Thalassaemia
KUIZ 1
Berapakah kadar kekerapan Pembawa
Thalassaemia dalam populasi Malaysia?
KUIZ 2
Apakah matlamat / objektif Program Saringan
Thalassaemia Dalam Populasi?
Thalassaemia - Overview
Thallassaemia is the most common single gene disorder, leading
to ineffective erythropoiesis, thus will reduce RBC shelf life.
Public health problem
Estimated cost of treatment from 1 year to 30 yrs old is 3 million or
100,000/year for each new cases
Birth between 200 – 350 birth year
Affecting mostly Malay & Chinese population & small
percentage of Indians.
Sabah has the highest number of Thalassemia patient
Kadazan has the highest prevalence
Estimated 5 % of the population are carriers
Thalassaemia - Overview
Thalassaemia - Overview
REGIONAL BURDEN
MALAYSIA
α-Thal 1.8 - 75 %
β-Thal 3–5%
Hb E 5 – 46 %
Thalassaemia -Age
Unpublished data
Thalassaemia - RM??
Thalassaemia -PEMBAWA
Program Kawalan
Dan Pencegahan
Thalassaemia Kebangsaan
Program Kawalan dan
Pencegahan Thalassaemia
• Establishment of Thalassaemia National
Prevention and Control Program
Population awareness on Thalassaemia
Population Screening
Comprehensive Patient Care
Thalassaemia Registry
• Cabinet Endorsement : 25th August 2004
Program Kawalan dan
Pencegahan Thalassaemia
Saringan Thalassaemia Dalam
Populasi
2016
2015
2014
2013
2012
2011 Evolusi Kumpulan
2010 Sasaran Saringan Thalassaemia
2009
Saringan Thalassaemia Dalam
Populasi
Saringan Thalassaemia Dalam
Populasi
Saringan
Diagnostik
Saringan Thalassaemia
Di Sekolah
Surat dan Pekeliling
Surat Rasmi Kebenaran Surat Pekeliling KPK Bil. 4/2016 Surat TKPK (KA) bertarikh 24 Februari 2017
Melaksanakan Saringan Pelaksanaan Saringan
Thalassaemia Murid Ting.4 Thalassaemia Murid Tingkatan 4 Pengendalian Ibu Hamil dan Pasangan yang
oleh Kementerian Pelajaran Malaysia bertarikh 14 Januari 2016 Disyaki sebagai Pembawa Thalassaemia
Bahan Rujukan
Networking
PKS
Makmal
Guru / KPM
Saringan
Makmal
Rakan Sekerja Pengesahan
Ibu bapa
Pencapaian Saringan
Thalassaemia
Pencapaian Saringan
Thalassaemia
Pencapaian Saringan
Thalassaemia
Pencapaian Saringan
Thalassaemia
PROSES SARINGAN
NORMAL FBC MALE FEMALE
Hb 13- 17.5 12-15.5
MCH 28-31
RCW_CV 11-15
RBC X10⁶ /uL 4.7-6.1 4.2-5.4
IDA TRO THALLASEMIA
Hb NORMAL
MCH
RCW_CV NORMAL
RBC X10⁶ /uL
Diagnostic tests to assess iron status
von Haehling, S. et al. (2015) Iron deficiency and cardiovascular disease
Nat. Rev. Cardiol. doi:10.1038/nrcardio.2015.109
Isu..
• Diagnosis Akhir dan Rawatan Susulan
1. Diagnosis Akhir seperti yang tercatat atas Kad Saringan
2. Perlu merujuk pada keputusan ujian Hb Analisis ATAU DNA Analisis (sekiranya ujian
molekular diperlukan).
3. Pengendalian keputusan ujian Hb Analisis dan DNA Analisis
4. Keperluan Iron Study atau Transferrin Saturation – untuk mengesahkan IDA selepas
keputusan Hb Analisis dikeluarkan.
Isu dan Masalah
• Latihan dan Kompetensi
1. Penyelia perlu ada kefahaman yang tinggi untuk penilaian dan pemantauan.
2. Koordinasi program
3. Pengurusan data dan dokumentasi
4. Pertukaran pegawai tanpa pass over dan transferring the knowledge and skills.
PENAMBAHBAIKAN
Penambahbaikan
Kod Keputusan Hb Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan Hb Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan Hb Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan Hb Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan Hb Analisis
Perlu ikut saranan Pakar Patologi (Hematologi). Bergantung pada nilai MCH dan
klinikal.
KUIZ 3
Plus
Alpha trait Alpha Thal minor HbH Disease : Incompatible
•Asymptomatic •Asymptomatic •Asymptomatic with life
•No abnormalities •Mild microcytic anaemia •Hemolytic and •Hydrops Fetalis
Microcytic
Anaemia
•Splenomegaly
Penambahbaikan
Kod Keputusan DNA Analisis
210 KOD DNA
Penambahbaikan
Kod Keputusan DNA Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan DNA Analisis
Penambahbaikan
Kod Keputusan DNA Analisis
Penambahbaikan
Kad Saringan Thalassaemia
Tulis KOD Hb Analisis / DNA Analisis
DOKUMENTASI
Penambahbaikan
Rekod dan Reten Saringan Thalassaemia Sekolah
Rekod Thalassaemia
Rekod Pengesahan Pembawa dan Pesakit Thalassaemia di Klinik Kesihatan
Rekod Thalassaemia
Rekod Pengesahan Pembawa dan Pesakit Thalassaemia di Klinik Kesihatan
KUIZ 4
Bolehkah Pembawa Thalassaemia Alpha
berkahwin dengan Pembawa Thalassaemia
Beta?
Rekod Thalassaemia – Jadual Risiko
Rekod Thalassaemia – Jadual Risiko
Rekod Thalassaemia – Jadual Risiko
Thank you
