Reproduccin rpida
Hermafroditas
PRIMERA LEY DE MENDEL
SEGUNDA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL
TRASTORNOS MENDELIANOS
DEFINICIN:
Las enfermedades hereditarias monognicas o
enfermedades mendelianas son aquellas
producidas por alteraciones en la secuencia de
ADN de un solo gen.
PATRONES DE TRANSMISION
TRASTORNOS AUTOSOMICOS
DOMINANTES
CARACTERISTICAS
MUTACIONES DE
NOVO
Penetrancia
Expresividad
CLASIFICACION DE TRASTORNOS
AUTOSOMICOS DOMINANTES
Trastornos autosmicos dominantes
Sistema Trastorno
Enfermedad de Huntington
Nervioso neurofibromatosis
distrofia miotonica
esclerosis tuberosa
Urinario poliquistosis renal
Digestivo poliposis familiar del colon
esferocitosis hereditaria
hematopoyetico
enfermedad de Hunting
sindrome de marfan
esqueletico sindrome de Ehlers- Danlos
osteogenia imperfecta
acondroplasia
metabolico hipercolesterolemia familiar
porfiria intermitente
ESCLEROSIS TUBEROSA
CAUSAS
MUTACIONES
TSC2(16)
Sintomas
Cutaneos Cerebrales
CUTANEOS
Cerebrales
RETRASO DEL
DESARROLLO
DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
Otros sntomas
Diagnostico
PRUEBAS Y EXAMENES
Tratamiento
Basado en los sintomas
Educacin especial
Tratamiento laser
sirolimus, everolimus,
vigabatrina)
ciruga
ACONDROPLASIA
Causas
MUTACION DEL FACTOR FGFR3
Regulacin de la diferenciacin de condrocitos.
Proliferacin y la apoptosis, necesario para el
desarrollo normal del esqueleto.
Regulacin tanto de la osteognesis y la
mineralizacin sea posnatal por
los osteoblastos.
Regulacin del desarrollo normal del odo
interno.
Metabolismo de la vitamina D.
PRUEBAS Y EXAMENS
TRATAMIENTO
TRATAR LAS ANOMALAS
LA ESTENOSIS RAQUIDEA Y COMPRESION DE
LA MDULA SI CAUSAN PROBLEMAS
PRONOSTICO
INTELIGENCIA NORMAL
1,53 CM DE ESTATURA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS
RECESIVOS
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Sistema Trastorno
fibrosis quistica
fenilcetonuria
galactosemia
homocistinuria
Metablico enfermedades por deposito lisosomico
deficiencia de
enfermedad de Wilson
hemocromatosis
glucogenesis
Drepanocitosis(anemia drepanocitica)
Hematopoyetico
talasemia
Endocrino Hiperplasia suprarrenal congnita
sindrome de Ehlers - Danlos
Esqueletico
alcaptonuria
atrofias musculares neurogenicas
Nervioso ataxia de friedreich
FENICELTONURIA
Es una rara afeccin en la cual un beb nace
sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminocido llamado
fenilalanina.
CAUSAS
carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
cataliza la hidroxilacin de
fenilalanina en tirosina,
Acumulacion de fenilalanina
metabolitos fenilpiruvato,
Fenilalanina
produccion de melanina
Movimientos
Postura inusual
espasmdicos de
de las manos
brazos y piernas
PRUEBAS Y EXAMENES
TRATAMIENTO
Dieta baja en alimentos que contengan
fenilalanina
Suplementos que contengan hierro y carnitina
PRONOSTICO
SI EL TRATAMIENTO SE RETRASA PUEDE
HABER DAO CEREBRAL Y FINALMENTE LA
MUERTE EN EL PRIMER AO DE VIDA
TALASEMIA
Enfermedad en la cual
el cuerpo produce una
forma anormal de
hemoglobina, la
protena en los
glbulos rojos que
transporta el oxgeno.
Este trastorno
ocasiona la
destruccin de grandes
cantidades de los
glbulos rojos, lo cual
lleva a que se presente
anemia.
CAUSAS
MUTACION EN UN
GEN
Globina Alfa Globina Beta
TALASEMIA BETA
TALASEMIA ALFA
SINTOMAS
PRUEBAS Y EXAMENES
TRATAMIENTO
POSIBLES COMPLICACIONES
TRASTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X
COMO TRANSMITE EL PADRE
COMO TRANSMITE LA MADRE
CLASIFICACION DE LOS TRASTORNOS
LIGADOS AL X
TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
SISTEMA TRASTORNO
DISTROFIA MUSCULAR DE
MUSCULOESQUELETICO DUCHENNE
HEMOFILIAS A Y B
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
HEMATOPOYETICO CRONICA
DEFICIENCIA DE GLUCOSA- 6-
FOSFATO DESHIDROGENASA
INMUNITARIO AGAMMAGLOBULINEMIA
SINDROME DE WISKOTT- ALDRICH
METABOLICO DIABETES INSIPIDA
SINDROME DE LESCH-NYHAN
NERVIOSO SINDROME DE X FRAGIL
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DEFINICIN
Es un trastorno hereditario que
implica debilidad muscular que empeora
rpidamente.
1/3600 VARONES
Causas
Mutacion en el gen de la distrofina
Distrofina conecta filamentos de actina con la
matriz extracelular.
Degeneracion de celulas musculares
No hay contacto entre matriz y lamina basal de la
celula
Desaparecen fibras muculares y aparece tejido
adiposo
aproximadamente 1 de cada 3,600 varones
padecen la enfermedad
Afecta generalmente a varones
SINTOMAS
Discapacidad intelectual
Problemas con habilidades motoras
PRUEBAS Y EXAMENES
concentracin de creatina quinasa en suero
tratamiento
No existe tratamiento
Tratar los sintomas
Medicamentos para ayudar a la
actividad cardaca
inhibidores de la enzima
prednisona convertidora de angiotensina,
betabloqueadores
diurticos
AGAMMAGLOBULINEMIA
es una enfermedad congenita ,
de origen gentico y transmisin hereditaria
ligada al cromosoma X,
dficit de inmunidad (inmunodeficiencia)..
defectos en el desarrollo y maduracin de los
linfocitos B
Dao en el cromosoma X que codifica la enzima
tirosin-cinasa de Bruton
infecciones bacterianas recurrentes en los
primeros aos de vida
PRUEBAS Y EXAMENES
CITOMETRIA DE FLUJO
Nefelometra
cuantitativa
TRATAMIENTO
IGIV
IGSC
ANTIBIOTICOS PARA LAS INFECCIONES
POSIBLES COMPLICACIONES
Enfermedad pulmonar o sinusal crnica
Sndromes de malabsorcin intestinal
POSIBLES COMPLICACIONES
