# config.yaml # ========== 版本控制 ========== versions: snakemake: "9.1.10" bwa: "25.3.1" gatk: "1.9.5" fastp: "0.20.1" samtools: "1.134" # ========== 样本自动发现 ========== sample_discovery: raw_data_dir: "data" r1_pattern: "*_1.fq.gz" # 匹配R1文件的通配符 sample_regex: "(.*)_L/d+_/d+_/d+.fq.gz" # 从文件名提取样本ID sample_discovery: raw_data_dir: "data" r1_pattern: "*_2.fq.gz" # 匹配R2文件的通配符 sample_regex: "(.*)_L/d+_/d+_/d+.fq.gz" # 从文件名提取样本ID # ========== 参考基因组 ========== reference: url: "https://api.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/v2/genome/accession/GCF_000001405.25/download" local_dir: "resources/reference" # ========== 分析参数 ========== params: fastp: adapter: "AGATCGGAAGAGC" quality_cutoff: 20 bwa: seed_length: 32配置文件生成一个snakefile定位文件

### 根据 Config.yaml 配置文件生成 Snakemake Snakefile 实现样本数据和参考基因组路径定位 以下是一个完整的 Snakemake 文件模板，用于读取 `config.yaml` 配置文件中的样本列表和参考基因组路径，并实现正确的路径定位。 #### 前提条件 确保已经按照引用描述完成了基础软件的安装[^1]。此外，配置文件应包含样本信息、原始数据路径、处理后的数据存储路径以及参考基因组的位置。 --- ### 示例 `config.yaml` 配置文件 ```yaml samples: - sampleA - sampleB paths: raw_data: data/raw/ processed_data: results/processed/ reference_genome: /path/to/reference/genome.fa ``` --- ### 示例 Snakemake Snakefile ```python # 加载配置文件 configfile: "config.yaml" # 定义全局变量 REFERENCE_GENOME = config["reference_genome"] # 规则入口 rule all: input: expand("{processed_dir}{sample}_aligned.bam", sample=config["samples"], processed_dir=config["paths"]["processed_data"]) # FastQC 质量评估 rule fastqc: input: "{raw_dir}{sample}.fastq.gz" output: "{processed_dir}{sample}_fastqc.zip", "{processed_dir}{sample}_fastqc.html" log: "{processed_dir}{sample}_fastqc.log" params: raw_dir=config["paths"]["raw_data"], processed_dir=config["paths"]["processed_data"] shell: "fastqc {input} " "--outdir={params.processed_dir} " ">{log} 2>&1" # 数据修剪 (Trim Galore) rule trim_galore: input: rules.fastqc.output[0] output: "{processed_dir}{sample}_trimmed.fq.gz" log: "{processed_dir}{sample}_trim_galore.log" params: processed_dir=config["paths"]["processed_data"] shell: "trim_galore --gzip --fastqc_args '--noextract' {input} " "-o {params.processed_dir} " ">{log} 2>&1" # BWA 比对 rule bwa_mem: input: trimmed="{processed_dir}{sample}_trimmed.fq.gz", reference=REFERENCE_GENOME output: temp("{processed_dir}{sample}_unsorted.sam") log: "{processed_dir}{sample}_bwa.log" params: processed_dir=config["paths"]["processed_data"] shell: "bwa mem -M -t 8 {input.reference} {input.trimmed} " "> {output} " "2> {log}" # SAM 转 BAM 并排序 rule sam_to_bam: input: "{processed_dir}{sample}_unsorted.sam" output: "{processed_dir}{sample}_aligned.bam" log: "{processed_dir}{sample}_samtools.log" params: processed_dir=config["paths"]["processed_data"] shell: "samtools view -@ 8 -bhS {input} | " "samtools sort -@ 8 -T {wildcards.sample} -O bam - > {output} " "2> {log}" ``` --- ### 关键点解析 1. **Config File Integration** - 使用 `configfile: "config.yaml"` 将外部 YAML 文件引入到 Snakefile 中。 - 所有路径和样本信息均从配置文件中提取，从而增强灵活性和可维护性[^1]。 2. **Sample Expansion** - 利用 `expand()` 函数动态生成目标文件路径，支持批量处理多个样本的数据[^1]。 3. **Log Management** - 每个规则的日志输出被重定向至特定目录下的 `.log` 文件，方便后续调试和监控进展[^2]。 4. **Reference Genome Handling** - 参考基因组路径由配置文件提供 (`REFERENCE_GENOME`)，并传递给需要它的规则（如 BWA 比对阶段）。 5. **Intermediate Files Cleanup** - 对于临时文件（如未排序的 SAM 文件），标记为 `temp()` 类型以允许 Snakemake 自动清理它们[^1]。 --- ###