Universidade de Vassouras
Curso de Nutrição
Disciplina: Genética e Patologia
Aula 1: Introdução à Genética
Professor: André Vargas
E-mail: [email protected]
Aula 1 – Introdução à Genética
Nesta aula você irá conhecer:
Conceitos básicos relacionados à genética molecular.
Conhecer os diferentes tipos de genomas.
Como ocorre a informação genética em eucariotos.
Perpetuação da espécie
Você já reparou que o corpo humano apresenta muitas estruturas padronizadas.
Quando estudou anatomia, você pôde perceber que nossos corpos não apresentam muitas
diferenças internas. Na verdade, somos muito mais parecidos do que diferentes. Nós
podemos observar padrões. Por exemplo, quantos dedos nos pés, normalmente, nós
possuímos? Onde e como nossas orelhas estão dispostas? Algumas dessas características
nos permitem saber que não somos cachorros.
Por outro lado, há diferenças nas fisionomias, no tamanho, na cor da pele, na cor e
tipo de cabelo, etc. Por exemplo, você poderia descrever as características de uma pessoa
africana? E de uma pessoa asiática? De um europeu? Um árabe?
Repare que em grupos pouco miscigenados, há características físicas marcantes. O
que será que isso quer dizer?
Por que isso ocorre?
E no Brasil, um país conhecido pela sua colonização com diferentes influências, é
possível observarmos algum padrão fisionômico?
Por quê?
Isso tem tudo a ver com a genética. A genética estuda, dentre outras coisas, como
as características metabólicas, físicas, comportamentais e outras, são transmitidas entre
gerações e como é possível manipular as informações genéticas para diferentes objetivos.
Você seria capaz de apontar alguma importância da genética para a atualidade?
Que tal listarmos as opiniões de dos colegas de turma? Vamos tentar?
Importâncias da genética na atualidade:
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Nós estudamos em biologia celular que todos os seres vivos são compostos por
células: pequenas unidades, delimitadas por membrana, preenchidas com uma solução
aquosa concentrada de produtos químicos e dotadas de extraordinária habilidade de criar
cópias de si mesmas por meio de seu crescimento e, então, da divisão em duas. Assim, uma
única célula, consequentemente, é o veículo para toda a informação hereditária que define
cada espécie: uma célula humana define a espécie humana; uma célula bacteriana define
uma bactéria; uma célula de uma roseira a define.
Essa célula contém a maquinaria para obter matérias-primas do ambiente e
construir, a partir delas, uma nova célula à sua própria imagem, completa, com a nova
cópia da sua informação hereditária, ou seja, que passa aos seus descendentes.
As informações hereditárias estão arquivadas no DNA
.
Todas as células vivas da Terra armazenam suas informações hereditárias na forma
de moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA) de fita dupla – longas cadeias poliméricas
pareadas não ramificadas, formadas sempre pelos mesmos quatro tipos de monômeros.
Esses monômeros, compostos químicos conhecidos como nucleotídeos, são nomeados a
partir de um alfabeto de quatro letras – A, T, C e G – e estão ligados um ao outro em uma
longa sequência linear que codifica a informação genética, assim como as sequências de 1s
e 0s que codificam as informações em um arquivo de computador.
Nós podemos pegar um pedaço de DNA de uma célula humana e inseri-lo em uma
bactéria, ou um pedaço de DNA bacteriano e inseri-lo em uma célula humana, e as
informações serão lidas, interpretadas e copiadas com sucesso. Usando métodos químicos,
os cientistas aprenderam como ler a sequência completa dos monômeros em qualquer
molécula de DNA – estendendo-se por muitos milhões de nucleotídeos – e, desse modo,
decifrar toda a informação hereditária que cada organismo contém: o genoma.
Cada monômero do DNA, ou seja, cada nucleotídeo é formado por um açúcar com
cinco átomos de carbono (desoxirribose), um fosfato (P) ligado a esse carboidrato e uma
base nitrogenada (Adenina, Timina, Citosina ou Guanina).
Uma cadeia simples de DNA consiste em nucleotídeos conectados por ligações de
açúcar-fosfato. Observe que as unidades de açúcar-fosfato são assimétricas, dando à cadeia
principal uma clara orientação ou polaridade: um extremo da cadeia tem o nucleotídeo
ligado à dois fosfatos, sendo um do próprio nucleotídeo e outro do nucleotídeo vizinho
(extremidade 5’). Enquanto a outra extremidade da fita de DNA apresenta apenas seu
próprio fosfato (extremidade 3’). Essa orientação guia os processos moleculares pelos quais
a informação no DNA é interpretada e copiada nas células: a informação é sempre “lida”
em uma ordem consistente, exatamente como um texto em português é lido da esquerda
para a direita.
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Qual é a base nitrogenada do nucleotídeo da extremidade 5’ da molécula de DNA
abaixo?
E qual é a base nitrogenada do nucleotídeo da extremidade 3’ da molécula de DNA
abaixo?
Pela polimerização a partir de um molde, a sequência de nucleotídeos em uma fita
de DNA existente controla a sequência na qual os nucleotídeos são polimerizados em uma
nova fita de DNA; o T em uma fita pareia com o A da outra, e o G de uma fita com o C da
outra. A nova fita tem uma sequência de nucleotídeos complementar à fita molde, e uma
cadeia principal com direção oposta: correspondente ao GTAA… na fita original, há o
...TTAC.
C≡G
A=T
Qual é a base nitrogenada da extremidade 5’ da nova fita de DNA formada?
Qual será a base nitrogenada da extremidade 3’ da nova fita de DNA em formação?
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Uma molécula típica de DNA consiste em duas dessas fitas complementares. Os
nucleotídeos de cada fita são unidos por ligações químicas fortes (covalentes); os
nucleotídeos complementares nas fitas opostas são mantidos juntos de forma mais fraca,
através de ligações de ponte de hidrogênio, sendo três pontes de hidrogênio entre C e G e
duas pontes de hidrogênio entre A e T.
A partir da sequência de nucleotídeos de DNA abaixo, qual seria a sequência de sua
respectiva fita de DNA complementar:
TCC-GAG-TAA-TAT-AGG-ATA-GGA
As duas fitas se torcem ao redor de si mesmas formando uma dupla-hélice – uma
estrutura robusta que pode acomodar qualquer sequência de nucleotídeos sem alterar sua
estrutura básica.
Transcreva a sequência de nucleotídeos da fita 5’-3’ da molécula de DNA acima:
Transcreva a sequência de nucleotídeos da fita 3’-5’ da molécula de DNA acima:
Podemos dizer que uma fita de DNA complementa a outra? Justifique.
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As ligações entre os pares de bases são fracas em comparação às ligações açúcar-
fosfato, e isso permite que as duas fitas de DNA sejam separadas sem danificar suas cadeias
principais. Cada fita pode, então, servir de molde, pela maneira recém-descrita, para a
síntese de uma nova fita de DNA complementar a si mesma – isto é, uma nova cópia da
informação hereditária.
Em diferentes tipos de células, esse processo de replicação de DNA ocorre com
diferentes velocidades, com diferentes controles para iniciá-lo ou interrompê-lo, e
diferentes moléculas auxiliares para ajudar durante o processo. Contudo, os princípios
básicos são universais: o DNA é o depósito das informações para hereditariedade, e a
polimerização a partir de um molde é a maneira pela qual essas informações são copiadas
em todo o mundo vivo. Você deve ter reparado que uma molécula de DNA, originou duas
novas idênticas à molécula parental. Lembre-se que vimos que o material genético duplica
na fase S (de síntese) no ciclo celular, numa aula de biologia celular!
As fases G1, G0 (G zero) e G2 são conhecidas como
fases de intervalo. G1 e G0 entre as fases de Mitose
e de Síntese, e a G2 entre as fases de Síntese e de
Mitose. As fases G1, G0, S e G2 são, em conjunto,
chamadas de interfase.
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As informações arquivadas no DNA são expressadas através de RNA
Qual seria a importância do DNA se apenas fosse duplicado e transferido às células
filhas depois da mitose? É importante que as sequências de nucleotídeos do DNA sejam
lidas e traduzidas em características. Isso sim fará com que as informações contidas no DNA
se manifestem nas células que formam um indivíduo.
Essa tradução das sequências de nucleotídeos do DNA passa pela sua transcrição
em RNA – ácido ribonucleico. O RNA, então, será lido e traduzido em proteínas.
No RNA, a cadeia principal é formada por um açúcar ligeiramente diferente do
açúcar do DNA – a ribose em vez da desoxirribose –, e uma das quatro bases é ligeiramente
diferente – a uracila (U) no lugar da timina (T). Mas as outras três bases – A, C e G – são as
mesmas, e todas as quatro bases pareiam com suas contrapartes complementares no DNA
– os A, U, C e G do RNA com os T, A, G e C do DNA.
Durante a transcrição, os monômeros de RNA são alinhados e selecionados para a
polimerização a partir de uma fita-molde de DNA, assim como os monômeros de DNA são
selecionados durante a replicação. O resultado é uma molécula de polímero cuja sequência
de nucleotídeos representa fielmente uma porção da informação genética da célula,
embora esteja escrita em um alfabeto ligeiramente diferente – que consiste em
monômeros de RNA em vez de monômeros de DNA.
O mesmo segmento de DNA pode ser utilizado repetidamente para guiar a síntese
de muitas moléculas de RNA idênticas. Assim, enquanto o arquivo de informação genética
da célula na forma de DNA é fixo e inviolável, esses transcritos de RNA são produzidos em
massa e descartáveis.
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Cada célula contém um conjunto fixo de moléculas de DNA, seu arquivo de
informação genética. Um determinado segmento desse DNA guia a síntese de vários
transcritos de RNA idênticos, que servem como cópias de trabalho da informação
armazenada no arquivo. Muitos conjuntos diferentes de moléculas de RNA podem ser
produzidos pela transcrição de diferentes partes de sequências do DNA de uma célula,
permitindo que diferentes tipos de células utilizem o mesmo arquivo de informação
(DNA) de forma diferente.
Você já deve ter ouvido falar de exames de DNA. Você sabe quais tipos de materiais
biológicos podem ser usados para esses exames? Na verdade, qualquer material biológico
que contenha células nucleadas pode ser utilizado. Então, como pode uma célula presente
na saliva ter o mesmo DNA de um neurônio e serem tão diferentes? É justamente por causa
da particularidade, mencionada no parágrafo anterior (em negrito).
Numa aula futura, estudaremos melhor os tipos de RNAs e suas diferenças
moleculares e estruturais do DNA.
Os genes
A tradução dos RNA em proteínas ocorre no citoplasma e requer que cada códon
(sequência de 3 bases nitrogenadas) do RNA corresponda à inclusão de um aminoácido
específico na formação de uma proteína. Então, cada RNA será usado para formar uma
proteína específica. O fragmento do DNA que originou o RNA e que resultará numa nova
proteína é chamado de gene. Daí a origem da ciência Genética.
Melhor dizendo, um gene, portanto, é definido como um segmento da sequência de DNA
correspondente a uma única proteína, ou grupo de variantes proteicas alternativas, ou uma
única molécula de RNA catalítica, reguladora ou estrutural.
A tabela abaixo representa cada códon de RNA e seu respectivo aminoácido ou
efeito sobre a tradução. Por exemplo, o códon AUG marca o início da tradução, ou seja, o
ponto da molécula de RNA que começará a ser traduzido. Outro exemplo é o códon AGU
que codifica a inclusão do aminoácido serina na proteína a ser formada.
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Vejamos:
Suponha que tenhamos a seguinte molécula de RNA sendo traduzida:
ACG-GGC-CUC-AUG-UUU-CCA-GAA-GCA-CAU-UAG-UCC-AUC-GCG
Qual seria a sequência de aminoácidos que ela codificaria numa proteína?
Os processos de transcrição e tradução são regulados
Em todas as células, a expressão de genes individuais é regulada: em vez de fabricar
todo seu repertório de possíveis proteínas a toda potência, o tempo todo, a célula ajusta a
taxa de transcrição e de tradução dos diferentes genes independentemente, de acordo com
a necessidade.
Segmentos de DNA regulador são intercalados com os segmentos que codificam as
proteínas, e essas regiões não codificadoras ligam-se a moléculas especiais de proteínas
que controlam a taxa local de transcrição. A quantidade e a organização dos DNAs
reguladores variam muito de uma classe de organismos para outra, mas a estratégia básica
é universal. Dessa maneira, o genoma de uma célula – isto é, toda a sua informação
genética contida em sua sequência completa de DNA – prediz não somente a natureza das
proteínas da célula, mas também quando e onde elas devem ser produzidas.
Genes e evolução
A matéria-prima para a evolução é a sequência de DNA existente: não há
mecanismo natural para fabricar longas sequências a partir de novas sequências aleatórias.
Nesse sentido, nenhum gene é totalmente novo. Entretanto, a inovação pode ocorrer de
várias maneiras
1. Mutação intragênica: um gene existente pode ser modificado aleatoriamente por
mudanças em sua sequência de DNA, causadas por vários tipos de erros que ocorrem
principalmente durante o processo de replicação do DNA.
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2. Duplicação gênica: um gene existente pode ser duplicado acidentalmente,
criando um par de genes inicialmente idênticos dentro de uma célula; esses dois genes
podem, desse modo, divergir ao longo do curso da evolução.
3. Embaralhamento de segmento de DNA: dois ou mais genes existentes podem ser
clivados e ligados novamente, formando um gene híbrido que consiste em segmentos de
DNA que originalmente pertenceram a genes separados.
4. Transferência horizontal (intercelular): uma porção de DNA pode ser transferida
do genoma de uma célula para o genoma de outra – até mesmo para uma de outra espécie.
Esse processo contrasta com a habitual transferência vertical de informação genética que
ocorre dos pais à progênie.
Finalizando…
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