CROMOSSOMOS E FLUXO

DA INFORMAÇÃO
GENÉTICA
Profa. Arlete Stucchi
UNICID
O NÚCLEO CELULAR
Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown.
Ocorrência- células eucariontes;
Posição -geralmente central, acompanhando o formato da célula, mas isso
pode variar de uma para outra. Nos eritrócitos dos mamíferos, o núcleo está
ausente.
Características - contém o DNA da célula.
Funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula,
e armazenar as informações genéticas da célula.
Carioteca – delimita o núcleo e se comunica com o citoplasma através dos
poros nucleares. Formada por dois folhetos ou membranas,constituídos por
uma bicamada lipídica, um interno e um externo, com um espaço entre eles de
20 a 100 nm de espessura. O folheto externo é contínuo com o RERugoso.
Cromatina- consiste no DNA presente no núcleo
Eucromatina ou heterocromatina durante o período de interfase.
Cromossomos- a cromatina se condensa numa série de organelas em forma
de bastão. Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromossomos.
ESTRUTURA DO DNA
O DNA é uma molécula helicoidal
composta por duas fitas complementares,
antiparalelas, que contêm o código
genético.
Cada fita é formada por repetições de
nucleotídios, compostos por:
Um grupo fosfato
Um açúcar de cinco carbonos
(pentose), a desóxirribose
Uma base nitrogenada
A pentose e o fosfato formam o ‘corrimão’
da escada, enquanto que as bases
nitrogenadas, pareadas, formam os
‘degraus’.
Cada fita está ligada à outra através de
pontes de hidrogênio.
CADEIAS COMPLEMENTARES
 CADEIAS ANTIPARALELAS

Carbono 5’

Carbono 1’

Carbono 4’ Carbono 2’
Carbono 3’
MOLÉCULA HELICOIDAL
 REPLICAÇÃO DO DNA
•Replicação é o
processo pelo qual o
DNA é duplicado, ou
seja, de uma molécula
de DNA, formam-se
duas moléculas-filhas,
idênticas à molécula
original. Esse processo
ocorre sempre na fase S
do ciclo celular, um
pouco antes da divisão.
 REPLICAÇÃO DO DNA
A) Abertura da
forquilha de
replicação, (B)
Síntese do
primer pela
primase e (C)
Extensão da
síntese de cada
fita pela DNA
polimerase.
Devemos lembrar que cada
filamento assim formado
constitui-se de um
cromossomo. As duas fitas
formadas ficam unidas
durante o início da divisão
celular, sendo chamadas de
cromátides irmãs (carregam
exatamente a mesma
mensagem genética). Ao se
condensarem, no ínício da
divisão celular, as cromátides
irmãs formam aquela figura
em forma de X que estamos
acostumados a associar aos
cromossomos.
 TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO

• A partir de parte da molécula de DNA

(“GENE”), é feita uma cópia de RNA,
chamada RNA mensageiro (RNAm).
 TRANSCRIÇÃO
A síntese de RNA
(mensageiro, por exemplo)
se inicia com a separação
das duas fitas de DNA.
Apenas uma das fitas do
DNA serve de molde para
a produção da molécula de
RNAm. A outra fita não é
transcrita. Essa é uma das
diferenças entre a
duplicação do DNA e a
produção do RNA.
RNAm sai do núcleo
 TRANSCRIÇÃO
Imaginando um segmento hipotético de um
filamento de DNA com a sequência de bases:
DNA- ATGCCGAAATTTGCG
O segmento de RNAm formado na transcrição
terá a sequência de bases:
RNA- UACGGCUUUAAACGC
O RNAm produzido destaca-se de seu molde
e, após passar por um processamento,
atravessa a carioteca e se dirige para o
citoplasma, onde se dará a síntese protéica.
Com o fim da transcrição, as duas fitas de
DNA seu unem novamente, refazendo-se a
dupla hélice.
 TRADUÇÃO
•A tradução, que também é
chamada de síntese protéica,
é o processo pelo qual as
proteínas são formadas. A
mensagem genética contida
na molécula de mRNA é lida
em grupos de três bases
nitrogenadas, que formam os
códons.
•Cada códon corresponde a
um dos 20 aminoácidos
existentes: alanina, arginina,
asparagina, aspartato,
fenilalanina, cisteína, glicina,
glutamato, glutamina,
histidina, isoleucina, leucina,
lisina, metionina, prolina,
serina, tirosina, treonina,
triptofano, valina.
•Durante toda a intérfase, o
material genético da célula
está na forma de cromatina,
que consiste de DNA
associado a proteínas
(histonas e não histonas) e é
o material do qual são feitos
os cromossomos. As porções
mais enoveladas da
cromatina são chamadas de
heterocromatina, e as mais
descondensadas, na forma de
longos fios, chamam-se
eucromatina.
OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos.
Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos.
O par restante cromossomos sexuais morfologia diferente entre si,
X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X XX, no
masculino existem um cromossomo X e um Y XY
Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com
número e morfologia dos cromossomos característicos de cada sp.
Cariótipo humano feminino
 Morfologia dos cromossomos
• “n” o número básico de cromossomos de uma espécie.
• Células diplóides terão em seu núcleo “2 n” cromossomos células “2n”
•Células haplóides terão a metade do n° de cromossomos da sp céls. “n”

Estrutura dos cromossomos

Cada cromossomo mitótico (em processo de divisão celular) apresenta uma
região estrangulada o centrômero ou constrição primária, que divide os
cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo.
Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por
exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos
apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: são as
constrições secundárias.
 Estrutura - o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se
apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substância protéica denominada
matriz. Partes de um cromossomo:
Cromômeros- A cromatina não é um filamento uniforme, mas apresenta em toda sua
extensão engrossamentos bastante irregulares com aspectos de granulações (Cromômeros).
Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo.
Cromatídeos - É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a ÷ celular.
Centrômero- Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no
movimento durante a divisão celular. Comumente há um centrômero por cromossomo mas
existem organismos dicêntricos ou policêntricos.
Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma
constrição secundária.
Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase.
O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a
metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e
condensados.
O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da
espécie no esquema de classificação filogenético. Por exemplo:

Espécie Número de Cromossomos

Humana 46

Milho 20

Ervilha 14

Drosophila 8

Dália 64

Tatu 64

Cavalo 64
 Quanto a posição relativa dos centrômeros, os cromossomos podem ser:

• Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem relação de

comprimento 1:1 até 2,5:1. (Forma de V)

•Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Relação

de 3:1 a 10:1.

•Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único

braço.

•Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J.

•Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma

posição relativa dos centrômero, apresentam mesma posição de
constrições secundárias, presença de satélites e distribuição de
cromômeros.
Cariótipo humano
Cromossomos de uma célula somática em divisão de uma mulher,
fotografados depois da replicação e condensação.
Genoma - conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie.
Genoma - conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie.
Porém, podem ocorrer irregularidades na divisão celular ou acidentes como
radiações e substâncias químicas que atingem cromossomos interfásicos, de
modo que podem ser formados genomas inteiros ou organismos inteiros
aberrantes.
Tais aberrações podem incluir: genomas inteiros, cromossomos isolados, ou
apenas partes de cromossomos .
Alterações numéricas- pode ser por

Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomo;

Aneuploidias : perda ou adição de cromossomos isolados. Há um aumento
ou diminuição de 1 ou + pares de cromossomos, mas não de todos. Pode ocorrer
trissomia - três cromossomos em vez do par normal ou, menos freqüente,
monossomia -um representante de um cromossomo. O mecanismo cromossômico
mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica - uma falha da
separação de um par de cromossomos durante uma das duas ÷ meióticas, mas
há possibilidade de resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção
das cromátides durante a 1ª ÷ mitótica do zigoto, ou durante a segmentação
de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam
aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.