Componentes do núcleo
Uma das principais características das células
eucarióticas é a presença de um núcleo celular
delimitado por envelope nuclear (ou carioteca)
Formado por uma camada duplo-membranosa
perfurada por inúmeros poros
Por meio desses poros, ocorre a troca de
substâncias entre o núcleo e o citoplasma e, em
alguns pontos, ocorre comunicação com o retículo
endoplasmático.
Por meio desses poros sai o RNA e em alguns
casos o DNA (degenerado)
Componentes do núcleo
No interior do núcleo concentra a maior
parte do DNA celular, tendo em sua
composição a cromatina (associação entre
DNA e certas proteínas)
Vai ter um ou mais nucléolos (constituídos
por RNA ribossômico).
Esses dois elementos encontram-se
mergulhados em uma solução aquosa rica
em proteínas, denominada nucleoplasma
ou matriz nuclear.
DNA –
cromatina/cromossomos
Nos eucariontes, o DNA encontra-se associado a proteínas denominadas histonas
As quais desempenham um importante papel na organização e na regulação da atividade do DNA no núcleo.
Esse complexo, DNA + proteínas, forma pequenas unidades ao longo da molécula de DNA,
denominadas nucleossomos.
Assim como os organismos, as células individualmente passam por diferentes estágios em seu ciclo de vida.
De acordo com o estágio do ciclo celular no qual a célula se encontra, o complexo DNA + proteínas pode ser observado
em diferentes formas.
Quando esse complexo encontra-se, em sua maior parte, desespiralizado (ou “desenrolado”) com algumas porções
um pouco mais condensadas (enroladas sobre si mesmas), ele recebe a denominação de cromatina.
A região desespiralizada é chamada de eucromatina, e a condensada, de heterocromatina, a qual é
metabolicamente inativa.
Níveis de organização do DNA
Processo de formação dos cromossomos
Quando a célula está prestes a se dividir, a cromatina é duplicada – cada cromossomo gera uma cópia
de si –, passando a se enrolar sobre si mesma, tornando-se gradativamente mais condensada.
Nesse estágio, cada filamento de cromatina passa a ser chamado de cromátide-irmã.
Em seguida, as cromátides-irmãs unem-se umas às outras por meio de uma “estrangulação”,
denominada constrição primária ou centrômero.
Assim, a estrutura formada por duas cromátides-irmãs unidas pelo centrômero é conhecida
como cromossomo.
Além do centrômero, os cromossomos possuem, em suas extremidades, uma região
denominada telômero, a qual exerce importante papel na manutenção da estrutura do cromossomo.
Processo de formação dos cromossomos
Partes constituintes de um cromossomo
Classificação dos cromossomos
Metacêntricos – O centrômero ocupa a região central, dividindo o cromossomo em dois braços de tamanhos
praticamente iguais.
Submetacêntricos – O centrômero encontra-se deslocado da região central, dividindo o cromossomo em dois
braços de tamanhos diferentes.
Acrocêntricos – O centrômero encontra-se localizado próximo à extremidade do cromossomo, de modo que
este passa a apresentar um dos braços extremamente curto, praticamente não detectável ao microscópio
óptico.
Telocêntricos – O centrômero ocupa uma das extremidades do cromossomo, havendo, praticamente, um único
braço. Esse tipo não é encontrado nos seres humanos.
(A) metacêntrico; (B) submetacêntrico; (C) acrocêntrico e (D) telocêntrico.
Cromossomos e cariótipos
Durante o desenvolvimento embrionário, algumas células
diferenciam-se em células germinativas, as quais serão
responsáveis pela formação dos gametas (células especializadas
na reprodução sexuada), enquanto as demais são
denominadas células somáticas.
As células somáticas são consideradas diploides, porque possuem
o conjunto completo de cromossomos da espécie. Assim, diz-se
que elas são 2n (n sendo o número de tipos de cromossomos
diferentes da espécie), pois apresentam duas cópias de cada
cromossomo.
As células germinativas são diploides, porém originam
gametas haploides, representados por n, uma vez que
apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo (ou seja,
metade do número de cromossomos da espécie).
Esquema de uma célula haploide (A), com um cromossomo
de cada tipo, e uma célula diploide (B), com dois
cromossomos de cada tipo, de um organismo de uma
espécie 2n = 6.
Cromossomos e cariótipos
Cromossomos possuem genes especializados na determinação das características
sexuais dos indivíduos, esses são denominados cromossomos sexuais;
Outros não envolvidos na manifestação do sexo, são ditos cromossomos
autossômicos.
Homens e mulheres apresentam os mesmos 22 pares de cromossomos autossômicos, a
diferença é apenas no par sexual: os homens apresentam um cromossomo X e
um cromossomo Y, enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos X
Organização dos cromossomos
No cariótipo, os cromossomos são organizados em 7
grupos (A, B, C, D, E, F e G), de acordo com seus
tamanhos.
Assim, nos grupos A e B, estão incluídos os
cromossomos de maior tamanho;
No grupo C, os de tamanho médio;
Nos grupos D e E, os cromossomos pequenos;
Nos grupos F e G, os de tamanho muito pequeno.
Mediante análise do cariótipo de uma célula somática normal, é possível compor as seguintes
expressões:
Alterações
cromossômicas
Conforme foi estudado, os cromossomos guardam a informação genética dos indivíduos.
Essa informação se encontra codificada nas inúmeras sequências de nucleotídios que formam
os genes, havendo, para cada característica, uma sequência específica.
Dessa forma, alterações na estrutura ou no número dos cromossomos podem produzir uma
desorganização na expressão dos genes. Assim, pode-se classificar as alterações cromossômicas
em estruturais e numéricas.
Alterações cromossômicas
estruturais
As alterações estruturais (ver figura a seguir) podem ser caracterizadas pelos seguintes eventos:
•Deleção – Ocorre a perda de um pedaço do cromossomo.
•Inversão – Um segmento cromossômico sofre inversão de 180º, mudando a posição dos
nucleotídios.
•Translocação – Nesse caso, pedaços de dois cromossomos não homólogos (diferentes) são
trocados entre si.
•Duplicação – Um segmento cromossômico encontra-se duplicado.
Esquema ilustrativo das alterações
cromossômicas estruturais.
Alterações cromossômicas numéricas
As alterações numéricas originam-se da não disjunção (não separação) dos cromossomos
durante a mitose – processo de divisão celular. Essa alterações podem ser classificadas em
euploidias e aneuploidias.
As euploidias caracterizam-se pela perda ou pelo ganho de um lote inteiro de cromossomos.
Como exemplos, estão as:
•Monoploidias – Perda de um lote de cromossomos / 2n – n = n.
•Triploidias – Ganho de um lote de cromossomos / 2n + n = 3n.
•Tetraploidias – Ganho de dois lotes de cromossomos / 2n + 2n = 4n.
Alterações cromossômicas numéricas
Já as aneuploidias são caracterizadas pela perda ou pelo ganho de um ou mais cromossomos,
desde que não seja um lote inteiro (n), ou seja, 23 cromossomos. Nessa categoria, estão inclusas
as:
•Nulissomias – Perda de um par de cromossomos / 2n – 2.
•Monossomias – Perda de 1 cromossomo / 2n – 1.
•Trissomias – Ganho de 1 cromossomo / 2n + 1.
•Tetrassomias – Ganho de um par de cromossomos / 2n + 2.
Dentre as aneuploidias mais conhecidas, destacam-se:
•Síndrome de Down – Afeta homens e mulheres; geralmente caracterizada pela trissomia do
cromossomo 21 (2n + 1). As pessoas com essa síndrome possuem 47 cromossomos, tendo o
cariótipo 44A + 21, XX ou 44A + 21, XY. Indivíduos com essa alteração cromossômica podem
apresentar deficiência intelectual, olhos com cantos puxados para cima, dentição irregular e
baixa estatura.
Síndrome de Turner – Ocorre apenas em mulheres, sendo caracterizada pela ausência de um
cromossomo X (2n – 1). As pessoas com essa síndrome apresentam o cariótipo 45, X0 e têm
ovários não funcionais, baixa estatura e pescoço curto.
Síndrome de Klinefelter – Acontece apenas em homens, sendo caracterizada pela presença
de um cromossomo X extra. Homens com essa síndrome apresentam o cariótipo 47, XXY.
Indivíduos com essa alteração cromossômica possuem testículos pequenos, mamas maiores e
ausência de espermatozoides.
