas las familias (asociadas o no
asociadas) de España, pero se puede anticipar que, en buena medida, sus actitudes y
condiciones de participación serán extensibles a una gran parte de la población afectada. En todo
caso el estudio ha conseguido obtener la muestra más amplia jamás lograda en nuestro país, que
constituye, en sí misma, una masa crítica muy significativa a la hora de realizar futuras
investigaciones en este sector de la población.

Otra limitación del estudio realizado es inherente a la obtención de datos de personas que
han sido “diagnosticadas” hace años. Los cambios en la concepción de estos trastornos, en sus
criterios diagnósticos, en el desarrollo progresivo de instrumentos de evaluación... determinan que
los diagnósticos asignados a estos pacientes, y aportados por sus familiares, no garanticen que
respondan necesariamente a los posibles diagnósticos que se les daría con los actuales criterios y
sistemas. Cabe destacar que esta dificultad solamente se superaría con un estudio de validación
del diagnóstico aportado, lo que no forma parte de los objetivos planteado en este proyecto. Así, si
se contemplan los diagnósticos asignados desde 1998, aproximadamente más del 85%16 de los
encuestados entrarían en los ahora denominados TEA (Trastorno Autista, Trastorno
Desintegrativo Infantil, Trastorno de Asperger y TGD atípico o no-especificado).

16
Resulta difícil hacer una estimación más exacta sin considerar caso por caso los 434 diagnósticos contabilizados
desde 1998. Estos resultados se tratarán con más detenimiento en la segunda parte del proyecto.
77


En el resto, es difícil definir claramente su diagnóstico conductual, ya que frecuentemente
los diagnósticos otorgados se refieren a otros trastornos que sabemos se asocian con los TEA,
como serían algunos Síndromes Específicos, a los que suelen añadirse “rasgos” o “conductas”
autistas. Hay que destacar, sin embargo, que todos estos “casos” (independientemente de su
diagnóstico clínico actual) deben compartir, dentro de la heterogeneidad asociada con cualquier
“espectro”, suficientes necesidades equivalentes como para asociarse en colectivos que busquen
respuestas compatibles con las mismas.

Finalmente, esta respuesta se va a potenciar con la ampliación y especialización del sitio
WEB del CISATER / ISCIII, que va a permitir el acceso a información fundamental para la
investigación en España de los TEA y a contribuir al intercambio del conocimiento en este sector.

Estos resultados pueden valorarse como de una potencial trascendencia para las personas
con autismo, sus familiares y los profesionales que les apoyan.

Por todo ello, EL GRUPO DE TRABAJO SOBRE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA, ESTABLECIDO POR EL CISATER/ INSTITUTO DE SALUD CARLOS III, CON EL
PATROCINIO DE LA OBRA SOCIAL DE CAJA MADRID, AGRADECE SINCERAMENTE LA
COLABORACIÓN DE LAS ASOCIACIONES, LAS FAMILIAS, LAS PERSONAS CON AUTISMO
Y LOS PROFESIONALES QUE, CON SU DEDICACIÓN E INTERES, HAN HECHO POSIBLE LA
REALIZACIÓN DE ESTE PROYECTO.

78


VII. BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA.

Beals P. K. (2003) The ethics of autism: What´s wrong with the dominant paradigms and how to fix
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