Quelques définitions
Notions de gêne et d’allèle :
Un gène est une portion de chromosome (portion d’ADN) qui code la synthèse de protéines responsables
d’un caractère héréditaire bien précis.
Les versions ou formes d’expressions d’un gène constituent ses allèles. Les allèles d’un même gène
occupent le même locus sur les chromosomes homologues.
NB : Chez un même individu, chaque gène est représenté par un couple d’allèles (un allèle paternel et un
allèle maternel)
Notions de race pure et d’hybride :
On appelle race pure ou lignée pure pour un caractère, un groupe d’individus n’ayant et ne transmettant
que le même allèle de ce caractère.
Lors de la fécondation, le zygote reçoit n chromosomes paternels et n chromosomes maternels rangés par
paires de chromosomes homologues.
- Lorsque le zygote reçoit le même allèle d’un gène sur chaque chromosome homologue, on dit qu’il est
de race pure ou homozygote pour ce gène considéré (cf figure a ci-dessous).
- Lorsqu’il reçoit deux allèles différents sur le même locus du gène, on dit qu’il est hybride ou
hétérozygote pour ce gène (cf figure b ci-dessous).
a1 a1 a1 a2
Fig. a : Représentation chromosomique Fig. b : Représentation chromosomique
d’un individu homozygote d’un individu hétérozygote
Notions de génotype et de phénotype :
L’ensemble des gènes (couples d’allèles) détenus par un individu constitue son génotype. Les caractères
apparents et visibles constituent le phénotype (manifestation extérieur et visible du génotype).
Remarque : Chez l’hybride, l’allèle qui s’exprime en phénotype est dit dominant sur l’autre masqué dit
récessif. Lorsque l’individu présente un phénotype intermédiaire pour ce gène, on dit qu’il y a absence de
dominance ou co-dominance (les allèles sont co-dominants).
Conventions d’écriture (Symboles) :
Un allèle se symbolise par la lettre initiale du caractère avec 2 conventions possibles :
- le dominant en majuscule et le récessif en minuscule.
- L’allèle récessif est noté par la lettre initiale du caractère en minuscule et le dominant avec la même
initiale et l’exposant+.
NB : S’il y a codominance entre deux allèles, chacun est symbolisé par sa lettre initiale du caractère en
majuscule.
Le phénotype s’écrit avec le (ou les) allèles(s) qui s’expriment, entre crochets. Le génotype s’écrit avec
tous les deux allèles (paternel et maternel) de chaque gène soit l’un au-dessus de l’autre, soit tous les deux
sur la même ligne.
ANALYSE ET INTERPRETATION DU PEDIGREE
Elle nous amène à répondre principalement à trois questions :
L’allèle malade est-il dominant ou récessif ?
L’allèle malade est-il porté par les chromosomes sexuels (gonosome) ou par des
autosomes ?
Le risque de transmission de l’allèle malade à la descendance.
1- Allèle malade est-il dominant ou récessif ?
Lorsque tout malade a au moins un parent malade et/ou au moins un enfant
malade (pas de saut de génération) donc l’allèle malade et dominant.
Lorsque tout malade a ses deux parents sains et ses enfants sains (sauf saut de
génération) donc l’allèle malade et récessif.
2- L’allèle malade est-il porté par le chromosome sexuel ou par les
autosomes ?
On cherche d’abord à montrer que l’allèle malade est porté par le chromosome
sexuel ou gonosomal.
Si l’hypothèse est vérifiée, l’allèle malade et alors sexuel ou gonosomal
Si l’hypothèse
mot majuscule n’est pas vérifié, alors l’allèle malade est autosomal.
2.1- Cas où l’allèle malade est dominant
Il sera noté M et peut être porté par le chromosome sexuel X ou Y
Hypothèse 1 : l’allèle malade est porté par le chromosome sexuel Y
Dans ce cas tout homme malade aurait son père malade ou tous ses fils malades
autrement dit tous les hommes sont malades.
Si l’hypothèse est vérifié alors la l’allèle malade et donc dominant sexuel et
porté par le chromosome sexuel Y en note :
Homme malade = X/YM homme sain = X/Ym NB : pas de femme
malade
Hypothèse 2 : l’allèle malade est porté par le chromosome sexuel X
Dans ce cas tout homme aurait sa mère ou toutes ses filles malades
Si l’hypothèse est vérifiée l’allèle malade et dominant sexuel porté par la mère
on note :
Homme malade XM/Y Homme sain Xm/Y
Femme malade XM/ XM ou XM/Xm Femme saine Xm/Xm
Lorsqu’ aucune des deux hypothèses précédentes n’est pas vérifiée alors l’allèle
malade est dominant autosomal. On note : malade=M/M ou M/m
Sain=m/m
2-2- Cas où l’allèle malade est récessif
Hypothèse 1 : L’allèle malade est porté par le chromosome sexuel Y
Tous les hommes seraient malades.
Si l’hypothèse 1 est vérifiée l’allèle malade est récessif sexuel porté par le
chromosome sexuel Y transmis par le père et on note :
Homme malade = X/Ym Homme sain= X/YM NB : pas de
femme malade
Hypothèse 2 : l’allèle malade est porté par le chromosome sexuel x
1ère cas : Toute femme malade aurait son père malade et tous ses fils malades
2ème cas : Lorsque le pedigree ne porte pas de femme malade alors seuls les hommes
seraient malades (pas tous)
Si l’hypothèse est vérifié l’allèle malade et alors récessif transmis par la mère et on
note
Homme malade = Xm/Y Homme sain= XM/Y
Femme malade Xm/ Xm ou Femme saine = X M/
XM ou XM /Xm
Lorsqu’aucune des deux hypothèses n’est vérifiée alors l’allèle malade et récessif
autosomal
On note : malade m/m ; sain=M/m ou M/M
