TESTE DO PEZINHO
SUPER
Um passo que impulsiona
um salto para
o futuro do seu bebê.
O Teste do Pezinho SUPER, que detecta 48
possíveis doenças, é um dos mais completos
Testes de Triagem Neonatal existentes no Brasil.
O teste SUPER inclui em seu painel, além das 10
possíveis doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO e
MAIS, outros 38 possíveis diagnósticos realizados
por meio da avançada tecnologia de
Espectrometria de Massas em Tandem - MS/MS.
A partir de algumas gotinhas de sangue, colhidas
do calcanhar do bebê, 48 horas após o nascimento,
o Teste do Pezinho SUPER poderá identificar
importantes doenças que, se não tratadas, podem
levar à deficiência intelectual ou trazer outros
prejuízos à qualidade de vida da criança.
Saiba mais sobre as principais doenças detectadas.
METODOLOGIA TRADICIONAL
Nome Descrição
Doença causada por uma alteração
estrutural na molécula de
Anemia Falciforme* hemoglobina que compromete o
transporte de oxigênio e causa
graves prejuízos a diferentes órgãos
e tecidos.
Doença relacionada ao defeito na
reciclagem da biotina presente nos
alimentos. Caracteriza-se por
Deficiência de alterações cutâneas, epilepsia,
Biotinidase* hipotonia, problemas auditivos e
visuais, além de deficiência
intelectual.
Doença caracterizada pela
instabilidade da membrana dos
Deficiência de G6PD glóbulos vermelhos, favorecendo
sua ruptura e levando a quadros de
anemia hemolítica e icterícia
prolongada.
Doença causada por defeito no
transporte de sais pelas membranas
Fibrose Cística* epiteliais, levando ao quadro de
doença pulmonar crônica e má
absorção intestinal.
*Doenças do Teste do Pezinho Básico conforme a Portaria GM/MS n°822/GM de 06/06/2001.
Nome Descrição
É uma doença provocada pela falta
das enzimas responsáveis pelo
Galactosemia metabolismo da galactose, açúcar
(GAOS e GALT) presente no leite e seus derivados,
levando a alterações hepáticas,
renais, gonadais e neurológicas.
Doença causada por um defeito na
produção de hormônios da glândula
Hiperplasia Adrenal adrenal, levando a distúrbios da
Congênita* diferenciação sexual e a
desidratação nas formas graves.
Doença causada pela falta ou
Hipotireoidismo produção deficiente do hormônio da
Congênito* glândula tireoide, essencial para o
(NTSH e NT4) desenvolvimento neurológico
normal.
Infecção pelo protozoário
Toxoplasmose Toxoplasma gondii adquirida pela
Congênita gestante e se não tratada pode levar
a lesões de retina e calcificações
cerebrais no bebê.
*Doenças do Teste do Pezinho Básico conforme a Portaria GM/MS n°822/GM de 06/06/2001.
Principais doenças detectadas pela metodologia de
Espectrometria de Massas em Tandem - MS/MS:
AMINOACIDOPATIAS E DISTÚRBIOS DO CICLO DA UREIA
Nome Descrição
Doença com aumento moderado
de amônia, porém com rara
Argininemia manifestação aguda. Apresenta-se
por paraparesia espástica
progressiva, convulsões e
deficiência intelectual.
Condição benigna sem achados
Hiperargininemia
clínicos. Os níveis de arginina
transitória
tendem a normalizar até o 6º mês
de vida.
Doença do ciclo da ureia que causa
aumento importante de amônia
Acidúria plasmática, levando a alterações
Argininosuccínica hepáticas, vômitos, apatia,
convulsões e coma.
Doença rara caracterizada por
Deficiência da epilepsia de início na infância e
desidrogenase quinase deficiência intelectual com níveis
dos aminoácidos plasmáticos reduzidos de
aromáticos (BCKDKD) aminoácidos de cadeia ramificada.
Na forma neonatal aguda há
Citrulinemia aumento de amônia plasmática,
apatia, vômitos, convulsões e coma.
Grupo de doenças relacionados a
um defeito na síntese do aminoácido
serina. Os sintomas são: atraso do
Deficiência de Serina desenvolvimento neuropsicomotor,
espasticidade, epilepsia e
deficiência intelectual.
Nome Descrição
Doença com duas formas de
apresentação: a forma neonatal
caracterizada por colestase
intrahepática, aumento do fígado,
Deficiência de Citrina baixo ganho pondero-estatural e
(Citrulinemia tipo 2) hipoglicemia; e a forma adulta com
aumentos recorrentes de amônia e
episódios de alterações
neuropsiquiátricas.
Doença que afeta o metabolismo do
piruvato e do lactato, caracterizada
Deficiência de Piruvato por atraso do desenvolvimento
Carboxilase (DPC) neuropsicomotor, hipotonia, acidose
lática, crises convulsivas e
hipoglicemia.
Causada pela metabolização
inadequada do aminoácido
fenilalanina, foi a primeira doença
neurogenética identificada e o
Fenilcetonúria (PKU)* primeiro erro inato do metabolismo
tratado com sucesso. Sem a dieta
apropriada, causa deficiência
intelectual, espasticidade e crises
convulsivas.
Aumento de fenilalanina não
relacionada a sintomas, mas
Hiperfenilalaninemia também está associada com um
(HPHE) e Deficiência de grupo de doenças em que se
Tetrahidrobiopterina observa uma diminuição dos
(BH4)* neurotransmissores, causando
distúrbios de movimento e
deficiência intelectual.
*Doenças do Teste do Pezinho Básico conforme a Portaria GM/MS n°822/GM de 06/06/2001.
Nome Descrição
A forma clássica pode causar
tromboembolismo, luxação de
Homocistinúria (HCU) cristalino, osteoporose, deficiência
intelectual, epilepsia e distúrbios
psiquiátricos.
Síndrome de Quadro de coma e alterações
Hiperornitinemia- hepáticas com aumento de amônia.
Hiperamonemia- O quadro clínico e a idade de início
Homocitrulinúria (HHH) dos sintomas podem variar.
Na maioria dos casos é
assintomática, porém, alguns
Hipermetioninemia indivíduos com níveis muito
elevados de metionina plasmática
apresentam sintomas neurológicos.
Doença causada por um defeito no
Deficiência de Ornitina ciclo da ureia, apresentando
Transcarbamilase (OTC) sintomas como: vômitos, sonolência,
letargia e coma, decorrentes do
aumento de amônia.
Doença causada pela metabolização
inadequada do aminoácido leucina.
Leucinose ou Doença da Os sintomas podem ser leves ou
Urina do Xarope de Bordo graves, dependendo das três formas
(MSUD) de apresentação, caracteriza-se por
odor adocicado da urina, letargia,
coma e deficiência intelectual.
Nome Descrição
Doença causada por defeito
metabólico que aumenta a glicina no
Encefalopatia sangue e no líquor. Os principais
por glicina sintomas são: hipoatividade,
hipotonia e epilepsia de difícil
controle.
Condição benigna sem achados
Tirosinemia transitória clínicos em que os níveis de tirosina
normalizam até o 6º mês de vida.
Doença causada pela metabolização
inadequada do aminoácido tirosina,
os principais sintomas são icterícia
Tirosinemia tipo 1
prolongada, falência hepática e
(TYR-1)
renal, doença hemorrágica e déficit
ponderal.
Doença causada pela metabolização
inadequada do aminoácido tirosina,
Tirosinemia tipo 2 levando a alterações oculares,
(TYR-2) cutâneas e deficiência intelectual.
Caracterizada por níveis elevados
de tirosina sanguínea e a excreção
Tirosinemia tipo 3 maciça de seus derivados na urina.
(TYR-3) Pacientes com este quadro evoluem
para deficiência intelectual e
convulsões, sem dano hepático.
DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS
Nome Descrição
Deficiência de Condição benigna, raramente associada
3-Metilcrotonil-CoA- a discreta hipotonia.
Carboxilase (3MCC)
Doença envolvida no metabolismo da
Acidemia Glutárica lisina e do triptofano, caracterizada
tipo I (AG-1) por distonia, macrocrania e atrofia
opercular na imagem cerebral.
Tem ampla variabilidade clínica e pode
se manifestar de forma aguda com
vômitos, acidose metabólica,
Acidemia Isovalérica
convulsões, letargia, odor característico
(AIV)
de "pés suados" e pode evoluir com
atraso de desenvolvimento
neuropsicomotor.
Doença metabólica rara, caracterizada
por atraso no desenvolvimento
Acidemia Malônica
neuropsicomotor, insuficiência hepática,
(AM)
hipotonia, diarréia, vômitos,
hipoglicemia e miocardiopatia.
Grupo de doenças caracterizadas por
aumento do ácido metilmalônico ou por
distúrbios do metabolismo da
Acidemia cobalamina. Caracteriza-se por letargia,
Metilmalônica (AMM) vômitos, desidratação, acidose
metabólica, dificuldade respiratória,
hipotonia, pancitopenia, convulsões e
atraso do desenvolvimento.
Doença associada a um defeito no
metabolismo dos aminoácidos de
Acidemia Propiônica cadeia ramificada, caracterizada por
(AP) anorexia, vômitos, letargia, acidose
metabólica e convulsões.
Um erro inato do metabolismo da
Deficiência Múltipla - biotina, caracterizado por vômitos,
CoA Carboxilase irritabilidade, letargia, convulsões e
(DMC) coma.
Defeito no metabolismo dos corpos
Deficiência de cetônicos, caracterizado por episódios
Acetoacetil-CoA agudos de acidose metabólica e
Tiolase Mitocondrial hipoglicemia com vômitos e coma,
(B-KT) podendo levar a sequelas neurológicas.
DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS GRAXOS
Nome Descrição
Deficiência da Defeito envolvido na transferência de
Desidrogenase de elétrons na cadeia respiratória
Múltiplas Acil-CoA mitocondrial, caracteriza-se por
(MADD) ou Acidemia hipoglicemia, acidose metabólica,
Glutárica tipo 2 (AG-2)
hipotonia e alterações no fígado.
Deficiência da
Carnitina Doença caracterizada por distúrbios
Palmitoil Transferase hepáticos graves e acidose tubular
Tipo I (CPT-1) renal.
Doença envolvida no metabolismo da
Deficiência de Carnitina
beta-oxidação, os principais sintomas
Palmitoil Transferase
Tipo 2 (CPT-2) são: urina marrom-avermelhada,
mialgia e fadiga.
Diminuição da carnitina intracelular
Deficiência
causada pela deficiência de reabsorção
Primária de
renal. Caracteriza-se por
Carnitina
miocardiopatia, fraqueza muscular,
(CTD/CUD)
alterações hepáticas e hipoglicemia.
Acidúria
Hidroximetilglutárica
ou Deficiência Doença envolvida no metabolismo
3-Metilglutaconil-CoA dos corpos cetônicos , apresenta-se
hidratase ou com hipoglicemia, acidose metabólica
Deficiência 3-Hidroxi aumento de amônia e alteração no
3-Metilglutaril-CoA-Liase
fígado.
(HMG CoA liase)
Deficiência na utilização de energia da
Deficiência da oxidação de ácidos graxos de cadeia
Desidrogenase de longa caracterizada por hipoglicemia,
3-Hidroxiacil-CoA de acidose metabólica, doença hepática,
Cadeia Longa (LCHAD) hipotonia e frequentemente com
envolvimento cardíaco.
Nome Descrição
Deficiência da Deficiência na utilização de energia da
Desidrogenase de oxidação de ácidos graxos de cadeia
Acil-CoA de Cadeia média, caracterizada por acidose
Média (MCAD) metabólica, hipoglicemia e letargia.
Deficiência na utilização de energia da
Deficiência da oxidação de ácidos graxos de cadeia
Desidrogenase da muito longa, apresentando-se com
Acil-CoA de Cadeia déficit ponderal, alteração no fígado,
Muito Longa alteração cardíaca, hipotonia e
(VLCAD) hipoglicemia.
Distúrbio da oxidação de ácidos graxos
com um amplo espectro clínico que varia
de manifestações neonatais graves,
incluindo problemas cardíacos,
Deficiência da Proteína hipoglicemia, acidose metabólica,
Trifuncional fraqueza muscular, doença hepática até
outras manifestações mais brandas como
polineuropatia periférica, urina
marrom-avermelhada e problemas na
retina.
Distúrbio da oxidação de ácidos graxos
que se apresenta no período neonatal
Deficiência de
com hipoglicemia grave,
Carnitina-acilcarnitina
hiperamonemia, cardiomiopatia e/ou
Translocase
arritmia, alteração hepática, fraqueza
muscular e coma.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993-2018
2) Johannes Zschocke e Georg F. Hoffmann Vademecum metabolicum:
diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism [e-Publishing Support].
Vancouver, Canada - lançado em 2016 e constantemente atualizado.
3) National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of
Medicine. Pubmed® [Internet]. 8600 Rockville Pike, Bethesda MD, 20894 USA
4) OMIM® and Online Mendelian Inheritance in Man® [Internet]. Johns
Hopkins University; 1966-2018
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