ERROS INATOS DO
METABOLISMO
acidúria metilmalônica (MMA)
Conceitos essenciais
TÓPICOS Causas
DE Manifestação clínica
Diagnóstico
ABORDAGEM
Intervenção nutricional
ACIDÚRIA
METILMALÔNICA
(MMA)
A acidúria metilmalônica (MMA) é um
distúrbio metabólico hereditário causado
por defeitos na conversão de
metilmalonil-CoA em succinil-CoA, uma
etapa crucial no metabolismo de
aminoácidos de cadeia ramificada
(isoleucina, valina, metionina e treonina)
e ácidos graxos ímpares, que afeta a
capacidade do corpo de processar certas
gorduras e proteínas.
CAUSAS
1 Deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase (MUT) -
mutação no gene MUT
2 Deficiência na utilização de cobalamina (vitamina B12)
●A cobalamina é um cofator essencial para a
metilmalonil-CoA mutase. Defeitos na síntese ou
transporte da cobalamina dentro das células resultam
em MMA.
4 3 Deficiência dietética ou má absorção de vitamina B12
(forma adquirida)
●Embora rara, pode ocorrer em indivíduos com
desnutrição severa, dietas vegetarianas estritas sem
suplementação, ou doenças que prejudicam a absorção
da vitamina B12.
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS E
DIAGNÓSTICO
Neonatal grave: A forma clássica aparece nos Triagem neonatal: Detecção de níveis elevados
primeiros dias ou semanas de vida com acidose de ácido metilmalônico e/ou propionilcarnitina
metabólica severa, letargia, vômitos e falência no teste do pezinho.
multissistêmica. Exames confirmatórios:
Forma de início tardio: Pode surgir na infância ou Análise de ácidos orgânicos urinários
adolescência com sintomas menos intensos, como (elevação de ácido metilmalônico).
dificuldades de crescimento, atraso no Estudos genéticos para identificar mutações.
desenvolvimento, fadiga e manifestações neurológicas. Testes funcionais de cobalamina e
Complicações: metilmalonil-CoA mutase.
Retardo mental, encefalopatia metabólica.
Insuficiência renal crônica (frequente em casos
crônicos).
INTERVENÇÃO
NUTRICIONAL
Uma dieta especializada é a base do tratamento de
MMA. O objetivo é limitar a ingestão de certos
aminoácidos que o corpo não consegue processar
adequadamente. Isso geralmente envolve uma dieta
de baixa proteína suplementada com alimentos
médicos e fórmulas projetadas para indivíduos com
MMA.
E devido a uma deficiência de vitamina B12,
suplementos de vitamina B12 em altas doses podem
ser altamente eficazes.
Anna Beatriz Gomes Oliveira-01674661
Antônio Henrique Domingos Sobral-01710466
Arutha de Lima Tenório-01675663
Ingrid de Jesus Pereira da Silva-01707219
Larissa Vitória da Silva-01673613
Maria Eduarda Godoi de Souza-01674275
Maria Lorrânia da Gama Alves-01694669
Midiã Pereira Barbosa-01686323
