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A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa que afeta memória e comportamento, sendo mais comum em idosos, mas com risco aumentado em indivíduos com Síndrome de Down devido à superprodução de proteína precursora do amiloide. A doença se desenvolve em fases, desde a pré-clínica até a avançada, com sintomas que variam de perda de memória a dependência total de cuidadores. A progressão da DA é influenciada por fatores genéticos e ambientais, e a compreensão dos mecanismos subjacentes é crucial para estratégias de prevenção e tratamento.

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A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa que afeta memória e comportamento, sendo mais comum em idosos, mas com risco aumentado em indivíduos com Síndrome de Down devido à superprodução de proteína precursora do amiloide. A doença se desenvolve em fases, desde a pré-clínica até a avançada, com sintomas que variam de perda de memória a dependência total de cuidadores. A progressão da DA é influenciada por fatores genéticos e ambientais, e a compreensão dos mecanismos subjacentes é crucial para estratégias de prevenção e tratamento.

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A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa progressiva que afeta

a memória, o pensamento e o comportamento. Embora seja mais comum em idosos,


certas condições genéticas, como a Síndrome de Down (SD), aumentam
significativamente o risco de desenvolver DA

Existem dois grupos principais de risco para a DA em relação à SD:

Síndrome de Down: Indivíduos com SD têm uma cópia extra do cromossomo 21, que
contém o gene da proteína precursora do amiloide (APP). A superprodução de APP leva
à formação de placas de amiloide no cérebro, um dos principais fatores patológicos da
DA. Além disso, a SD está associada a uma redução na capacidade de clearance de
amiloide do cérebro, o que contribui para a progressão da doença.

Portadores de mutações genéticas: Certas mutações genéticas, como as mutações nos


genes PSEN1 e PSEN2, podem aumentar o risco de desenvolver DA. Essas mutações
afetam a produção de proteínas envolvidas na patogênese da DA.

Fase pré-clínica: A doença pode começar a se desenvolver anos antes do aparecimento


dos sintomas, com a formação de placas de amiloide e emaranhados neurofibrilares no
cérebro.

Fase inicial: Os primeiros sintomas podem incluir:

- Perda de memória recente

- Dificuldade em aprender novas informações

- Problemas de linguagem e comunicação

- Mudanças de humor e personalidade

Fase moderada: A doença progride, e os sintomas se tornam mais graves:

- Perda de memória mais significativa

- Dificuldade em realizar tarefas cotidianas

- Problemas de coordenação e equilíbrio

- Aumento da confusão e desorientação

Fase avançada: A doença atinge um estágio avançado, com:

- Perda quase completa da memória

- Dificuldade em reconhecer familiares e amigos

- Perda da capacidade de realizar tarefas básicas


- Aumento da dependência de cuidadores

É importante notar que a progressão da DA pode variar significativamente entre


indivíduos, e a idade de início e a velocidade de progressão podem ser influenciadas
por fatores genéticos e ambientais.

A Doença de Alzheimer é uma condição complexa que afeta indivíduos com Síndrome
de Town de forma desproporcional. A compreensão dos mecanismos patológicos
subjacentes e a identificação de grupos de risco podem ajudar a desenvolver
estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.

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