Capítulo 1

O que são genes no contexto mendeliano?

Genes são fatores hereditários propostos por Mendel para explicar a transmissão de
características (como altura ou cor da flor). Cada organismo possui duas cópias de
cada gene, herdadas dos progenitores.

O que são alelos?

Alelos são formas diferentes de um mesmo gene. Por exemplo, o gene para altura em
ervilhas tem um alelo para planta alta e outro para planta baixa.

Como Mendel explicou a formação dos gametas?

Ele propôs que, durante a formação dos gametas (células sexuais), as duas cópias de
um gene se separam, resultando em gametas com apenas uma cópia. Essa separação
aleatória é a base da segregação genética.

Qual é a função do zigoto na herança genética?

O zigoto é a célula resultante da fusão de gametas masculino e feminino durante a
fertilização. Ele restaura duas cópias de cada gene, formando um novo organismo.

O que Mendel chamou de “segregação dos alelos”?

É o princípio de que as duas cópias de um gene se separam durante a formação dos
gametas, garantindo que cada gameta receba apenas uma cópia. Esse processo
explica por que características podem não aparecer em uma geração, mas ressurgir
em outra.

O que significa herança independente para Mendel?

Ele observou que alelos de genes diferentes (ex: gene para altura e gene para cor da
flor) são transmitidos à prole de forma independente, sem influência mútua.

Qual a importância das ervilhas nos experimentos de Mendel?

As ervilhas possuíam características bem definidas e contrastantes, ciclos
reprodutivos rápidos, e permitiam cruzamentos controlados, facilitando a observação
de padrões hereditários.

O que é hibridização no trabalho de Mendel?

É o cruzamento entre plantas com características opostas (ex: alta x baixa) para
estudar como os alelos se combinam e são transmitidos à prole.
Por que Mendel é considerado o “pai da genética”?
Por ter sido o primeiro a propor um modelo matemático e experimental para explicar
a hereditariedade, introduzindo conceitos como genes, alelos e segregação, que ainda
são fundamentais na genética moderna.

O que são ácidos nucleicos?

Moléculas complexas que constituem os genes, formadas por blocos estruturais
chamados nucleotídios. Exemplos: DNA e RNA.

Quais são os três componentes de um nucleotídio?

1. Uma molécula de açúcar (ribose no RNA, desoxirribose no DNA).

2. Uma molécula de fosfato (PO43-).

3. Uma base nitrogenada (A, T, C, G no DNA; A, U, C, G no RNA).

Qual a diferença estrutural entre DNA e RNA?

 DNA: Açúcar desoxirribose; bases A, T, C, G.

 RNA: Açúcar ribose; bases A, U, C, G.

 O RNA é unifilamentar (uma única cadeia), enquanto o DNA

é bifilamentar (duas cadeias em hélice).

Qual foi a contribuição de Watson e Crick em 1953?

Descobriram que o DNA é uma dupla hélice, com duas cadeias de nucleotídios
unidas por pontes de hidrogênio entre bases complementares (A-T e G-C).

Como as cadeias de nucleotídios se organizam no DNA?

As cadeias são formadas por ligações açúcar-fosfato, com bases nitrogenadas
projetando-se lateralmente. A sequência dessas bases define a informação genética.

O que é um "dúplex" de DNA?

Estrutura de DNA com duas cadeias complementares unidas por pontes de
hidrogênio, enroladas em forma de hélice.

Por que as duas cadeias de DNA são chamadas de complementares?

Porque a sequência de uma cadeia determina a sequência da outra (ex: se uma
tem A, a outra tem T).
Como as bases nitrogenadas se pareiam?

 Adenina (A) pareia com Timina (T) ou Uracila (U).

 Guanina (G) pareia com Citosina (C).

Por que o DNA não é visível a olho nu?

Embora algumas moléculas de DNA ultrapassem 10 cm de comprimento, são
extremamente finas (cerca de 0,01 milionésimo de centímetro).

O que é sequenciamento de DNA?

Processo que identifica a ordem precisa das bases nitrogenadas (A, T, C, G) no DNA de
um organismo. Permite:

 Mapear genes e regiões não-codificantes

 Identificar mutações e variações genéticas

 Comparar genomas entre espécies ou indivíduos

Qual era o principal objetivo dos geneticistas na segunda metade do século

XX?
Identificar a sequência de bases das moléculas de DNA (sequenciamento
genômico), visando analisar todos os genes de um organismo.

O que é o genoma de um organismo?

A coleção completa de moléculas de DNA característica do organismo, incluindo
genes e regiões não gênicas.

Qual foi o marco inicial do sequenciamento genômico?

O sequenciamento do genoma do bacteriófago ΦX174, o primeiro genoma de DNA a
ter sua sequência decifrada.

Qual era o objetivo do Projeto Genoma Humano?

Sequenciar aproximadamente 3 bilhões de pares de nucleotídios do DNA
humano, identificando genes e suas funções.

Como o Projeto Genoma Humano foi financiado?

Inicialmente por colaboração internacional com financiamento público, mas um
projeto privado liderado por Craig Venter surgiu em paralelo.
Quantos genes foram estimados no genoma humano em 2001?
Entre 30.000 e 40.000 genes, mas análises recentes reduziram esse número para
cerca de 20.500 genes.

O que é genômica?
Área da genética que estuda genes em nível molecular, utilizando sequências de
DNA, tecnologia de sequenciamento, robótica e informática.

Por que organismos-modelo foram importantes para o sequenciamento

genômico?
Eram microrganismos favoráveis à pesquisa (ex: bactérias, fungos), usados para
desenvolver métodos antes de aplicar em organismos complexos.

Quais organismos tiveram seus genomas sequenciados além dos humanos?

Mosquito da malária, parasito da malária, abelha, álamo, ascídia – alguns por
relevância médica/agrícola, outros para entender diversificação genômica.

Qual a importância do banco de dados do NCBI?

Repositório gratuito com sequências completas de todos os genomas já
sequenciados, além de dados sobre genes, proteínas e publicações científicas.

Como a genômica transformou a pesquisa genética?

Permite estudar milhares de genes simultaneamente e analisar grandes bancos
de dados (ex: variações genéticas entre humanos).

O que é DNA não gênico?

Regiões do DNA que não codificam genes, mas podem ser abundantes. Sua função
nem sempre é clara, mas faz parte do genoma.

O que os pesquisadores buscam entender após o sequenciamento do

genoma humano?
Como os genes influenciam características humanas e a variância
genética entre indivíduos da espécie.

Qual é o endereço do banco de dados do NCBI?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov, onde se encontram sequências de DNA, artigos
científicos e ferramentas para análise genética.
Qual a função do DNA como material genético?

1. Replicação: Transmitir cópias para células-filhas e descendentes.

2. Conter informações: Orientar atividades celulares, desenvolvimento e

comportamento.

3. Capacidade de mutação: Permitir adaptação dos organismos ao longo do

tempo.

Como ocorre a replicação do DNA?

Processo catalisado por enzimas, onde as duas cadeias do DNA se separam. Cada
cadeia serve de molde para a síntese de uma nova cadeia complementar, seguindo o
pareamento A-T e G-C. Resulta em duas moléculas idênticas.

O que é expressão gênica?

Processo em duas etapas:

1. Transcrição: Cópia da informação do DNA para RNA (pareamento A-U, T-A, G-

C, C-G).

2. Tradução: Síntese de polipeptídios a partir do RNA mensageiro (mRNA),

usando códons (trincas de nucleotídios) para especificar aminoácidos.

O que é um códon?
Trinca de nucleotídios no mRNA que especifica a incorporação de
um aminoácido específico durante a síntese de polipeptídios.

Qual a diferença entre genoma e proteoma?

 Genoma: Conjunto completo de DNA de um organismo (inclui genes e regiões

não gênicas).

 Proteoma: Conjunto de todas as proteínas produzidas por um organismo,

resultante da expressão gênica e combinações de polipeptídios.

Por que o proteoma humano é maior que o número de genes?

1. Alternância de códons: Um gene pode codificar múltiplos polipeptídios.

2. Combinações de polipeptídios: Proteínas formadas pela associação de

cadeias codificadas por genes diferentes.

O que é o dogma central da biologia molecular?

Fluxo de informação genética: DNA → RNA → Proteína. Exceções incluem
a transcrição reversa (RNA → DNA), comum em vírus como o HIV.
O que é transcrição reversa?
Processo em que o RNA é usado como molde para síntese de DNA. Importante em
vírus (ex: HIV) e na estrutura de genomas de alguns organismos.

Qual organismo possui o menor genoma conhecido?

Mycoplasma genitalium: 580.070 pares de nucleotídios e 485 genes, com quase
todo seu DNA sendo gênico.

O que é proteômica?
Estudo das proteínas de uma célula: composição, sequências de aminoácidos,
interações e funções. Possível graças a avanços tecnológicos e análise computacional.

Como os códons se relacionam com os aminoácidos?

Cada códon (ex: AUG, UUU) corresponde a um aminoácido específico (ex: metionina,
fenilalanina). A sequência de códons no mRNA determina a sequência do polipeptídio.

Por que a replicação do DNA é considerada "exata"?

Erros são raros: moléculas com milhões de pares de nucleotídios são copiadas
com precisão, garantindo fidelidade na transmissão genética.

O que são genes não codificantes?

Genes cujo produto final são moléculas de RNA (não proteínas), com funções
regulatórias ou estruturais nas células.

Qual a função do mRNA?

Transportar a informação do DNA para os ribossomos, onde ocorre a tradução em
polipeptídios.

O que acontece após a síntese de um polipeptídio?

1. Dobramento: Assume forma tridimensional funcional.

2. Modificações: Remoção de aminoácidos (ex: metionina inicial) ou associação

com outros polipeptídios.

Como a transcrição reversa impacta os genomas?

Permite a incorporação de sequências de RNA em DNA, afetando a estrutura e
diversidade genômica (ex: vírus e elementos genéticos móveis).
O que causa erros na replicação do DNA e danos genéticos?
A replicação do DNA, embora precisa, pode incorporar nucleotídios de forma incorreta.
Além disso, radiação e substâncias químicas danificam o DNA, gerando mutações
mesmo após reparo.

O que são mutações?

Alterações na sequência ou estrutura do DNA, como deleções, duplicações ou
rearranjos, que modificam ou interrompem informações genéticas. Genes afetados
são chamados genes mutantes.

Como a mutação no gene da β-globina causa anemia falciforme?

Uma mutação no 6º códon do gene (troca de A:T para T:A) substitui ácido glutâmico
por valina na β-globina. Isso deforma as hemácias, reduzindo o transporte de
oxigênio e causando anemia grave.

Por que o alelo mutante da β-globina persiste em algumas populações?

Pessoas heterozigotas (um alelo normal e um mutante) têm resistência à malária,
aumentando sua sobrevivência e disseminação do alelo mutante em regiões
endêmicas.

Qual a relação entre mutações e evolução?

Mutações introduzem variabilidade genética, permitindo que genes mutantes se
espalhem por seleção natural. Exemplo: vantagem do alelo da β-globina contra
malária.

O que diferencia hemácias falciformes das discoides?

 Falciformes: Forma de foice, transporte de oxigênio deficiente (duas cópias do

alelo mutante).

 Discoides: Forma arredondada, funcionais (duas cópias do alelo normal).

Como os erros de replicação e mutações afetam a informação genética?

Podem alterar códons, modificando a sequência de aminoácidos em proteínas,
afetando funções celulares (ex: hemoglobina defeituosa na anemia falciforme).

O que é um códon e como ele se relaciona com mutações?

Trinca de nucleotídios no DNA que codifica um aminoácido. Mutações alteram códons,
levando a substituições de aminoácidos (ex: valina no lugar de ácido glutâmico).
Qual o impacto evolutivo das mutações?
Mutações benéficas em contextos específicos (ex: resistência à malária) são
selecionadas, alterando a frequência gênica nas populações ao longo do tempo.

Como as semelhanças no DNA revelam parentesco evolutivo?

Organismos com sequências de DNA muito parecidas compartilham um ancestral
comum recente, enquanto diferenças maiores indicam ancestralidade mais distante.
Isso permite construir árvores filogenéticas (filogenias).

O que é uma árvore filogenética?

Representação gráfica das relações evolutivas entre espécies, mostrando pontos de
divergência a partir de ancestrais comuns. O termo vem do grego ("origem das
tribos").

Quais são os três principais métodos de análise genética?

1. Clássica: Estuda herança de características através de cruzamentos

controlados.

2. Molecular: Analisa DNA diretamente (sequenciamento, manipulação) e seus

produtos.

3. De populações: Examina variações genéticas entre indivíduos de uma mesma

espécie.

Como a genética está transformando a agricultura e a medicina?

 Agricultura: Desenvolvimento de cultivos resistentes e nutritivos via edição

gênica.

 Medicina: Terapias genéticas, diagnósticos precisos e medicina personalizada.

Quais questões surgem com os avanços da genética?

Debates éticos, jurídicos e sociais sobre:

 Privacidade de dados genéticos

 Edição de embriões humanos

 Acesso desigual a tecnologias genéticas

 Patentes de genes

Por que a análise molecular revolucionou a genética?

Permite estudar genes diretamente no nível do DNA, sem depender apenas de
observação de características físicas, oferecendo precisão sem precedentes.
Como a genética de populações é útil?
Ajuda a entender:

 Adaptação de espécies a ambientes

 História migratória humana

 Riscos de doenças hereditárias em grupos específicos