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Trastorno del Espectro Autista: Guía Completa

El documento aborda el Trastorno del Espectro Autista (TEA), describiendo sus características, criterios diagnósticos según el DSM-5 y la CIE-11, así como su clasificación y prevalencia a nivel mundial. Se detallan los síntomas y patrones de comportamiento asociados al TEA, así como las diferencias entre sus subtipos. Además, se discuten factores que pueden influir en la incidencia y diagnóstico del TEA, incluyendo el impacto de la pandemia de COVID-19.

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Trastorno del Espectro Autista: Guía Completa

El documento aborda el Trastorno del Espectro Autista (TEA), describiendo sus características, criterios diagnósticos según el DSM-5 y la CIE-11, así como su clasificación y prevalencia a nivel mundial. Se detallan los síntomas y patrones de comportamiento asociados al TEA, así como las diferencias entre sus subtipos. Además, se discuten factores que pueden influir en la incidencia y diagnóstico del TEA, incluyendo el impacto de la pandemia de COVID-19.

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Universidad Juárez autónoma de Tabasco

"Estudio en la duda. Acción en la Fe“


División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco
Licenciatura en Rehabilitación Física

Integrantes:
Evelin Acacitli Gómez Pérez
Joselyn Quiroga Jiménez
Paola Sheccid Soto Hernández
José Manuel Valencia Hernández
Paola Lizet Vázquez Pereyra

Asignatura:

TERAPIA FÍSICA Y OCUPACIONAL EN PADECIMIENTOS


NEUROLÓGICOS PEDIÁTRICOS

Nombre del docente:


MNR. Suhail Torres Suárez

Semestre: 6° Grupo: “K”

MARCO TEORICO
Trastorno del Espectro Autista (TEA)
¿Qué es el trastorno del espectro autista?
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo
caracterizado por una variabilidad en la forma en que el cerebro procesa la
información, lo que impacta la interacción social, la comunicación verbal y no
verbal, y la flexibilidad en el comportamiento. Se manifiesta a través de déficits
persistentes en la comunicación e interacción social en diversos contextos,
afectando la reciprocidad social, la expresión mediante conductas comunicativas
no verbales y la capacidad para desarrollar, mantener y comprender relaciones
interpersonales.
Además, el TEA se asocia con patrones de comportamiento restringidos y
repetitivos, incluyendo intereses específicos, rigidez en las rutinas y respuestas
atípicas a estímulos sensoriales. Aunque puede diagnosticarse a cualquier edad,
generalmente se identifica en los primeros años de vida, ya que sus
manifestaciones suelen ser evidentes antes de los tres años.

Criterios diagnósticos del TEA en el DSM 5


Los criterios actuales son:
A. Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos
contextos, manifestado por todos los siguientes síntomas, actualmente o por los
antecedentes:
1. Dificultades en reciprocidad socioemocional; varían, por ejemplo, desde un
acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos
sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos
compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Déficits en conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción
social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal o no verbal poco
integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o
déficits de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión
facial y de comunicación no verbal.

3. Dificultades para desarrollar, mantener y comprender las relaciones. Estas


dificultades varían, por ejemplo, desde las dificultades para ajustar el
comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para
compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés
por otras personas.
B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se
manifiestan en, al menos dos de los siguientes síntomas (actualmente o por los
antecedentes).
1. Movimientos, utilización de objetos o hablar estereotipados o repetitivos (por. ej.
estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los
objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Adherencia excesiva a rutinas, patrones de comportamiento verbal y no verbal
ritualizado o resistencia excesiva a los cambios (ejs., gran angustia frente a
cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento
rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los
mismos alimentos cada día)
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad
o foco de interés (fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses
excesivamente circunscritos o perseverantes).
4. Hiper- o hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual en
aspectos sensoriales del entorno (ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura,
respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos en
exceso, fascinación visual por las luces u objetos que giran).

C. Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana (aunque pueden


no manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las
capacidades del niño o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en
fases posteriores de la vida).

D. El conjunto de los síntomas limitan y alteran el funcionamiento diario. E. Estas


alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso
global del desarrollo.
La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia
coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un TEA y discapacidad
intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el
nivel general de desarrollo.
Deben cumplirse todos los criterios A, B, C, D y E. Hay que especificar si:
- Existe discapacidad intelectual o no.
- Si hay alteraciones o retraso en el desarrollo del lenguaje.
- Si está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental
conocidos.
- Si está asociado a un trastorno del neurodesarrollo, mental o del
comportamiento.
- Si está asociado con catatonía. Respecto a la severidad.
Se describen tres niveles ("necesita ayuda muy notable", "necesita ayuda notable"
o "necesita ayuda"), para las dos dimensiones que forman los criterios
diagnósticos.

Clasificación según la CIE-11 en relación a los trastornos del


espectro del autismo
Desde mayo del 2018, la CIE-11 está en vigencia y sustituirá a la CIE-10. En ella
se conserva el diagnóstico de Trastornos del Espectro del Autismo, es decir se
mantiene la definición de Trastorno y el concepto de Autismo. Queda englobado
dentro de los Trastornos del comportamiento y neurodesarrollo, en concreto dentro
de los Trastornos del Neurodesarrollo. Estos Trastornos del Neurodesarrollo se
refieren a un conjunto de trastornos que presentan las siguientes características:
1. Afectan el comportamiento y la cognición
2. Sus manifestaciones se inician en el período del desarrollo (infancia-niñez)
3. Causan dificultades en la adquisición o ejecución de funciones intelectuales,
motrices, del lenguaje o socialización
4. Su etiología es compleja, desconocida en la mayoría de los casos.

En esta categoría se incluyen:


6 A00 Trastorno del Desarrollo Intelectual.
6 A01 Trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje.
6 A01.1 Trastorno del Desarrollo del Sonido del Habla.
6 A01.2 Trastorno del Desarrollo de la Fluencia del Habla.
6 A01.3 Trastorno del Desarrollo del Lenguaje.
6 A02 Trastornos del Espectro del Autismo.
6 A03 Trastornos del Desarrollo del Aprendizaje.
6 A04 Trastorno del Desarrollo de la Coordinación.
6 A05 Trastorno por Tics Crónicos.
6 A06 Trastorno por Déficit de Atención.
6 A07 Trastorno de Movimientos Estereotipados.
6 A4Y Otros Trastornos del Neurodesarrollo.
6 A02.0 Trastorno del Espectro del Autismo sin Trastorno del Desarrollo Intelectual
con alteración leve o sin alteración funcional del lenguaje.
6 A02.1 Trastorno del Espectro del Autismo con trastorno del Desarrollo Intelectual
con leve o sin alteración funcional del lenguaje.
6 A02.2 Trastorno del Espectro del Autismo sin Trastorno del Desarrollo Intelectual
con alteración funcional del lenguaje.
6 A02.3 Trastorno del Espectro del Autismo con Trastorno del Desarrollo
Intelectual con alteración funcional del lenguaje.
6 A02.4 Trastorno del Espectro del Autismo con Trastorno del Desarrollo
Intelectual y Ausencia de Lenguaje Funcional.
6 A02.Y Otros Trastornos del Espectro del Autismo 6 A0Z Trastorno del
Neurodesarrollo no especificado.

Diferencias entre los subtipos de TEA.


Se diferencian 5 grandes tipos de autismo, por lo que las personas que lo padecen
pueden situarse en cualquier punto del espectro:
Tipos de TEA Características principales Ejemplos de manifestaciones
Autismo Dificultades significativas en Evitar el contacto visual.
clásico la interacción social y la Lenguaje limitado o inexistente.
comunicación. Aleteo de manos o balanceo.
Comportamientos repetitivos.
Intereses restringidos.
Síndrome de Exclusivo en niñas. Pérdida del uso funcional de las
Rett Desarrollo inicial normal manos (movimientos repetitivos de
seguido de pérdida de lavado).
habilidades adquiridas. Dificultad para caminar o sentarse.
Problemas motores severos.
Síndrome de Dificultad para comprender Hablar extensamente sobre un
Asperger normas sociales. tema específico sin darse cuenta
Lenguaje formal, pero sin de la falta de interés del
interpretación de sutilezas. interlocutor.
Intereses muy específicos. Torpeza motora.
Trastorno Desarrollo normal hasta los Olvidar palabras aprendidas.
desintegrativo 3-4 años. Mostrar desinterés repentino por
infantil (TDI) Pérdida progresiva de las interacciones sociales.
habilidades sociales, Retroceso en el control de
comunicativas y motoras. esfínteres.
Trastorno Presenta características del Comportamientos aislados como
generalizado espectro autista, pero no evitar contacto visual o dificultad
del desarrollo cumple todos los criterios en la comunicación sin otros
no para un diagnóstico síntomas típicos del TEA.
especificado específico.
(TGD-NE) Variabilidad en la gravedad
de los síntomas.

Prevalencia e incidencia a nivel mundial y en poblaciones


especificas
Un estudio de 2007 que modeló la incidencia del autismo descubrió que la
ampliación de los criterios de diagnóstico, el diagnóstico a una edad más
temprana y la mejora de la eficiencia en la determinación de los casos pueden
producir un aumento de la frecuencia del autismo de hasta 29 veces, según la
medida de frecuencia, lo que sugiere que los factores metodológicos pueden
explicar los aumentos observados en el autismo a lo largo del tiempo. Un pequeño
estudio de 2008 descubrió que un número significativo (40%) de personas
diagnosticadas con trastorno del lenguaje pragmático cuando eran niños en
décadas anteriores recibirían ahora un diagnóstico de autismo. Un estudio de
todos los niños daneses nacidos entre 1994 y 1999 descubrió que los niños
nacidos más tarde tenían más probabilidades de ser diagnosticados a una edad
más temprana, lo que respalda el argumento de que los aumentos aparentes en la
prevalencia del autismo se debían, al menos en parte, a la disminución de la edad
del diagnóstico.
Un estudio de 2009 sobre datos de California concluyó que la incidencia de
autismo notificada aumentó de 7 a 8 veces desde principios de los años 1990
hasta 2007, y que los cambios en los criterios de diagnóstico, la inclusión de casos
más leves y una edad más temprana de diagnóstico probablemente expliquen sólo
un aumento de 4,25 veces; el estudio no cuantificó los efectos de una mayor
concienciación sobre el autismo, un mayor financiamiento y la expansión de las
opciones de apoyo que resultan en una mayor motivación de los padres para
buscar servicios. Otro estudio de California de 2009 concluyó que es poco
probable que los aumentos notificados se expliquen por cambios en la forma en
que se registran los códigos de condición que califican para el autismo.
Se han propuesto varios factores ambientales para apoyar la hipótesis de que la
frecuencia real del autismo ha aumentado. Entre ellos se incluyen ciertos
alimentos, enfermedades infecciosas y pesticidas. Hay evidencia científica
abrumadora en contra de la hipótesis de la vacuna MMR y ninguna evidencia
convincente a favor de la hipótesis del tiomersal (o timerosal), por lo que este tipo
de factores de riesgo deben descartarse. Aunque se desconoce si la frecuencia
del autismo ha aumentado, cualquier aumento de ese tipo sugeriría que se debe
dirigir más atención y financiación a abordar los factores ambientales en lugar de
seguir centrándose en la genética.
COVID-19:
La pandemia de COVID-19 puede haber afectado la cantidad actual de
diagnósticos. Antes de la pandemia, se realizaron más evaluaciones de TEA entre
niños de 4 años que entre los niños de 8 años actuales cuando tenían 4 años.
Después de la pandemia, la tasa de evaluaciones actuales ha disminuido, lo que
puede llevar a una demora en la identificación del TEA.
Frecuencia geográfica
País Prevalencia
África. Se desconoce la prevalencia del autismo en África.

América Se desconoce la prevalencia del autismo en las Américas en general.

Canadá El gobierno canadiense informó en 2019 que 1 de cada 50 niños fue


diagnosticado con trastorno del espectro autista. Sin embargo, los resultados
preliminares de un estudio epidemiológico realizado en el Hospital de Niños de
Montreal en el año escolar 2000-2004 encontraron una tasa de prevalencia del
0,68% (o 1 por 147).

Estados 1 de cada 36 niños tiene TEA (27,6 de cada 1000). La cantidad de casos
diagnosticados de autismo aumentó drásticamente en los EE. UU. en la
Unidos
década de 1990 y ha continuado en la década de 2000. Para el año de
vigilancia de 2006, se estimó que los casos de TEA identificados fueron 9,0 por
cada 1000 niños de 8 años (intervalo de confianza [IC] del 95 % = 8,6-9,3).
Estas cifras miden lo que a veces se denomina "prevalencia administrativa", es
decir, la cantidad de casos conocidos por unidad de población, en
contraposición a la cantidad real de casos. Esta estimación de prevalencia
aumentó un 57 % (IC del 95 %: 27 %-95 %) entre 2002 y 2006.
La Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS, por sus siglas en inglés)
de 2014-2016 estudió a 30.502 niños y adolescentes de los EE. UU. y
descubrió que la prevalencia ponderada del TEA era del 2,47 % (24,7 por
1.000); 3,63 % en niños y 1,25 % en niñas. A lo largo del período de informe de
3 años, la prevalencia fue del 2,24 % en 2014, del 2,41 % en 2015 y del 2,76 %
en 2016.

Venezuela Un estudio realizado en Venezuela en 2008 informó una prevalencia de 1,1 por
1.000 para el autismo y 1,7 por 1.000 para el TEA.

Asia Una revista informa que la prevalencia media de TEA entre niños de 2 a 6 años
de edad registrados en China a partir del año 2000 fue de 10,3/10 000.

Hong Kong Un estudio de Hong Kong de 2008 informó una tasa de incidencia de TEA
similar a las reportadas en Australia y América del Norte, e inferior a la de los
europeos. También informó una prevalencia de 1,68 por 1.000 en niños
menores de 15 años.

Japón Un estudio de 2005 sobre una parte de Yokohama con una población estable
de aproximadamente 300.000 habitantes informó una incidencia acumulada
hasta los 7 años de edad de 48 casos de TEA por cada 10.000 niños en 1989,
y 86 en 1990. Después de que la tasa de vacunación de la vacuna triple MMR
descendiera a casi cero y fuera reemplazada por la vacuna MR y M, la tasa de
incidencia aumentó a 97 y 161 casos por cada 10.000 niños nacidos en 1993 y
1994, respectivamente, lo que indica que la vacuna combinada MMR no
causaba autismo. Una asociación japonesa de autismo informó en 2004 que
aproximadamente 360.000 personas tienen autismo típico de tipo Kanner.

Australia En todas las edades, 1 de cada 70 australianos se identifica como autista (o


una persona con autismo). 1 de cada 23 niños (o el 4,36 %) de entre 7 y 14
años tiene un diagnóstico de autismo.

Oriente Un estudio de 2009 informó que la tasa de incidencia anual de niños israelíes
Fisiología y Fisiopatología del Autismo

1. Desarrollo Normal del Sistema Nervioso y su Relación con la


Conducta y el Movimiento
El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo que inicia en la etapa
embrionaria y continúa hasta la adolescencia. Incluye la proliferación, migración,
diferenciación y maduración de las neuronas, así como la formación de sinapsis y
la mielinización de los axones. Estos eventos son cruciales para el establecimiento
de circuitos neuronales funcionales que subyacen a la conducta, el movimiento y
las funciones cognitivas.
1.1 Proliferación y Migración Neuronal
Durante el desarrollo embrionario, las células progenitoras neurales proliferan y
migran a sus destinos finales en el cerebro, permitiendo la formación de diferentes
regiones cerebrales como la corteza cerebral, el hipocampo y los ganglios
basales.
1.2 Diferenciación y Sinaptogénesis
Una vez que las neuronas alcanzan su destino, se diferencian en tipos celulares
específicos y forman sinapsis con otras neuronas. La sinaptogénesis es un
proceso dinámico que implica la formación, eliminación y fortalecimiento de
conexiones sinápticas, lo que permite la plasticidad cerebral y el aprendizaje.
1.3 Mielinización
La mielinización de los axones es crucial para la transmisión eficiente de los
impulsos nerviosos. Este proceso, que comienza en el desarrollo fetal y se
extiende hasta la adolescencia, permite una comunicación rápida y efectiva entre
diferentes regiones del cerebro.
1.4 Períodos Críticos
Existen períodos críticos en los que el cerebro es especialmente sensible a los
estímulos ambientales. Durante estos períodos, el desarrollo de habilidades como
el lenguaje, la cognición social y el control motor depende en gran medida de la
estimulación adecuada del entorno.

2. Alteraciones Neurobiológicas en el TEA (Estructura y Función


Cerebral).
El TEA se caracteriza por alteraciones en la estructura y función del cerebro, que
afectan principalmente a la corteza cerebral y sus conexiones con otras regiones
cerebrales. Estas alteraciones se manifiestan en déficits en la comunicación
social, comportamientos repetitivos y restringidos, y, en algunos casos,
discapacidad intelectual.
2.1 Anomalías Estructurales
Los estudios de neuroimagen han revelado alteraciones en la estructura cerebral
de individuos con TEA, incluyendo:
 Aumento en el volumen cerebral en los primeros años de vida, seguido de
una disminución en ciertas regiones como la corteza prefrontal y la
amígdala.
 Aumento en la densidad de las micro columnas corticales, lo que sugiere
una organización anormal de las neuronas en la corteza cerebral.
 Alteraciones en la corteza prefrontal y su conexión con la amígdala, la
corteza parietal y temporal.
2.2. Disfunción de Circuitos Neuronales
Las alteraciones en la conectividad cerebral son una característica clave del TEA:
 Hiper conectividad local y hipo conectividad entre regiones cerebrales
distantes.
 Deficiencias en la integración de información entre diferentes áreas del
cerebro.
2.3. Alteraciones en la Plasticidad Sináptica
La plasticidad sináptica, esencial para el aprendizaje y la adaptación a nuevos
estímulos, está alterada en el TEA, lo que afecta la capacidad de aprendizaje y
adaptación conductual.

3. Procesos Fisiopatológicos Involucrados


El TEA es un trastorno multifactorial en el que interactúan factores genéticos y
ambientales. Algunos de los procesos fisiopatológicos clave incluyen:
3.1. Sinaptogénesis Alterada
En el TEA se han observado alteraciones en la formación y eliminación de
sinapsis, lo que puede resultar en un desequilibrio entre excitación e inhibición en
los circuitos neuronales.
3.2. Disfunción de Redes Neuronales
 Hiper conectividad local en la corteza prefrontal.

Manifestaciones Clínicas
• Alteración cualitativa de la interacción social.
 Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales
(contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores
de la interacción social) .
 Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel
del desarrollo.
 Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas
disfrutes, intereses y objetivos ,falta de reciprocidad social o emocional.
Alteración cualitativa de la comunicación.
Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (sin intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicación).
• En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para
iniciar o mantener una conversación con otros.
• Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
• Ausencia del juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social
propio del nivel del desarrollo.
Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados.
 Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y
restrictivos de interés que resulta anormal, en intensidad u objetivo.
 Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales .
 Manierismos motores estereotipados y repetitivos ,preocupación persistente
por partes de objetos.
Trastornos motores y sensoriales asociados.
Epilepsia: hasta el 11-39% de las personas con TEA pueden presentar epilepsia,
especialmente crisis parciales complejas con afectación focal de lóbulos
temporales. A parece con más frecuencia en los casos de discapacidad intelectual
grave, déficit motor. Además, son más frecuentes las alteraciones epileptiformes
en el electroencefalograma (EEG). Existen dos picos de edad, en menores de 5
años y en la adolescencia.
Trastornos del sueño: aparecen hasta en el 80% y asocian muchas veces un
patrón de secreción de melatonina alterado. En estudios polisomnográficos se ha
observado una arquitectura del sueño atípica con mayor latencia de sueño, más
despertares nocturnos, menor eficiencia de sueño, menor duración de la fase N1 y
mayor duración de sueño NREM.
Trastornos neuropsiquiátricos: se observa con frecuencia la presencia de
TDAH, tics, ansiedad, depresión, TOC y estrés postraumático.
Digestivo: es frecuente la presencia de trastornos funcionales digestivos,
especialmente estreñimiento, vómitos, dolor abdominal, hiperplasia nodular
linfoide, esofagitis, gastritis, duodenitis y colitis. También pueden presentar
problemas nutricionales derivados de sus dietas.
Oftalmología: trastornos refractivos (astigmatismo), trastornos de la visión
binocular (estrabismos, parálisis oculomotoras).
Endocrinología: las mujeres con TEA pueden presentar hirsutismo,
irregularidades del ciclo menstrual, síndrome de ovario poliquístico y acné.
Además, pueden presentar un síndrome premenstrual muy marcado y
osteoporosis. En la pubertad es frecuente además que se exacerben los
problemas de conducta.
ORL: son frecuentes las otitis, la hipoacusia, la rinitis o la hipersensibilidad al
ruido.
Dermatología: además de la dermatitis atópica, se pueden ver lesiones
derivadas de mordiscos, pellizcos, lesiones de rascado por eccemas o lesiones
derivadas de su insensibilidad al dolor.

Factores de riesgo
Factores genéticos
-Es un trastorno genético complejo con alta heredabilidad y los estudios
epidemiológicos lo respaldan con tasa de concordancia para gemelos
monocigóticos de hasta el 98% y del 40 a 60%para los dicigóticos.
- Los hermanos menores de familiares con diagnóstico de TEA presentan mayor
riesgo de padecerlo, más en hermanos varones menores, hasta unas 20 veces
más que en la población general.
- En 20 a 25% de los niños o adultos con TEA las causas genéticas pueden
identificarse en forma de: mutaciones de Novo, variaciones genéticas comunes y
raras, además de polimorfismos comunes asociados al TEA.
Pueden clasificarse en:
Sindrómicas:
• Presentan fenotipo orientador en un 30%.
• Se describen en alteraciones cromosómicas.
síndrome de Williams o de Angelman, o Mendelianas: Fragilidad del Cromosoma
X, Complejo.
de la Esclerosis Tuberosa (CET), etc.
No sindrómicas:
• Sin fenotipo orientador.
Los individuos con variantes patogénicas de Novo suelen presentar mayor
gravedad clínica y mayor déficit intelectual que aquéllos con formas hereditarias o
familiares. Ante algunas mutaciones las mujeres pueden ser hipo o asintomáticas,
pero transmitir la carga genética a sus hijos para desarrollar autismo. Ello podría
deberse a diferentes factores de protección de hormonas femeninas y masculinas
que modifican o modulan la expresión del grupo SHANK y podría explicar la mayor
prevalencia de la patología en hombres en relación a mujeres.

Factores epigenéticos
La epigenética estudia cambios en la actividad de los genes que no implican
alteraciones en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico).
Reprogramación epigenética: es un cambio persistente en la función celular
como respuesta a un estímulo ambiental temprano. Pese a que el estímulo
desaparece, las consecuencias celulares persisten dando origen a patologías
diversas.
Herencia epigenética transgeneracional: es un n tipo de herencia no genética
en la cual la memoria de un estímulo ambiental se mantiene, ya en su ausencia,
transmitiéndose de generación en generación.
Factores ambientales
Pesticidas y disrruptores endocrinos (EDC)
Los EDC pueden interferir con el sistema endocrino y están presentes en un gran
número de hogares y productos industriales. Su posible asociación con el TEA ha
sido discutido en los últimos años sin alcanzar conclusiones definitivas.
• Vivir cerca de organofosforados en algún momento durante el embarazo se
asoció con un 60% más de riesgo de TEA, mayor si ocurre en el tercer trimestre y
para aplicaciones de clorpirifos en el segundo trimestre.
• Niños de madres que viven cerca de aplicaciones de piretroides en períodos
previos a la concepción o embarazo en el tercer trimestre, tuvieron en mayor
riesgo tanto de TEA como de RD.
• El riesgo de RD fue mayor en aquellos que viven cerca de aplicaciones de
carbamatos, sin ningún tipo específico de períodos vulnerables.
El papel del Zinc
El zinc desempeña un papel crucial en las uniones de proteínas y su interacción
con el ADN, regulando la expresión génica y apoyando el crecimiento fetal. Las
alteraciones en la morfología y función sináptica, relacionadas con el TEA, se
deben a la desregulación de las proteínas ProSap/Shank, que son esenciales para
el andamiaje proteína-proteína postsináptico. La deficiencia de zinc afecta estas
funciones tanto in vivo como in vitro. En niños de 0 a 3 años con TEA, el 43.5% de
los varones y el 52.5% de las mujeres tenían deficiencia de zinc. En niños de 4 a 9
años, las tasas de deficiencia fueron del 28.1% en varones y del 28.7% en
mujeres.
Abuso de pantallas
Un estudio de la Universidad de Yamanashi, Japón, sobre tiempo frente a la
pantalla TV o DVD, en niños de 1 año y el diagnóstico de TEA a los 3 años reveló
datos interesantes.
• Un mayor tiempo frente a la pantalla al año se asoció con 3 veces más
probabilidades de TEA, incrementándose estas posibilidades según aumentaban
las horas expuestas a pantallas.
• La distribución del tiempo frente a la pantalla fue similar entre ambos sexos,
pero entre las niñas no se encontró esta asociación.

Factores infecciosos
La inmunosupresión de la madre durante el embarazo la hace más vulnerable a
procesos infecciosos y estos se asocian a desarrollo de TEA en sus
descendientes:
Entre estas infeccionas se destacan las generadas por agentas tales como:
varicela, sarampión, rubéola, paperas, neumonía o sífilis, herpes y
citomegalovirus. Este último citado es conocido por ocasionar daño neurológico
grave hasta en el 20% de los nacidos cuando la gestante se halla infectada.
Factores en la edad de los progenitores
La edad de los padres se sugiere como aumento de riesgo de TEA:
 Una edad materna < 20 años tuvo una ratio de riesgo mayor a una de 25 a
29 años, y en madres > 35 años este riesgo aumentaba.
 En cuanto a la edad paterna el riesgo aumenta a la edad de 30 años y los
mayores de 55 años tienen el doble de riesgo que los menores de esa edad
Amenaza de Parto Prematuro (APP)
• El riego de desarrollo de TEA aumentó conforme a la edad gestacional,
incrementándose cada semana en prematuros de 20 a 24 semanas y en los de
post termino a partir de 40 a las 44 semanas.
Factores neuropatológicos
 Se han informado anomalías como el aumento de la circunferencia de la
cabeza y del volumen intracraneal, en niños de 1 a 4 años, a quienes
posteriormente se diagnosticó TEA. Mediciones volumétricas cerebrales de
jóvenes con TEA reportaron alteraciones en el lóbulo occipital, la región peri
central, lóbulo temporal medial, ganglios basales y la zona proximal al
opérculo parietal derecho.
 Muchos genes asociados con un alto riesgo de TEA codifican proteínas
cruciales en la función sináptica del cerebro. Incluyen genes que codifican
proteínas de andamiaje postsinápticos (SHANK2/3) genes de la familia de
adhesión celular de neurexinas (NRXN1) y a las neuroliginas (NLGN2,
NLGN4X).
 Por lo tanto, el TEA también se puede considerar como una sinaptopatía y
en ellas existen vías de señalización críticas, como la vía motora/ PI3K,
particularmente asociada con el TEA sindrómico .

Enfoques terapéuticos en la rehabilitación física TEA


Impacto en la motricidad gruesa y fina
Las habilidades motoras finas requieren un poco más de destreza que las
habilidades motoras gruesas. Las habilidades motoras finas son necesarias para
cosas como usar un utensilio, escribir con los zapatos puestos, escribir y otros
movimientos más complejos. Para las habilidades motoras finas, los
fisioterapeutas utilizan ejercicios y tareas que promueven la coordinación mano-
ojo, como recoger objetos pequeños o usar diferentes tipos de herramientas. Tanto
las mejoras en la motricidad gruesa como en la fina pueden conducir a una mayor
independencia y confianza en las tareas cotidianas en niños con TEA.
La fisioterapia también puede tener un impacto positivo en aspectos como las
rutinas de cuidado personal y el rendimiento escolar. Como resultado de la
fisioterapia, a los niños con autismo les puede resultar más fácil realizar tareas
cotidianas como vestirse, cepillarse los dientes o usar utensilios.

Terapia de integración sensorial para niños con autismo


En las terapias de integración sensorial, primeramente, se evalúa como los niños
con autismo severo responden ante diferentes estímulos sensoriales. Para ello, un
terapeuta debe diseñar una dinámica que anime al niño a participar en juegos que
exijan al niño experimentar diferentes estímulos para observar sus reacciones. El
objetivo es entender cuáles son los estímulos que desagradan al niño e irlos
modificando de tal manera que el niño vaya descubriendo aquellos estímulos que
le agradan a esto se le conoce como dieta sensorial.
La dieta sensorial incorpora modificaciones del ambiente como cambios de luces,
sonidos, sensaciones táctiles, o la combinación de estos. En las dietas sensoriales
se recomienda que, si dos o más estímulos se le presenta a los niños con autismo
severo al mismo tiempo, estos estímulos deben tener una congruencia para
facilitar la integración sensorial. Una terapia sensorial típica involucra que un niño
sea frotado o tocado con diversas texturas, realizar balanceos, sentarse en
pelotas, y estar expuesto antes diferentes tipos de luces y sonidos.
Técnicas específicas como hidroterapia
La hidroterapia es una técnica muy ligada al tratamiento en fisioterapia. Se
reconoce su eficacia en el tratamiento de los TEA. La introducción precoz del
medio acuático favorece el desarrollo global del niño, estableciendo una conexión
y una percepción del cuerpo más ligera y fluida, facilitando el reconocimiento del
esquema corporal y la respuesta motriz y sensorial. Las propiedades físicas del
agua (presión hidrostática y viscosidad) dan origen a estímulos sensoriales que
permiten una mejor percepción de la posición de las extremidades y mejorar su
relación corporal con la realidad.
A través del contacto dentro del agua, se fortalecen las relaciones afectivas, tanto
con las personas que realizan la actividad como con el grupo que asiste a la
práctica. De esta manera se va construyendo una relación importante en términos
de seguridad y confianza.
La terapia de Halliwick consta de 10 puntos clave, este es uno de los métodos
más utilizados para el trabajo en el medio acuático con población TEA, este es un
programa ejercicio físico “estructurado, medible y graduable, desarrollado para
adquirir las diferentes habilidades acuáticas con el objetivo de conseguir el
“desapego” que es cuando el terapeuta retira su apoyo manual y visual.
Ludoterapia
La terapia del juego, es una herramienta poderosa en estos casos, ya que el niño
al imponerle una tarea suele detonar o mostrar sus conductas en exceso, el cual
queremos disminuir. Por medio de juegos y cantos podemos lograr que el niño
colabore con una mejor actitud, se relaja, se siente en confianza. Por ser
generalmente niños apáticos usualmente se logra captar su interés evitando el
aburrimiento, induce a que el niño se comunique, muestre afectos (llegan a ser
más empáticos), promueve el desarrollo cognitivo, la resolución de problemas y
suele ser más fácil para el fisioterapeuta lograr los objetivos planteados, porque
debemos recordar que un niño con TEA es ante todo un niño y como tal les
encanta jugar.
Equinoterapia
Se trata de una terapia integral a través de actividades con objetivos específicos
para cada niño. Se realizan a través del caballo y son desarrolladas con el objetivo
de mejorar el bienestar, la calidad de vida y la autonomía de personas con
diversidad funcional para la mejora de las diferentes áreas sociales, cognitivas,
temperamentales y físicas.
En las investigaciones relacionadas con la equino terapia en el TEA mencionan
que esta estrategia favorece el funcionamiento sensorial de áreas táctiles,
visuales, auditivas y motoras al igual que lo hacen la musicoterapia, la pintura y los
ejercicios físicos. Se encuentran mejorías en el equilibrio y la postura, la
motricidad fina y gruesa, y una relajación muscular óptima que favorecía la
eliminación paulatina de las estereotipias. Esto se consigue gracias a que, durante
el paso y el trote, se van transmitiendo una serie de impulsos rítmicos que
favorece el control postural, la regulación del tono muscular y reacciones de
equilibrio entre otras.
Terapia Ocupacional en TEA
La terapia ocupacional desempeña un papel crucial en la vida de las personas con
autismo. A través de intervenciones individualizadas y adaptadas a las
necesidades de cada niño, en nuestros centros de atención temprana, se ayuda a
desarrollar habilidades de comunicación, interacción y juego, lo que mejora su
calidad de vida y su capacidad para funcionar de manera independiente en su
entorno.
Además, la terapia ocupacional permite a los niños con TEA adquirir habilidades
motoras finas y gruesas, mejorar la conciencia de su propio cuerpo y desarrollar
relaciones positivas con los demás. También favorece el desarrollo de habilidades
perceptivas, facilitando el procesamiento y comprensión de la información
sensorial.
Objetivos de la terapia ocupacional para niños con TEA:
 Ayudar al niño a desenvolverse en el entorno y la sociedad.
 Crear un entorno sensorialmente seguro, aumentando la conciencia sobre
el mismo.
 Fomentar un comportamiento más adaptativo y menos autoestimulativo,
mejorando el comportamiento social y emocional.
 Aumentar la aproximación a nuevas actividades.
 Aumentar la participación activa en las actividades de la vida diaria: aseo,
vestido, alimentación, juegos.
El objetivo general de la terapia ocupacional es ayudar a la persona con autismo a
mejorar su calidad de vida en el hogar y en la escuela. El terapeuta ayuda a
introducir, mantener y mejorar las habilidades para que las personas con autismo
puedan ser tan independientes como sea posible.

Impacto de la Rehabilitación Física y Evidencia Científica


Beneficios de la rehabilitación física en la calidad de vida de personas con
TEA.
Hablar de calidad de vida supone hablar de potenciar el bienestar físico y
emocional, las relaciones interpersonales, el desarrollo personal, la
autodeterminación, la inclusión social y los derechos. En el niño afectado por un
TEA conviene conocer los principios de una vida saludable, mejorar la condición
física, y facilitar el acceso a las oportunidades de esparcimiento y recreación. La
ganancia en autonomía implica una menor dependencia familiar y social en el
futuro, y una mejora en la calidad de vida familiar. Se puede conseguir que el niño
con autismo tenga menos dependencia de las personas de su entorno.
El estudio de la calidad de vida familiar en el TEA se ha centrado especialmente
en su caracterización y en su descripción como un componente diferencial
respecto a las familias de niños con desarrollo típico o con otros trastornos del
desarrollo. En la bibliografía más reciente, este enfoque ha evolucionado y se
ha profundizado en el estudio de diversas variables que pueden explicar la
satisfacción de la calidad de vida familiar en este trastorno. Una de las áreas a
la que se le ha prestado atención ha sido la conducta adaptativa,
La fisioterapia es una de las muchas intervenciones útiles para personas con
autismo. Los fisioterapeutas pueden trabajar con pacientes autistas para mejorar
sus habilidades motoras y coordinación, lo que puede ser fundamental para su
éxito en actividades diarias y su inclusión en ambientes sociales.

Relación entre actividad física y mejora de habilidades cognitivas y sociales.


El TEA se caracteriza por patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos y repetitivos, así como por limitaciones en la comunicación y en la
socialización. La condición de este trastorno suele influir en la participación de
actividades de índole social y física, disminuyendo las oportunidades para iniciar
una interacción social y aumentando la predisposición a la inactividad.
La actividad física en grupo es considerada una estrategia que guía el diseño de la
intervención en personas con TEA. Este enfoque de trabajo se ve motivado por los
beneficios que aporta al desarrollo del niño; además, constituye una herramienta a
través de la cual se puede abordar de forma transversal dos de las áreas donde
existen más dificultades, el desarrollo motor y la competencia social. Por ello,
existe cada vez más un amplio interés en emplear el deporte como medida de
atención dirigido a personas con discapacidad, con el fin de trabajar no solo el
aspecto físico, sino también el ámbito social. La fisioterapia interviene en las
manifestaciones clínicas vinculadas a la psicomotricidad, para potenciar la
interacción entre lo somático y lo afectivo, para incidir positivamente en el
desarrollo global del niño, y para ayudar a este niño que tiene una distorsión en la
percepción de su cuerpo. La suma de las técnicas de fisioterapia y las de
psicomotricidad va a permitir una mejor integración de las funciones motoras y
mentales, mejorando la integridad de la persona, física, cognitiva y emocional.

Estudios y evidencia científica sobre la efectividad de programas de


rehabilitación física en autismo
Los fisioterapeutas como expertos en el movimiento corporal humano y su
desarrollo se encuentran preparados para contribuir con procesos educativos,
investigativos y de aplicación clínica para informar y orientar acciones dentro de un
equipo multidisciplinario en el tratamiento del TEA.
El tratamiento del trastorno del espectro autista TEA debe ser multidisciplinar,
personalizado y permanente a lo largo del ciclo vital, por lo que la intervención
fisioterapéutica se convierte en una posibilidad de favorecer el pleno desarrollo
motor y sensorial que contribuye al comportamiento e integración social del
individuo.
Los niños con trastornos del espectro autista (TEA) coinciden en unos déficits que
afectan la interacción social, la comunicación y la flexibilidad en razonamiento.
Además, en algunos existen unos déficits motores, que afectarán a lo largo de la
vida, y que son susceptibles de tratamiento desde la fisioterapia. Por lo tanto, la
figura del fisioterapeuta es necesaria para una intervención precoz del niño,
aprovechando la plasticidad cerebral, para incidir positivamente en el desarrollo,
así como en la calidad de vida, y conseguir una correcta integración social.
La intervención terapéutica en niños debe ser:
 Individualizada: Debido a la gran diversidad entre ellos, se debe ajustar en
el interés personal y las motivaciones del paciente.
 Estructurada: adaptando el entorno a las necesidades (de predictibilidad y
estabilidad) de estas personas. Los objetivos a alcanzar, y las actividades
para conseguirlos, deben ser explícitos.
 Intensiva y extensiva a todas las dimensiones de la persona: favoreciendo
que los familiares y profesionales aprovechen todas las oportunidades para
aplicar el plan individualizado.
 Participación de los padres: Los nuevos modelos de atención a familias
enfatizan su papel esencial para mejorar la calidad de vida de las personas
con TEA, dentro de un marco de absoluta colaboración con los
profesionales.

FISIOTERAPIA PARA EL AUTISMO


Hidroterapia Posee múltiples efectos fisiológicos permitiendo que el niño,
realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible.
 Disminuye la ansiedad y el estrés.
 Resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular.
 Ayuda al equilibrio, propiocepción, coordinación
 Mejora la marcha.
Hipo terapia El caballo es un medio terapéutico que debido a sus
o equino características morfo fisiológicas permiten mejorar o inducir la
terapia marcha en el niño en forma pasiva. El movimiento natural del
caballo es tridimensional, comprende el paso, galope y trote.
Dicho movimiento ayuda a corregir malas posturas, mejora el
tono muscular, fortalece los músculos, mejora la coordinación,
propiocepción, equilibrio, estimula el lenguaje, alivia el estrés,
fortalece vínculos afectivos y aumenta la plasticidad cerebral.
Ludoterapia La terapia que por medio de juegos y cantos podemos lograr
que el niño colabore con una mejor actitud, se relaja, se siente
en confianza.

Retos y limitaciones en la implementación de estos enfoques terapéuticos.


La aproximación al niño con TEA desde la fisioterapia tiene como consecuencia
evidenciar las posibles atenciones que, establecidas en edad precoz, puedan
servir para mejorar la independencia funcional.
La integración del fisioterapeuta en el equipo multidisciplinar que atiende al niño
con autismo implica que se integre también en las tareas de todos los
profesionales que, desde la multidisciplinaria, atienden a un mismo paciente. Aun
existiendo las tareas específicas para cada profesional, todos participan en un
mismo proyecto de atención integral. Por ello, el fisioterapeuta deberá estar
también preparado para:
 Impartir educación para la salud en padres y cuidadores. Su rol no termina
en la sala de fisioterapia. Existe también una función educativa para que las
acciones iniciadas tengan un seguimiento en casa.
 Fomentar la formación continuada de los demás profesionales en su ámbito
específico, a fin de participar todos activamente en un mismo proyecto.
 Facilitar y mejorar la comunicación e información entre medio familiar,
escolar y la atención socio sanitaria.
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