SÍNDROME DE APERT: ASPECTOS
CLÍNICOS, DIFICULDADES DE
APRENDIZAGEM E TECNOLOGIAS
ASSISTIVAS
1. INTRODUÇÃO
Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906. A Síndrome de Apert é uma
condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, especialmente do crânio, face,
mãos e pés. Esta síndrome está relacionada a mutações no gene FGFR2 e pode ser
transmitida de forma autossômica dominante ou surgir de forma espontânea. Além das
alterações físicas evidentes, crianças com essa síndrome podem apresentar desafios no
desenvolvimento cognitivo e na aprendizagem. Este trabalho tem como objetivo discutir
os principais aspectos da Síndrome de Apert, incluindo suas características clínicas,
implicações para o aprendizado e as tecnologias assistivas que podem contribuir para a
inclusão e desenvolvimento educacional dos indivíduos afetados.
2. DESENVOLVIMENTO
A Síndrome de Apert é caracterizada por uma condição chamada craniossinostose, que é
o fechamento prematuro das suturas cranianas, o que pode comprometer o crescimento
adequado do cérebro. Além disso, há alterações faciais, como face achatada e hipoplasia
maxilar, bem como sindactilia (fusão dos dedos) nas mãos e pés.
O diagnóstico da síndrome pode ser feito através de exames físicos, exames de imagem
(como tomografia e radiografia) e testes genéticos. O tratamento envolve, principalmente,
cirurgias corretivas e acompanhamento com equipes multidisciplinares, como
fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
2.1 DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM
Embora nem todos os indivíduos com Síndrome de Apert apresentem comprometimento
intelectual, em alguns casos pode haver atraso no desenvolvimento cognitivo,
dificuldades na linguagem, no processamento de informações e na coordenação motora
fina, impactando diretamente o processo de aprendizagem. A presença de cirurgias
frequentes e o tempo prolongado em ambientes hospitalares também podem interferir no
desenvolvimento escolar.
2.2 TECNOLOGIAS ASSISTIVAS
As tecnologias assistivas desempenham um papel fundamental no apoio ao processo de
ensino-aprendizagem de crianças com a Síndrome de Apert. Entre as ferramentas mais
utilizadas, destacam-se:
• Softwares de comunicação alternativa: para auxiliar alunos com dificuldades na fala.
• Tablets com aplicativos educativos adaptados: que promovem atividades de linguagem,
coordenação motora e raciocínio lógico.
• Teclados adaptados e mouses especiais: para facilitar a digitação e navegação digital
para alunos com alterações nas mãos.
• Audiolivros e softwares de leitura de tela: úteis para alunos com dificuldades na leitura
tradicional.
A utilização dessas tecnologias deve ser integrada ao planejamento pedagógico e
acompanhada por uma equipe interdisciplinar.
3. CONCLUSÃO
A Síndrome de Apert, além de seus impactos físicos, pode acarretar desafios cognitivos e
educacionais que requerem atenção especializada. O diagnóstico precoce, o
acompanhamento multidisciplinar e a inserção de tecnologias assistivas são fundamentais
para garantir a inclusão escolar e social desses indivíduos. A escola tem um papel
essencial em promover um ambiente acessível e estimulante, contribuindo para o pleno
desenvolvimento das potencialidades dos alunos com essa condição.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
SANTOS, Ana Lúcia; PEREIRA, Marta Regina. Síndromes Genéticas e a
Aprendizagem: um olhar sobre a Síndrome de Apert. Revista Brasileira de Educação
Especial, Marília, v. 24, n. 2, p. 227-240, 2018.
Figura 1 – Representação da herança autossômica dominante relacionada à Síndrome de
Apert.
Figura 2 – Craniossinostose: fechamento prematuro das suturas cranianas observado na
Síndrome de Apert.
Figura 3 – Sindactilia complexa em mão de paciente com Síndrome de Apert.
Figura 4 – Alterações craniofaciais típicas da Síndrome de Apert (imagem 1).
Figura 5 – Alterações craniofaciais típicas da Síndrome de Apert (imagem 2).
Figura 6 – Sindactilia nos pés, uma das manifestações físicas da Síndrome de Apert.
