A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa progressiva que afeta
a memória, o pensamento e o comportamento. Embora seja mais comum em idosos,
certas condições genéticas, como a Síndrome de Down (SD), aumentam
significativamente o risco de desenvolver DA
Existem dois grupos principais de risco para a DA em relação à SD:
Síndrome de Down: Indivíduos com SD têm uma cópia extra do cromossomo 21, que
contém o gene da proteína precursora do amiloide (APP). A superprodução de APP leva
à formação de placas de amiloide no cérebro, um dos principais fatores patológicos da
DA. Além disso, a SD está associada a uma redução na capacidade de clearance de
amiloide do cérebro, o que contribui para a progressão da doença.
Portadores de mutações genéticas: Certas mutações genéticas, como as mutações nos
genes PSEN1 e PSEN2, podem aumentar o risco de desenvolver DA. Essas mutações
afetam a produção de proteínas envolvidas na patogênese da DA.
Fase pré-clínica: A doença pode começar a se desenvolver anos antes do aparecimento
dos sintomas, com a formação de placas de amiloide e emaranhados neurofibrilares no
cérebro.
Fase inicial: Os primeiros sintomas podem incluir:
- Perda de memória recente
- Dificuldade em aprender novas informações
- Problemas de linguagem e comunicação
- Mudanças de humor e personalidade
Fase moderada: A doença progride, e os sintomas se tornam mais graves:
- Perda de memória mais significativa
- Dificuldade em realizar tarefas cotidianas
- Problemas de coordenação e equilíbrio
- Aumento da confusão e desorientação
Fase avançada: A doença atinge um estágio avançado, com:
- Perda quase completa da memória
- Dificuldade em reconhecer familiares e amigos
- Perda da capacidade de realizar tarefas básicas
- Aumento da dependência de cuidadores
É importante notar que a progressão da DA pode variar significativamente entre
indivíduos, e a idade de início e a velocidade de progressão podem ser influenciadas
por fatores genéticos e ambientais.
A Doença de Alzheimer é uma condição complexa que afeta indivíduos com Síndrome
de Town de forma desproporcional. A compreensão dos mecanismos patológicos
subjacentes e a identificação de grupos de risco podem ajudar a desenvolver
estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.