PK PAULINA KLOCK

Escala de Risco Genético

A Escala de Risco Genético da Genera é uma análise que avalia como a combinação de algumas informações genéticas contribui para seu risco de
desenvolver uma determinada doença. O cálculo realizado leva em consideração pequenas variações encontradas no seu DNA e o impacto de cada
uma delas na probabilidade de você manifestar algumas doenças ao longo da vida. O conhecimento que fundamenta esse cálculo vem de uma
extensa revisão dos chamados Estudos Genômicos de Associação (do inglês, Genome Wide Association Studies, ou GWAS).
Este teste não possui finalidade diagnóstica, e seu resultado deve ser interpretado como um instrumento adicional para a adoção de cuidados
preventivos, como por exemplo hábitos de vida mais saudáveis, exames complementares e/ou checkups regulares.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, incluindo referências bibliográficas
e marcadores genéticos analisados acesse seu painel de resultados em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico/DOENCAS-PRS

Risco aumentado

Câncer de tireoide
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 2.1%
Risco aumentado: 0,47%
Outros fatores
(Entre 0,40% e 0,54%) genéticos: 50.9%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
47%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para desenvolver câncer de tireoide. Em comparação a outras pessoas, você tem uma
predisposição genética maior de desenvolver a doença. Considere, também, outros fatores, além dos genéticos, que podem influenciar no
desenvolvimento da doença, como tratamento de radioterapia no pescoço (mesmo em baixas doses), casos familiares deste câncer e dietas
pobres em iodo. Além disso, atente-se aos sinais e sintomas da doença, como nódulos na tireoide isolados ou associados a gânglios linfáticos
aumentados no pescoço, rouquidão, sensação de falta de ar e dificuldade em engolir alimentos. Em caso de dúvidas, procure um especialista,
como um médico endocrinologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs7902587 CC T 0.344 0 5.0E-11 0.1 Intergênico
rs10069690 CT T 0.182 0.182 3.0E-7 0.312 TERT
rs6793295 TC T 0.207 0.207 3.0E-8 0.689 LRRC34
rs116909374 CT T 0.593 0.593 1.0E-16 0.024 Intergênico

Referências bibliográficas
GUDMUNDSSON, Julius et al. A genome-wide association study yields five novel thyroid cancer risk loci. Nature communications, v. 8, n. 1, p. 1-8, 2017.
INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Câncer de tireoide. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-tireoide . Acesso em: 23 fev. 22.
PRETE, Alessandro et al. Update on fundamental mechanisms of thyroid cancer. Frontiers in Endocrinology, v. 11, p. 102, 2020.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Doença de Alzheimer
Risco de desenvolver a doença até os 75 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 2.62%
Risco aumentado: 8,81%
Outros fatores
(Entre 5,98% e 12,30%) genéticos: 71.38%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
26%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para doença de Alzheimer, o que significa que você tem uma predisposição maior de desenvolver
a doença até os 75 anos de idade em comparação a outras pessoas. Isso não indica, entretanto, que você será acometido pela doença
inevitavelmente no futuro. Sempre esteja atento à sua saúde: além dos fatores genéticos, outras condições, como o estilo de vida, o estado da
sua saúde e a idade avançada podem estar associadas à doença de Alzheimer. Se apresentar algum sinal ou sintoma, procure um especialista.
É recomendado, também, o aconselhamento genético para melhor compreensão, acompanhamento e interpretação do resultado.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs9271192 AA C 0.104 0 3.0E-12 0.236 Intergênico
rs10948363 AG G 0.095 0.095 5.0E-11 0.235 CD2AP
rs28834970 TC C 0.095 0.095 7.0E-14 0.351 PTK2B
rs983392 AG A 0.105 0.105 6.0E-16 0.662 Intergênico
rs17125944 TC C 0.131 0.131 8.0E-9 0.075 FERMT2
rs10792832 AG G 0.139 0.139 9.0E-26 0.668 Intergênico
rs2718058 AA A 0.073 0.145 5.0E-9 0.601 Intergênico
rs9331896 CT T 0.151 0.151 3.0E-25 0.595 CLU
rs6656401 AG A 0.166 0.166 6.0E-24 0.154 CR1
rs1476679 TT T 0.094 0.189 6.0E-10 0.776 ZCWPW1
rs10498633 GG G 0.094 0.189 6.0E-9 0.809 SLC24A4
rs6733839 CT T 0.199 0.199 7.0E-44 0.383 Intergênico
rs11771145 GG G 0.105 0.211 1.0E-13 0.634 EPHA1
rs11218343 TT T 0.261 0.523 1.0E-14 0.952 SORL1

Referências bibliográficas
HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Alzheimer. Disponível em: https://vidasaudavel.einstein.br/alzheimer-principais-informacoes/. Acesso em: 20 abr.
2021.HOSPITAL DO CORAÇÃO. Alzheimer: fique atento aos sinais. Disponível em: https://www.hcor.com.br/hcor-explica/neurologia/alzheimer-fique-atento-
aos-sinais/. Acesso em: 20 abr. 2021.LAMBERT, Jean-Charles et al. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's
disease. Nature genetics, v. 45, n. 12, p. 1452-1458, 2013.Ministério da saúde. Alzheimer. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-
a-z/a/alzheimer/alzheimer. Acesso em: 20 abr. 2021.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

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Gota
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 6.66%
Risco aumentado: 18,47%
Outros fatores
(Entre 11,47% e 26,81%) genéticos: 3.34%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
90%

Sobre seu resultado

Levando em consideração os fatores genéticos analisados, você tem uma probabilidade maior de desenvolver a doença em comparação a
outros indivíduos. Entretanto, o DNA não é a única causa determinante para a doença: fatores ambientais, como o uso de medicamentos
diuréticos e a alimentação, podem contribuir para o seu surgimento. Monitore os níveis de ácido úrico do seu organismo realizando exames de
sangue regulares e fique atento aos sinais e sintomas da doença, como dores e inchaço nas articulações, principalmente nos pés. Em caso de
dúvidas, consulte um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs4073582 GA G 0.507 0.507 6.0E-9 0.737 CNIH2
rs1260326 TT T 0.307 0.615 2.0E-12 0.406 GCKR
rs2728125 AG G 0.713 0.713 7.0E-54 0.091 PKD2
rs2188380 TT T 0.56 1.119 2.0E-23 0.997 LOC105369980

Referências bibliográficas
BRUNA, Maria Helena Varella. Gota. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/gota/. Acesso em: 20 abr. 21.MATSUO, Hirotaka et al.
Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Annals of the rheumatic diseases
, v. 75, n. 4, p. 652-659, 2016. SOCIEDADE BRASILEIRA DE REUMATOLOGIA. Gota. Disponível em: https://www.reumatologia.org.br/doencas-reumaticas/gota/
. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
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Melanoma
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 10.22%
Risco aumentado: 0,72%
Outros fatores
(Entre 0,51% e 0,95%) genéticos: 56.68%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
33.1%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco aumentado para desenvolver melanoma. Em comparação a outras pessoas, você tem uma predisposição
genética maior de desenvolver a doença. Leve em consideração, também, outros fatores, além dos genéticos, que podem influenciar no
desenvolvimento da doença, como exposição excessiva à luz solar, pele e olhos claros, cabelos loiros ou ruivos e histórico familiar de câncer de
pele. Além disso, atente-se aos sinais e sintomas da doença, como pintas, manchas ou sinais com bordas irregulares e coloração variável,
acompanhadas de coceira e descamação. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico dermatologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs7412746 CC T 0.14 0 9.0E-11 0.45 CTXND2
rs6750047 GG A 0.095 0 7.0E-9 0.378 Intergênico
rs1393350 GG A 0.157 0 4.0E-13 0.169 TYR
rs16953002 GG A 0.148 0 4.0E-12 0.162 FTO
rs4785763 CC A 0.278 0 6.0E-22 0.262 AFG3L1P
rs6059655 GG A 0.322 0 5.0E-23 0.025 RALY
rs910873 GG A 0.56 0 1.0E-15 0.032 PIGU
rs1636744 CT T 0.095 0.095 7.0E-9 0.309 AHR
rs45430 CT T 0.117 0.117 3.0E-8 0.542 MX2
rs10739221 TC T 0.122 0.122 7.0E-11 0.322 LINC01505
rs498136 AA A 0.113 0.227 2.0E-12 0.4 Intergênico
rs13016963 AA A 0.131 0.262 9.0E-10 0.431 FLACC1
rs258322 AG A 0.513 0.513 3.0E-27 0.098 CDK10
rs35407 GG G 0.734 1.468 3.0E-19 0.724 SLC45A2

Referências bibliográficas
INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Melanoma. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-pele-melanoma. Acesso em: 21 fev. 22.
SLOMINSKI, Andrzej et al. Malignant melanoma: an update. Archives of pathology & laboratory medicine, v. 125, n. 10, p. 1295-1306, 2001. RANSOHOFF,
Katherine J. et al. Two-stage genome-wide association study identifies a novel susceptibility locus associated with melanoma. Oncotarget, v. 8, n. 11, p. 17586,
2017. THE AMERICAN CANCER SOCIETY. What Is Melanoma Skin Cancer? Disponível em: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/about/what-
is-melanoma.html. Acesso em: 03 mar. 22.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
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Carcinoma basocelular
Risco de desenvolver a doença até os 75 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 6.07%
Risco aumentado: 22,15%
Outros fatores
(Entre 20,47% e 23,86%) genéticos: 10.78%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
83.15%

Sobre seu resultado

Seu resultado indica que seu risco de desenvolver carcinoma basocelular até os 75 anos é aumentado em comparação à média da maioria das
pessoas. Isso não significa necessariamente que você desenvolverá a doença, já que existem outros fatores, além dos genéticos, como a baixa
imunidade e a longa exposição ao sol e a agentes químicos, que podem levar ao aparecimento da doença. Evitar a radiação solar e aplicar filtros
solares são recomendações para prevenir o carcinoma basocelular. Caso perceba o surgimento de nódulos, manchas ou lesões na pele, consulte
um especialista. A detecção da doença em estágios iniciais aumenta a eficácia dos tratamentos e a probabilidade de cura.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs7538876 GG A 0.223 0 8.0E-17 0.322 Intergênico
rs801114 TT G 0.207 0 8.0E-14 0.486 Intergênico
rs2151280 AA G 0.174 0 9.0E-11 0.48 CDKN2B-AS1
rs11170164 CC T 0.255 0 9.0E-9 0.049 KRT5
rs78378222 TT G 0.728 0 1.0E-20 0.003 TP53
rs401681 CC C 0.191 0.381 9.0E-13 0.542 Intergênico
rs157935 TT T 0.191 0.381 4.0E-20 0.712 LINC00513
rs214782 GG G 0.247 0.494 2.0E-13 0.216 TGM3
rs57244888 TT T 0.278 0.555 5.0E-12 0.864 Intergênico
rs7006527 AA A 0.278 0.555 2.0E-12 0.82 RGS22
rs73635312 GG G 0.3 0.6 2.0E-16 0.838 Intergênico

Referências bibliográficas
SDB – Sociedade Brasileira de Dermatologia. Câncer da pele. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/cancer-da-pele/. Acesso em: 25 jan. 2023.
SDBRJ - Sociedade Brasileira de Dermatologia Regional Rio de Janeiro. Carcinoma basocelular: o tipo de câncer da pele mais comum em peles claras.
Disponível em: https://sbdrj.org.br/carcinoma-basocelular-o-tipo-de-cancer-da-pele-mais-comum-em-peles-claras/. Acesso em: 25 jan. 2023.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Risco padrão

Doença celíaca
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 19.69%
Risco padrão: 0,62%
Outros fatores
(Entre 0,32% e 0,69%) genéticos: 50.31%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
30%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para doença celíaca. Isso significa que, em comparação a outras pessoas, você tem uma chance
semelhante à média de desenvolver a doença. A patologia é causada pela intolerância ao glúten, que gera inflamações no intestino delgado.
Esteja atento aos sinais e sintomas da doença, como diarreia, prisão de ventre, dores e inchaços na região abdominal, após a ingestão de
alimentos com trigo, centeio e outros cereais. Para o diagnóstico da doença e em caso de dúvidas, busque um médico. Consulte um nutricionista
para a recomendação de dietas personalizadas e um aconselhador genético para entender melhor os seus resultados.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs917997 CC T 0.174 0 1.0E-15 0.261 IL18RAP
rs13098911 CC T 0.262 0 3.0E-17 0.058 Intergênico
rs17810546 AA G 0.307 0 4.0E-28 0.08 IL12A-AS1
rs2327832 AA G 0.207 0 4.0E-19 0.167 Intergênico
rs11221332 CC T 0.191 0 5.0E-16 0.205 ETS1
rs1893217 AA G 0.157 0 3.0E-10 0.118 PTPN2
rs13010713 AG G 0.122 0.122 5.0E-11 0.454 LINC01934
rs10806425 CA A 0.122 0.122 4.0E-10 0.36 BACH2
rs13003464 AG G 0.14 0.14 4.0E-13 0.436 PUS10
rs1738074 TC T 0.148 0.148 3.0E-15 0.47 TAGAP
rs802734 AG G 0.157 0.157 3.0E-14 0.266 Intergênico
rs653178 CT C 0.182 0.182 7.0E-21 0.389 ATXN2
rs11712165 GG G 0.122 0.244 8.0E-9 0.338 ARHGAP31
rs1464510 CA A 0.255 0.255 3.0E-40 0.414 LPP

Referências bibliográficas
Biblioteca Virtual em Saúde. Doença celíaca. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.CASTRO, Roberta Esteves
Vieira de. A introdução precoce de glúten na dieta pode reduzir a prevalência de doença celíaca. Disponível em: https://pebmed.com.br/a-introducao-precoce-
de-gluten-na-dieta-pode-reduzir-a-prevalencia-de-doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.DUBOIS, Patrick CA et al. Multiple common variants for celiac
disease influencing immune gene expression. Nature genetics, v. 42, n. 4, p. 295-302, 2010. FEDERAÇÃO NACIONAL DAS ASSOCIAÇÕES DE CELÍACOS DO
BRASIL. Doença celíaca. Disponível em: https://www.fenacelbra.com.br/. Acesso em: 20 abr. 21.SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Doença celíaca
. Disponível em: https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/noticias/nid/doenca-celiaca/. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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que consulte o seu médico.

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Linfoma de Hodgkin
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 5.41%
Risco padrão: 0,07%
Outros fatores
(Entre 0,05% e 0,09%) genéticos: 50.59%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
44%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver Linfoma de Hodgkin. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade
semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como gânglios inchados, tosse, falta de ar,
dor torácica, desconforto e distensão abdominal, febre, cansaço, suor noturno, perda de peso e coceira no corpo. Tanto fatores genéticos quanto
ambientais, como casos familiares, resposta imune anormal a infecções, transplante de órgãos sólidos, sistema imune comprometido e doenças
autoimunes podem levar ao desenvolvimento de Linfoma de Hodgkin. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico
hematologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs1432295 AA G 0.215 0 1.0E-6 0.371 LINC01185
rs2019960 TT C 0.315 0 6.0E-10 0.242 PVT1
rs3806624 AG G 0.231 0.231 1.0E-12 0.535 Intergênico
rs6903608 CT C 0.482 0.482 5.0E-27 0.336 HLA-DRB9

Referências bibliográficas
ANSELL, Stephen M. Hodgkin lymphoma: diagnosis and treatment. In: Mayo Clinic Proceedings. Elsevier, 2015. p. 1574-1583. FRAMPTON, Matthew et al.
Variation at 3p24. 1 and 6q23. 3 influences the risk of Hodgkin’s lymphoma. Nature communications, v. 4, n. 1, p. 1-7, 2013. INSTITUTO NACIONAL DE
CÂNCER. Linfoma de Hodgkin. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/linfoma-de-hodgkin. Acesso em: 18 fev. 22. SHANBHAG, Satish;
AMBINDER, Richard F. Hodgkin lymphoma: A review and update on recent progress. CA: a cancer journal for clinicians, v. 68, n. 2, p. 116-132, 2018.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Leucemia linfocítica crônica

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 12.22%
Risco padrão: 0,49%
Outros fatores
(Entre 0,48% e 0,51%) genéticos: 21.78%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
66%

Sobre seu resultado

Seu resultado indica que você apresenta um risco padrão para desenvolver leucemia linfocítica crônica, ou seja, uma probabilidade semelhante à
da maioria das pessoas. Entretanto, podem existir fatores ambientais, como a idade avançada, e outros fatores genéticos associados à doença.
Além de observar os sinais e sintomas característicos da leucemia linfocítica crônica, como fraqueza e cansaço frequentes, perda de peso e
inchaço dos gânglios linfáticos, recomenda-se a realização de exames de sangue periodicamente. No caso de dúvidas relacionadas à doença e
do aparecimento de sintomas, procure a ajuda de um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs2466035 TT C 0.191 0 2.0E-8 0.37 Intergênico
rs391023 TT C 0.285 0 5.0E-17 0.557 Intergênico
rs13397985 TT G 0.372 0 1.0E-22 0.154 SP140
rs872071 AA G 0.285 0 6.0E-20 0.399 IRF4
rs17483466 AA G 0.315 0 4.0E-17 0.195 Intergênico
rs4406737 AA G 0.239 0 1.0E-14 0.513 FAS
rs735665 GG A 0.482 0 4.0E-39 0.146 GRAMD1B
rs7176508 GG A 0.278 0 1.0E-17 0.339 DRAIC
rs1679013 CT C 0.174 0.174 1.0E-8 0.522 Intergênico
rs898518 CA A 0.182 0.182 4.0E-10 0.604 LEF1
rs210142 TC C 0.199 0.199 5.0E-8 0.734 Intergênico
rs11636802 AG G 0.344 0.344 2.0E-13 0.091 Intergênico
rs3769825 AA A 0.174 0.348 3.0E-9 0.508 CASP8
rs7944004 TT T 0.182 0.365 2.0E-10 0.546 Intergênico
rs9273363 AA A 0.215 0.43 2.0E-10 0.218 Intergênico
rs13401811 GG G 0.344 0.687 2.0E-18 0.814 ACOXL
rs4987855 CC C 0.385 0.771 3.0E-12 0.908 BCL2

Referências bibliográficas
ABRALE - Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia. Leucemia Linfoide Crônica - LLC. Disponível em: https://www.abrale.org.br/doencas/leucemia/llc/o-que-
e/. Acesso em: 26 jan. 2023. DASA Genômica. Leucemia Linfocítica Crônica (LLC): Sintomas, diagnóstico e tratamento. Disponível em:
https://www.dasagenomica.com/blog/leucemia-linfoide-cronica-llc/. Acesso em: 26 jan. 2023.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Fibrilação atrial
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 4.06%
Risco padrão: 8,35%
Outros fatores
(Entre 4,40% e 13,26%) genéticos: 57.94%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
38%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver fibrilação atrial. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade
semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como palpitações, falta de ar, tontura,
cansaço e dor no peito. Tanto fatores genéticos quanto ambientais, como hipertensão, diabetes, insuficiência cardíaca, doença valvar,
obesidade, apneia obstrutiva do sono, sedentarismo e consumo excessivo de bebidas alcoólicas, podem levar ao desenvolvimento de fibrilação
atrial. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico cardiologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs3853445 CC T 0.285 0 2.0E-34 0.741 Intergênico
rs2220427 CC T 0.535 0 2.0E-134 0.163 LINC01438
rs12044963 GT T 0.104 0.104 4.0E-15 0.13 KCND3
rs4766566 CT T 0.104 0.104 7.0E-6 0.333 CUX2
rs2106261 CT T 0.282 0.282 1.0E-35 0.175 ZFHX3

Referências bibliográficas
CINTRA, Fatima Dumas; FIGUEIREDO, Marcio Jansen de Oliveira. Fibrilação Atrial (Parte 1): Fisiopatologia, Fatores de Risco e Bases Terapêuticas. Arquivos
Brasileiros de Cardiologia, v. 116, p. 129-139, 2021. LOW, Siew-Kee et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese
population. Nature genetics, v. 49, n. 6, p. 953-958, 2017. NATTEL, Stanley. New ideas about atrial fibrillation 50 years on. Nature, v. 415, n. 6868, p. 219-226,
2002. VANHEUSDEN, Lutgarde Magda Suzanne; SANTORO, Deyse Conceição. Assistência de enfermagem a paciente com fibrilação atrial. Escola Anna Nery
, v. 10, p. 47-53, 2006.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
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Doença intestinal inflamatória

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 11.78%
Risco padrão: 0,51%
Outros fatores
(Entre 0,39% e 0,66%) genéticos: 63.22%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
25%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco moderado para doença intestinal inflamatória. Isso significa que, em comparação a outras pessoas, você tem
uma predisposição padrão para desenvolver a doença devido a fatores genéticos. Visite um médico regularmente, em especial caso apresente
alguns dos sinais e sintomas mais frequentes, como dor abdominal, sangramento retal, cólicas, diarreia, febre e perda de peso. Como a doença
intestinal inflamatória engloba um grupo de diferentes doenças, o profissional fará o diagnóstico e indicará o melhor tratamento. Para uma
interpretação detalhada dos seus resultados, recomenda-se o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs1893217 AA G 0.158 0 3.0E-26 0.118 PTPN2
rs2231884 CC T 0.08 0 3.0E-10 0.161 FIBP
rs6920220 GG A 0.097 0 1.0E-21 0.168 Intergênico
rs9297145 AA C 0.079 0 8.0E-12 0.304 Intergênico
rs1734907 GG A 0.108 0 2.0E-13 0.136 EPO
rs1292053 AA G 0.073 0 9.0E-13 0.49 TUBD1
rs10781499 GG A 0.172 0 4.0E-56 0.399 CARD9
rs907611 GG A 0.066 0 3.0E-10 0.291 LSP1
rs10896794 CC T 0.077 0 7.0E-10 0.796 LPXN
rs11612508 AA G 0.056 0 1.0E-8 0.25 DUSP16
rs11741861 AA G 0.222 0 3.0E-37 0.105 ZNF300
rs11564258 GG A 0.288 0 6.0E-29 0.038 MUC19
rs17085007 TT C 0.101 0 3.0E-19 0.166 Intergênico
rs194749 TT C 0.072 0 3.0E-10 0.198 Intergênico
rs8005161 CC T 0.142 0 2.0E-14 0.132 GPR65
rs4911259 TT G 0.072 0 1.0E-9 0.395 DNMT3B
rs6142618 AA G 0.07 0 6.0E-10 0.627 TM9SF4
rs12946510 CC T 0.146 0 4.0E-38 0.369 IKZF3
rs6568421 AA G 0.103 0 8.0E-20 0.249 Intergênico
rs259964 GG A 0.082 0 1.0E-12 0.45 ZNF831
rs2266959 GG T 0.1 0 1.0E-16 0.207 UBE2L3
rs1517352 AA C 0.074 0 3.0E-11 0.488 STAT4
rs2823286 AA G 0.146 0 9.0E-30 0.712 Intergênico
rs3024505 GG A 0.189 0 7.0E-42 0.115 IL19
rs2930047 TT C 0.063 0 1.0E-8 0.473 DAP
rs4256159 CC T 0.102 0 9.0E-15 0.112 Intergênico
rs2382817 CC A 0.07 0 4.0E-12 0.438 TMBIM1

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Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs2488389 GG A 0.109 0 8.0E-13 0.221 DENND1B
rs917997 CC T 0.098 0 3.0E-20 0.261 IL18RAP
rs11168249 TC C 0.053 0.053 8.0E-9 0.478 HDAC7
rs38904 TC T 0.053 0.053 1.0E-8 0.522 Intergênico
rs1847472 CA C 0.058 0.058 2.0E-10 0.718 BACH2
rs7404095 TC C 0.058 0.058 1.0E-9 0.544 PRKCB
rs17293632 CT T 0.065 0.065 6.0E-16 0.177 SMAD3
rs1363907 GA A 0.066 0.066 6.0E-13 0.355 ERAP2
rs17119 GA A 0.069 0.069 3.0E-11 0.71 Intergênico
rs4836519 TC T 0.07 0.07 4.0E-10 0.824 Intergênico
rs2412970 AG G 0.077 0.077 3.0E-14 0.512 HORMAD2
rs921720 AG G 0.078 0.078 8.0E-20 0.513 Intergênico
rs2227564 TC C 0.079 0.079 7.0E-10 0.833 PLAU
rs11230563 CT C 0.082 0.082 9.0E-13 0.617 CD6
rs10495903 CT T 0.083 0.083 8.0E-12 0.106 THADA
rs11672983 GA A 0.083 0.083 7.0E-11 0.385 FCAR
rs1456896 CT T 0.084 0.084 7.0E-15 0.688 Intergênico
rs1569723 CA C 0.087 0.087 1.0E-13 0.232 CD40
rs7134599 GA A 0.092 0.092 9.0E-32 0.33 Intergênico
rs1250546 AG A 0.092 0.092 3.0E-18 0.657 ZMIZ1
rs559928 TC C 0.096 0.096 4.0E-11 0.826 Intergênico
rs6062504 AG G 0.099 0.099 1.0E-23 0.723 ZGPAT
rs7282490 GA G 0.1 0.1 2.0E-26 0.392 Intergênico
rs4743820 TT T 0.054 0.109 4.0E-9 0.684 LINC00484
rs7240004 AA A 0.055 0.111 1.0E-9 0.587 Intergênico
rs3091316 GA G 0.115 0.115 1.0E-26 0.691 CCL7
rs670523 AA A 0.058 0.117 6.0E-11 0.424 RIT1
rs4656958 GG G 0.059 0.118 7.0E-9 0.694 ITLN1
rs2790216 GG G 0.064 0.128 8.0E-9 0.72 IPMK
rs7608910 AG G 0.129 0.129 9.0E-32 0.385 PUS10
rs941823 CC C 0.069 0.137 2.0E-14 0.771 LINC00598
rs2155219 GT T 0.141 0.141 4.0E-36 0.517 Intergênico
rs630923 CC C 0.071 0.143 7.0E-9 0.833 CXCR5
rs1042058 CC C 0.072 0.145 6.0E-11 0.507 MAP3K8
rs727088 GG G 0.074 0.148 5.0E-9 0.504 CD226
rs10761659 AG G 0.154 0.154 6.0E-46 0.456 Intergênico
rs2836878 GA G 0.166 0.166 5.0E-48 0.733 Intergênico
rs3197999 GA A 0.166 0.166 1.0E-47 0.274 MST1
rs4409764 TG T 0.167 0.167 1.0E-54 0.496 LINC01475
rs9358372 GG G 0.085 0.171 9.0E-14 0.408 CDKAL1
rs925255 CC C 0.088 0.176 3.0E-15 0.617 FOSL2
rs12568930 TT T 0.091 0.182 1.0E-17 0.798 Intergênico
rs26528 CC C 0.094 0.189 1.0E-21 0.404 IL27
rs12722515 CC C 0.097 0.194 4.0E-10 0.888 IL2RA
rs12942547 AA A 0.098 0.196 6.0E-22 0.604 STAT3
rs9557195 TT T 0.106 0.212 2.0E-14 0.783 GPR183
rs35675666 GG G 0.106 0.212 1.0E-15 0.85 PARK7

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Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs6586030 GG G 0.109 0.218 9.0E-16 0.884 TSPAN14
rs1801274 AA A 0.117 0.234 2.0E-38 0.47 FCGR2A
rs529866 CC C 0.117 0.234 2.0E-16 0.859 PRM2
rs7495132 CC C 0.126 0.252 9.0E-11 0.846 CRTC3
rs11879191 GG G 0.128 0.255 2.0E-18 0.799 CDC37
rs4246905 CC C 0.133 0.266 3.0E-32 0.743 TNFSF15
rs4845604 GG G 0.135 0.269 4.0E-16 0.84 RORC
rs10521318 CC C 0.144 0.288 1.0E-9 0.953 Intergênico
rs7554511 CC C 0.152 0.304 1.0E-32 0.794 C1orf106
rs10758669 CC C 0.16 0.321 8.0E-45 0.329 JAK2
rs11742570 CC C 0.181 0.361 2.0E-82 0.561 Intergênico
rs2413583 CC C 0.19 0.38 4.0E-33 0.82 Intergênico
rs11209026 GG G 0.7 1.399 8.0E-161 0.939 IL23R

Referências bibliográficas
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. O processo de diagnóstico da Doença Inflamatória Intestinal (DII). Disponível em:
https://www.abcd.org.br/blog/artigos/o-processo-de-diagnostico-da-doenca-inflamatoria-intestinal-dii/. Acesso em: 20 abr. 21.BIONDO-SIMÕES, Maria de
Lourdes Pessole et al. Opções terapêuticas para as doenças inflamatórias intestinais: revisão. Rev bras Coloproct, v. 23, n. 3, p. 172-182, 2003.JOSTINS, Luke et
al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Doença de Crohn
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 4%
Risco padrão: 0,27%
Outros fatores
(Entre 0,20% e 0,35%) genéticos: 82%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
14%

Sobre seu resultado

A análise de alguns pontos do seu DNA indica um risco padrão para o desenvolvimento da doença de Crohn. Isso significa que o seu risco de ser
afetado pela doença por conta de causas genéticas é semelhante à média da maioria das outras pessoas. Fatores ambientais, como a
alimentação e o tabagismo, também podem colaborar para o surgimento dessa enfermidade. Esteja atento aos sinais ou sintomas da doença,
como dores abdominais acompanhadas de febre, sangramentos retais e diarreia. Faça exames clínicos regulares e, em caso de dúvidas, procure
a ajuda de um especialista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs864745 CC T 0.083 0 4.0E-9 0.545 JAZF1
rs13126505 GG A 0.159 0 2.0E-12 0.058 BANK1
rs9264942 TT C 0.135 0 5.0E-28 0.376 LINC02571
rs3764147 AA G 0.144 0 2.0E-21 0.255 LACC1
rs13204742 GG T 0.16 0 8.0E-15 0.095 Intergênico
rs16967103 TC C 0.084 0.084 4.0E-9 0.201 Intergênico
rs10865331 AG A 0.093 0.093 1.0E-9 0.426 Intergênico
rs4802307 GT G 0.094 0.094 2.0E-10 0.744 PPP5C
rs212388 CT C 0.1 0.1 3.0E-14 0.468 Intergênico
rs516246 CT T 0.102 0.102 1.0E-15 0.425 FUT2
rs2284553 AG G 0.116 0.116 2.0E-16 0.652 IFNGR2
rs9286879 AG G 0.118 0.118 6.0E-22 0.341 Intergênico
rs2945412 GA A 0.128 0.128 9.0E-17 0.613 KSR1
rs2024092 GA A 0.145 0.145 8.0E-22 0.247 SBNO2
rs9491697 GG G 0.074 0.148 4.0E-10 0.385 RSPO3
rs3897478 TC T 0.149 0.149 2.0E-11 0.866 NOTCH2
rs7702331 AA A 0.084 0.169 6.0E-10 0.592 Intergênico
rs12994997 GA A 0.209 0.209 4.0E-70 0.465 ATG16L1
rs10065637 CC C 0.116 0.232 4.0E-12 0.817 ANKRD55
rs1728918 AA A 0.116 0.232 5.0E-16 0.265 PPM1G
rs17391694 CC C 0.126 0.252 3.0E-9 0.926 Intergênico
rs6651252 TT T 0.17 0.339 1.0E-16 0.843 LINC00824
rs6679677 CC C 0.179 0.358 2.0E-15 0.944 PHTF1

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
 PK PAULINA KLOCK

Referências bibliográficas
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. Sobre a Doença de Crohn. Disponível em: https://www.abcd.org.br/sobre-a-
doenca-de-crohn/. Acesso em: 20 abr. 21.JOSTINS, Luke et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease.
Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012. SOCIEDADE BRASILEIRA DE COLOPROCTOLOGIA. DOENÇA DE CROHN. Disponível em:
https://www.sbcp.org.br/pdfs/publico/crohn.pdf. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Colite ulcerativa
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 3.24%
Risco padrão: 0,36%
Outros fatores
(Entre 0,27% e 0,46%) genéticos: 50.76%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
46%

Sobre seu resultado

Com base nos seus resultados, foi estimado um risco moderado de desenvolver colite ulcerativa. Além da predisposição genética, outros fatores
podem causar a doença, como distúrbios do sistema imunológico. Fique atento caso apresente sinais ou sintomas da doença, como cólicas,
febre, diarreia persistente e perda de peso. Em caso de dúvidas, procure um médico especialista. Para entender melhor os seus resultados,
recomenda-se o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs6426833 GG A 0.235 0 2.0E-68 0.538 Intergênico
rs254560 GG A 0.054 0 3.0E-9 0.358 C5orf66
rs4380874 CC T 0.128 0 2.0E-26 0.347 Intergênico
rs4728142 GG A 0.099 0 4.0E-14 0.424 IRF5
rs483905 GA A 0.054 0.054 1.0E-8 0.299 MAML2
rs1126510 AG G 0.072 0.072 2.0E-9 0.335 PTGIR
rs11150589 TC T 0.086 0.086 6.0E-10 0.461 ITGAL
rs17229285 CT C 0.111 0.111 2.0E-13 0.575 Intergênico
rs3774959 GA A 0.112 0.112 4.0E-12 0.333 NFKB1
rs798502 AC A 0.12 0.12 6.0E-17 0.73 GNA12
rs9847710 CC C 0.062 0.124 1.0E-8 0.473 SFMBT1
rs7210086 AA A 0.105 0.211 2.0E-9 0.806 SLC39A11
rs561722 CC C 0.113 0.227 5.0E-17 0.675 NXPE1
rs6017342 CC C 0.205 0.411 1.0E-43 0.601 HNF4A
rs2816958 GG G 0.207 0.414 2.0E-17 0.868 NR5A2

Referências bibliográficas
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE COLITE ULCERATIVA E DOENÇA DE CROHN. Sobre a Colite Ulcerativa. Disponível em: https://www.abcd.org.br/sobre-a-colite-
ulcerativa/. Acesso em: 20 abr. 21.BIONDO-SIMÕES, Maria de Lourdes Pessole et al. Opções terapêuticas para as doenças inflamatórias intestinais: revisão.
Rev bras Coloproct, v. 23, n. 3, p. 172-182, 2003.JOSTINS, Luke et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel
disease. Nature, v. 491, n. 7422, p. 119-124, 2012.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Doença arterial coronariana

Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 3.43%
Risco padrão: 23,64%
Outros fatores
(Entre 18,78% e 29,05%) genéticos: 19.87%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
76.7%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver doença arterial coronariana. Em comparação a outras pessoas, você tem uma
probabilidade semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como dor, queimação e
pressão no peito ou em outras regiões, como braços, pescoço e abdômen. Tanto fatores genéticos quanto ambientais – hipertensão, diabetes,
obesidade, colesterol alto, tabagismo, sedentarismo e histórico familiar de doença arterial coronariana – podem levar ao desenvolvimento de
doença arterial coronariana. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico cardiologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs9982601 CC T 0.166 0 4.0E-10 0.132 Intergênico
rs6725887 TT C 0.131 0 1.0E-9 0.12 WDR12
rs3798220 TT C 0.412 0 3.0E-11 0.054 LPA
rs7651039 TC C 0.058 0.058 2.0E-6 0.587 BTD
rs3184504 TC T 0.068 0.068 6.0E-6 0.388 Intergênico
rs12936587 GA G 0.068 0.068 4.0E-10 0.582 Intergênico
rs1231206 GA A 0.068 0.068 9.0E-10 0.381 SMG6
rs2895811 TC C 0.068 0.068 1.0E-10 0.352 HHIPL1
rs11556924 CT C 0.086 0.086 9.0E-18 0.701 ZC3HC1
rs2306374 TC C 0.113 0.113 3.0E-8 0.119 MRAS
rs12413409 GA G 0.113 0.113 1.0E-9 0.887 CNNM2
rs17465637 AC C 0.131 0.131 1.0E-8 0.606 MIA3
rs11206510 TT T 0.077 0.154 9.0E-8 0.828 Intergênico
rs1746048 CC C 0.086 0.172 3.0E-10 0.797 LINC02881
rs579459 CC C 0.095 0.191 4.0E-14 0.204 Intergênico
rs4977574 AG G 0.255 0.255 1.0E-22 0.488 CDKN2B-AS1
rs1122608 GG G 0.131 0.262 1.0E-9 0.775 SMARCA4
rs17114036 AA A 0.157 0.314 4.0E-19 0.891 PLPP3

Referências bibliográficas
HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Doença arterial coronariana. Disponível em: https://www.einstein.br/guia-doencas-sintomas/doenca-arterial-
coronariana. Acesso em: 24 fev. 22. KHERA, Amit V.; KATHIRESAN, Sekar. Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation.
Nature Reviews Genetics, v. 18, n. 6, p. 331-344, 2017. PINHO, Ricardo Aurino de et al. Doença arterial coronariana, exercício físico e estresse oxidativo.
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 94, n. 4, p. 549-555, 2010. SCHUNKERT, Heribert et al. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility
loci for coronary artery disease. Nature genetics, v. 43, n. 4, p. 333-338, 2011.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
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Diabetes tipo 1
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 9.42%
Risco padrão: 0,58%
Outros fatores
(Entre 0,25% e 1,04%) genéticos: 62.58%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
28%

Sobre seu resultado

De acordo com seus resultados, foi estimado um risco padrão para diabetes tipo 1, ou seja, uma predisposição genética semelhante à média da
maioria das outras pessoas para desenvolver a doença. Apesar de acometer principalmente crianças e adolescentes, ela pode ocorrer, também,
em pessoas adultas. Por isso, atente-se a sinais e sintomas como vontade constante de urinar, sede excessiva, perda de peso e cansaço
frequente. Faça exames clínicos regularmente para monitorar os níveis de glicose no sangue e busque sempre a ajuda de um profissional
especializado. Recomenda-se o aconselhamento genético para uma interpretação mais detalhada dos seus resultados.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs2476601 GG A 0.693 0 2.0E-111 0.057 PTPN22
rs2292239 GG T 0.262 0 3.0E-27 0.341 ERBB3
rs12708716 AA G 0.182 0 5.0E-14 0.377 CLEC16A
rs4788084 TT C 0.14 0 1.0E-8 0.646 NUPR1
rs2542151 TT G 0.262 0 4.0E-13 0.148 Intergênico
rs763361 TT C 0.113 0 1.0E-9 0.496 CD226
rs1990760 CT C 0.182 0.182 2.0E-14 0.494 IFIH1
rs3087243 GA A 0.182 0.182 2.0E-17 0.454 CTLA4
rs3184504 TC T 0.262 0.262 2.0E-38 0.388 SH2B3
rs3024505 GG G 0.182 0.365 5.0E-10 0.885 IL19
rs1701704 TT T 0.223 0.446 5.0E-18 0.718 IKZF4
rs1004446 GG G 0.336 0.673 3.0E-23 0.676 INS-IGF2
rs12722495 TT T 0.476 0.952 1.0E-38 0.921 IL2RA

Referências bibliográficas
FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Diabetes: o que é?. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/diabetes-o-que-e. Acesso em: 20 abr. 21.MINISTÉRIO DA
SAÚDE. Diabetes: diabetes mellitus. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/diabetes-diabetes-mellitus-1/diabetes-
diabetes-mellitus. Acesso em: 20 abr. 21.PLAGNOL, Vincent et al. Genome-wide association analysis of autoantibody positivity in type 1 diabetes cases.
PLoS genetics, v. 7, n. 8, p. e1002216, 2011. SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Tipos de Diabetes. Disponível em: https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20
abr. 21.SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Fatores de Risco. Disponível em: https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

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que consulte o seu médico.

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Câncer de ovário
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 2.58%
Risco padrão: 0,58%
Outros fatores
(Entre 0,49% e 0,67%) genéticos: 36.42%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
61%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver câncer de ovário. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade
semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atenta aos sinais e sintomas da doença, como pressão, dor e inchaço abdominal e
cansaço constante. Tanto fatores genéticos quanto ambientais – histórico familiar de cânceres de ovário, mama e colorretal, infertilidade,
obesidade, endometriose, início precoce da menstruação e menopausa tardia – podem levar ao desenvolvimento de câncer de ovário. Em caso
de dúvidas, procure um especialista, como um médico ginecologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs4691139 AA G 0.182 0 3.0E-8 0.526 Intergênico
rs183211 GA A 0.223 0.223 3.0E-8 0.318 NSF
rs17631303 AG G 0.239 0.239 1.0E-8 0.17 PLEKHM1
rs3814113 TC T 0.262 0.262 6.0E-11 0.605 Intergênico

Referências bibliográficas
COUCH, Fergus J. et al. Genome-wide association study in BRCA1 mutation carriers identifies novel loci associated with breast and ovarian cancer risk. PLoS
genetics, v. 9, n. 3, p. e1003212, 2013. INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER. Câncer de ovário. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-
de-ovario. Acesso em: 18 fev. 22. KURMAN, Robert J.; SHIH, Ie-Ming. The origin and pathogenesis of epithelial ovarian cancer-a proposed unifying theory.
The American journal of surgical pathology, v. 34, n. 3, p. 433, 2010.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
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Câncer de mama
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 5.63%
Risco padrão: 4,89%
Outros fatores
(Entre 4,25% e 5,47%) genéticos: 24.37%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
70%

Sobre seu resultado

O seu DNA aponta um risco padrão para o desenvolvimento do câncer de mama. Isso significa que a sua predisposição à doença devido às
causas genéticas analisadas pelo exame é semelhante à média da maioria das outras pessoas. Outros fatores genéticos e ambientais, como
idade avançada, uso de contraceptivos orais e sobrepeso, podem levar ao surgimento do câncer de mama. Mutações no gene BRCA , não
avaliadas neste teste, também indicam uma maior predisposição à doença. Esteja sempre atento a alguns sinais e sintomas, como nódulos,
dores ou deformidades na região dos seios e alterações ou secreção de líquidos pelos mamilos. Faça regularmente o autoexame e busque um
especialista em caso de dúvidas. Recomenda-se o aconselhamento genético para melhor compreensão e acompanhamento dos resultados.

Embora essa condição seja mais frequente em indivíduos do sexo biológico feminino, também pode se manifestar em indivíduos do sexo
biológico masculino. Seu risco de desenvolver a condição até os 95 anos pode ser maior ou menor do que o indicado, a depender de seu
sexo biológico.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs6001930 TT C 0.113 0 4.0E-14 0.094 MKL1
rs2981579 GG A 0.239 0 1.0E-128 0.454 FGFR2
rs11552449 CC T 0.068 0 3.0E-9 0.184 DCLRE1B
rs889312 AA C 0.113 0 1.0E-39 0.324 Intergênico
rs10941679 AA G 0.113 0 5.0E-32 0.267 Intergênico
rs865686 GG T 0.105 0 6.0E-34 0.617 Intergênico
rs7072776 GG A 0.068 0 8.0E-10 0.343 MLLT10
rs11814448 AA C 0.239 0 6.0E-17 0.114 Intergênico
rs704010 CC T 0.077 0 3.0E-15 0.352 ZMIZ1
rs9790517 CC T 0.049 0 1.0E-9 0.211 TET2
rs17529111 TT C 0.058 0 2.0E-10 0.182 Intergênico
rs1053338 AA G 0.077 0 9.0E-9 0.131 ATXN7
rs3817198 TT C 0.068 0 1.0E-10 0.291 LSP1
rs3903072 TT G 0.051 0 1.0E-10 0.573 Intergênico
rs13329835 AA G 0.077 0 2.0E-17 0.28 CDYL2
rs12405132 TT C 0.051 0 8.0E-9 0.685 RNF115
rs132390 TT C 0.131 0 3.0E-9 0.025 EMID1
rs11780156 CC T 0.068 0 2.0E-9 0.188 Intergênico
rs3760982 AG A 0.049 0.049 8.0E-9 0.445 KCNN4
rs10759243 CA A 0.049 0.049 3.0E-9 0.372 Intergênico
rs204247 GA G 0.049 0.049 4.0E-10 0.434 Intergênico
rs4593472 CT C 0.051 0.051 2.0E-9 0.714 LINC-PINT
rs11199914 CT C 0.051 0.051 8.0E-9 0.614 Intergênico

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
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Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs13162653 GT G 0.051 0.051 1.0E-10 0.583 LOC401176
rs10069690 CT T 0.058 0.058 1.0E-8 0.312 TERT
rs1011970 GT T 0.058 0.058 4.0E-9 0.21 CDKN2B-AS1
rs616488 AG A 0.062 0.062 9.0E-9 0.701 PEX14
rs2736108 CT C 0.062 0.062 2.0E-9 0.733 TERT
rs9693444 AC A 0.068 0.068 1.0E-12 0.341 Intergênico
rs6762644 AG G 0.068 0.068 6.0E-11 0.321 ITPR1
rs4808801 AG A 0.073 0.073 4.0E-15 0.624 ELL
rs17817449 TG T 0.073 0.073 7.0E-13 0.603 FTO
rs2588809 TC T 0.077 0.077 4.0E-9 0.227 RAD51B
rs2046210 GA A 0.077 0.077 6.0E-24 0.383 Intergênico
rs1292011 AG A 0.083 0.083 1.0E-16 0.592 Intergênico
rs999737 CT C 0.083 0.083 2.0E-21 0.821 RAD51B
rs11249433 AG G 0.086 0.086 3.0E-27 0.371 EMBP1
rs17356907 AG A 0.094 0.094 6.0E-17 0.713 Intergênico
rs4973768 CT T 0.095 0.095 5.0E-22 0.51 SLC4A7
rs13281615 AG G 0.095 0.095 6.0E-31 0.479 CASC8
rs2012709 TT T 0.049 0.098 6.0E-9 0.437 Intergênico
rs745570 AA A 0.051 0.103 1.0E-9 0.439 Intergênico
rs11820646 CC C 0.051 0.103 1.0E-10 0.632 Intergênico
rs2943559 AG G 0.122 0.122 1.0E-16 0.101 HNF4G
rs720475 GG G 0.062 0.124 4.0E-10 0.771 ARHGEF5
rs11627032 TT T 0.062 0.124 4.0E-9 0.759 RIN3
rs13387042 AG A 0.128 0.128 9.0E-41 0.538 Intergênico
rs1432679 CC C 0.068 0.135 4.0E-16 0.526 EBF1
rs941764 GG G 0.068 0.135 6.0E-11 0.392 CCDC88C
rs2823093 GG G 0.073 0.145 2.0E-12 0.715 Intergênico
rs2236007 GG G 0.073 0.145 9.0E-13 0.82 PAX9
rs16857609 TT T 0.077 0.154 1.0E-17 0.279 DIRC3
rs6472903 TT T 0.094 0.189 3.0E-13 0.872 Intergênico
rs6828523 CC C 0.105 0.211 1.0E-15 0.824 ADAM29
rs3803662 AG A 0.215 0.215 4.0E-117 0.352 CASC16
rs75915166 CA A 0.27 0.27 1.0E-57 0.042 Intergênico
rs78540526 CT T 0.293 0.293 2.0E-62 0.049 Intergênico
rs10771399 AA A 0.151 0.302 5.0E-34 0.919 Intergênico
rs10995190 GG G 0.151 0.302 2.0E-37 0.849 ZNF365

Referências bibliográficas
HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Câncer de mama. Disponível em: https://www.einstein.br/doencas-sintomas/cancer-mama. Acesso em: 20 abr. 21.
INSTITUTO NACIONAL DE CANCER. Câncer de mama. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-mama. Acesso em: 20 abr. 21.
MICHAILIDOU, Kyriaki et al. Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer. Nature
genetics, v. 47, n. 4, p. 373-380, 2015.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
 PK PAULINA KLOCK

Câncer de bexiga
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 2.79%
Risco padrão: 1,58%
Outros fatores
(Entre 1,35% e 1,76%) genéticos: 4.21%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
93%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para desenvolver câncer de bexiga. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade
semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como dificuldade para urinar, necessidade
de urinar mais vezes, mas sem conseguir fazê-lo, sangue na urina ou outros sintomas urinários. Tanto fatores genéticos quanto ambientais –
tabagismo, exposição a agentes químicos, como aqueles provenientes de indústrias, abuso de analgésicos e obesidade – podem levar ao
desenvolvimento de câncer de bexiga. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico urologista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs907611 GG A 0.14 0 4.0E-8 0.291 LSP1
rs1014971 CC T 0.122 0 1.0E-11 0.604 Intergênico
rs2204008 CT T 0.122 0.122 3.0E-15 0.315 AK6P2
rs8102137 TC C 0.122 0.122 1.0E-11 0.262 Intergênico
rs1495741 GA A 0.131 0.131 2.0E-10 0.73 Intergênico
rs10936599 CT C 0.163 0.163 5.0E-9 0.77 MYNN
rs798766 TC T 0.199 0.199 7.0E-25 0.228 TACC3
rs401681 CC C 0.113 0.227 4.0E-11 0.542 CLPTM1L
rs710521 TT T 0.131 0.262 2.0E-11 0.736 Intergênico
rs9642880 TT T 0.215 0.43 4.0E-38 0.474 CASC11

Referências bibliográficas
CARRERETTE, Sidney Glina et al. Câncer de bexiga-diagnóstico. Rev Assoc Med Bras, v. 54, n. 2, p. 95-104, 2008. DOBRUCH, Jakub; OSZCZUDŁOWSKI, Maciej.
Bladder cancer: current challenges and future directions. Medicina, v. 57, n. 8, p. 749, 2021. FIGUEROA, Jonine D. et al. Genome-wide association study
identifies multiple loci associated with bladder cancer risk. Human molecular genetics, v. 23, n. 5, p. 1387-1398, 2014. INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER.
Câncer de bexiga. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-bexiga. Acesso em: 15 fev. 22.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
 PK PAULINA KLOCK

Câncer colorretal
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 1.84%
Risco padrão: 3,30%
Outros fatores
(Entre 2,87% e 3,61%) genéticos: 33.16%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
65%

Sobre seu resultado

Com base na análise do seu DNA, foi estimado um risco padrão para desenvolver o câncer colorretal, ou seja, a propensão do seu organismo a
desenvolver a doença devido a causas genéticas é semelhante à média da maioria das outras pessoas. Outros fatores podem levar a um quadro
da doença, como a idade avançada e o consumo excessivo de carne vermelha e bebidas alcoólicas. Os sinais e sintomas da doença costumam
ser percebidos somente em seus estágios mais avançados. Recomenda-se, portanto, acompanhamentos médicos regulares, principalmente caso
tenha mais de 50 anos de idade. Você ainda pode fazer um aconselhamento genético para entender os seus resultados com mais detalhes.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs6687758 AA G 0.083 0 1.0E-8 0.201 Intergênico
rs2735940 AA G 0.083 0 3.0E-13 0.479 TERT
rs16892766 AA C 0.198 0 4.0E-24 0.076 Intergênico
rs1035209 CC T 0.086 0 1.0E-8 0.155 Intergênico
rs3802842 AA C 0.117 0 5.0E-19 0.27 COLCA2
rs3217810 CC T 0.14 0 2.0E-11 0.083 CCND2
rs73376930 AA G 0.128 0 4.0E-18 0.229 GREM1
rs3184504 TC C 0.073 0.073 2.0E-10 0.612 SH2B3
rs4444235 TC C 0.073 0.073 1.0E-9 0.487 MIR5580
rs961253 CA A 0.077 0.077 6.0E-11 0.321 CASC20
rs6983267 GG G 0.128 0.256 8.0E-27 0.59 CCAT2
rs4939827 TT T 0.131 0.262 3.0E-30 0.46 SMAD7

Referências bibliográficas
BRUNA, Maria Helena Varella. Câncer colorretal. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/cancer-colorretal/. Acesso em: 20 abr. 21.
HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. Câncer colorretal. Disponível em: https://www.einstein.br/doencas-sintomas/cancer-colorretal. Acesso em: 20 abr. 21.
INSTITUTO NACIONAL DE CANCER. Câncer de intestino. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-de-intestino. Acesso em: 20 abr. 21.
SCHMIT, Stephanie L. et al. Novel common genetic susceptibility loci for colorectal cancer. JNCI: Journal of the National Cancer Institute, v. 111, n. 2, p. 146-157,
2019.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
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Moléstia de Dupuytren
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 6.76%
Risco padrão: 5,77%
Outros fatores
(Entre 4,82% e 6,73%) genéticos: 73.24%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
20%

Sobre seu resultado

Seus resultados indicam um risco padrão para a Moléstia de Dupuytren. Em comparação a outras pessoas, você tem uma probabilidade
semelhante à média de desenvolver a doença. Esteja sempre atento aos sinais e sintomas da doença, como o surgimento de nódulos nas palmas
das mãos e/ou dificuldade ao flexionar os dedos. Tanto fatores genéticos quanto ambientais - como a diabetes, o tabagismo e o alcoolismo -
podem levar à Moléstia de Dupuytren. Em caso de dúvidas, procure um especialista, como um médico ortopedista.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs7524102 AA G 0.247 0 3.0E-9 0.203 Intergênico
rs16879765 CC T 0.683 0 6.0E-39 0.124 EPDR1
rs11672517 GG A 0.293 0 7.0E-14 0.268 DUXA
rs6519955 GT T 0.432 0.432 3.0E-33 0.454 Intergênico

Referências bibliográficas
DOLMANS, Guido H. et al. Wnt signaling and Dupuytren's disease. New England Journal of Medicine, v. 365, n. 4, p. 307-317, 2011. MATTAR JUNIOR, Rames.
Moléstia de Dupuytren. Einstein. São Paulo, 2008. Suplemento 1, p. s138-s142. Disponível em: https://apps.einstein.br/revista/arquivos/PDF/765-
Einstein%20Suplemento%20v6n1%20pS138-142.pdf. Acesso em: 20 abr. 2Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia. DUPUYTREN. Disponível em:
https://www.into.saude.gov.br/lista-dicas-dos-especialistas/191-mao/288-dupuytren. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
 PK PAULINA KLOCK

Risco reduzido

Diabetes tipo 2
Risco de desenvolver a doença até os 95 anos Risco em relação aos outros usuários Genera Contribuição dos fatores genéticos analisados
para o desenvolvimento da doença

Fatores genéticos
PK analisados: 4.08%
Risco reduzido: 18,38%
Outros fatores
(Entre 14,09% e 22,94%) genéticos: 35.92%
Risco Risco Risco
*Em relação ao risco médio da população brasileira
reduzido padrão aumentado Fatores ambientais:
60%

Sobre seu resultado

Seus resultados apontam um risco reduzido para diabetes tipo 2. Isso quer dizer que você tem uma menor predisposição genética de
desenvolver a doença em comparação a outras pessoas. No entanto, outros fatores de caráter não genético podem levar ao seu surgimento,
como idade superior aos 40 anos, excesso de peso, sedentarismo, pressão alta e tabagismo. Recomenda-se a realização de exames clínicos
regulares, com o objetivo de acompanhar os níveis de glicose no sangue. Sinais e sintomas comuns da diabetes tipo 2 são perda de peso,
vontade de urinar recorrente, sede constante e formigamento dos membros. Para uma interpretação mais detalhada dos seus resultados,
considere o aconselhamento genético.

Marcadores com maior relevância em seu resultado

Seu
SNP Alelo de risco Efeito SNP Score Valor P Frequência Gene
Genótipo
rs4430796 AA G 0.122 0 9.0E-10 0.524 HNF1B
rs3802177 AA G 0.148 0 2.0E-18 0.732 SLC30A8
rs5215 TT C 0.077 0 3.0E-11 0.326 KCNJ11
rs11257655 CC T 0.058 0 3.0E-9 0.222 Intergênico
rs849135 AA G 0.113 0 2.0E-9 0.552 JAZF1
rs4402960 GG T 0.122 0 1.0E-17 0.326 IGF2BP2
rs9502570 CT T 0.058 0.058 1.0E-9 0.296 Intergênico
rs3132524 TC C 0.068 0.068 4.0E-9 0.809 POU5F1
rs6808574 TC C 0.068 0.068 6.0E-9 0.673 Intergênico
rs7178572 AG G 0.077 0.077 2.0E-11 0.663 HMG20A
rs6813195 CT C 0.077 0.077 4.0E-14 0.679 Intergênico
rs4458523 TG G 0.086 0.086 2.0E-9 0.612 WFS1
rs163184 TG G 0.086 0.086 2.0E-14 0.42 KCNQ1
rs12571751 AG A 0.086 0.086 2.0E-10 0.545 ZMIZ1
rs702634 AA A 0.058 0.117 7.0E-9 0.722 ARL15
rs9936385 TC C 0.122 0.122 1.0E-12 0.412 FTO
rs10811661 TC T 0.166 0.166 1.0E-27 0.823 Intergênico
rs2943640 CC C 0.086 0.172 7.0E-9 0.726 Intergênico
rs7756992 AG G 0.182 0.182 2.0E-26 0.317 CDKAL1
rs7612463 CC C 0.095 0.191 7.0E-9 0.87 UBE2E2
rs17106184 GG G 0.095 0.191 4.0E-9 0.908 FAF1
rs7903146 CT T 0.336 0.336 8.0E-75 0.321 TCF7L2

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico
 PK PAULINA KLOCK

Referências bibliográficas
FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Diabetes: o que é?. Disponível em: https://portal.fiocruz.br/noticia/diabetes-o-que-e. Acesso em: 20 abr. 21.MAHAJAN, Anubha
et al. Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2 diabetes susceptibility. Nature genetics, v. 46, n. 3, p.
234-244, 2014. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diabetes: diabetes mellitus. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/diabetes-
diabetes-mellitus-1/diabetes-diabetes-mellitus. Acesso em: 20 abr. 21.SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Tipos de Diabetes. Disponível em:
https://diabetes.org.br/. Acesso em: 20 abr. 21.SOCIEDADE BRASILEIRA DE DIABETES. Fatores de Risco. Disponível em: https://diabetes.org.br/tipos-de-
diabetes/#diabetes-tipo-2. Acesso em: 20 abr. 21.

Este é um teste de triagem e não diagnóstico

Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos
que consulte o seu médico.

A impressão dos resultados foi otimizada para consumo reduzido de papel e tinta. Para informações detalhadas, acesse seu painel de resultados
em https://exames.genera.com.br/escala-de-risco-genetico