Introdução - Anemia Falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene HBB, localizado no cromossomo 11, que
leva à produção da hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina anormal faz com que os glóbulos
vermelhos assumam forma de foice, prejudicando o transporte de oxigênio e bloqueando a
circulação sanguínea.
A mutação é pontual, substituindo o ácido glutâmico por valina na 6ª posição da cadeia beta da
hemoglobina. Isso causa a cristalização da HbS sob baixos níveis de oxigênio, deformando as
células e provocando sintomas graves.
Por ser uma condição hereditária recessiva, é necessário herdar o gene alterado de ambos os pais
para manifestar a doença. Quem herda apenas um gene apresenta o traço falciforme.
O que é Anemia Falciforme?
É uma doença genética que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Em vez de serem redondos e
flexíveis, eles assumem a forma de foice, o que dificulta a circulação e causa diversas
complicações.
Causa Genética
A doença é causada por uma mutação no gene HBB, localizado no cromossomo 11. Essa mutação
altera a hemoglobina normal (HbA) para hemoglobina S (HbS), que se torna rígida em baixa
oxigenação e deforma as hemácias.
Origem e Dispersão
A mutação surgiu na África como forma de proteção contra a malária. Devido ao tráfico de escravos
e migrações, a condição se espalhou pelo mundo, sendo comum entre afrodescendentes.
Transmissão Hereditária
A anemia falciforme é herdada de forma recessiva. Um indivíduo com um gene alterado (AS) possui
o traço falciforme. A doença (SS) só se manifesta quando os dois pais transmitem o gene mutante.
Efeitos no Corpo
As hemácias deformadas não transportam oxigênio eficientemente, entopem vasos e causam
inflamações. Isso afeta órgãos e tecidos, causando crises dolorosas e possíveis danos
permanentes.
Sintomas
- Dores intensas
- Fadiga crônica
- Icterícia
- Infecções frequentes
- Priapismo
- AVC
- Aumento do baço (esplenomegalia)
- Feridas e atraso no crescimento
Diagnóstico
É feito com o teste do pezinho em recém-nascidos e confirmado por eletroforese de hemoglobina,
que identifica a presença da hemoglobina S no sangue.
Tratamento e Cuidados
Não há cura definitiva, mas o tratamento inclui:
- Hidratação adequada
- Uso de Hidroxiuréia
- Transfusões sanguíneas
- Controle da dor
- Transplante de medula óssea em alguns casos
Qualidade de Vida e Prognóstico
Com diagnóstico precoce e acompanhamento médico, os pacientes podem viver até 50 anos ou
mais. Educação, prevenção e cuidados contínuos são essenciais para garantir qualidade de vida.
