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CANALOPATIAS CARDÍACAS - DéboraÁdilla

Este documento discute as canalopatias cardíacas causadas por mutações nos canais de sódio. Explica que esses canais são responsáveis pela excitabilidade cardíaca e que mutações podem causar ganho ou perda de função, levando a doenças como síndrome de Brugada ou fibrilação auricular. Finalmente, lista algumas patologias associadas a cada tipo de mutação.

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Debora Reis
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Este documento discute as canalopatias cardíacas causadas por mutações nos canais de sódio. Explica que esses canais são responsáveis pela excitabilidade cardíaca e que mutações podem causar ganho ou perda de função, levando a doenças como síndrome de Brugada ou fibrilação auricular. Finalmente, lista algumas patologias associadas a cada tipo de mutação.

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CANALOPATIAS

CARDÍACAS: O PAPEL DAS


MUTAÇÕES NOS CANAIS DE
SÓDIO

Discentes: Ádila Carvalho e Débora Reis Santos


Disciplina: Fisiologia CIS120
Docente: Regiane Cristina Duarte
AS
ASCANALOPATIAS
CANALOPATIASCARDÍACAS
CARDÍACAS

• Constituem-se um grupo
heterogéneo de doenças
cardíacas hereditárias causadas
por mutações nos genes que
codificam os canais iónicos
expressos no coração.
OOQUE
QUESÃO
SÃOOS
OSCANAIS
CANAISIÔNICOS
IÔNICOSDE
DE
SÓDIO?
SÓDIO?

• É um “caminho” hidrofílico para que os íons de sódio


atravessem a membrana - Pode ser entendido como um
condutor elétrico de geração de potencial de ação e
aumento da excitabilidade celular.
ESTRUTURA
ESTRUTURAEEFUNÇÃO
FUNÇÃODOS
DOSCANAIS
CANAISDE
DE
SÓDIO
SÓDIO

• Os canais de sódio (CNa) são compostas por uma


subunidade α (alfa) em conjunto com uma ou duas
subunidades β (beta).
PAPEL
PAPELDOS
DOSCANAIS
CANAISDE
DESÓDIO
SÓDIONA
NA
EXCITABILIDADE
EXCITABILIDADECARDÍACA
CARDÍACA
Gráfico
Gráficodas
das
mutações
mutações nos
nos
canais
canaisNav1.5
Nav1.5
relacionados
relacionadosaa
ganho de função
ganho de função
Gráfico
Gráficodas
das
mutações
mutações nosnos
canais
canaisNav1.5
Nav1.5
relacionados a
relacionados a
perda
perdadedefunção
função
PRINCIPAIS PATOLOGIAS
PRINCIPAIS PATOLOGIAS

MUTAÇÕES COM PERDA DE FUNÇÃO MUTAÇÕES COM GANHO DE FUNÇÃO


Síndrome de Brugada Síndrome de Overlap
Doença do nó sinusal Síndrome do QT longo tipo 3
Doenças cardíacas da condução Fibrilação auricular
Cardiomiopatia dilatada
Fibrilhação auricular
(NA PICO) (NA TARDIA)
MUTAÇÕES
MUTAÇÕESNOS
NOSCANAIS
CANAISDE
DE
SÓDIO
SÓDIO
• Mutações na subunidade a (alfa)

• Mutações nas subunidades β (beta)

• Mutações nas proteínas associadas aos canais de sódio


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

• Fonseca, D.J., Silva, M.J.V. Canalopatias cardíacas: o


papel das mutações nos canais de sódio. Revista
Portuguesa de Cardiologia, 2018. (37)2:179-199
• GUYTON, A.C.; HALL, J.E. Tratado de Fisiologia
Médica. 12. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2011.
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR. BARRETT,
K.E. et al.
MUITO
MUITOOBRIGADA
OBRIGADAPELA
PELA
ATENÇÃO!
ATENÇÃO!

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