Lezione 1 1 .

Molecole BIOLOGICHE
Sono date dalla combinazione di 6 element : Carbonio,
idrogeno, ossigeno ,
azoto, fosforo e zolfo .
Le loro
proprietà
cliniche favoriscono la formazione di Legami Covalenti (Stabili
Carbonio 4 legami formano delle combinazioni
Caratteristiche dette Gruppi Funzionali
Azoto 3
Le macromolicole
biologiche sono di u tipi : Legami cue danno il nome a diverse
di composti
Ossigeno 1 Legame categorie organic
Carboidrati , proteine lipidi ,
e acidi nucleici

Sono tutte di grosse dimensioni e

possono formare ↓
Polmeri sobrità ripetute H
dei ,
costituiti da
singole ,
dette H
-
Monomeri covalenti C C
4 c c c H
=
legami H H =
-

tenute assieme da
- - -

- I
La formazione disgregazione questi polimen
e la di H H

ALCANO ALCHENE ALCHINO

organici sono dovete alle reazioni di Condensazione

e diIdrosi cue liberano o usano ma molecola di H20 O P O

Il Il Il
per la catalisi della reazione
-0 H C C
/
C
20
H
/
H 1

ALCOL ACIDO
ALDEIDE CHETONE
CONDENSAZIONE IDROUSI CARBOSSILICO

OH--HOH--H OH- -
H

↓ #20
, perdita di Hzo ↑H
L
20
aggiunta dit 20 -Ni -

C = N

OH- -
H OH- -
HOH--H AMMINA NITRILE

CARBOIDRATI

Composti da C-H-O in rapporto 1 : 2 : 1

·
fonte di
energia immediata

· forniscono carbonio per la biosintesi delle molecole organiche

o funzioni strutturali
O
Il
C
ALDEIDE
CARBOIDRATI SEMPLICI (tuccheri) MONOSACCARIM da 3 a 7 atomi di C ,
H

In soluzione
acquosa prendono
forma ad Anello (+ stabile)
CHETONE
i
es .

glucosio , fruttosio, deossiribosio e ribosio

MSACCARIM condensazione di 2 monosaccaridi con formazione

di un leciame GUcosimco covalente

es. Saccarosio
(glucosio + fruttosio
Lattosio
(glucosio galattosio) - idrolizzato durante la
digestione
da mentina detto Lattasi

CARBOIDRATI COMPLESSI

POUSACCARIM polimeri di carboidrati Semplicia , funtiole strutturale e di riserva

es amido cellulosa
, ,
glicogeno

POLISACCARIDI DI RISERVA -
POTENZIALE OSMOTICO

Perché non si
immagazzina glucosio ? Le membrane cellulari sono osmotiche o semi-permeabili

La pressione osmotica dipende dal no di molecole I

disciolte in soluzione (e non dalle loro dimensioni),
il di
si avrebbe
permettono passaggio acqua ,
ma n on
se producesse lungo polimero di glucosio
un si ,

in
&
di zuccheri e sono
equilibrio
molta
energia mmagazzinata , mantenendo
l'ambiente esterno
Con
accettabile il numero di molecole e la pressione osmotica

della cellula ; in caso contrario co sarebbe la lusi per eccessivo

carico
d'acqua

POUSACCARIM STRUTTURAL

Non sono
digeribili dall'essere umano

es .
Cellulosa e chitina
 Lezione 1 1 .

LE PROTEINE
STRUTTURA DELLE PROTEINE Influenza le proprietà fisiche e chimiche delle proteine H H O
- I

Le proteine sono catene lineari di 20 tipi diversi di AMMINOACIDI N -

c - c"
S
20
R H
-

sono l'unità monomerica delle proteine .

Possono essere
acid basici o neutri
GRUPPO
AMMINICO GRUPPO
GRUPPO
CARBOSSILICO
VARIABILE

polari (11) o apolari (9) e

questo caratterizza la conformazione finale del
↓

PEPTIDE . Durante la sintesi delle proteine, gli amminoacidi si uniscono l'uno all'altro caratterizza i 20 amminoacidi

presenti in natura e conferisce

Tramite dei LEGAMI pepMIDICI (legamicovalenti) che si formano tra il
gruppo a Ciascuno di essi proprietà
carbossilico di un amminoacido e il amminico dell'amminoacido dopo, con la chimiche specifiche
gruppo
REAZIONE DI CONDENSAZIONE
conseguente eliminazione di una molecola di Hzo per la .

La catena lineare composta dagli amminoacidi è detta CATENA POUPEPTIDICA O POLIPEPTIDE

.

GESSENZIALI 11 NON ESSENZIALI

fenilanina a la nina

isoleucina arginina
leucina asparagina
lisina acido aspartico
metionina acido glutammico
treonina cisteina

triptofano glotammina
valina glicina
istidina prolina
Serina

Tirosina

&
·
·
STRUTTURA PRIMARIA : la maggior parte delle proteine contiene tutti ,
o
quasi ,
i 20 amminoacidi principali. ·
m
e
amminoacido occupa nella lineare della catena polipeptidica definisce
La posizione che
ogni seguenza la e

strutturprimariadellaproteininformazioneperspecificaposizionedeiamminoacidinellastrotturaprimarcasa
Non esistono2 proteine con la stessa
seguenza amminoacidica.

STRUTTURA SECONDARIA Esistono tipi di

genere riguarda solo dei
segmenti della catena polipeptidica. 2
:

in struttura

secondaria X-EUCA è un
ripiegamento elicoidale di on tratto della catena

B-foGuetto è una
regione pieghettata della catena

In molte proteine le 2 conformazioni si alternano , separate da delle altre porzioni che danno flessibilità alla catena stessa,

dato che L-elica e

B-foglietto sono delle conformazioni rigide, a causa dei numerosi legami a
Idrogeno (PONTIA IDROGENO

STRUTTURA TERZIARIA : Consiste nel

ripiegamento 30 dell'intera proteina. Corrisponde alla conformazione nativa della proteina
ed è associata alla sua funzione biologica ; è una struttura dinamica che può essere
soggetta a delle

Modificazioni Conformazionali , spesso responsabili della funzione stessa della

proteina

STRUTTURA QUATERNARIA è Tipica proteine più grandi che sono costituite da più catene polipeptidiche insieme
delle tenute
dagli
:

Stessi legami che stabilizzano la struttura terziaria ; le catene non sono unità indipendenti della proteina, ma sono delle

subunità della singola molecola proteica.

es .

Emoglobina ha ll catene polipeptidiche (22 e 2B) ,

legate covalentemente al
gruppo prostetico Eme

La struttura terziaria la struttura stabilizzate da legami deboli tra le catene laterali degli
e
quaternaria sono un
grande numero di

amminoacidi in alcune proteine è presente anche tipo di covalente che forma un ponte tra 2 residui dell'amminoacido
un
legame
cisteina e per questo è detto Ponte Disolfuro . La rottura di tutti i legami deboli e dei
Ponti disolfuro con
agenti denaturanti provoca la

perdita della conformazione nativa e della finzione della proteina , Ossia la DENATURAZIONE della proteina.
 Lezione 1 2
LE FUNZIONI DELLE PROTEINE
.

·
Le proteine strutturali forniscono supporto delle cellule e dei tessuti

· Molte proteine sono ENZIMI e

svolgono la funzione di catalizzatore di molte reazioni biologiche. Gli enzimisi ENZIMA

occupano di abbassare il livello di di attivazione richiesta

legano con il substrato ; si
energia
per l'inizio della reazione chimica. In tal Modo gli enzimi accelerano le reazioni spontanee e consentono l'accoppiamento substrato

delle reazioni che richiedono energia con l'idrolisi dell'ATP.

·
Altre proteine sono coinvolte nella motilità, modificando la forma delle cellule
per produrre contrazione o Movimento (es. Actina e miosina
·
Le proteine di trasporto controllano il movimento dei soluti polari attraverso le membrane ; sono proteine trasmembrana con 1 o più segmenti

amminoacidici idrofobici che le stabilizzano all'interno del doppio strato fosfolipidico . Alcune di esse formano dei canali idrofili

per il trasporto di piccole molecole polari e di ioni.

o Le proteine ormonali sono utilizzate come

segnali chimici a distanza . Negli animali, le cellule del sistema endocrino sintetizzano

g li ormoni di natura proteica o polipeptidica) e li rilasciano nel

sangue

LIPIDI
solubili in perché
Non formano
polimeri e non sono
acqua sono APOLARI

·
funzione di riserva energetica

· funzione strutturale

·
funzione regolativa
ACIDIGRASSI = funzione di riserva energetica . Sono
composti da un
gruppo carbossilico e ma
luga
catena idrocarburica

Saturi non presentano doppi legami tra gli atomi di C nella Catena idrocarburica. Normalmente sono soludi
a
temperatura ambiente
es
grassi
INSATURI presentano 1 o più doppi legami tra i C .
Normalmente sono
liquidi a temperatura ambiente.
es .
do

TRIGUCERIM funzione di riserva men

grassi animal e
vegetalo. Ci P
Sono composti da 3 catene di acidi
grassi legate ad ma molecola di
glocerolo H2c -
o-

ACOM GRASSI
FOSFOLPIDI componenti mucopalo delle membrane plasmatiche .
GUCEROLO

Solo antipatiche coda

apolare idrofobica , composta da 2 catene di acodigrassi
testa polare idrofila , compostada 1
gruppo fosfato

> da caratteristica in formano delle strutture ad arello dette Micele si

dispongono spontaneamente
questa ,
acqua e

i
a doppio strato

SERODI funzione Strutturali e Stabilizzanti (nelle membrane) e utili come ormoni per la segnalazione cemulare

Solo composti dam nucleo centrale con 4 avelli ciclici di (condensati .

Lavorano come fattori di trascrizione
es .
Colesterolo

Cere frezone protettiva

ACIDI NUCLECI
DNA detiene l'informazione genetica, vene trascritto in RNA e Codifica per gli amminoacidiche compongono le proteine

È struttura a doppia elica composta dai nucleotidi daMP dCMP dGMP dTMP
composto da una ,
, , e
T =
timina A =
adenina

RNA trasporta l'informazione codificante dal airibosomi per la sintesi proteica G C citosina
nucleo goanina
= =

U =
uracile
È composto da una struttura a
singolo filamento composto da AMP ,
CMP ,
GMP e UMP

ATP trasporta l'energia e la libera idrolizzando 2

gruppi fosfato più esterni

E composto 1 Zucchero pentoso (Ribosio) 3

da 1 ademina. e
gruppi fosfato ,
Legati tra loro da
legami .
covalent
 Lezione 1 2
.

CELLULA
Le cellule l'unità
sono
morfologica e
fisiologica fondamentale degli organismi.
Sono delle entità di piccole dimensioni definite cellule, deve in di più copie di
e per essere essere
grado produrre se stessa.

Ogni cellula deriva da cellule pre-esistenti che hanno trasmesso ,

durante la
I membrana

·
divisione cellulare l'informazione genetica contenuta nel DNA
.

··
citoplasma C essenziale per la Sopravvivenza, per la funzione
Soluzione concentrata e la successiva duplicazione delle cellule
di H20 e sostanze chimiche

>
- Nucleo

MEMBRANA CELLULARE composta da un doppio strato di fosfolipidi

· definisce un ambiente interno (incelulare) e lo separa dall'ambiente esterno (extracellulare

·
regola l'ingresso e l'uscita dei materiali dalla cellula Coadiuvata da Canali e pompe specifiche.

CITOPLASMA ambiente interno alla membrana cellulare

È composto da una
componente acquosa (Citosol) in cui sono disciolti : ionisodio ,
magnesio ,
calcio ,
cloruro ,
potassio e
Idrogeno

carbonato ; è presente anche una grande valuetà di macromolecole come amminoacidi, peptidied enzimi, complessi protei .

A livello del citoplasma

avvengono le principali funzioni cellulari e
n elle amme degli organismi più complessi ,
co sono

glu organelli citoplasmatici .

Sono
presenti anche i ribosoMi che permettono la sintesi proteica

&
nucleo ,
reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi ,
lisosomi ,

perossisoni ,
mitocondri ,
cotoscheletroe

vacido e cloroplasti (solo per cenule vegetali)

nel nucleo
I DNA contenuto in A seconda
quindi di dove si trova il DNA
ogni cellula si può trovare . , ,

nel citoplasma
si hanno 2 tipi di cellule :
procariotiche edeucaristiche

CELLULA PROCARIOTICA
CELLE PROCAROTICHE Ce hanno un nucleoide

Sono le più semplici e le più piccole (diametro tra 0 5

.
e 5
MM). Non
contengono m vero e proprio nucleo e Il DNA si trova in

regione detta nucleoide, livello della è presente il materiale genetico che è costituito da molecola
una a
quale una

di DNA Circolare Il CROMOSOMA BATTERICO

:

Oltre al cromosoma batterico, possono essere presenti anche alconi PLASMIDI

Si riproducono con Modalità Assessuata detta scissione molecola di DNA Circolare a doppio filamento

BINARIA trasmettendo il DNa

,
.
Le celule , però, possono scambiarsi
che si replica indipendentemente dal cromosoma

batterico ed è distinguibile da esso perché èmù

Il materiale genetico attraverso i 3 processi di : Trasformazione,
piccolo. Contiene informazioni
genetiche tra alcune
Tradizione e
Coniugazione
caratteristiche specifiche

es resistenza batteri ad antibiotic

·
&
PARETE CELLULARE ESTERNA alla Membrana
è costituita da
che peptidoglicani.

Pilo struttura simile al flagello ma più corta ,

sottile e zogida .

La sua funzione è mediare l'adesione del batterio al sub-strato.

È composto dalla proteina Pilina .

PILO Sessuale

permette il trasferimento di materiale

FLAGEMO
genetico
& da una cellula all'altra
è ma struttura filamentosa utile al movimento ,
mediando il contatto

dell'organismo in ambiente fluido. Tra la cellula domatrice e la cellula ricevente

È costituito dalla proteina Flagellina

Capsula struttura composta da polisaccaridi che zueste

la cellula batterica. Svole le funzioni di difesa . protezione del

↓

battere dalla disidratazione e promuove l'adesività favorendo la

Colonizzazione dell'ospite
 Lezione 1 3 .

Lezione 1
.
4
CELLULA EUCARIOTICA

Celle EUCARIOTICHE che presentano il nucleo

Sono in media lo volte più grandi delle

procariatiche e sono tipiche di animali e
funghi organismi eucarioti

Le cellule eucariotiche sono composte da organelli con diverse funzioni .

Ogni cellula eucariotica è limitata e Circondata

dalla Membrana plasmatica , composta da un doppio strato fosfolipidico

⑨
Nucleo arcondato da una doppia membrana che &
p ~
Nucleolo responsabile della
racchiude il DNA organizzato Al produzione delle componenti

·
in cromosomi suo
.

Al
Al dei ribosomi
interno avviene la trascrizione delle molecole di RNA

che attraversano i pori della membrana per entrare

DOPRIA MEMBRANA DEL NUCLEO

0888
>
nel atoplasma

=3 CITOPLASMA e composto da un sistema di membrane

APPARATO M GOLGI
interne ,
adibite alla produzione e alla distribuzione
Le proteine vengono sottoposte alla N-glicosilazione , di prodotti cellulari detto Reticolo EndoPlasmatico
,

e poi internalizzate in vescicole per essere trasportate ad

altri organelli o alla membrana plasmatica

Sviluppato molto m e iWevitte nelle cellule nervose

RUGOSO USCP

perché presenta dei ribosomi sulla perché privo diribosomi

superficie .
Dal questo reticolo si contiene molti enzimi per
generano delle vescicole che la sintesi di lipidi
andranno a far parte della (Colesterolo e Steroidi) e

membrana plasmatica, o vescicole di nella detosificazione

trasporto che consentono la secrezione Les. cellule epatiche

di proteine e si
dirigono verso
LISOSOMI

&
l'apparato di Golgi
funzione di degradazione delle macromolecole

o
D

delle cellule eucariotiche animali. Piccole

·
strutture delimitate dam a membrana

fosfolipidica che
contengono enzimi digestivi .

3
Digeriscono le sostante mei vaciolo alimentari ,

riciclano
gli organeni danneggiati e

i batteri i
MITOCONDRIO sede dela respirazione cellulare/metabolismo aerobica
eliminano e patogeni
demolisce composti organici grazie ad aggiunta finale di .
0
PEROSSISOMI

Limitati da membrana fostolipidica. Sono Composti da 2 membrane (esterna e Interna) divise da mo Spazio
Coinvolti

(Matrice mitocondiale) ed essenziali per la produzione di ATP.

in processi metabolici che portano alla produzione
I mitocondrio possiede un proprio genola che codifica per alcune
di perossido di idrogeno
proteine implicate nella sintesi di ATP

CITOScheletro mantiene la forma della cellula

Composto da Microtubol , Microfilamenti e filamenti intermem

cue ancorano gli organelli e permettono lo spostamento di

Lososomi e vescicole all'interno del citoplasma. Può avere

Flacieli e ciala che facilitano il movimento della cellula

Apparte i lisosomi ,
le altre strutture accomunano tutte le cellule eucariotiche, ma esistono delle structure cue non sono present

nelle cellule animali e che caratterizzano solo le cellule

vegetali e dei fughi.
 Lezione 1 5.

GENETICA MENDELANA
GENE data di DNA che controlla carattere
seguenza l
:

MONOFATTORIALE Se determinato da m solo ~ le Conclusioni della

gene
CARATTERE EREDITARIO genetica Mendeliama
Caratteristica fisica Osservabile Lentiggini
:
es .

solo valide solo per

Tratto Caratteristica particolare assunta dal carattere MULTIFATTORIALE Se determinato da più geni questo gruppo
:

es . altezza ,
colore occhi

fiori e frutti nello stesso amo

Mendel utilizza la pianta del Pisam Sativum (pisello odoroso) perché capace di auto fecondarsi

Seleziona no elevato di semi

,
come partenza ,
delle whee pure per degli specifici caratteri

avero il colore del fiore ,

del seme e del bacello ,
la forma del seme e del bacello ,
la
longhezza dello stelo e la positione del fiore so

di esso.

1o legge i Mendel "incrociando 2 linee pure differenti per un carattere ereditario che si presenti con 2 tratti

alternativi ,
tutti i membri della generazione F1 sono ugualitra loro e mostrano il tratto di uno dei 2
genitori.
"
TaleTratto è definito Come Tratto DOMINANTE ,
mentre l'altro è definito come TRATTO RECESSIVO

"Ogni
o
2 Legge i Mendel individuo possiede 2 copie di ogni fattore ,
cioè 2 allelidi ciascun
gene, e che esse si separano
12
durante la formazione dei gameti .

Ciascun carattere è controllato da una coppia di fattori Creditabili (GENI) che esistono in different versioni (ALLEU) ,
cascuna

delle
quali corrisponde ad un diverso tratto

Mendel ipotizza che la versione del fattore dominante può mascherare la di recessiva . La coppia di fattori
presenza quella
veniva separata durante la produzione dei gameti e ciascun gamete riceve in modo casuale un solo fattore.

Un individuo è definito O Mozigote per la determinato se possiede 2 allelli

uguali mentre è definito
gene ,

maiuscola se dominante
EterozIGOTE Se i 2 alleli sono diversi I 2 alleli dello stesso indicati con la stessa lettera
.
gene sono
minuscola se recessivo

GENOTIPO : combinazione di allelli che determinano m carattere .

FENORPO Caratteristica osservabile e determinata dal

genotipo
:

Combinazioni possibili F1 : RR ,
tr e Pur
OMOLIGOT ETEROZIGOT

Combinazioni possibili F2 : Mendel scopre che in F2 si trova sempre un preciso rapporto 3 : 1 trafenotipo
dominante e recessivo Per rappresentare questo rapporto
. si usa Il Quadrato MPUNNET

R r

o R PR For
3 Legge i Mendel (legge dell'assorbimento indipendente ( Rapporto 1 : 2 : 1 = 3 : 1

/
r Fur ri
Durante formazione dei diversi si distribuiscono l'uno
la
gameti ,
geni
indipendentemente dall'altro combinandosi secondo le del "
,
leggi caso.

GENETICA CLASSICA
TRASMISSIONE DEL CARATTERI MONO FATTORIALI

Di particolare interesse peri generisti sono i caratteri "Malattia", infatti , Molte Malattie Umane come l'albinismo o l'anemia falciforme

Per studiare trasmissione di

Sono dovute all'azione di un
singolo gene .
la un carattere
monogenico umano da una
generazione ad un'altra.

i alberi Genealogici accertare le modalità di trasmissione di un carattere creditario per la consulenza

genetisti usano
gli ,
villi per e
genetica.

Il
rappresenta schematicamente una storia familiare rispetto ad un femmina coppia
carattere. Utilizza simboli standardizzati e deve includere il numero maschio coppia di

incroci il individui consanguinei

maggiore di individui, indicare gli ,
legame di parentela infetti

e indicare il fenotipo rispetto al carattere in esame portatori Sani sesso non dato

EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA-AR dall'analisi dell'albero deduce che il tratto in esame èAutosomico e ha
genealogico si
:

EREDITARIETÀ RECESSIVA Si rileva affetti sia maschi femmine misura

Se che sono che in
egual
ci individui affetti genitori affetti indicati portatori sani
sono nati da non
eterozigoti come .

In tale incrocio si ha il 25 % di probabilità di dominante (DD)

, avere un figlio sano con
genotipo amozigote
50 % di probabilità di avere un
figlio portatore sano
eterozigote (Da)

25 % di probabilità di avere un figlio Malato omozigote recessivo (da)

incroci mendeliani classici
esattamente
gli stessi rapporti genotipici ottenuti
negli
Numerose malattie genetiche molto frequenti . Come l'anemia falciforme ,
l'albinismo ,
la fibrosi cistica seguono un modello di

Trasmissione autosomica recessiva . L'allele recessivo che determina la malattia è diffuso nella popolazione , soprattutto nei

portatori sani
eterozigoti Dall'incrocio
.
di portatori Sani si ha la probabilità del 25 % di avere prole con
genotipo omozigote recessivo che

manifesta la malattia . Per i caratteri che siereditano con

questo Modello di Trasmissione ,
l'incidenta della Malattia aumenta in

caso di matrimoni tra Consanguinei

EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE Maschi femmine sono affetti misura differisce dal metodo dell'autosomica
e
egual
:
in e

recessiva perché
ogni individuo affetto ha almeno un
genitore affetto. In un incrocio tra un individuo eterozigote e un individuo

del 50 % di creditare l'allele anomalo e di essere affetto, e

Omozigote recessivo ogni figlio ha la probabilità I l 50 % diereditare

l'allele normale e di essere sallo.

es polidattilia

Nelle malattie che

seguono questo modello di trasmissione non c'è il salto di
generazione, quindi , analizzando l'albero
genealogico
Si possono osservare individui malati presenti in tutte le
generazioni ; Inoltre sono molto più rare rispetto a
quelle autosomiche recessive

* linked recessive perché la presenza di anche un solo allele mutato determina la Malattia

EREDITARIETÀ X-LINKED Y-LINKED l'albero si può dedurre se il carattere viene creditato come
analizzando
genealogico,
e :

recessivo LEGATO AL CROMOSOMA Y (Y-linked maschi femmine affetti misura.

Carattere se e non sono in
egual
LEGATO AL CROMOSOMAX (X-linked

X-LINKED Un carattere legato al cromosoma X un'eredità recessiva se si riscontra una prevalenza di maschi affetti i maschi infatti,
segue
:
; .

essendo EMizigoti ,
se sono
portatori dell'allele mutato ,
lo manifestano. Invece , le femmine possono essere portatrici sane perché possibile
N la condizione di EterozigosI .
La femmina
portatrice e un maschio sano hanno Il 50 % di probabilità
condizione in cui esiste un solo
di avere
figlimaschi affetti ; i maschi affetti avranno certamente tutte le figlie femmine portatrici
allele di un
gene data la presenza
sane e tutti i loro
figli maschi Saranno Sani.
nei maschi di un solo cromosoma X

Poco sono i casi di femmine affette da Malattie

frequenti X-linked recessive ,
le
quali possono nascere solamente da maschi affetti e

femmine portatrici (incrocio estremamente improbabile)

Y-LINKED :
Nel caso di eredità recessiva y-linked associata ai geni presenti nel cromosoma Y ,
la trasmissione dei caratteri avviene

a Tutti, i maschi senta salto di

dal padre e solo ,
figli ,
generazione.

EREDITÀ MITOCONDRIALE : Nelle cellule eucariotiche , oltre al DNA nucleare ,

è presente anche il DNA Mitocondriale ; i
geni in esso contenuti
,

sono trasmessi in maniera diversa rispetto ai geni nucleari, infatti accade che tutti i figli di una madre affetta sono affetti, mentre tutti

i figli di un padre affetto non sono affetti .

Questo modello di credità, pervia Materna, e dovuto al fatto che i mitocondri presenti nello
zigote
sono
quelli presenti nel gamete femminile /ovulo) perché i mitocondri degli spermatozoi non
vengono trasmessi durante la fecondazione .

Mutazioni del DNA mitocondriale sono responsabili di alcune malattie genetiche umane

es . miopatie , cardiomiopatie e sindromi neurologiche ,

essendo i muscoli e il sistema nervoso tessuti particolarmente ricchi di mitocondri.

MALATTIE MULTIFATTORIALI :
Malattie genetiche dove la componente
genetica non è sufficiente a produrre la Malattia , ma

concorrono dei fattori ambientali, dietetici ,

farmacologici ...
Si ritiene che la malattia si sviluppi quando si
raggiunge una determinata

Soglia di fattori di rischio genetici e ambientali. Si tratta di un rischio modesto, non riconducibile ad un
singolo gene
es .
asma , Ipertensione, diabete di tipo 2 ,
cancro, palatoschisi e artrite

L'IDENTIFICAZIONE MOLECOLARE DEL GENOTIPO

Per l'identificazione con tecniche molecolari di un

genotipo occorre applicare delle procedure sperimentali (TEST DEL DNA) ; tale procedura
Include un'amplificazione mediante PCR del seomento di DNA
↓
precedentemente estratto e interessato dalla mutazione, una digestione
con un enzima di restrizione e una elettroforesi .
Questa procedura consente di rilevare i portatori sani di una malattia recessiva .
 Lezione 1 6 .

DNA ,
CROMOSOMI E GENI

DNA èma forma deti NUCLEOTIDI

: macromolecola polimerica di a
doppia elica ,
costituita da Tanti Singoli Monomeri ,

(Acido desossiribanceico)

REPLICAZIONE DEL DNA cellula è in

composti dam gruppo fosfato
,
:
Ogni grado di creare una copia
deossiribosio
un e ma base azotata
identica del proprio patrimonio genetico, creditato poi da entrambe le
Citosina
(Adelina Timina , Guanina
.
e

cellule , frutto di una divisione cellulare .

Questo processo necessita dell'apertura

della doppia elica che avviene a livello di

punti specifici della doppia elica detti La loro disposizione Lungo
ORICINE MI REPLICAZIONE
Il
polimero determina

l'informazione genetica
caratterizzate da Sequenze ricche di Ademona e Mmina

perché nel loro preto di contatto sono tenute unite da solo 2

a h la differenza di citosina hanno 3) ,

Ponti e
guanina che ne

rendendo la regione + accessibile ai

complessi ad attività elicasica

& lo primasi) lega per prima Il singolo

Gli enzimi più importanti nel processo replicativo sono le DNA POLMERAS filamento di DNA
E e 1 si occupano del
legame e del

processamento del filamento

CROMOSOMI e CENI

In ma cellula umana l'informazione genetica si trova sottoforma di

cromatina , composta da DNA avvolto su gruppi di proteine deti STONI ,

Insieme

allequali forma i nocleosomi

23 ereditati dalla madre
Le cellule somatiche umane possiedono un ser di 46 cromosomi
23 creditati dal padre
Specifiche porzioni di cromosomi (Loc Genic) contengono

specifiche sezioni nucleotidiche (GENI) ,

omero delle porzioni di codice
genetico che determinano la caratteristica

di un individuo, poiché in
grado di codificare per le più piccole unità funzionali della cellula (Le proteine) .

GENE : è l'unitàereditaria fondamentale degli organismi e la funzione principale è

quella di provvedere

alla Codifica Delle PROTEINE e DEGLI ENZIMI

Ogni locosgenico, nelle cellule umane ,

sul cromosoma materno possiede m corrispettivo sul cromosoma

dove determina esattamente lo stesso carattere ; è doppia copia

paterno si
questo perché ogni gene presente in nel genoma
viene definito DIPLOIDE
umano, e
quindi
Le variazioni Sequenza mocleotidica di Varianti del (AUEU) Codificano
nella un
gene portano
,
a
gene Stesso ,
che

per proteine con funzioni differenti

. In un
singolo individio possono essere presenti fino ad un massimo di 2 alleli per ogni gene.

MUTAZIONE GENETICA Le mutazioni avvengono nella

sequenza di DNA
.

Le mutazioni creditabili riguardano le cellule

germinali ,
le cellule somatiche presentano mutazioni riguardanti l'organismo
e non possono essere trasmesse alla
progenie

Una mutazione che avviene a carico del singolo nucleotide è detta Puntiforme

INVERSIONE TRASLOCAZIONE,
e DELEZIONE Sono mutazioni cromosomiche che riguardano segmenti di cromosomi

Il DNA NON CODIFICANTE , detto dNa spazzatura, occupa ll 98 % del genoma umano e si occupa di alcune funzioni biologiche ,

incluso lo sviluppo di alcune malattie come i Tumori. Non si traduce in

,
proteine

Ad ogniciclo di replicazione, i TELOMERI si accorciano , nell'uomo la

Sequenza telomerica è TTAGGG e si ripete 2500

volte .
I Telomeri si trovano nelle
regioni terminali dei cromosomi con lo scopo di proteggerei
 Lezione 1 7 .

TRASCRIZIONE E TRADUZIONE

TRASCRIZIONE :
Passaggio da gene a MRNA ,
svolto da RNA polimerasi che Utilizza DNA come stampo per farne una Copia In RNA

H
h
MRNA-RNAMESSAGGERO
ad base azotata viene fatta
ogni
trasporta informazioni genico
corrispondere la sua base complementare
traducibile in un
messaggio proteico
nell'RNA ( con uracile al posto di timinal
rRNA
è la trascrizione dei
geni che

contengono informazioni per l'RNA ribosomiale

tRNA
è la trascrizione dei geni che

contengono informazioni per l'RNA transfer

# processo di Trascrizione avviene sempre in direzione 5' -3' e comincia quando l'RNA polimerasi riconosce un
promotore

e si
lega ad esso. La principale RNA polimera si eucariotica lega i fattori di Trascrizione (proteine che si
legano a porzioni specifiche

del DNA) , che le permettono di procedere lungo il

gene e portare alla formazione della Trascrizione primaria (Pre-MRNA).
La trascrizione cessa
quando la polimerasi smette di trascrivere , ovvero
quando incontra una Sequenza Terminatrice

(CODUNEM STOP) .
Il termine della trascrizione permette il distacco della RNA polimerasi dal DNA
.

Nelle cellule eucariotiche l'MRNA Subisce 2 processi di Modificazione che hanno lo scopo di proteggerlo dalla
degradazione
ribosomi.
(Capping e poliadelinazione) e permettono che attraversi il citoplasma e arrivi
Integro e funzionale ai

TRADUZIONE : Sintesi della catena di amminoacidi sotto la direzione del MRNA

,

tRNA
mediato da 2 adattatori molecolari
RIBOSOMA

sequenza ribonocleotidica che interagisce

Con MRNA e con gli amminoacidi ed è
complesso ribonodeoproteico
composto da 80 nucleotidi Fondamentale
formato da RNA ribosomiale e proteine ;
.

composto da 2 subunità che si legano perché non esiste la complementarietàdiretta Tra

all'MRNA (prima sobonità minore MRNA e la proteina (una Sequenza di

poi maggiore) amminoacidi non

può essere allineata ad

una
sequenza di MRNA)

La traduzione dall'MRNA alle proteine è resa

possibile dal Conce genetico :
legge i nucleotidi dell'MRNA a

Gruppi di 3 (Triplette o Codoni) e fa loro corrispondere un amminoacido DEGENERATO ad ogni amminoacido

--

corrispondono più triplette

UNIVERSALE èlo stesso per ogni organismo

Con la traduzione del codice
genetico si ottiene ma Sequenza di

amminoacidi uniti l'uno all'altro nella seguenza indicata dall'MRNA a formare una catena che definisce la

STRUTTURA PRIMARIA delle Proteine

Neue cellule eucariotiche la trascrizione avviene nel nucleo => dove il DNA si dispone in structure 3D complesse,
la traduzione avviene nel atoplasma portando vicino
geni che devono essere trascritti in

rapida successione e allontanando

geni che
La prima fase della traduzione
codificano proteine Coinvolte in funzioni cellularidiverse
è la lettura dei codoni di coi è composto l'MRNA
, Ognuno di
e
questi

identifica un diverso amminoacido che farà parte della proteina nascente

. La lettura del Codice dell'MRNA inizia dopo l'identificazione

di un modulo diLettura nel MRNA (OrE) caratterizzato da un codone di inizio e uno di fine , e al suo interno comprende tutte le

Triplette che
portano le informazioni per i diversi amminoacidi. Per tradurre il
messaggio portato dalle Triplette si utilizzano il tRNA

e il Ribosoma .
Nel trNa esiste un'estremità che ha il compito di
legare l'amminoacido e una regione Interna (ANTICODONE) che

riconosce i codoni presenti nell'MRNA ; avviene il riconoscimento codone anticodone, avviene

in
questo modo
quando corretto anche
-

l'inserimento del
giusto amminoacido nella proteina in corso di sintesi . Il riconoscimento si verifica se il trNA è all'interno di un

ribosoma
già assemblato con al suo interno 3 siti (A P . .
E) .

Formato il complesso ribosoma-MRNA Inizia la Traduzione : 1.

Amminoacil-tRNA entra nel sito A dove avviene il

riconoscimento codone -
anticodone (fase d'inizio

sito P dove avviene il

2 .

Prosegue nel legame peptidico tra gli amminoacidi

Per identificare in modo univoco l'ORF coi deve essere
(fase di allungamento
con

3
. Si sposta nel sito E dove può uscire dal ribosoma
letta l'informazione soll'MRNA ,
la sintesi proteica parte (fase di terminazione)

sempre da un Unico codone di inizio che Corrisponde

all'amminoacido Metionina (AUG). La proteina appena sintetizzata deve assumere la corretta struttura 3D e per raggiungere
la conformazione
biologicamente attiva necessitano di una o
più modifiche post-traduzionali
 Lezione 1 8 .

Lezione 1 9
LA DIVISIONE CELLULARE
.

riproduzione
Processo per cui il contenuto di una cellula è suddiviso in 2 cellule figlie. Necessario per crescita

riparazione dei tessuti

=>
organismi unicellulari : si producono organismi completamente nuovi

aumentando nel numero gli individui di una popolazione

=>
organismi pluricellulari :
Permette all'organismo di crescere partendo da una
singola cellula e riparare e sostituire i tessuti danneggiati CITODIERESI)

FASI DELA DIVISIONE CELLULARE

Separazione dei componenti della

cellula madre anche del citoplasma.

1
.
Ricezione di un
segnale riproduttivo, che
può provenire dall'interno o dall'esterno della cellula ,

nelle 2 cellule
figlie
2 . Replicazione del DNA che porta ad avere un corredo
genetico completo nelle cellule figlie
.
3 PNadoplicato
Segregazione, ovvero il
processo per cui avviene la distribuzione corretta del

4
. Sintesi di enzimi, membrana destinati modo entrambe Siano
organelli e
plasmatica alle nuove cellule in che

dotate di necessario allo svolgimento tutte funzioni cellulari

quanto di le

MITOSI E MELOSI
Le divisioni cellulari eucarioti la mitosi la meiosi
degli sono e

Quando si divide per Mitosi una cellula escaniotica da origine a 2 cellule

figlie geneticamente identiche alla cellula madre

La Melosi è un particolare processo che prevede 2 divisioni cellulari consecutive , precedute da un unico evento di replicazione

del DNA e che porta al dimezzamento del numero di cromosomi.

Facendo riferimento alla mitosi, il tempo che intercorre tra la produzione di una nuova cellula e il Momento in
coiquesta si divide

costituisce il CICLO CELLULARE Mitosi (fase M

, suddinso in
INTERFASE G1 intervallo tra mitosi e duplicazione del DNA
: la cellula cresce

ed aumenta il suo contenuto citoplasmatico e le sue dimensioni

S(SINTESI) dove avviene la duplicazione del DNA e delle proteine

ad esso associate

G2 dove la cellula sintetizza le proteine necessarie per la mitosi,

i cromosomi
appena duplicati iniziano a
spiralizzarsi e si

assemblano le strutture necessarie alla successiva

divisione cellulare

Le cellule specializzate per la riproduzione mitosi DIPLODI

sono
originate per ; esse sono

I GAMETI Sono invece, Cellule APLOIDI .

> contengono una doppia serie
,

solo una serie di dicromosomi (2n)

Le cellule vovo
contengono
gli spermatozoi
-
e
cromosomi (n)
H
solamente durante la
intervengono /anche
orolatti con stessa Sequenza genica se

riproduzione sessuale e
appartengono alla linea
germinale ; essi
possono presentare delle varianti dei geni ,
dette alleli
Si uniscono durante la fecondazione, ripristinando la diploidia e sono 1 di origine materna e 1 di origine paterna .

In entrambi i processi prima che la cellula si divida avviene la REPLICAZIONE DEL DNA formando 2 CROMATIDI ma solo nella meiosi
,

filamenti di materiale
2 divisioni cellulari consecutive, mentre la mitosi consiste in una sola divisione .
avvengono
genetico uniti tra loro

2) livello del centromero

MITOSI

PROFASE : la Cromatina /DNA + proteine adesso associate) si compatta in cromosomi al fine di garantire una corretta

segregazione nelle e cellule figlie .

METAFASE :
Scompare l'involucio nucleare si forma ,
una struttura
composta da microtubuli che
agganciano i cromosomi tramite Il CINETOCORE
↓
affinché separati completamente ; tale struttura è il Fuso Mitotico.
possano essere
struttura discoidale ai lati
Durante la merafase la membrana nucleare si disintegra Questo processo è innescato dalla
del centromero, dove si
, .

fosto-relazione di alcune proteine dalla lamina nucleare (rete di proteine che

funge agganciano i microtubuli del

foso mitotico
da impalcatura Interna del Nucleo) .
I microtubuli del fuso mitotico, in
questo modo.

hanno accesso ai cromosomi duplicati si

legano tramite i cinelocori.
-

, a cui

Plastra METAFASICA

CNetoco)
I cromosomi si
dispongono su una , anche se con importanti differente

MELOS Centromero
tra MITOSI e

I
si le coppie
&
dispongono
i
Si
dispongono in piastre di omologhi appaiat
cromosomi costituiti
singoli
da 2 cromatidi
ANAFASE :
cromosomi vengono trascinati dai microtubuli del fuso ai poli della cellula in divisione, tramite l'eliminazione dei legami
trai cromosomidoplicati ,
dovuti alle proteine Coesine.
Ogni cromatide diventa un cromosoma indipendente trascinato verso
,

Il polo dalle fibre del cinetocore .

TELOFASE : i cromosomi hanno raggiunto i poli opposti e il fuso mitotico inizia a disperdersi. Durante la Tarda Telofase,

intorno ai 2 assetti cromosomici si riformano le membrane nucleari, mentre in ogni nucleo i cromosomi si decondensano e

ricompaiono i nudedi .
Subito dopo la divisione del corredo cromosomico avviene la divisione del citoplasma della cellula in un

processo detto CidnierESI .

Nelle cellule animali all'inizio della telofase la membrana cellulare comincia a

restringersi
Y
, ,

ad un anello contrattile costituito da filamenti di Actina Miosina

grazie e posizionati sotto la

membrana plasmatica , lungo la circonferenza della cellula nella zona corrispondente

all'equatore del fuso. Con il procedere della citodieresi appare ,

un solco sulla superficie ,
che

a poco a poco ,
diventa più profondo grazie all'interazione dei microfilamenti di Actina

e Miosina , e alla fine la connessione tra le cellule

figlie siridoce ad on sottile filamento
che presto si strozza del tutto .

Nella mitosi ciascun si sposta in maniera

:
omologo indipendente ; in
questo caso sono i cromatidi che si separano e
raggiungono i poli
alla fine della mitosi si ottengono 2 cellule
figlie diploidi (2n)
&

MelOSI :
particolare tipo di divisione cellulare che porta alla formazione dei GameTI MATURI (Uova e Spermatozoi

Nella 1 meiotica : appaiano per Tutta lunghezza durante Profase 1

o
i cromosomi la la
divisione
omologhi si

e si
dispongono appaiati in piastre equatoriali in MetafaSe 1 5 sottofasi
N
.

l'ANAFASE 1 LEPTOTENE : Comparsa dei cromosomi forma di

Gli omologhi poi , ,
si separano durante e Ciascun sotto
lunghi
filamenti sottili
cromosoma costituito da 2 cromatidi viene trasportato ad un
polo
della cellula in TeloFASE 1 . zigotene :
appaiamento dei cromosomi omologhi
La 2o divisione meiotica : risulta molto simile ad una normale mitosi PACHITENE : accorciamento e ispessimento dei cromosomi

di una cellula aploide l'interfase del ciclo cellulare fra le die

+
crossing -
over
,

divisioni meiotiche non prevede la replicazione del DNA DIPLOTENE :

Soloppiamento dei cromosomi in cromatidi con

formazione di chiasmi
Alla fine della meiosi, dopo la divisione si
seconda ,
ottengono
Y cellule DIACINESI
figlie aploidi (n) :
Scomparsa del nucleolo e della membrana

nucleare e formazione del fuso

Quando coppia di cromosomi forma una tetrade ,

una
omologhi si unisce ,
o bivalente ;

tra i cromatidi non fratelli di ciascuna coppia di cromosomi omologhi avviene uno scambio di tratti di DNA (CROSSING OVER) ;
questo
fenomeno permette 9 combinazioni del materiale nei cromosomi ricombinanti. Nei punti coi è avvenuto lo scambio , quando
genetico in

i
cromosomiomologhi si allontanano, è possibile visualizzare i CHIASMI. L'appaiamento degli omologhi consente la corretta segregazione degli
Stessi nelle cellule
figlie ,
alla fine della prima divisione. Le tetradi ,
costituite da l cromatidi (2 materni e 2 paterni) ,
alconi ricombinat

a causa del
crossing
-
over si
dispongono guidati ,
dalle fibre del fuso in
piastre equatoriali . La disposizione di
Ciascunomologo
verso uno o l'altro polo del fuso avviene in modo casuale e indipendente per ciascuna coppia , per cui ciascuna cellula aploide originata

dalla meiosi potrà avere una diversa combinazione di cromosomi paterni e materni. Quindi nella divisione meiotica si verificano 2 eventi

diversi di ricombinazione (Crossing-over e l'assortimento indipendente dei cromosomi paterni e materni

GAMETI E GAMETOGENESI

I figli si sviluppano da una cellula diploide detta zigote (fusione di 2 cellule specializzate aploidi Gamet)
nel testicolo
spermatogenesi spermatozoi maschili
La
gametogenesisiverifica nelle
gonadi
o
gameti
nell'ovaio
ovogenesi ovuli o
gametifemminili

sperMATOGENESI : a partire da ciascuna cellula

germinale si originano l
spermatidilegati da ponti citoplasmatici ; ognuno di essi è

destinato a diventare uno spermatozoo

OVOCIENESI : delle 4 cellule prodotte ,

solamente 1 credita la
maggior parte del citoplasma, diventando la cellula vovo ,

mentre le altre 3 cellule (globuli polari) degenerano .

 Lezione 1 10
.

LA REGOLAZIONE DEL CICLO CELLULARE

È fondamentale che le fasi del ciclo cellulare avvengano in maniera sequenziale, per cui esistono degli appositi freni

Molecolari capaci di arrestare il ciclo cellulare in alcuni PUNTI M CONTROLLO

4 CHECK POINT :
durante la mitosi

La cellula deve verificare che tutti cromosomi siano correttamente

attaccati al fuso mitotico Serve la corretta

a
garantire segregazione
dei cromosomi, dato che altrimenti ,
le cellule figlie avrebbero on

corredo
genetico incompleto (deficito surplus) ; i cromosomi stessi

possono avvertire la Cellula

quando non sono correttamente attaccati

al fuso mitotico, inibendo la progressione della mitosi ,

fino al loro corretto posizionamento

M
MITOSI

&
30 CHECK POINT :
alla fine di G2

Rileva il DNA non replicato e

garantisce pantal

che la cellula non entri nella fase Permette la ri parazione di eventuali danni al DNA
, prima che la
[

dimitosi fino a che eventuali danni non cellula replichi il DNA in fase S .
Inoltre la cellula deve aver

Siano stati riparati e la replicazione raggiunto le dimensioni sufficienti a

permettere la sua divisione.

non sia stata completata. Se le condizioni non sono soddisfatte, o mancano i fattori di

crescita che stimolano la divisione cellulare , è possibile

20 CHECK POINT :
alla fine di s Sospendere momentaneamente l'ingresso in fase so entrare in Go

Garantisce il continuo monitoraggio stato di

quiescenza .
9

dell'integrità del DNA

, ne assicura la come le cellule nervose o

del muscolo scheletrico

riparazione efficiente in caso di eventuali

errori o Mancante nella replicazione.

Per assicurare una corretta progressione del ciclo cellulare si è sviluppata una complessa rete di proteine regolatrici nota come

SISTEMA Di CONTROLLO DEL CICLO CELLULARE È formato da serie ordinata di proteine enzimi interruttori dei vari
.
una ed che
fungono da

processi ; se non funziona correttamente può avvenire una crescita in controllata delle cellule di un Tessuto (neoplasie
 SISTEMA NERVOSO

I NEURONI E LA GLIA

t
POLARIZZAZIONE MORFOLOGICA : DENDRIM prolungamenti corre ramificat

che partono numero si dal corpo cellulare

CORPO CELLULARE
↑ CELLULA DI
GUAINA MIELINICA
1
TERMINAZIONI NERVOSE Sono le estremità

e
&

&
contenente il nucleo più distali dell'assone e sono i punti in coi un

e
gli organelli neurone entra in comunicazione con altre cellule
cellulari e 2 tipi di
T

prolungamenti
Assone
&
lungo prolungamento
ramificato solo alla sua estremità
L

CONO DI EMERGENZA > NODI DI RANVIER permettono all'impulso

dove si
genera il potenziale di azione che nervoso di saltare da un nodo all'altro

poi si
propaga verso la terminazione nervosa (CONDIZIONE SALTATORIA) aumentando la

Velocità del Segnale

POLARIZZAZIONE FUNZIONALE : i dentriti e il corpo cellulare ricevono e

integrano gli Stimoli (zona INPUT)

mentre l'assone Invia alle cellule il Segnale si risposta agli stimoli (Zona Output
che
genera in

In alcuni casi l'assone del neurone può essere molto lungo

es . assone di un neurone del nervo sciatico di uomo può essere lungo anche 1m

dal flusso di ioni

I neuroni sono in
grado di trasferire le informazioni
generando dei Segnali Elettrici che dipendono

attraverso la membrana .
Per poter attraversare il doppio strato fosfolipidico della membrana plasmatica devono passare

per alcuni CANALI IONICI Quando il neurone non è stimolato tra il versante interno e il versante esterno

↓ POTENZIALE DI MEMBRANA A Riposo con l'interno

della Cellula si un carico
proteine trans-membrana capaci genera
di formare un poro negativamente rispetto all'esterno . GliFONI Sodio egli IONI Potassio sono
acquoso attraverso
Il
doppio strato fostolipidico Coinvolti nella
genesi del potenziale a riposo della cellula , distribuiti in maniera

l'interno l'esterno della cellula Sodio all'esterno

asimmetrica tra e

Potassio all'interno
#
gradenti ionici di sodio e
potassio dipendono dalla Pompa Sodio-Potassio

L'energia per il trasporto

controgradiente deriva > proteina trans-membrana che Trasferisce gli ioni

dalla reazione di idrolisi dell'ATP fatta dalla pompa .

sodio fuori dalla cellula e
gli ioni potassio all'interno

Quando Il neurone viene eccitato (sottoposto ad uno stimolo

sina un flusso diloni positivi attraverso la membrana che provoca una brusca inversione del potenziale di membrana , detto

Potenziale , che passa da -70mV a + 40 MV

D'Azione in Pochims per poi
,
tornare altrettanto rapidamente al valore di riposo.
L'innesco del potenziale di azione dipende dall'apertura di 2 canalilonici Voltaggio dipendenti del Sodio e del Potassio ,
Chiusi se

la membrana è a riposo e aperti solo quando arriva un appropriato stimolo elettrico; i canali che all'arrivo dello stimolo si aprono

più rapidamente sono i canali del Sodio

Voltaggio dipendenti quindi li ioni sodio entrano nella cellula secondo il loro
gradiente
elettro-chimico e il potenziale di membrana diventa rapidamente meno
negativo e , poi positivo . Questa
,
variazione di potenziale è detta

Depolarizzazione e conduce al picco di potenziale di azione ; i canali del sodio ,

però dopo ,
essersi aperti ,
si disattivano e il sodio

CELLLE GLIALI :
vedono la crescita degli assoni durante lo sviluppo embrionale ,
forniscono supporto metabolico di neuroni ,
Mantengono
costante la composizione ionica del mezzo extra-cellulare e contribuiscono al trasferimento di informazioni da un neurone all'altro.

Gli ASTROCITI
appartengono a
questo gruppo di cellule, e con i loro
prolungamenti circondano i vasi sanguinei cerebrali, contribuendo

alla formazione della BARRIERA EMATOENCEFALCA

> tossiche di arrivare al cervello, ma non e

impedisce a sostante

impermeabile quindi,
sostanze idrosolubili possono passare (es . anestetici e alcool
Le cellule gliali gli Oligodendrociti (sist nerv Centrale
degli assoni,
. .

la GUAINA MIEUNICA di rivestimento

compongono ,
e
sono
le cellule di Schwann (sist . nerv .
periferico
L'assone rivestito dalla è detto FIBRA NERVOSA
godina

LE SINAPSI

SINAPSI :
zone specializzate in coi avviene la comunicazione tra2 neuroni ,
in coi il
segnale nervoso Viene trasferito

da un neurone PRESINAPTICO ad uno POSTSINAPTICO.

Esistono 2 di sinapsi ELETTRICA CHIMICA

categorie : e

da un Trasferimento utilizza un mediatore

dipendono >
↑
diretto diloni dall'elemento chimico detto NEUROTRASMEMITORE

presinaptico a
quello post sinaptico

SINAPSI ELETTRICHE : Caratterizzate dalle canali di comunicazione tra le 2 cellule (Giunzioni comunicanti

Quando la cellula presinaptica è stimolata attraverso i canaliliioni passano direttamente dalla pre alla postsinaptica

che risulta a sua volta stimolata Trasmissione del segnale molto più rapida .
SINAPSI CHIMICHE : Il
Segnale passa da un neurone all'atro
grazie al NEUROTRASMETITORE
, immagazzinato nelle

vescicole presinaptiche
stimolato il potenziale di l'assone l'onda didepolarizzazione arriva alla Terminazione
In un neurone azione viaggia lungo e
quando
presinaptica , determina l'apertura dei canali del calcio
voltaggio dipendenti attraverso i quali gli ioni calcio, entrano nella

Terminazione presinaptica.
L'ingresso di calcio fa si che la membrana delle vescicole sinaptiche si fonda con la membrana

fessura sinaptica.
plasmatica del neurone presinaptico ,
e
quindi il rilascio del neurotrasmettore nella

A nervoso elettrico è stato convertito in chimico

questo punto Il segnale segnale
~ nervoso

Le molecole di neurotrasmettitore liberate nella fessura si

legano ai loro specifici recettori, proteine trans-membrana present

sulla membrana postsinaptica Il

legame del neurotrasmettitore con il recettore Modifica Il di apertura
plasmatica della cellula .
grado
dei canali ionici presenti sulla membrana plasmatica del neurone postsinaptico. Il
conseguente flusso diloni determina una variazione

del potenziale di membrana della Cellula post sinaptica (POTENZIALE POSTSINAPTICO)

chimico è nuovamente convertito in un elettrico.
A
segnale
>
questo punto il
segnale

sinapsi chimica , il trasferimento del segnale dalla cellula sinaptica alla più lento rispetto
In una
quindi , postsinaptica è

alla sinapsi elettrica. Ma la minore velocità è un

vantaggio perché ogni Tappa della trasmissione sinaptica può essere

Modulata e dar
luogo aduna grande varietà di risposte

IL SISTEMA NERVOSO

Per
svolgere la sua funzione serve che si verifichino 3 eventi fondamentali :

ricevere stimolo dall'ambiente esterno ed interno mediante i RECETTORI SENSORIALI inviano poi i
1
.
uno che
segnali al

sistema nervoso centrale

.
2 INTEGRAZIONE delle informazioni a livello del sistema nervoso centrale ed elaborare una risposta adeguata

. Trasmettere Il
3
segnale agi organiEffettori per e seguire la risposta

A livello del
singolo neurone accade la stessa cosa : Il neurone riceve lo stimolo a livello dei dendriti , li elabora a livello

del corpo cellulare, genera segnali e li trasmette a livello dell'assone e delle terminazioni nervose

PROPRIETÀ EMERGENTI : Coscienza ed emozioni come odio e amore

I I cervello umano contiene 100 Mid di neuroni che prendono contatto tra loro mediante Amin di mia di sinapsi .
I neuroni durante lo

sviluppo pre e post natale si organizzano per formare dei collegamenti precisi per dare origine al sistema nervoso.

Il sistema nervoso è diviso in

periferico : distribuito in TuttoIl Corpo (cate muscoli
,
e
organi Interni
e costituito da componente sensoriale e motoria

CENTRALE :
Comprende il cervello e il midollo spinale ed

è il centro di integrazione delle informazioni

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

MIDOLO SPINALE ED ENCEFALO

CERVELLO TELENCEFALO : Nuclei della base e sist .

limbico

DIENCEFALO : Talamo e ipotalamo

TRONCO ENCEFALICO : Mesencefalo ,

midollo allungato e
ponte

CERVELLETTO

TELENCEFALO : Costituisce Il cervello Insieme al diencefalo.

Ha 2 emisferi cerebrali Collegati tra loro dal Corpo Calloso, l'emisfero destro

è responsabile dei fenomeni intuitivi ed artistici, mentre il sinistro dell'elaborazione razionale . All'interno del Telencefalo c'è anche la sostanza bianca

LASSONI) e la sostanza grigia (NEURONI) disposti nella corteccia cerebrale

percezione
Ha la funzione di ricevere elaborare ,
e inviare simultaneamente i messaggi: in esso ha
luogo l'attività cosciente comprensione
È Composto da rielaborazione
Corteccia Cerebrale , NUCLEi della Base E SISTEMALIMBICO

s regione più profonda ,

si occupa di funzioni
L

è suddivisa in lobi a seconda della fondamentali come emozioni l'umore

,
e senso di
funzione svolta es posizi frontale parietale ,
...

autocoscienza che determinano il comportamento

funz : motrice , uditiva ,
sensoriale ...

Esiste un'assimetriatra i di un individuo.

2 emisferi cerebrali, che mandano e viceversa
impulsi modo incrociato (em de comanda parte
in .
su del corpo 2 strutture :
Ippocampo e
amigdala
* Area di Broca e Wernicke : elaborazione e comprensione del
linguaggio
gestione delle
* Aree sensoriali e motorie : ricevono Informazioni dalla periferia e fanno Trasformazione memoria da
emozioni (paura)
partire gli stimoli verso i muscoli periferia breve Termine a lungo Termine
e navigazione spaziale
DIENCEFALO : COSTITUITO da TALAMO e IPOTALAMO

~ regola l'attività endocrina

regione in ci transitano
l'IPOFISI
le informazioni sensoriali Termoregolazione ,
sonno e

TRONCO ENCEFALICO : Controllo dei visceri , regolazione del respiro , temperatura corporea e circolazione
sanguinea
CERVELLETTO Controllo dei movimenti per coordinazione, precisione temporizzazione
quanto riguarda e accurata
:
 L'ORGANISMO UMANO

SISTEMA ENDOCRINO

Comprende le
ghiandole e cellule che secernono ormoni e la sua funzione di regolazione ormonale influisce su

crescita difesa immunitaria , metabolismo temperatura.... Coopera

, ,
con il sistema nervoso per permettere l'OMEOSTASI

ORMONI : secreti nei fluidi interstiziali e nel

Messaggeri rilasciati sangue agiscono solo su cellule
bersaglio dotate

di recettori specifici operano all'interno delle cellule bersaglio regolandone il metabolismo

ORMONI ENDOCRINI :
agiscono su cellule distanti

ORMONI PARACRINI E AUTOCRONI :

Agiscono localmente

PEPTIDICI idrosolubili es. Insulina

·
i - STERODEl liposolubili
DERIVANTI DA AMMINOACIDI Idro
es testosterone ed

o liposolubili
estrogeni
es .
adrenalina

La produzione degli ormoni è Modulata dal MECCANISMO A FEEDBACK (Capacità di un sistema di

autoregolarsi

IPOTALAMO E IPOFISI :
permettono l'interazione tra sist endocrino . e nervoso

L'ipofisi è una piccola ghiandola divisa in 2 lobi connessi all'ippotalamo . Producono degli ormoni che stimolano la
produzione
di altri Ormoni e il rilascio di heurotrasmettitori in tutto il corpo es ossitocina e ormone antidiuretico

EPIFISI (ghiandola pineale) : secerne l'ormone Melatonina che

regola l'orologio biologico
I produzione stimolata dall'assenza di luce solare)

TIROIDE :
produce gli ormoni T3 e Th quando arriva il segnale dall'ipofisi , regolano il metabolismo cellulare

Diminuisce la concentrazione di ioni calcio nel sangue ,

stimolando l'assorbimento da parte delle ossa

CHIANDOLE PARATIROIDI : 4 giandole inserite nel tessuto della tiroide

Timo :
produce ormoni che stimolano la maturazione dei linfociti I e
regolazione della risposta immunitaria

PANCREAS controllano la concentrazione di

INSULINA abbassa la concentr
:
produce ormoniche glucosio nel
sangue di Zucchero nel sangue
GHIANDOLE SURRENALI : formate da porzione CORTICALE e MIDOLLare Glucagone alza la concentr
di Zucchero nel
W
sangue
secernono steroidi sessuali che
[
secerne adrenalina
influenzano la formazione di caratteri
e noradrenalina
sessuali secondari Maschili

ovociti e spermatozoi
GONADI :
ovaie e testicoli producono
gameti :

ormoni :
Estrogeni e
Progesterone & Testosterone of
sessuali
controllano lo sviluppo dei genitali esterni ,
cambiamenti puberali e riproduzione

APPARATO CARDIOCIRCOLATORIO
SANGUE Plasma acqua e anticorpi

Parte cellulare globali rossi /eritrociti) funzione di trasporto dell'ossigeno grazie all'emoglobina
funzioni ed eliminazione anidride carbonica
g lobdibianchi /leucocitil funzione didifesa
V
piastrine importanti nella coagulazione del
Sangue
Respiratoria , nutritiva , escretrice ,

termoregolatrice, regolazione
equilibrio idrico e acido-basico ,

difesa e coagulante

CUORE :
Pompa ll sangue che circola in tutto Il Corpo

È avvolto in una doppia membrana protettiva (PERICARDIO) Tra le 2 membrane c'è il liquido pericardico -

Ha l cavità : 2 atri , separati dal setto interatriale

· Riduce urti e attrito dovuto alle pulsazioni
e 2 ventricoli separati dal setto interventricolare . Le 2 valvole atrioventricolari impediscono il reflusso del Sangue nella

direzione sbagliata. Inoltre ci sono le Valvole semilunari che impediscono il reflusso del
sangue dalle arterie al core

Lualvola polmonare e aortical

 VENA CAVA SUPERIORE
Il volume di emesso al minuto è ARTERIA AORTA
Sangue
riportano il sangue al core porta il lontano dal core
sangue
detto Gittata CARDIACA .
Il ritmo cardiaco N
X

·
normale è di 70-80 bpm ARTERIA POLMONARE

Zij
.

è un'arteria ATRIO SINISTRO

& fattori
ma trasporta
più importanti per la
regolazione
carente di ossigeno
sangue
cardiaca
della
frequenza sono il sistema

ATRIO DESTRO
nervoso autonomo e l'ormone adrenalina
N
Da
Le arterie CORONARIE distribuiscono il
VALVOLA TRICUSPIDE
Cuore , Mentre le VENE CORONARIE
Sangue al ↑

drenano il sangue .
I CAPILLARI connettono le arteriole

alle venole . La lentezza del loro flusso consente

- Ventricolo SINISTRO
lo scambio di sostante nutrienti e l'ossigeno
con i tessuti circostanti

Sistemica
VENTRICOLO DESTRO
CIRCOLAZIONE
polmonare
I vasi
sanguigni formano un sistema di chiuso di tubi che allontanano il
ARTERIE WOres VENE
Sangue A

dal cuore e lo Trasportano di tessuti e poi lo riportano al Cuore .

N

ARTERIOLE VENULE
A

7 CAPILLARI

APPARATO RESPIRATORIO
L'EMOGLOBINA all'interno dei globuli
,
rossi, ha al centro Il ferro che trattiene l'ossigeno che poi viene rilasciato nei tessuti

durante la circolazione e arriva alle cellule

Durante la RESPIRAZIONE Ventilazione polmonare

respirazione esterna , comprende la diffusione

SCAMBIO POLMONARE
~
di Oz dell'aria presente negli alvedi polmonari al

SCAMBIO SISTEMICO
Nella parte superiore circolante nei capillari polmonari la
sangue e

dell'apparato si trova il naso diffusione di Coz nella direzione opposta

che ha funzione di filtrazione ,

~
è lo scambio di Oz e CO2 fracapillari
riscaldamento, unidificazione e
Sistemici e cellule dei Tessuti
. La maggior
rilevamento degli stimoli olfattivi
dell'Oz è Trasportato dall'emoglobina
.

parte NASO

La
faringe mette in comunicazione
all'interno dei globuli rossi ; la maggior parte FARINGE

l'apparato respiratorio e
digerente, LARINGE
della CO2 è trasportata nel plasma Sanguigno
mentre la laringe connette la faringe TRACHEA

e la trachea che biforca nei bronchi. L'albero bronchiale è fatto da vie aeree che cominciano
BRONCH

BRONCO DX BRONCO SX
nella trachea e terminano nei bronchioli terminali I POLMONI sono cavi
.

organi Spugnosi, ricoperti POLMONE DX POLMONE SX

dalla PLEURA .
I bronchiolisi dividono nei dotti alvedari BRONCHIOLI BRONCHIOLI

ALVEOLI ALVEOLI
membrana a doppio Strato
&
con funzione protettiva

VENTILAZIONE POLMONARE :
Flusso d'aria che si ottiene dalle differenze di pressione dell'aria .

diaframma
L'atto di immettere aria all'interno è detto INSPIRAZIONE ed è permessa dalla contrazione di
muscoli esterni costali
L'atto di espellere aria all'esterno è l'ESPIRAZIONE ed è dal rilascio di diaframma
permessa
muscoli intercostali
La ventilazione è controllata da dei neuroni nel Tronco encefalico

SISTEMA SCHELETRICO -
APPARATO LOCOMOTORE
Lo scheletro ha funzione di protezione ,
sostegno ,
Movimento e di riserva .

scheletro assile Sostiene Il Tronco:

Nell'essere Umano adulto è composto da 206 Ossa

scheletro appendicolare : formato da arti ,
ossa della spalla e bacino
Il Cranio è composto da scatola cranica e faccia , la mandibola è l'unico osso del cranio in di nuoversi
ossa della
grado
La colonna vertebrale è l'asse portante del corpo ed è composta dalle vertebre ,
caratterizzate da un foro vertebrale ,

dove passa il midollo spinale . Le OSSA si distinguono in lunghe ,

brevi e piatte

↑ sono costituite da sali minerali

e tessuti vivi attraversati da fibre nervose e vasi sansigni

 SISTEMA MUSCOLARE -
APPARATO LOCOMOTORE
L'apparato muscolare è dato dai muscoli scheletrici volontari. La sua funzione principale consiste nel generare
Movimento e mantenere la postura , che Viene svolta Tramite la CONTRAZIONE
. Ci sono muscoli striati e lisci

#I movimento avviene tramite l'azione di coppie di muscoli antagonisti con la flessione e l'estensione

I TENDINI sono fasci di tessuto connettivo fibroso e

collegano i muscoli alle ossa .
I LEGAMENTI sono dei lembi di

le loro movimento delle

Tessuto Connettivo che
collegano ossa tra
regolando il ossa .

APPARATO DIGERENTE
Fornisce all'organismo i nutrienti tramite la masticazione ,
la secrezione mescolamento, , digestione ,
assorbimento

ed eliminazione. Dall'alimentazione, il corpo umano deve ricevere molecole perlabiosintesi

molecole come fonte di
energia
L'apparato digerente è composto dagli organi del tratto
elementi minerali e vitamine

gastrointestinale e dagli organi annessi .

Bocca(cavità orale) la si occupa di manipolare cibo per la

lingua è un
organo accessorio ricoperto dalla mucosa il
:
,

masticazione lo compatta ,
e lo spinge sul retro della bocca per la deglutizione .

Nella cavità orale il cibo viene frammentato e ha inizio la digestione dell'amido ,

il cibo così trasformato in Bolo Viene
ingerito
e lo sfintere esofageo ne impedisce il reflusso. Poi passa alla faringe chesiestende all'esofago e alla laringe
Lo Stomaco ha funzione di camera di mescolamento e di contenimento ed e una dilatazione del Tubo digerente ,

formato da Cardias fondo, piloro ,

e corpo , nello stomaco continua la digestione Meccanica (PERISTALSI) e inizia la
digestione
chimica fino al rilascio del Chimo (bolo + socchigastrici) nell'intestino tenue , attraverso lo sfintere pilorico ↑

Lo stomaco ha funzione secretorie . Le fossette le cellule escretrici

principali secernono
pepsisogeno
gastriche contengono
parietali secernono acido cloridrico
Il FEGATO contiene la CISTIELLEA che secerne e immette nell'intestino tenue la BILE che
mucose secernono muco
,

permette di digerire i grassi. Il PANCREAS immette nella prima parte dell'intestino i socchi pancreatici, che
contengono degli enzimi

come lipasiperdigerire i trigliceridi e del bicarbonato di sodio per digerire gli acidi ; digerisce i grassi e gli Zuccheri e crea un

amilasi per digerire l'amido

ambiente basico dentro l'intestino tenoe .

L'INTESTINOTENUE è diviso in duodeno , digiuno e ileo ; per aumentare la superficie disponibile ,

la parete dell'intestino ha delle

pieghe ,
dei villi e dei microvilli ,
che assorbono le sostanze nutrienti. Nel duodeno termina la digestione dei carboidrati e delle

proteine e inizia quella dei lipidi .

Nel digiuno e nell'ileo c'è l'assorbimento del 90 % delle sostante nutritive .

L'INTESTINO Crasso assorbe l'acqua rimanente dai resti indigeribili per poi espellerli Tramite l'ano .
È Suddiviso in Ceco, Colon e retto .

# colon assorbe le vitamine create dai batteri del colon e compatta le feci .

APPARATO ESCRETORE

L'escrezione avviene Tramite Il sudore, la respirazione ,

l'eliminazione dei metaboliti dell'area ,
i residui solidi e la filtrazione del Sangue

L'apparato escretore (urinario) si occupa di garantire l'equilibrio tra acqua e soluti presenti nel corpo mantenere
,
un pH costante, eliminare le

scorie prodotte con il metabolismo, regolare il volume del sangue e la pressione arteriosa e rilasciare ormoni .

= composto da 2 RENI che filtrano il sangue, 2 ureteri, la VESCICA che raccoglie le urine e l'URETRA che permette lo svuotamento

della vescica
&

composti da una zona corticale

e una midollare . L'unità

ultrafiltrazione del plasma
funzionale è ll Nefrone riassorbimento delle sostanze utili

contrazione dell'ultrafiltrato

per formare l'urina

APPARATO RIPRODUTTORE
La RIPRODUZIONE SESSUATA Consiste nell'unione di 2 cellule sessuali (gameti) ,
che hanno un patrimonio genetico apolide

Ispermatozoo e ovocita) Il risultato della riproduzione

.
sessuata è una maggior variabilità genetica
APP RIPRODUTTORE MASCHILE
.
:
I Testicoli si trovano all'interno dello scroto, che si trova all'esterno del corpo perché la produzione

dello sperma richiede temperature inferiori a

quelle dell'interno del Corpo .
La Spermatogenesi avviene nei TUBOLI SEMINIFARI .

~ 5% 200 -
500 milioni dispermatozoi
95 % secrezionighiandole

APP RIPRODUTTORE FEMMINILE

.
:
La parte più importante è la VAGINA che permette il processo di fecondazione e la fuoriuscita

del neonato durante il parto .

L'utero è l'organo in coi avviene lo sviluppo dell'embrione, ed internamente è rivestito da un Tessuto (ENDOMETRIO) ,

Il cui strato superficiale si

rigenera ad ogni ciclo mestruale .

Le Ovale sono collegate all'utero tramite le tube di falloppio e costituiscono le

gonadi femminili, dove avviene

la produzione degli ovociti .

Follicolo primario , secondario e terziario, ovulazione , corpo luteo produce estrogeni e progesterone

Il Ciclo è regolato dagli ormoni LH e FSH , prodotti dall'ipofisi ,

e dagli estrogeni e dal progesterone prodotti , dalle ovaie .

#I Ciclo dura circa FSH permette la formazione del follicolo primario . Le cellule del follicolo producono estrogeni,
28
giorni . che da modo

all'ipofisi di produrre l'LH con un picco nel 14 o giorno quando avviene l'ovulazione . Gli ormoni FSH edi estroperi sanno a calare perché

aumenta la produzione di poi cala drasticamente fecondato

progesterone ,
che se dovo non .

Il ciclo ovarico è suddiviso in fasi :

1
.
Mestruazione

.
2 Fase follicolare : inizia durante Il Ciclo

.
3 Ovulazione

4
. Fase loterale

SVILUPPO EMBRIONALE
4 fasi dello sviluppo embrionale dei vertebrati
solo
1.
Segmentazione : ovulo fertilizzato comincia a dividersi in Cellule (BLASTOMERI)
↓
Fecondazione
2 .
Gastrolazione : i blastomeri si organizzano in 3 strati germinativi /Ectoderma Mesoderma Endoderma
, ,

d
Zigote
.
3
Istogenesi : i 3 strati germinativi si specializzano in diversitipidi tessuto
&
Embrione
i tessuti specifici iniziano
4
.
Organogenesi : a formare gli organi ↓
Morula (16 cellule (
↓
Blastociste
un BLASTOCELE è una cavità piena di liquido che si forma nell'embrione allo stadio di blastula .

La blastocisti è lo stadio embrionale successivo alla morula

La zona pellucida è una membrana che ricopre l'uovo dei mammiferi. Il trofoblasto è un tessuto cellulare che nutre l'embrione

da
e
origine alla placenta

ECTODERMA
Nel corso dello sviluppo embrionale le ,
cellule si specializzano e si
organizzano in 3 strati principali MESODERMA
,

ENDODERMA
che danno
origine a specifiche strutture del Corpo Il Mesoderma si occupa dello
.
sviluppo
della muscolatura

SISTEMA IMMUNITARIO
È un insieme di organi e cellule che si occupano di difendere l'organismo da
agenti esterni : deve saper riconoscere i propri

di
componenti e preservarli, reagendo solo alla
presenta agenti estranei .

Le cellule sono i GlobuLIBIANCHI (o leucociti) ,

mentre le molecole sono disciolte e
viaggiano nel
sangue e nei tessuti e si trovano nel

mantiene l'equilibrio dei liquidi e dei solutinel

sangue
SISTEMA LINFATICO Che Negli organi linfoidi si sviluppano le risposte agli
trasporta sostante

antigeni .

è una molecola in grado di essere

riconosciuta come estraneo .

I Leucociti prendono parte all'immunità neutralizzando gli effetti degli agenti patogeni
es leucociti
.

macrofagi e