Analyse Génétique des

Diploïdes
 Historique

• L’étude de la génétique débute avec les travaux

de Gregor Mendel (1822-1884)

• Il a étudié la transmission de quelques caractères

monogéniques (portés par un seul gène) sur
plusieurs générations, chez le petit pois (Pisum
sativum)
Quelques définitions
 Allèle

• C’est une des formes possibles d’un gène

(c’est le facteur causal mendélien).
 Génotype

• Le génotype correspond à la composition

allélique d’un organisme

• Le génotype, pour un gène donné, est

constitué de l’ensemble des allèles de ce
gène présents dans la cellule (ou l’organisme)

• Il est noté entre parenthèses, ex: (J/j)

 Caractère
• C’est un aspect ou une propriété biologique,
un phénomène dont on peut étudier le
déterminisme génétique à travers les
modalités de sa transmission héréditaire,

• Par exemple: le groupe sanguin ABO ou la

couleur de la fleur
 Phénotype
• C’est l’une des formes possibles du
caractère.

• C’est l’expression du génotype (en relation

avec les facteurs de l’environnement)

• Il est noté entre crochets: [….]

• Par exemple: le phénotype [fleurs blanches]

 Transmission d’un seul caractère :
Monohybridisme

• Observations de Mendel:
Le Pollen
Contient J X L’ovule
Contient V

[jaune] [vert]
• Quand il croisait deux
souches pures de petits
pois, l’une à pois jaune et
l’autre à pois verts il
F1: L’hybride contient J et V
[ jaune]
n’obtenait que des poids
jaunes.
F1 X F1 Pollen
• Pour lui, un pois est
jaune parce qu’un Ovule J (1/2) V (1/2)
facteur J en est la J (1/2) [jaune] [jaune]
cause; de la même façon, (J/J) (J/V)
un pois est vert parce
qu’un facteur v en est la V (1/2) [jaune] [vert]
cause. (J/V) (V/V)
• Mendel ne connaissait pas encore l’existence des
chromosomes ni le phénomène de la méiose

• Il ne cherche pas à savoir ce que sont ces facteurs ni quel

est leur mode d’action, il ne s’intéresse qu’à leur
transmission au cours des générations.

• Il constate, sans l’expliquer, que les pois hybrides sont

jaunes, et donc que le jaune est «dominant» alors que le
vert est «récessif»

• Il constate aussi que l’hybride, bien que jaune comme l’un

des deux parents, doit contenir les deux facteurs
parentaux J et v, puisque des pois verts réapparaissent
dans la descendance.

• Il émet alors la loi de pureté des gamètes: c’est la

première loi de Mendel
1ère loi de Mendel: la pureté des gamètes
• Chaque gamète (pollen ou ovule) ne peut contenir qu’un seul facteur de
chaque type

• La fécondation au hasard des descendants de la F1 permet alors de

prévoir:
3 /4 de poids jaunes et 1 /4 de poids verts

1/3 « purs » 2/3 hybrides

donneront des descendants donneront des descendants
à poids jaunes exclusivement composés de:

3 /4 de poids jaunes 1 /4 de poids verts

Interprétation moderne de la 1ère loi de
Mendel

• Les 2 allèles d'un gène déterminant un caractère se

disjoignent (ségrégent ou se séparent) lors de la
formation des gamètes : une moitié des gamètes contient
l'un des allèles et l'autre moitié contient l'autre allèle.
C’est ce qu’on appelle la pureté des gamètes
 2ème loi de Mendel

• Si les descendants d'un croisement impliquant

deux lignées pures différentes par un seul
caractère présentent tous le même phénotype, ce
phénotype est qualifié de dominant et l'autre
phénotype est dit récessif
Ségrégation des allèles pendant la
méiose
 Résumé des résultats d’un monohybridisme
Croisement entre parents pures: Parent [A] X Parent [a]
(A/A) (a/a)
Gamètes : (A) (a)
F1: [A]
(A/a)
Croisement F1 x F1 : (A/a) X (A/a)
Gamètes : (A), (a) (A), (a)
Parent (A/A) de phénotype [A] x Parent (a/a) de phénotype [a]
F1: hétérozygote (A/a) de phénotype [A]
F1 (A/a) x F1 (A/a)
A/a A/a A (1/2) a (1/2)
A (1/2) [A] [A]
(A/A) ¼ (A/a) ¼
a (1/2) [A] [a]
(A/a) ¼ (a/a) ¼
Fréquences des F2 3/4 de [A] + 1/4 de [a]
 Test cross

• Un test cross: c’est le croisement F1 X parent récessif

[A] X [a]
(A/a) (a/a)
• Gamètes: (A) , (a) (a)
Parent (A/A) de phénotype [A] x Parent (a/a) de phénotype [a]
F1: hétérozygote (A/a) de phénotype [A]
F1 (A/a) x Parent récessif (a/a)
a/a A/a A (1/2) a (1/2)
a (1) [A] [a]
(A/a) ½ (a/a) ½
Fréquences des F2 1/2 de [A] + 1/2 de [a]
• Remarque:
• ¾ ¼ = 3:1
• ½ ½ = 1:1
• 1 caractère ex: couleur des fleurs
• Plusieurs gènes impliqués
• A→ B→ C
• 2 enzymes → 2 gènes X et Y
• Ex1: 2 souches pures : blanche X rouge
X/X x/x
Y/Y Y/Y
La différence entre les 2 souches réside dans une seule couple d’allèles –
résultats de F2: 3:1
• Ex2: 2 souches pures : blanche X rouge
X/X x/x
Y/Y y/y
La différences entre les 2 souches résident dans 2 gènes --- les résultats de la
F2 seront différents de 3:1
Quelques définitions
 La dominance et la récessivité

• Lorsque deux souches pures parentales sont croisées

entre elles et que le descendant F1 (hétérozygote)
présente un des deux phénotypes parentaux, on dit
que ce phénotype est dominant et que l’autre
phénotype est récessif.
 Codominance
• Chez un hétérozygote, si les 2 allèles n’ont ni un
rapport de dominance ni de récessivité et sont tous
deux observés phénotypiquement à un certain degré,
il sont dits codominants

• Les deux allèles s’expriment de manière simultanée,

par conséquent, l’expression du phénotype
hétérozygote est différente de celles des 2
génotypes homozygotes mais présente les
caractéristiques de chacun

• Exemple: La codominance est illustré par le mode de

transmission des groupes sanguins ABO.
 Dominance incomplète

• Quand l’hétérozygote présente un phénotype

intermédiaire entre les phénotypes homozygotes,
on parle alors de dominance incomplète.

• Exemple: un croisement entre des plantes aux

fleurs rouges et des plantes aux fleurs blanches
qui donnent des descendants hétérozygotes aux
fleurs roses
 Allèle létal
• La manifestation phénotypique de certains allèles est la mort de
l’organisme. Ils sont appelés allèles létaux.

• Un allèle dominant létal (c.à.d. qui tue aussi bien dans les
conditions homozygotes qu’hétérozygotes) n’apparait
qu’occasionnellement par mutation d’un allèle sauvage.
Les individus possédant un allèle dominant létal meurent avant
d’avoir pu se reproduire. Ainsi l’allèle mutant, dominant létal, est
éliminé de la population dans la même génération que son
apparition.

• Quant aux allèles létaux récessifs, ils tuent uniquement à

l’état homozygote, à l’état hétérozygote l’individu est viable et
peut arriver à maturité et se reproduire, ce qui permet la
transmission de ces allèles à travers les générations.
 Pléiotropisme
• Une mutation est dite pléiotrope si elle a
plusieurs effets phénotypiques, par exemple un
premier concernant la morphologie et le
deuxième, la viabilité.
 Exemple
• Les allèles C1 et C2 commande la quantité de chlorophylle dans
les plantes dites gueules de loup.

• C2 est létale à l’état homozygote et conduit à un phénotype

coloré distinct s’il est hétérozygote

• Concernant la couleur: C2 est incomplètement dominant

• Concernant la viabilité: C2 est récessif

• Ce gène a 2 manifestation phénotypique (couleur et viabilité),

c’est ce qu’on appelle pléiotropisme
Génotype Phénotype
C1C1 [vert]
C1C2 [vert pale]
C2C2 [blanc, létal]
 Hérédité liée à X
• Chez de nombreuses espèces animales ou végétales unisexuées
(dioïques), le caryotype diffère d’un sexe à l’autre pour une paire
de chromosomes, appelés hétérosomes ou chromosomes sexuels.

• L’un des sexes est homogamétique, il ne produit qu’un seul type de

gamètes parce que son caryotype présente deux chromosomes
identiques, habituellement dénommés X (c’est le cas chez l’homme
ou la drosophile, dans le sexe femelle).

• L’autre sexe est hétérogamétique, il produit deux types de

gamètes parce que son caryotype présente deux chromosomes
différents par la taille et/ou la structure et s’appariant
partiellement à la méiose; l’un de ces chromosomes est du type X,
l’autre est habituellement dénommé Y (c’est le cas du sexe mâle
chez l’homme ou la drosophile).
 Hérédité liée à X
• L’hérédité liée au sexe est caractérisée par le fait
que les croisements réciproques entre souche pure et
souche sauvage donnent des résultats différents :
l’un des deux croisements donne des descendants F1,
chez lesquels chacun des deux sexes présente un
phénotype différent du caractère.

• En effet, il ne peut y avoir de ségrégation 2/2 dans le

sexe hétérogamétique qui est « haploïde » (on dit
hémizygote) pour les gènes du chromosome X
(exceptés les éventuels gènes de la partie commune
entre X et Y, pour lesquels il y aura une hérédité
appelée pseudoautosomique)
 Croisements réciproques

♀Xw/Xw X ♂ Xw+/Y ♀ Xw+/Xw+ X ♂ Xw/Y

[œil blanc] [œil brique] [œil brique] [œil blanc]
Chez la F1 Chez la F1
tous les ♂ sont w/Y [œil blanc] tous les ♂ sont w+/Y [œil brique]
toutes les ♀ sont w/w+ [œil toutes les ♀ sont w/w+ [œil
brique] brique]

• Résultats observés pour chacun des croisements réciproques

entre une souche de drosophile mutante de phénotype [œil blanc]
ou [w] pour « white », et la souche SSR, dont l’œil est de
phénotype [rouge brique] ou [w+].

• Le phénotype [w] est récessif et le gène responsable est localisé

sur le chromosome X.
 Croisement (1)
Parents: Xw/Xw x Xw+/Y
♀ [œil blanc] ♂ [œil brique]

Gamètes: X w X w+ Y

F1: Xw/Xw+ Xw/Y

♀ [œil brique] ♂ [œil blanc]

• Les mâles ont un phénotype différents de femelles

 Croisement ()
• F2: ♀ [œil brique] X ♂ [œil blanc]

?
 Croisement (2)
Parents: Xw+/Xw+ x Xw/Y
♀ [œil brique] ♂ [œil blanc]

Gamètes: Xw+ Xw Y

F1: Xw+/Xw Xw+/Y

♀ [œil brique] ♂ [œil brique]

• Tous les individus (mâles et femelles) sont de

même phénotype
 Croisement (2)
• F2: ♀ [œil brique] X ♂ [œil brique]

?
Transmission de plusieurs caractères

• Mendel a ensuite conçu des expériences de

dihybridisme ou de trihybridisme, où il observait la
transmission héréditaire de deux ou trois paires de
phénotypes, chacune se comportant selon le modèle
développé précédemment
 Dihybridisme selon Mendel
• Il croise entre elles:

➢ une souche pure à pois lisses et jaunes, contenant les facteurs L

et J
➢ avec une souche pure à pois ridés et verts, contenant les
facteurs r et v

• L’hybride F1 contient alors les couples de facteurs J/v et L/r

Parents: L,J X v,r

[lisse, jaune] [vert, ridé]

F1: J/v, L/r

[lisse, jaune]
 Dihybridisme selon les connaissances
d’aujourd’hui

(L/L , J/J) X (v/v , r/r)

[lisse, jaune] [vert, ridé]

F1: (J/v, L/r)

[lisse, jaune]

• Chaque gène est présent sous forme de 2 allèles

dans toutes les cellules diploïdes
 Croisement F1 X F1
F1 x F1: (J/v, L/r) X (J/v, L/r)

Pollen
Ovule J, L (1/4) J, r (1/4) v, L (1/4) v, r (1/4)
J, L (1/4) [jaune, lisse] [jaune, lisse] [jaune, lisse] [jaune, lisse]
(J/J, L/L) (J/J, L/r) (J/v, L/L) (J/v, L/r)
J, r (1/4) [jaune, lisse] [jaune, ridé] [jaune, lisse] [jaune, ridé]
(J/J, L/r) (J/J, r/r) (J/v, L/v) (J/v, r/r)
v, L (1/4) [jaune, lisse] [jaune, lisse] [vert, lisse] [vert, lisse]
(J/v, L/L) (J/v, L/r) (v/v, L/L) (v/v, L/r)
v, r (1/4) [jaune, lisse] [jaune, ridé] [vert, lisse] [vert, ridé]
(J/v, L/r) (J/v, r/r) (v/v, L/r) (v/v, r/r)
Bilan Fréquences [jaune, lisse]: 9/16 dont 1/9 « pure »
attendues: [jaune, ridé]: 3/16 dont 1/3 « pure »
[vert, lisse]: 3/16 dont 1/3 « pure »
[vert, ridé]: 1/16 « pure »
 3ème loi de Mendel

• La ségrégation d'un couple d'allèles (dans notre

exemple déterminant la couleur de la graine) est
indépendante de celle d'un autre couple d'allèles
(déterminant la forme de la graine).

• Cependant, cette loi ne semble pas s’appliquer à tous

les cas !!

• Cette loi ne s’applique que si les deux gènes sont

indépendants
 Test cross

• Un test cross: c’est le croisement F1 X parent

récessif

• Permet d’observer directement l’indépendance ou non d’un

couple d’allèle à la méiose

• Car, le parent récessif d’un test cross ne donne qu’un seul

type de gamètes, ce qui permet de tester directement le
contenu génétique des gamètes issus de la méiose du F1
par l’observation des phénotypes F2.

• Les phénotypes, dominant et récessif, sont équifréquents

si la méiose implique un seul couple d’allèles
 Test cross
Test cross : F1 X Parent récessif
[A,B] X [a, b]
(A/a, B/b) (a/a, b/b)

Gamètes : (A,B) (a,b) (a,b)

(A,b) (a,B)
Gamètes
du parent Gamètes du 2ème parent F1
récessif
(A,B) (1/4) (A, b) (1/4) (a, B) (1/4) (a, b) (1/4)
(a, b) (1) (A/a,B/b) (A/a,b/b) (a/a,B/b) (a/a,b/b)
[A, B] (1/4) [A, b] (1/4) [a, B] (1/4) [a, b] (1/4)