DOENÇAS
GENÉTICAS
Características, Sintomas e Tratamento
PARTICIPANTES
Cinthia Suelen
Marla Moura
Greice Kelly
Cidinha De Jesus
Palloma Santos
Lauren Ferreira
Maria Cecília
Camila K.
Julia T.
As doenças genéticas são distúrbios causados por
alterações no material genético de um indivíduo,
podendo ser resultantes de mutações em genes ou
anomalias cromossômicas. Muitas dessas doenças
são hereditárias, transmitidas de geração em geração.
Entre elas, destacam-se a Síndrome de Down, Fibrose
Cística, Hemofilia e Fenilcetonúria, que serão
abordadas neste trabalho. Discutiremos o que são
essas condições, seus sintomas e as formas de
tratamento disponíveis.
.
SÍNDROME DE
DOWN
O QUE É? SINTOMAS FORMAS DE TRATAMENTO
A Síndrome de Down é uma Os sintomas da Síndrome de Down variam, mas Embora a Síndrome de Down não tenha cura, o
geralmente incluem: tratamento envolve uma abordagem
condição genética causada pela multidisciplinar, focada em melhorar a qualidade
presença de uma cópia extra do de vida. Inclui:
• Deficiência intelectual leve a moderada
cromossomo 21, conhecida como • Características físicas típicas, como rosto • Intervenção precoce: Estimulação cognitiva,
trissomia do 21. Esta anomalia achatado, olhos amendoados, pescoço curto e física e comportamental a partir do nascimento
cromossômica ocorre no momento língua protusa • Apoio educacional: Programas especiais para o
da divisão celular, durante a • Hipotonia (tônus muscular baixo) desenvolvimento cognitivo e social
• Atraso no desenvolvimento motor e da fala • Terapias físicas e ocupacionais: Para melhorar
formação do embrião, e afeta o habilidades motoras e independência
desenvolvimento físico e cognitivo • Maior propensão a problemas cardíacos
• Tratamento médico especializado: Cuidados com
congênitos, dificuldades auditivas e visuais
da pessoa. problemas cardíacos, auditivos, visuais e
• Maior risco de desenvolver doenças respiratórios
autoimunes e problemas respiratórios
FENILCETONÚRIA (PKU)
O QUE É? SINTOMAS FORMAS DE TRATAMENTO
O TRATAMENTO DA FENILCETONÚRIA É
A FENILCETONÚRIA (PKU) É UMA OS PRINCIPAIS SINTOMAS DA PKU NÃO DIETÉTICO E VISA PREVENIR O ACÚMULO DE
DOENÇA METABÓLICA GENÉTICA TRATADA INCLUEM: FENILALANINA:
AUTOSSÔMICA RECESSIVA, CAUSADA
• DEFICIÊNCIA INTELECTUAL GRAVE • DIETA RESTRITA EM FENILALANINA: EVITAR
PELA MUTAÇÃO NO GENE QUE ALIMENTOS RICOS EM PROTEÍNAS, COMO
CODIFICA A ENZIMA FENILALANINA • CONVULSÕES CARNES, OVOS E LEITE, ALÉM DE ALGUNS GRÃOS
• ATRASO NO DESENVOLVIMENTO E LEGUMES
HIDROXILASE (PAH). A AUSÊNCIA OU
PSICOMOTOR • FÓRMULAS ESPECIAIS: ALIMENTOS ESPECIAIS
DEFICIÊNCIA DESSA ENZIMA IMPEDE A QUE FORNECEM OS NUTRIENTES NECESSÁRIOS
• COMPORTAMENTO AGRESSIVO OU
CONVERSÃO DA FENILALANINA (UM AGITAÇÃO SEM FENILALANINA
AMINOÁCIDO) EM TIROSINA, • PROBLEMAS DE PELE (ECZEMA)
• MONITORAMENTO REGULAR: EXAMES
PERIÓDICOS DE SANGUE PARA MONITORAR OS
RESULTANDO NO ACÚMULO DE • URINA COM ODOR FORTE NÍVEIS DE FENILALANINA
FENILALANINA NO SANGUE, O QUE • MICROCEFALIA (CABEÇA PEQUENA) • TERAPIA COM TETRA-HIDROBIOPTERINA
PODE CAUSAR DANOS CEREBRAIS. (BH4): EM ALGUNS CASOS, PODE AJUDAR A
REDUZIR OS NÍVEIS DE FENILALANINA
FIBROSE CÍSTICA
O QUE É? SINTOMAS FORMAS DE TRATAMENTO
O tratamento da fibrose cística visa reduzir os
A Fibrose Cística é uma doença Os sintomas da fibrose cística podem variar,
sintomas e melhorar a qualidade de vida, e inclui:
genética autossômica recessiva, mas geralmente incluem:
causada por mutações no gene • Terapia respiratória: Fisioterapia pulmonar e
• Tosse persistente com produção de muco inalação de medicamentos para limpar as vias
CFTR (regulador de condutância
espesso respiratórias
transmembrana da fibrose cística). • Infecções pulmonares recorrentes • Antibióticos: Para tratar e prevenir infecções
Esta mutação resulta na produção • Dificuldade em respirar e falta de ar
pulmonares
• Medicamentos específicos (moduladores de
de secreções espessas e pegajosas • Problemas digestivos, como má absorção CFTR): Para corrigir a função defeituosa da proteína
que afetam órgãos como os de nutrientes e fezes gordurosas CFTR
pulmões e o sistema digestivo, • Retardo no crescimento e baixo peso • Suplementos enzimáticos e dietéticos: Para
prejudicando suas funções. • Sal do suor mais concentrado, que pode melhorar a digestão e absorção de nutrientes
causar desequilíbrios eletrolíticos • Transplante pulmonar: Em casos graves, pode ser
necessário
HEMOFILIA
O QUE É? SINTOMAS FORMAS DE TRATAMENTO
O TRATAMENTO DA HEMOFILIA É BASEADO NA
A HEMOFILIA É UM DISTÚRBIO OS SINTOMAS DA HEMOFILIA INCLUEM: REPOSIÇÃO DOS FATORES DE COAGULAÇÃO
GENÉTICO LIGADO AO CROMOSSOMO DEFICIENTES:
X, QUE AFETA A CAPACIDADE DO • HEMORRAGIAS PROLONGADAS APÓS
CORTES, CIRURGIAS OU LESÕES • TERAPIA DE REPOSIÇÃO DE FATOR: INFUSÕES
CORPO DE COAGULAR O SANGUE. AS REGULARES DO FATOR DE COAGULAÇÃO AUSENTE
FORMAS MAIS COMUNS SÃO A • HEMATOMAS GRANDES E DOLOROSOS (VIII OU IX)
APÓS TRAUMAS LEVES • MEDICAÇÃO PROFILÁTICA: PARA EVITAR
HEMOFILIA A (DEFICIÊNCIA DE FATOR
• SANGRAMENTO ESPONTÂNEO NAS SANGRAMENTOS EM PESSOAS COM HEMOFILIA
VIII) E A HEMOFILIA B (DEFICIÊNCIA DE GRAVE
ARTICULAÇÕES (HEMARTROSE),
FATOR IX). AFETA PRINCIPALMENTE CAUSANDO DOR E INCHAÇO • TRATAMENTO DE EPISÓDIOS HEMORRÁGICOS:
OS HOMENS, ENQUANTO AS • SANGRAMENTOS INTERNOS GRAVES,
USO DE DESMOPRESSINA PARA AUMENTAR OS
NÍVEIS DE FATOR VIII EM CASOS LEVES OU
MULHERES GERALMENTE SÃO ESPECIALMENTE NO CÉREBRO, APÓS MODERADOS
PORTADORAS. LESÕES • EDUCAÇÃO E MONITORAMENTO:
ACOMPANHAMENTO REGULAR PARA PREVENIR
COMPLICAÇÕES E GESTÃO CUIDADOSA DE LESÕES
CONSIDERAÇÕES FINAIS
As doenças genéticas discutidas neste trabalho exemplificam a
complexidade das mutações genéticas e suas implicações para a saúde
humana. Apesar de muitas dessas condições não terem cura, os avanços na
medicina genética, o diagnóstico precoce e os tratamentos especializados
têm contribuído significativamente para melhorar a qualidade de vida dos
indivíduos afetados. A educação contínua, a pesquisa científica e o suporte
a pacientes e suas famílias são essenciais para o manejo eficiente dessas
condições.
OBRIGADO!!
