GENÉTICA – 2ª lei

de Mendel
PROFª TACIANA
Genes ligados (linkage):
restrição à segunda lei
• Em 1910, Thomas Morgan (1866-1945) e seus colaboradores, ao
estudarem a herança de certos caracteres da mosca Drosophila
melanogaster, observaram que nem sempre as características
transmitiam-se independentemente, restringindo, assim, a segunda lei
de Mendel.

• Morgan verificou que certos caracteres (A, B, C e D), sempre ocorriam

juntos, o que seria explicado pelo fato de os alelos A, B, C, D estarem em
um mesmo cromossomo.

• Esses alelos estão ligados ou apresentam ligação gênica ou linkage

(palavra inglesa). Cada conjunto de alelos localizado em um cromossomo
forma um grupo de linkage ou grupo de ligação, pois são transmitidos
conjuntamente.
• Como os alelos ligados localizam-se em um mesmo cromossomo, eles não
se separam na formação dos gametas, a não ser que ocorra permutação ou
crossing-over.
• Quando os genes não estão ligados e, portanto, transmitem-se independentemente,
podem ser formados quatro tipos de gametas, todos em igual proporção, como diz a
segunda lei de Mendel .
• Quando os genes estão ligados e não há permutação entre eles, formam-se apenas
dois tipos de gametas, em igual proporção.
Permutação ou Crossing-
over
• Por causa da troca de segmentos ocorre a
recombinação dos genes, o que aumenta a
variabilidade genética.

• Nesse exemplo, se não houvesse

permutação, os gametas seriam: AB e ab.
Como houve permutação, aparecem quatro
tipos de gameta: AB, Ab, aB, ab.

• Quando há segregação independente (2ª

lei), também surgem quatro tipos de
gametas. A diferença entre segregação
independente e genes ligados em
cromossomos que sofrem permutação está
na porcentagem de gametas formados.
• São considerados gametas recombinantes
os que apresentam as novas combinações
gênicas resultantes da permutação.

• Os gametas parentais são os que

apresentam as combinações gênicas não
resultantes da permutação.

• Exemplo: vamos supor que 100 células

germinativas de genótipo AaBb entrem em
meiose, e que não haja permutação entre
esses lócus gênicos.

• Formam-se 400 gametas, e a proporção

entre eles é 1/2 AB : 1/2 ab.
• Suponhamos agora que, das 100 células do exemplo anterior, 20 apresentem
permutação na meiose entre os lócus gênicos considerados.

• Serão formados:
Gametas Ab 20 Recombinantes (10%)
Gametas aB 20
Gametas ab 20 + 80 + 80 = 180
Gametas AB 20 + 80 + 80 = 180 Parentais (90%)
Os heterozigotos “cis” e
“trans”
• Nos indivíduos heterozigotos para dois ou mais caracteres, cujos genes estão
ligados, podem ocorrer duas possibilidades, quanto à disposição dos alelos
dominantes e recessivos: a posição cis e a posição trans.

• Posição cis: Quando os alelos dominantes (A e B) estão ligados a um cromossomo e

seus alelos recessivos (a e b) estão ligados ao cromossomo homólogo.

• Posição trans: Quando um alelo dominante de um par (A) e o alelo recessivo de

outro par (b) estão ligados a um cromossomo enquanto seus alelos (a e B) estão
ligados ao cromossomo homólogo.
Pleiotropia
• Anteriormente, estudamos casos em que cada caracter está associado a
um par de alelos ou a alelos múltiplos, que ocorrem dois a dois nos
indivíduos diploides.

• Vimos também que, dependendo da relação de dominância entre os

alelos de cada par, há manifestação de determinado fenótipo.
Entretanto, isso nem sempre acontece.

• Existem casos em que apenas um par de alelos, sob as mesmas

condições ambientais, está associado a dois ou mais caracteres. Esses
casos são denominados Pleiotropia.

• A pleiotropia, também denominada por efeito pleiotrópico, é um

fenômeno genético em que um único gene possui controle sobre às
manifestações de várias características.
• Um exemplo é a fenilcetonúria, doença hereditária associada a um alelo
recessivo.
• O diagnóstico dessa anomalia é feito pelo “teste do pezinho”,
obrigatório nas maternidades do Brasil, assim que a criança nasce. Uma
dieta orientada por médicos deve ser seguida com rigor para o bem da
criança.
Interação Gênica
• Ocorre em casos em que dois pares de alelos com segregação
independente interagem no desenvolvimento de um caracter e em que
os alelos de cada par apresentam relação de dominância completa entre
si.

• De acordo com a segunda lei, no cruzamento entre heterozigotos para

dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos, a
proporção fenotípica esperada é 9 : 3 : 3 : 1.

• Na interação gênica surgem modificações nessas proporções fenotípicas,

pois não existem dois caracteres, mas um só caracter com diferentes
fenótipos, que surgem de acordo com o tipo de interação entre os
alelos.

• Existem dois tipos de interações gênicas, a epistática e a não epistática.

Interação Gênica Não
Epistática
• Exemplo: herança do caracter da forma da crista em galináceos.

• Nesse caso o desenvolvimento dos fenótipos envolve a interação de dois

pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos.

• o alelo R está relacionado a crista rosa e é dominante sobre seu

alelo r, que está relacionado a crista simples;
• o alelo E está relacionado a crista ervilha e é dominante sobre seu
alelo e, que também está relacionado a crista simples;
• quando os dois alelos dominantes (R_E_) estão presentes no
genótipo, o fenótipo resultante dessa interação é um fenótipo novo:
crista em noz;
• quando ocorrem os dois pares de alelos recessivos, o fenótipo
resultante é o simples.
• A proporção fenotípica
obtida no cruzamento entre
indivíduos heterozigóticos
para os dois pares de alelos
é 9 : 3 : 3 : 1, a mesma
obtida por Mendel na
geração F2.

• A diferença, é que pela

segunda lei de Mendel
aparecem dois caracteres
(como cor da semente e
forma da semente),
enquanto nos casos de
interação gênica não
epistática surge apenas um
caracter com quatro
fenótipos diferentes.
Epistasia
• As interações epistáticas caracterizam-se pela redução do número de
classes fenotípicas, alterando a proporção 9 : 3 : 3 : 1 da geração F2 de
Mendel.

• Essa alteração deve-se à interação de pares de alelos, em que os alelos

de um gene “inibem” o efeito dos alelos de outro gene, localizado em
cromossomo não homólogo, que também atuam na manifestação da
mesma característica.

• O alelo que “inibe” é denominado epistático, enquanto aquele cujo

efeito é “inibido” recebe o nome de hipostático.
• É importante salientar
que epistasia é
diferente de
dominância.

• A dominância está
relacionada aos alelos
de um gene; a epistasia
refere-se ao efeito de
um gene sobre outro
gene localizado em
outro cromossomo.
• Os alelos epistáticos atuam antes dos genes que eles “inibem” na via
bioquímica. Assim, se em uma sequência existirem dois genes atuando,
cada um com dois alelos, os epistáticos são aqueles que vão determinar
se haverá ou não o substrato sobre o qual atuará a enzima codificada
pelos alelos que entram a seguir.

• Desse modo, se a substância intermediária não se formar, não haverá

substrato para que a enzima codificada pelo alelo do outro gene possa
agir, e o produto final não se formará.
Epistasia Dominante
• Ocorre quando o alelo dominante de um par “inibe“ a ação dos alelos de
outro par.
• A herança da cor do fruto da abóbora é um exemplo de epistasia
dominante. Nesse caso, a interação de alelos de dois locos está
associada a três fenótipos: fruto branco, fruto verde e fruto amarelo.

• O alelo Y codifica a síntese do pigmento

amarelo e é dominante sobre y, que
codifica o pigmento verde.
• O alelo W é dominante sobre w e inibe a
ação dos alelos Y e y.
• Assim, uma vez presente o alelo W, a
abóbora será branca; para ser amarela, a
abóbora tem de ser wwY_ e para ser
verde, wwyy.
Epistasia Recessiva
• Ocorre quando um par de alelos recessivos “inibe” a ação de alelos de
outro par.
• Um exemplo é a herança da cor do pelo em cães labradores. Esses cães
podem ter pelos de cor preta, chocolate ou amarela.
• O alelo dominante B codifica o pigmento
preto e o recessivo b, o pigmento
marrom, que dá a cor chocolate.
• Os alelos de outro loco interferem na
deposição do pigmento produzido: o alelo
dominante E permite a deposição do
pigmento no pelo, enquanto o recessivo e
a impede.
• A presença dos dois alelos recessivos ee
no genótipo mascara a expressão dos
alelos associados à cor no pelo – preto ou
chocolate. Nesse caso, surgem cães com
pelos amarelos.
• O cruzamento entre dois labradores pretos com genótipos BbEe resulta
em uma prole com uma proporção esperada de 9/16 pretos; 3/16
chocolate; 4/16 amarelos,
BbEe x BbEe
• 9 B—E— : Pretos
• 3 bbE— : Chocolate
• 3 B—ee ; 1 bbee : Amarelos
• A proporção fenotípica característica desse tipo de epistasia é 9 : 3 : 4.
No caso, 9 pretos : 3 chocolate : 4 amarelos.
Epistasia Recessiva
Duplicada
• Ocorre quando o par de alelos recessivos (aa) de um loco “inibe” a ação
de alelos de outro par de cromossomos homólogos (B e b) e, ao mesmo
tempo, o par de alelos bb “inibe” a ação dos alelos A e a.

• Assim, o par aa é epistático sobre B e b, e o par bb é epistático sobre A e

a. Nesse caso, quando ocorrerem no genótipo os pares aa e/ou bb, os
fenótipos serão iguais.

• Quando os dois dominantes ocorrem juntos (A_B_), eles se

complementam, produzindo outro fenótipo. Esse exemplo ilustra um
importante processo de interação entre dois alelos chamado ação
gênica complementar.
• Um exemplo desse tipo de interação gênica é o que acontece com a
surdez congênita na espécie humana.

• Essa anomalia provém da homozigose dos alelos recessivos d ou e, que

interagem no desenvolvimento desse caracter. São necessários os dois
alelos dominantes D e E para a audição normal. A proporção esperada
no cruzamento entre di-híbridos é:
Mãe normal x Pai normal
DdEe DdEd

• 9 D_E_ = 9 normais
• 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee = 7 surdos

• A proporção fenotípica característica desse tipo de epistasia é 9 : 7.

Resumo - Epistasia